Mutaciones

Question 1

Qué es una mutación?

Answer 1

Cambio en la secuencia de ADN de un organismo

Question 2

Mutaciones más comúnes

Answer 2

Sustituciones (cambio de nucleótido por otro)

Question 3

Sustitución sinónima

Answer 3

Aunque se sustituye una base o se cambie el codón, se codifica el mismo aminoácido

Question 4

Mutación donde se pierden nucleótidos

Answer 4

Deleiciones

Question 5

Mutación donde se añade uno o más nucleótidos

Answer 5

Inserciones

Question 6

Característica que debe tener una mutación para afectar el marco de lectura (frameshift)

Answer 6

Que afecten 1, 2 o más pares de bases (que no sean múltiplos de 3)

Question 7

Sustituciones no sinónimas

Answer 7

Si cambian la proteína

Question 8

Tipo de mutaciones no sinónimas

Answer 8

• De sentido erróneo (missense)
• Sin sentido (nonsense)
• Corte y empalme
• Promotora
• Potenciadora

Question 9

Tipo de mutación donde hay un cambio de un nucleótido que ocasiona que se sustituya la proteína de resultado por una diferente

Answer 9

De sentido erróneo (missense)

Question 10

c.350G > A

p.ARG117His

Esto es un ejemplo de:

Answer 10

Mutación de sentido erróneo (missense)

c.350G > A: En el ADN, en la posición 350, la base “G” (guanina) es reemplazada por “A” (adenina).

p.ARG117His: En la proteína, el aminoácido arginina (ARG) en la posición 117 es cambiado por histidina (His).

Question 11

Mutación que sustiutuye un nucleótido por otro, intoduciendo un codón de paro generando una proteína mal traducida

Answer 11

Mutación sin sentido (nonsense)

Question 12

C.1624G > T

p.Gly542

Esto es un ejemplo de

Answer 12

Mutación sin sentido (nonsense)

Question 13

Mutación que altera la región de corte y empalme

Answer 13

Mutación de corte y empalme

Question 14

c. 489 + 1G > T

Esto es un ejemplo de

Answer 14

Mutación de corte y empalme

Question 15

Que se debe de escribir si se alteró el marco de lectura?

Answer 15

fs

Question 16

Leu1258Phefs*7

Qué quiere decir esto?

Answer 16

Se cambia la leucina en la posición 1258 por una fenilalanina y eso cambia el marco de lectura, cambiando los siguientes 7 nucleótidos (dando dif proteínas)

Question 17

Por qué se producen las mutaciones de ADN?

Answer 17

• Errores en la replicación
• Exposición a mutágenos
• Infecciones virales

Question 18

Característica de una inserción para que NO afecte el marco de lectura

Answer 18

Inserciones de 3 nucleótidos o múltiplos de 3

Question 19

Sustitución de transición

Answer 19

Cambio de un nucleótido por el mismo tipo

Pirimidina -> pirimidina

Question 20

Sustitución de transversión

Answer 20

Cambio de un nucleótido por otro

Citosina -> Guanina

Question 21

Qué es un codón?

Answer 21

3 nucleótidos que codifican para un aminoácido

Question 22

Qué pasa si ocurre una sustitución en el codón?

Answer 22

IMPACTO EN PROTEINA

Question 23

Sustitución sinónima

Answer 23

Codifica para el mismo aminoácido

Question 24

c. 948delT

Qué significa esto?

Answer 24

La timina de la posición 948 fue eliminada

Question 25

Mutaciones donde actúan en factores de transcripción

Answer 25

PROMOTORA

Question 26

Qué sucede si se muta la región prmotora?

Answer 26

No empieza la transcripción ni la traducción

Question 27

Mutaciones que ocurren en regiones antes al inicio de la transcripción

Answer 27

POTENCIADORA

En caja TATA

Question 28

Qué pasa si ocurre una mutación potenciadora??

Answer 28

Se hace más lenta la transcripción

Question 29

Qué significa:

*12

Answer 29

Todos los nucleótidos fueron afectados después del sitio de deleición

Question 30

Qué es el splicing y en que mutación puede ocurrir?

Answer 30

SPLICING: quitar intrones y dejar exones
- En corte y empalme

Question 31

Mutación que va a alterar la alteración del marco de lectura (fs)

Answer 31

Corte y empalme

Question 32

Consecuencias que genera una mutación de corte y empalme

Answer 32

Un intrón podría quedarse o un exón podría ser eliminado, afectando la proteína final.

Question 33

Gen CFTR a qué esta asocidado?

Answer 33

FIBROSIS QUÍSTICA
- Las mutaciones del gen causan fibrosis quística

Question 34

Cuál de las siguientes mutaciones ocasionaría una alteración en el marco de lectura?

• Sustitución de 4 pb
• Deleición de 12pb
• Inserción de 2 codones
• Inserción de 4 pb

Answer 34

Inserción de 4pb

Question 35

Sustituciones alteran el marco de lectura

V o F

Answer 35

FALSO
Solo inserciones o deleiciones

Question 36

Característica de una mutación para que SI afecte el marco de lectura

Answer 36

Inserciones o deleiciones de 1, 2 o más nucleótidos
(no múltiplos de 3)

Question 37

Qué generaría una mutación de sustitución nonsense?

Answer 37

Proteína TRUNCA

Question 38

Qué significa esto?

c.1521_1523delCTT p.Phe508del

Answer 38

C: Los nucleótidos en las posiciones 1521 a 1523 han sido eliminados.

p.Phe508del: En la proteína, el aminoácido fenilalanina (Phe) en la posición 508 ha sido eliminado.

Question 39

Sistema que ayuda a buscar variantes relacionadas a enfermedades

Answer 39

ClinVar NCBI

Question 40

Dup es

Answer 40

duplicación

Question 41

Qué es esto?

c.3767dupC p.Leu1258Phefs*7

Answer 41

C: en la posición de 3767, hay una duplicación de citocina

p.Leu1258Phefs*7: La leucina en la posición 1258 cambia a fenilalanina (Phe) y hay un cambio de marco de lectura en las siguientes proteínas

Question 42

insTer

Answer 42

Añadir codon de PARO

Question 43

Mutación hipomorfa

Answer 43

Reduce la función del gen o proteína
- Si tiene actividad pero es menos eficaz

Question 44

Mutación con que elimina por completo la función del gen/proteína

Answer 44

Amorfa

Question 45

Mutaciones de ganancia de función

Answer 45

Gen o proteína que funciona de manera anormalmente activa o que adquiere nuevas funciones

Question 46

Ejemplo de una mutación de ganancia de función

Answer 46

Expansión de tripletes en gen de Huntington (HTT)

• Provoca la producción de una proteína mutante (huntingtina) que se acumula en las neuronas, causando daño celular y los síntomas característicos de la enfermedad.