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genómica 303 > Fundamentos > Flashcards

Fundamentos Flashcards

1
Q

Qué es el genoma?

A

Contenido de ADN que se encuentra en una célula determinada

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Q

Secuencias traducidas en características específicas que definen aspectos como metabólicos, de salud y funciones corporales

A

Rasgos

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3
Q

Es como se manifiestan los rasgos, son visibles y cuantificables
(síntomas, complicaciones, respuesta al tratamiento)

A

Fenotipo

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4
Q

Variantes en una ubicación deterinada del genoma

A

Genotipos

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5
Q

Predisposición genética a tener una enfermedad

A

Genotipo

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6
Q

Genómica vs genética

A

Genómica: estudia el conjunto completo de ADN

Genética: estudia la herencia de rasgos y contribución en el fenotipo, estudiando los genes de manera individualista

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7
Q

Quién dió las leyes de la herencia?

A

Gregor Mendel

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8
Q

Rasgos que aparecen en el 100% de la primera generación

A

Dominantes

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9
Q

Rasgos que aparecen hasta la segunda o tercera generación y en menos porcentaje

A

Recesivos

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10
Q

Para qué nos ayuda el cuadro de Punnet?

A

Para estudiar las leyes de la herencia, viendo las probabilidades de que se exprese un rasgo recesivo

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11
Q

Cuanta probabilidad de tener un rasgo recesivo se tiene al combinar 2 heterocigotos?

A

1/4 de probabilidad

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12
Q

Antepasado común

A

LUKA

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13
Q

Mecanismo por el cuál los individuos más adaptados a su medio ambiente sobreviven y reproducen con mayor éxito

A

Selección natural

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14
Q

Rasgo que mejora la habilidad de un organismo de sobrevivir y reproducirse en un ambiente

A

Adaptación

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15
Q

Crianza selectiva de organismos para promover la aparición de rasgos deseables en la descendencia

A

Selección artificial

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16
Q

Mecanismo de la evolución por medio de la cual la frecuencia de alelos de una población cambia a lo largo de las generaciones debido al azar

A

Deriva genética

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17
Q

Qué dice la ley de distribución independiente?

A

Los alelos se segregan independientemente y no influye su dominancia o recisividad

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18
Q

Diferencia entre un homocigoto y un heterocigoto

A

Homocigoto: sus 2 alelos son iguales (RR o rr, ambos dominantes o ambos recesivos)

Heterocigoto: sus 2 alelos son diferentes (Rr o rR, el dominante enmascara al recesivo y el dominante se expresa)

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19
Q

Ley de uniformidad

A

Se cruzan 2 homocigotos (RR/rr) con alelos diferentes y la primera generación será idéntica, mostrando el gen dominante y dando como resultado HETROCIGOTOS

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20
Q

Cruzar una planta con flores rojas (RR) y una planta con flores blancas (rr) dará plantas con flores rojas (Rr) en la primera generación.

Esto es un ejemplo de:

A

Ley de uniformidad

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21
Q

Cuando los alelos de los padres se separan para que cada gameto solo reciba uno de los alelos de cada uno, esto se llama

A

Ley de segregación

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22
Q

En una planta híbrida (Rr), los alelos R y r se separan al formarse los gametos, por lo que los gametos tendrán R o r
Esto es ejemplo de:

A

Ley de segregación

23
Q

Esta ley dice que los genes para diferentes características se heredan de forma separada, siempre que no estén en el mismo cromosoma. Esto da significado a:

A

La ley de distribución independiente

24
Q

La hipótesis de la reina roja dice que…
Y corresponde a…

A
  • todas las especies están en constante cambio y adaptación a su medio ambiente
  • selección natural
25
Estructura de ADN
- Doble cadena - Base nitrogenada + pentosa (azúcar) + fosfato - Extremo 3': grupo hidroxilo - Extremo 5: grupo fosfato
26
Puentes de hidrógeno entre bases
A-T: 2 puentes de hidrógeno C-G: 3 puentes de hidrógeno
27
Los eritrocitos sirven para extracción de ADN?
NO - No tienen núcleo
28
Proceso de secuenciación
1. Muestra biológica 2. Extracción de ADN 3. Secuenciar y realizar análisis bioinformático 4. Análisis de datos 5. Interpretación de resultados e identificar posibles tratamientos
29
Qué empaqueta al ADN? Y qué tipo de fuerzas forman?
Histonas Fuerzas de Vander Waals (no covalentes)
30
El ADN es un anión o un catión?
Anión
31
Proceso que es semiconservador
Replicación de ADN
32
Qué son las secuencias tandem y su importancia?
Secuencias de bases en cadena (una tras otra) repetidas del genoma - Importantes para identificar mutaciones - (entre más secuencias Tandem, más pesado el ADN -> se ven en la parte de arriba de electroforesis)
33
Qué es el ADN satelital, minisatélito y microsatélite??
Secuencias repetidas del genoma - Satélite: grandes repeticiones en tandem (centroméricas o teloméricas). Utilizadas como marcadores o pruebas de paternidad - Minisatélite: 2 familias (ADN telomérico e hipervariable) de secuencias cortas repetidas - Microsatélite: repeticiones demasiado pequeñas
34
Tipo de ADN relacionado con las pruebas de paternidas y usado como zonas centroméricas
ADN satélite (subgrupo de tandem -> repeticiones grandes)
34
LAs secuencias satélitas se encuentran en
Centromeros y ADN oribitando
35
Los transposones y la evolución esta relacionado con este ADN
ADN intercalado (secuencias repetitivas no agurpadas de forma continua)
35
Lo importante de un gen no es su tamaño, si no
su longitud de secuencia (alta variabilidad)
36
Codón de inicio para traducción
AUG
37
Codón de paro para traducción
UAG, UAA, UGA
38
Genes parálogos
Genes con secuencias similares ubicadas en distintas regiones de un genoma de una especie
39
Genes ortólogos
Genes con secuencias similares que se encuentran en 2 especies distintas
40
Qué son los transposones?
Genes "saltarines" que pueden moverse dentro del genoma y cambiar de ubicación. Ayudan a la duplicación génica
41
Qué es un pseudogen? De donde derivan?
- Secuencias que parecen codificantes pero no pueden codificar proteínas - Derivan de genes que han perdido su capacidad de codificar proteínas (por mutaciones)
42
Proyecto que evaluó y categorizo los elementos funcionales del genoma
Proyecto ENCODE
43
Porcentaje de secuencias repetitivas de ADN
30-40%
44
Cantidad de genes codificantes en el genoma
20,000 - 25,000 genes
45
Dónde suelen encontrarse las secuencias codificantes en el gen?
En zonas teloméricas (A-T)
46
Dónde suelen encontrarse las secuencias no codificantes del gen?
En zonas centroméricas (C-G)
47
Porcentaje de ADN que codifica para proteínas
2%
48
A qué se le nombró "junk DNA"?
Al 98% de secuencias genómicas no codificantes
49
Qué cromosoma alberga la mayor cantidad de secuencias repetidas?
Cromosoma 19
50
Dónde suelen aparecer las repeticiones en tandem?
En ADN no codificante
51
Quién da la herencia del ADN mitocondrial?
La madre

genómica 303 (7 decks)

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