Mutaciones Flashcards

1
Q

Qué es una mutación?

A

Cambio en la secuencia de ADN de un organismo

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Q

Mutaciones más comúnes

A

Sustituciones (cambio de nucleótido por otro)

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3
Q

Sustitución sinónima

A

Aunque se sustituye una base o se cambie el codón, se codifica el mismo aminoácido

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4
Q

Mutación donde se pierden nucleótidos

A

Deleiciones

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5
Q

Mutación donde se añade uno o más nucleótidos

A

Inserciones

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6
Q

Característica que debe tener una mutación para afectar el marco de lectura (frameshift)

A

Que afecten 1, 2 o más pares de bases (que no sean múltiplos de 3)

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7
Q

Sustituciones no sinónimas

A

Si cambian la proteína

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8
Q

Tipo de mutaciones no sinónimas

A
  • De sentido erróneo (missense)
  • Sin sentido (nonsense)
  • Corte y empalme
  • Promotora
  • Potenciadora
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9
Q

Tipo de mutación donde hay un cambio de un nucleótido que ocasiona que se sustituya la proteína de resultado por una diferente

A

De sentido erróneo (missense)

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10
Q

c.350G > A

p.ARG117His

Esto es un ejemplo de:

A

Mutación de sentido erróneo (missense)

c.350G > A: En el ADN, en la posición 350, la base “G” (guanina) es reemplazada por “A” (adenina).

p.ARG117His: En la proteína, el aminoácido arginina (ARG) en la posición 117 es cambiado por histidina (His).

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11
Q

Mutación que sustiutuye un nucleótido por otro, intoduciendo un codón de paro generando una proteína mal traducida

A

Mutación sin sentido (nonsense)

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12
Q

C.1624G > T

p.Gly542

Esto es un ejemplo de

A

Mutación sin sentido (nonsense)

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13
Q

Mutación que altera la región de corte y empalme

A

Mutación de corte y empalme

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14
Q

c. 489 + 1G > T

Esto es un ejemplo de

A

Mutación de corte y empalme

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15
Q

Que se debe de escribir si se alteró el marco de lectura?

A

fs

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16
Q

Leu1258Phefs*7

Qué quiere decir esto?

A

Se cambia la leucina en la posición 1258 por una fenilalanina y eso cambia el marco de lectura, cambiando los siguientes 7 nucleótidos (dando dif proteínas)

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17
Q

Por qué se producen las mutaciones de ADN?

A
  • Errores en la replicación
  • Exposición a mutágenos
  • Infecciones virales
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18
Q

Característica de una inserción para que NO afecte el marco de lectura

A

Inserciones de 3 nucleótidos o múltiplos de 3

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19
Q

Sustitución de transición

A

Cambio de un nucleótido por el mismo tipo

Pirimidina -> pirimidina

20
Q

Sustitución de transversión

A

Cambio de un nucleótido por otro

Citosina -> Guanina

21
Q

Qué es un codón?

A

3 nucleótidos que codifican para un aminoácido

22
Q

Qué pasa si ocurre una sustitución en el codón?

A

IMPACTO EN PROTEINA

23
Q

Sustitución sinónima

A

Codifica para el mismo aminoácido

24
Q

c. 948delT

Qué significa esto?

A

La timina de la posición 948 fue eliminada

25
Mutaciones donde actúan en factores de transcripción
PROMOTORA
26
Qué sucede si se muta la región prmotora?
No empieza la transcripción ni la traducción
27
Mutaciones que ocurren en regiones antes al inicio de la transcripción
POTENCIADORA En caja TATA
28
Qué pasa si ocurre una mutación potenciadora??
Se hace más lenta la transcripción
29
Qué significa: *12
Todos los nucleótidos fueron afectados después del sitio de deleición
30
Qué es el splicing y en que mutación puede ocurrir?
SPLICING: quitar intrones y dejar exones - En corte y empalme
31
Mutación que va a alterar la alteración del marco de lectura (fs)
Corte y empalme
32
Consecuencias que genera una mutación de corte y empalme
Un intrón podría quedarse o un exón podría ser eliminado, afectando la proteína final.
33
Gen CFTR a qué esta asocidado?
FIBROSIS QUÍSTICA - Las mutaciones del gen causan fibrosis quística
34
Cuál de las siguientes mutaciones ocasionaría una alteración en el marco de lectura? - Sustitución de 4 pb - Deleición de 12pb - Inserción de 2 codones - Inserción de 4 pb
Inserción de 4pb
35
Sustituciones alteran el marco de lectura V o F
FALSO Solo inserciones o deleiciones
36
Característica de una mutación para que SI afecte el marco de lectura
Inserciones o deleiciones de 1, 2 o más nucleótidos (no múltiplos de 3)
37
Qué generaría una mutación de sustitución nonsense?
Proteína TRUNCA
38
Qué significa esto? c.1521_1523delCTT p.Phe508del
C: Los nucleótidos en las posiciones 1521 a 1523 han sido eliminados. p.Phe508del: En la proteína, el aminoácido fenilalanina (Phe) en la posición 508 ha sido eliminado.
39
Sistema que ayuda a buscar variantes relacionadas a enfermedades
ClinVar NCBI
40
Dup es
duplicación
41
Qué es esto? c.3767dupC p.Leu1258Phefs*7
C: en la posición de 3767, hay una duplicación de citocina p.Leu1258Phefs*7: La leucina en la posición 1258 cambia a fenilalanina (Phe) y hay un cambio de marco de lectura en las siguientes proteínas
42
insTer
Añadir codon de PARO
43
Mutación hipomorfa
Reduce la función del gen o proteína - Si tiene actividad pero es menos eficaz
44
Mutación con que elimina por completo la función del gen/proteína
Amorfa
45
Mutaciones de ganancia de función
Gen o proteína que funciona de manera anormalmente activa o que adquiere nuevas funciones
46
Ejemplo de una mutación de ganancia de función
Expansión de tripletes en gen de Huntington (HTT) - Provoca la producción de una proteína mutante (huntingtina) que se acumula en las neuronas, causando daño celular y los síntomas característicos de la enfermedad.