Heredabilidad perdida Flashcards
¿Qué es la heredabilidad perdida?
Suceso en el que las variaciones genéticas identificadas no logran explicar completamente la heredabilidad de una enfermedad compleja
¿Qué implicación médica tiene la heredabilidad perdida?
Indica que la susceptibilidad a enfermedades puede depender más del efecto combinado de muchos genes de fondo que de variantes individuales.
¿Qué son los GWAS?
Estudios de asociación del genoma completo
¿Qué analizan los GWAS?
cientos de miles de SNPs en miles de individuos para investigar la genética de enfermedades complejas.
¿Qué explicaciones se han propuesto para la heredabilidad perdida? (4)
- Muchas variantes de efecto pequeño aún no descubiertas
- Variantes estructurales mal capturadas
- Baja detección de interacciones gen-gen (epistasis)
- Mala cuantificación del entorno compartido entre parientes
¿Qué relación tienen las variantes raras con la heredabilidad inexplicada?
Se cree que las variantes raras podrían explicar parte de la heredabilidad que los estudios GWAS aún no logran identificar.
¿Qué rango de frecuencia tienen las variantes raras según el MAF?
Entre 0.5% y 5% de la población.
¿Cómo pueden mejorarse los estudios GWAS? (6)
● aumentar la disponibilidad de datos de estudios GWAS
● aumentar el número de muestra
● aumentar muestra de sujetos de diversas nacionalidades
● mejorar las estrategias de elección de fenotipos
● investigar + sobre interacciones gen-gen y procesos de epistasis
● determinar CNV y CNP, así como su asociación con el fenotipos
¿Cuál es el objetivo final de estas investigaciones de GWAS?
Comprender mejor la fisiología humana y la etiología de enfermedades para mejorar diagnóstico, tratamiento y prevención.
