Cromosomas Flashcards
Estructuras en forma de madeja compuestas por proteínas y una única molécula de ADN que transporta información genética
cromosomas
¿Dónde se encuentran los cromosomas y cuándo son visibles?
- núcleo
- visibles durante la profase (fase M).
2 hebras idénticas que surgen de la replicación del ADN en la fase S del ciclo celula
cromátidas hermanas
Constricción primaria hecha de ADN repetitivo que divide el cromosoma en brazos
centrómero
brazo corto del cromosoma =
p
brazo largo del cromosoma =
q
Extremos de los cromosomas, ¿cuál es su función?
- telómeros
- protegen la integridad cromosómica.
¿Cómo se forman los telómeros?
repeticiones TTAGGG
¿Qué hace la telomerasa?
repara el extremo 5′ durante la replicación del ADN, evitando que se acorte demasiado
Enzima presente en tumores que tienen una actividad elevada que lleva a una supervivencia celular prolongada
telomerasa
Tipos de cromosomas según el centrómero (3)
- Metacéntrico (central)
- Submetacéntrico (intermedio)
- Acrocéntrico (terminal)
tipo de cromosoma más susceptible a alteraciones
Acrocéntrico
¿Cuántos cromosomas tiene una célula humana?
46 (23 pares): 22 autosomas + 1 par sexual (XX mujer, XY hombre)
¿Qué es un cariotipo?
Análisis de los cromosomas humanos
En la preparación de los cromosomas para el cariotipo, ¿cuál es la función de la Fitohemaglutinina?
fijar las células (biofilm)
En la preparación de los cromosomas para el cariotipo, ¿cuál es la función de la colchicina?
detiene el ciclo celular en la fase M
En la preparación de los cromosomas para el cariotipo, ¿cuál es la función de la solución salina hipotónica?
célula implosione
¿Cómo se hace el bandeo G/de Giemsa?
- cromosomas son tratados con tripsina (desnaturaliza proteina)
- Se tiñen con colorante de unión a DNA, que da a cada cromosoma un patrón de bandas claras y oscuras
En el bandeo G ¿que significan las zonas negras?
DNA no codificante = cromatina muy condensada
cariotipo de forma ideal y estilizada, es un patrón de referencia
Ideograma
¿Qué anormalidad cromosómica es?
edwards (trisomía 18)
¿Qué anormalidad cromosómica es?
Patau (trisomía 13)
¿Qué anormalidad cromosómica es?
klinefelter (cromosoma X extra en varones)
Técnica para localizar secuencias específicas de ADN usando sondas fluorescentes
FISH (hibridación in situ fluorescente)
¿Cómo se elabora FISH? (4 pasos)
- Obtener la muestra de DNA
- Desnaturalización del DNA
- hibridación de la sonda fluorescente
a. Se añade una sonda de ADN marcada con fluorescencia que es complementaria a la secuencia de interés (ej. cromosoma 21 en el diagnóstico de Síndrome de Down)
b. La sonda se une a la secuencia diana por apareamiento de bases complementarias. - Se eliminan las sondas no unidas y se observa la muestra en un microscopio de fluorescencia
Secuencias de DNA repetitivas localizadas en el centrómero (y en torno a él) de un cromosoma específico
Sondas centroméricas FISH
Sondas para un locus particular
Sondas de secuencia específicas
Función de las Sondas de secuencia específica
identificar deleciones y duplicaciones
¿Qué sondas utilizarías para identificar sobreexpresión de HER2 en tumores de mama?
Sondas de secuencia específica
Tipo de sonda que marca todo el cromosoma
Sondas de pintado de cromosomas completo
Función de las sondas de pintado de cromosomas completo (2)
- detectar translocaciones complejas
- el origen de material genético adicional (como marcadores o anillos).
¿Cómo se lee? 15q12
cromosoma 15, brazo largo, banda 12.
¿Cómo se lee? y ¿Qué significa?
47,XY, + 21
hombre con síndrome de Down (trisomía 21)
¿Cómo se lee? y ¿Qué significa?
46,XX,del(5p)
- Mujer con deleción del brazo corto del cromosoma 5
- sx cri du chat
¿Cómo se lee? y ¿Qué significa?
46,XY,t(2;4)(p23;q25)
- hombre con translocación
- brazo corto del cromosoma 2 en la región 2, banda 3
- brazo largo del cromosoma 4 en la región 2, banda 5
¿Qué indica la letra p en nomenclatura cromosómica?
Brazo corto del cromosoma.
¿Qué representa la letra q?
Brazo largo del cromosoma.
¿Qué significa cen?
Centrómero del cromosoma.
¿Qué es una del? (deleción)
Pérdida de una región del cromosoma
¿Qué representa dup? (duplicación)
Copia adicional de un segmento cromosómico.
¿Qué significa fra?
Sitio frágil del cromosoma.
¿Qué indica i?
Isocromosoma: Cromosoma con pérdida de un brazo y duplicación del otro.
¿Qué significa inv? (inversión)
Reversión del orden de un segmento cromosómico
¿Qué es ish?
Hibridación in situ (como FISH).
¿Qué significa r?
Cromosoma en anillo (ring).
¿Qué representa t?
Translocación cromosómica
¿Qué representa la barra inclinada /?
Mosaicismo (dos líneas celulares distintas en el mismo individuo).
¿Qué significan los signos + y – después de un brazo?
Indican ganancia (+) o pérdida (–) de parte de un cromosoma.
¿Qué ocurre en la mitosis? ¿causa anomalías?
- Una célula produce dos núcleos genéticamente idénticos
- No suele causar anomalías cromosómicas.
Proceso de división celular en organismos de reproducción sexual que reduce el número de cromosomas en los gametos.
Meiosis
Principal fuente de anomalías (no disyunción) ¿en que etapa?
meiosis II
¿Por qué la edad materna aumenta el riesgo deanormalidades cromosómicas?
Los ovocitos permanecen pausados mucho tiempo → más probabilidad de errores en la separación de los cromosomas (no disyunción)
¿Qué es aneuploidía?
Alteración en el número de cromosomas
¿Qué es una trisomía? + ejemplo
47 (trisomía 21 → 46 + 1)
¿Qué es una triploidía? + ejemplo
Presencia de un juego cromosómico extra completo
69 (23 × 3)
Método diagnóstico para el síndrome de Down
cariotipo
Etiología del síndrome de down (3)
- cromosomas 21 adicional independiente (47, +21)
- no-disyunción accidental durante la meiosis (más en la 1)
- asociada a edad avanzada
Pronóstico en la trisomía 13 y 18
desfavorable (fallecen en los primeros días o semanas)
Causa del Síndromes de Patau
No disyunción meiótica (trisomía 13)
Diagnóstico del síndrome de Patau
cariotipo
Causa del sindrome de Edwards
no disyunción meiótica (trisomía 18)
Dx del síndrome de Edwards
Diagnóstico postnatal: Cariotipo
¿Qué es la monosomía?
Ausencia de un solo cromosoma
Monosomía que es casi siempre incompatible con la supervivencia a término.
para un autosoma
La falta de contribución de un cromosoma sexual X (monosomía) produce un cariotipo____, que causa _____
45x
síndrome de Turner
¿A quienes afecta el síndrome de turner?
solo a mujeres
Dx síndrome de turner
postnatal: cariotipo + signos clínicos (talla baja, amenorrea primaria, cuello alado)
Alteración cromosómica en la que las células contienen múltiplos del número haploide de cromosomas
poliploidía
¿Qué tipos de poliploidía existen en humanos? (2)
- triploidía (69 cromosomas)
- tetraploidía (92 cromosomas).
En humanos, ¿Cuál es el desenlace de la triploidía?
abortos espontáneos
¿Qué son reordenamientos estructurales?
Rotura y unión anómala de cromosomas
¿Cuáles son los dos tipos principales de anomalías estructurales?
Equilibradas y desequilibradas.
¿Qué caracteriza a una anomalía estructural equilibrada?
No hay pérdida ni ganancia de material genético.
¿Qué implicaciones clínicas tienen las anomalías equilibradas?
inofensivas, pero los portadores pueden tener riesgo de descendencia con desequilibrios.
¿Qué caracteriza a una anomalía estructural desequilibrada?
ganancia o pérdida de material cromosómico.
¿Qué efectos pueden tener las anomalías desequilibradas?
efectos clínicos severos.
¿Qué es un cromosoma en anillo?
Roturas en ambos brazos → unión circular → pérdida de los fragmentos distales
¿Qué es un isocromosoma?
Duplicación de un brazo + pérdida del otro.
Isocromosoma más habitual
síndrome de Turner
¿Cómo se lee?
i(17)(q10)
isocromosoma del cromosoma 17 que contiene dos brazos q
¿Qué ocurre en el mosaicismo?
Las células dentro de la misma persona tienen una composición genética diferente.
¿Qué es quimerismo? + ejemplos
Una persona tiene células con diferentes composiciones genéticas dentro de su cuerpo (puede haber dos o más tipos de ADN)
ej. transplante, embarazo, gemelos no idénticos
