Mutaciones cromosómicas Flashcards
Mutación
Cambio en la secuencia de ADN de un organismo
¿A partir de qué se pueden producir las mutaciones?
A partir de errores en la replicación del ADN durante la división celular.
La exposición a mutágenos.
Infección viral.
Tipos de mutaciones (3 importantes)
Deleción
Sustitución
Inserción
Deleción
Pérdida de un nucleótido o un numero de nucleótidos en la región donde hacemos el análisis conforme a la secuencia de referencia
Sustitución
Se pierde un nucleótido, pero se sustituye por otro, cambiando la secuencia de DNA.
Inserción
No se pierde ningún nucleótido, sin embargo, se agrega uno, cambiando la secuencia de DNA
Mutación más habitual
Sustitución
Si la sustitución implica cambio por un mismo tipo de nucleótido, como pirimidina por otra pirimidina se conoce como:
Transición
De lo contrario es transversión
Tipos de sustituciones
Sinónimas y no sinónimas
Sustituciones sinónimas
Neutras: No se afecta la estructura de la proteína final.
Sustituciones no sinónimas
Sentido erróneo: Se sustituye un aminoácido por otro.
Sin sentido: Afecta marco de lectura, hay truncamiento y se termina de codificar antes.
Sitio de corte y empalme: Diferentes secuencias, diferentes proteínas.
Promotora: Activa o no proteína.
Potenciadora: Más proteína (beneficio o daño)
Deleciones e inserciones donde el marco de lectura se verá afectado
Se eliminan o insertan dos o más nucleótidos que no sean múltiplos de 3
ericka
¿Mutacion somática?
repercusiones solo para el individuo en cuestion
ericka
mutaciones germinales
Repercusiones que pueden heredarse a la progenie
Recombinacion genetica
Consecuencia del sobrecruzamiento producido en la meta fase 1 tras el apareamiento entre cromosomas homólogos
- Es una forma natural de conseguir nuevas combinaciones de genes presentes en los gametos y por tanto en los individuos de la siguiente generación
