Enfermedades complejas Flashcards
¿Qué son las enfermedades complejas? (3)
🔹 Son causadas por la combinación de factores genéticos y ambientales.
🔹 No siguen patrones de herencia mendeliana clara.
🔹 No se deben a un solo gen mutado.
¿Dónde se localizan la mayoría de las variantes genéticas en enfermedades complejas?
En regiones no codificantes del genoma.
¿Qué es un haplotipo?
Agrupación física de variantes genómicas que tienden a heredarse juntas (excepción de la segregación independiente)
¿Qué es el Proyecto HapMap? ¿Qué se descubrió?
🔹 Busca relacionar variaciones en el ADN humano con la salud.
🔹 Descubrió el desequilibrio de ligamiento.
¿Qué es el desequilibrio de ligamiento?
Alelos cercanos en el cromosoma se heredan juntos más frecuentemente de lo esperado por azar.
¿Qué impacto tuvo el HapMap en la genómica? (2)
🔹 Redujo la cantidad de SNP necesarios para estudiar el genoma de ~10 millones a ~500,000.
🔹 Hizo más eficiente la búsqueda de genes relacionados con enfermedades.
¿Qué son los SNPs?
Polimorfismos de un solo nucleótido (variaciones en una sola base del ADN en al menos el 1% de la población.)
¿Qué son los estudios GWAS (Genome-Wide Association Studies)?
Estudios que escanean el genoma completo buscando asociaciones entre SNPs y enfermedades.
¿Para qué se utilizan los GWAS?
Para detectar variaciones genéticas asociadas con enfermedades comunes y complejas como:
▫️ Asma
▫️ Cáncer
▫️ Diabetes
▫️ Enfermedades cardíacas
▫️ Enfermedades mentales
¿Un ejemplo de aplicación de GWAS?
Degeneración macular relacionada con la edad (DMAE).
🔹 Variantes por encima del umbral se asocian con más riesgo (el tener muchas no suman)
🔹 El estilo de vida también influye decisivamente en su aparición.
