Desórdenes genéticos multifactoriales Flashcards
Enfermedad compleja
Son causadas por una combinación de factores genéticos y ambientales.
¿Las variantes asociadas a enfermedades en qué regiones se encuentran?
Más del 90% de las variantes asociadas a enfermedades se encuentran en regiones no codificantes del genoma.
Haplotipo
Un haplotipo es una agrupación física de variantes genómicas (o polimorfismos) que tienden a heredarse juntas.
¿Qué significa HapMap?
Mapa de haplotipos
¿Qué es HapMap?
Es un proyecto internacional que busca relacionar variaciones en las secuencias de ADN humano con genes asociados con la salud.
Uno de los resultados de proyecto HapMap
Desequilibrio de ligamiento
¿Qué es el desequilibrio de ligamiento?
Se produce cuando hay alelos (marcadores de ADN) que debido a su cercanía física en un cromosoma se presentan juntos de manera más frecuente de lo que se esperaría por azar.
Impacto del HapMap
Reducir la cantidad de SNP necesarios para examinar todo el genoma.
Se pueden incluir todas las regiones del genoma y hace más eficiente y completa la búsqueda para encontrar regiones de genes que generan enfermedades.
¿Qué significa GWAS?
Estudios de Asociación de Genoma Completo
¿Qué hace GWAS?
Implica escanear rápidamente marcadores en conjuntos completos genomas, para encontrar variaciones genéticas asociadas con una enfermedad en particular.
¿Por qué es útil la información de GWAS?
Para desarrollar mejores estrategias para detectar, tratar y prevenir la enfermedad.
Como el asma, el cáncer, la diabetes, las enfermedades cardíacas y las enfermedades mentales.
Ejemplo de aplicación de GWAS
La degeneración macular relacionada con la edad (DMAE) es una enfermedad ocular que puede nublar la visión central.
