Mutaciones Flashcards
Niveles de empaquetamiento del DNA
- nucleosoma
- cromatosoma
- fibra de 30 nm
- fibra de cromatina en lazo 300nm
- cromátida (1400 nm)
¿Qué es un nucleosoma?
El ADN se enrolla 1.65 vueltas alrededor de un octámero de histonas (H2A, H2B, H3 y H4),
¿Qué es el cromatosoma?
nucleosoma + histona H1
¿Qué son los genes codificantes?
unidades funcionales de la herencia que contienen la información genética necesaria para la síntesis de proteínas o péptidos.
¿Qué tipo de información contienen los genes codificantes?
sobre los rasgos físicos y biológicos de un organismo
¿Qué es un exón?
secuencia de ADN que está presente en el ARN mensajero (ARNm) maduro
Función del exón
codifica para aminoácidos de las proteínas
¿Qué relación tienen los exones con los intrones?
Los exones están intercalados con intrones en el gen.
¿Qué es un intrón?
secuencia de DNA ubicada entre exones que primero se transcribe en ARN pero que se elimina del transcrito de ARN al final
¿Por qué los intrones no cambian el código de aminoácidos?
se eliminan del ARN mensajero durante el procesamiento del ARN, y no están en el ARN maduro
¿Pueden los intrones afectar la expresión genética?
Sí
La información genética para el ensamblaje de a.a está almacenada en secuencias de 3 nucleótidos que en el ARNm se denominan____
codones
Estructura de las proteínas
secuencia lineal de a.a
primaria
La estructura secundaria de las proteínas de divide en:
- Hélice alfa
- lamina beta
Estructura secundaria de las proteínas en espiral estabilizada por enlaces de hidrógeno
Hélice alfa
Estructura secundaria de las proteínas
cadenas polipeptídicas paralelas o antiparalelas unidas por enlaces de hidrógeno.
Lámina beta
Estructura de las proteínas
plegamiento tridimensional debido a las interacciones entre sus cadenas laterales.
terciaria
Estructura de las proteínas
proteínas compuestas por más de una cadena de a.a.
cuaternaria
Ejemplo de proteína terciaria
dominio de reconocimiento del anticuerpo
ejemplo de proteína cuaternaria
anticuerpo completo
¿Cuántos pares de cromosomas tiene el genoma humano?
23 pares de cromosomas.
¿De dónde heredamos los cromosomas?
una copia de cada cromosoma de cada progenitor (uno de la madre y uno del padre)
¿Qué son los cromosomas sexuales?
los cromosomas X y Y,
¿Cómo se distribuyen los cromosomas sexuales en las mujeres?
dos cromosomas X (XX).
¿Cómo se distribuyen los cromosomas sexuales en los hombres?
un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).
La secuencia del genoma de una persona es aprox. ____% idéntica a la secuencia del genoma humano de referencia, entonces la variante genómica representa el ___%
99.6%
0.4%
Tiene por objetivo:
dar cuenta de la variación genómica en las poblaciones humanas, reduciendo los sesgos que puede surgir con el uso de una única secuencia de referencia del genoma humano
Pan Genoma Humano
¿Qué es una mutación puntual?
mutaciones que afectan a una sola base de ADN
Tipos de mutaciones puntuales (3)
sustitución, inserción, deleción
Tipo de mutación:
una base se agrega incorrectamente durante la replicación y reemplaza el par en la posición correspondiente en la cadena complementaria.
Por sustitución
¿Qué es una mutación por inserción?
cuando se insertan uno o más nucleótidos adicionales en el ADN durante la replicación
Consecuencia de una mutación por inserción
desplazamiento del marco de lectura.
Tipo de mutación:
cuando uno o más nucleótidos se “saltan” durante la replicación o se escinden de otro modo
por deleción
Consecuencia de una mutación por deleción
desplazamiento del marco de lectura
Mutaciones cromosómicas (4)
inversión, supresión , duplicación, traslocación
Tipo de mutación: cuando una región de un cromosoma se invierte y se reinserta en el mismo cromosoma.
inversión
Tipo de mutación: se pierde una región de un cromosoma, lo que resulta en la ausencia de todos los genes en esa área.
supresión
Tipo de mutación: una región de un cromosoma se repite, lo que da lugar a un aumento en la dosis de los genes en esa región.
Duplicación
Tipo de mutación: una región de un cromosoma se traslada de manera aberrante a otro cromosoma.
traslocación
Mutaciones en el variación del número de copias (2)
- amplificación génica
- repetición de trinucleótidos en expansión
Es cuando se incrementa el número de copias en tándem de un locus en el ADN.
amplificación genética
Es cuando se amplía el número de secuencias repetidas de trinucleótidos en el ADN.
repetición de trinucleótidos en expansión
¿Cuáles son las principales fuentes de variabilidad genómica?
- mutaciones
- recombinación genética
Es un cambio en la secuencia del ADN que puede generar variabilidad genética.
mutación
¿Qué tipos de células pueden ser afectadas por mutaciones?
a) Células germinales (haploides) → Mutaciones heredables
b) Células somáticas (diploides) → Mutaciones NO heredables
¿Cuáles son los tres tipos de efectos que una mutación puede tener sobre la tasa de reproducción?
a) Benéficas → Aumentan la adaptación (lactasa)
b) Neutrales → No afectan la reproducción (mayoría)
c) Negativas → Disminuyen la adaptación
intercambio de material genético entre cromosomas homólogos durante la meiosis = + variabilidad genética
recombinación genética
Mutación sinónima
- clase
- efecto
- sustitución
- mismo aminoácido (no afecta la función de la proteína)
Mutación no sinónima
- clase
- efecto
- sustitución
- cambia el a.a en la proteína
Tipos de mutaciones no sinónimas
a) sentido erróneo
b) sin sentido
c) sitio corte y empalpe
Mutación no sinónima
Sustituye un aminoácido por otro.
sentido erróneo
Mutación no sinónima
introduce un codón de parada
sin sentido
Mutación no sinónima
Produce corte y empalme aberrante del ARN.
sitio corte y empalme
¿Cómo afectan las mutaciones de deleción/inserción cuando involucran múltiplos de 3 pb? (2)
- Pueden eliminar o insertar aminoácidos
- no alterar el marco de lectura
¿Qué pasa si una deleción/inserción NO es un múltiplo de 3 pb? (2)
- desplazamiento del marco de lectura
- alterando la estuctura y función de la proteína
¿Qué efecto tienen las mutaciones en segmentos grandes del ADN? (2)
- Parcial: Puede afectar la estructura y función.
- Completa: pérdida de expresión o alteración en la dosificación de genes.
c.350G>A
¿Qué significa c?
mutación ocurre en la secuencia de ADN codificante
c.350G>A
¿Qué significa el número?
posición específica del nucleótido dentro del gen.
c.350G>A
¿Qué significa G>A?
guanina (G) fue sustituida por una adenina (A)
p.Arg117His
¿Qué significa p?
alteración a nivel de la proteína.
p.Arg117His
¿qué significa?
en la posición 117 de la proteína, la arginina (Arg) ha sido reemplazada por histidina (His)
c350G>A p.Arg117His
¿ejemplo de mutación que tipo de mutación?
sentido erróneo
c.1624G > T p.Gly542
¿ejemplo de mutación de que tipo? ¿qué significa?
- sin sentido
- glicina (parada)
c.489 + 1G > T
¿qué significa? ¿tipo de mutación?
- mutación en el primer nucleótido después del exón 489 (posición +1), cambiando G por T
- corte y empalme
c.948delT
- Tipo de mutación
- ¿Qué significa?
- deleción (1pb)
- eliminó una timina (T) en la posición 948
c.1521_1523delCTT
- tipo de mutación
- ¿qué significa?
- deleción 3pb
-Se eliminaron tres nucleótidos (CTT) desde la posición 1521 hasta 1523
c.3767dupC
- tipo de mutación
- ¿Qué significa?
- inserción de 1pb
- En la posición 3767, se duplicó una citosina (C)
Las diferentes versiones de la misma variante
alelo
4q25 ¿cómo se lee?
- cromosoma 4
- brazo largo (q)
- región 25
4p25 ¿qué significa p?
- brazo corto
