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genómica 303 > Fundamentos > Flashcards

Fundamentos Flashcards

1
Q

Qué es el genoma?

A

Contenido de ADN que se encuentra en una célula determinada

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Q

Secuencias traducidas en características específicas que definen aspectos como metabólicos, de salud y funciones corporales

A

Rasgos

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3
Q

Es como se manifiestan los rasgos, son visibles y cuantificables
(síntomas, complicaciones, respuesta al tratamiento)

A

Fenotipo

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4
Q

Variantes en una ubicación deterinada del genoma

A

Genotipos

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5
Q

Predisposición genética a tener una enfermedad

A

Genotipo

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6
Q

Genómica vs genética

A

Genómica: estudia el conjunto completo de ADN

Genética: estudia la herencia de rasgos y contribución en el fenotipo, estudiando los genes de manera individualista

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7
Q

Quién dió las leyes de la herencia?

A

Gregor Mendel

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8
Q

Rasgos que aparecen en el 100% de la primera generación

A

Dominantes

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9
Q

Rasgos que aparecen hasta la segunda o tercera generación y en menos porcentaje

A

Recesivos

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10
Q

Para qué nos ayuda el cuadro de Punnet?

A

Para estudiar las leyes de la herencia, viendo las probabilidades de que se exprese un rasgo recesivo

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11
Q

Cuanta probabilidad de tener un rasgo recesivo se tiene al combinar 2 heterocigotos?

A

1/4 de probabilidad

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12
Q

Antepasado común

A

LUKA

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13
Q

Mecanismo por el cuál los individuos más adaptados a su medio ambiente sobreviven y reproducen con mayor éxito

A

Selección natural

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14
Q

Rasgo que mejora la habilidad de un organismo de sobrevivir y reproducirse en un ambiente

A

Adaptación

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15
Q

Crianza selectiva de organismos para promover la aparición de rasgos deseables en la descendencia

A

Selección artificial

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16
Q

Mecanismo de la evolución por medio de la cual la frecuencia de alelos de una población cambia a lo largo de las generaciones debido al azar

A

Deriva genética

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17
Q

Qué dice la ley de distribución independiente?

A

Los alelos se segregan independientemente y no influye su dominancia o recisividad

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18
Q

Diferencia entre un homocigoto y un heterocigoto

A

Homocigoto: sus 2 alelos son iguales (RR o rr, ambos dominantes o ambos recesivos)

Heterocigoto: sus 2 alelos son diferentes (Rr o rR, el dominante enmascara al recesivo y el dominante se expresa)

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19
Q

Ley de uniformidad

A

Se cruzan 2 homocigotos (RR/rr) con alelos diferentes y la primera generación será idéntica, mostrando el gen dominante y dando como resultado HETROCIGOTOS

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20
Q

Cruzar una planta con flores rojas (RR) y una planta con flores blancas (rr) dará plantas con flores rojas (Rr) en la primera generación.

Esto es un ejemplo de:

A

Ley de uniformidad

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21
Q

Cuando los alelos de los padres se separan para que cada gameto solo reciba uno de los alelos de cada uno, esto se llama

A

Ley de segregación

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22
Q

En una planta híbrida (Rr), los alelos R y r se separan al formarse los gametos, por lo que los gametos tendrán R o r
Esto es ejemplo de:

A

Ley de segregación

23
Q

Esta ley dice que los genes para diferentes características se heredan de forma separada, siempre que no estén en el mismo cromosoma. Esto da significado a:

A

La ley de distribución independiente

24
Q

La hipótesis de la reina roja dice que…
Y corresponde a…

A
  • todas las especies están en constante cambio y adaptación a su medio ambiente
  • selección natural
25
Q

Estructura de ADN

A
  • Doble cadena
  • Base nitrogenada + pentosa (azúcar) + fosfato
  • Extremo 3’: grupo hidroxilo
  • Extremo 5: grupo fosfato
26
Q

Puentes de hidrógeno entre bases

A

A-T: 2 puentes de hidrógeno
C-G: 3 puentes de hidrógeno

27
Q

Los eritrocitos sirven para extracción de ADN?

A

NO
- No tienen núcleo

28
Q

Proceso de secuenciación

A
  1. Muestra biológica
  2. Extracción de ADN
  3. Secuenciar y realizar análisis bioinformático
  4. Análisis de datos
  5. Interpretación de resultados e identificar posibles tratamientos
29
Q

Qué empaqueta al ADN? Y qué tipo de fuerzas forman?

A

Histonas
Fuerzas de Vander Waals (no covalentes)

30
Q

El ADN es un anión o un catión?

A

Anión

31
Q

Proceso que es semiconservador

A

Replicación de ADN

32
Q

Qué son las secuencias tandem y su importancia?

A

Secuencias de bases en cadena (una tras otra) repetidas del genoma

  • Importantes para identificar mutaciones
  • (entre más secuencias Tandem, más pesado el ADN -> se ven en la parte de arriba de electroforesis)
33
Q

Qué es el ADN satelital, minisatélito y microsatélite??

A

Secuencias repetidas del genoma
- Satélite: grandes repeticiones en tandem (centroméricas o teloméricas). Utilizadas como marcadores o pruebas de paternidad

  • Minisatélite: 2 familias (ADN telomérico e hipervariable) de secuencias cortas repetidas
  • Microsatélite: repeticiones demasiado pequeñas
34
Q

Tipo de ADN relacionado con las pruebas de paternidas y usado como zonas centroméricas

A

ADN satélite (subgrupo de tandem -> repeticiones grandes)

34
Q

LAs secuencias satélitas se encuentran en

A

Centromeros y ADN oribitando

35
Q

Los transposones y la evolución esta relacionado con este ADN

A

ADN intercalado (secuencias repetitivas no agurpadas de forma continua)

35
Q

Lo importante de un gen no es su tamaño, si no

A

su longitud de secuencia (alta variabilidad)

36
Q

Codón de inicio para traducción

A

AUG

37
Q

Codón de paro para traducción

A

UAG, UAA, UGA

38
Q

Genes parálogos

A

Genes con secuencias similares ubicadas en distintas regiones de un genoma de una especie

39
Q

Genes ortólogos

A

Genes con secuencias similares que se encuentran en 2 especies distintas

40
Q

Qué son los transposones?

A

Genes “saltarines” que pueden moverse dentro del genoma y cambiar de ubicación.
Ayudan a la duplicación génica

41
Q

Qué es un pseudogen? De donde derivan?

A
  • Secuencias que parecen codificantes pero no pueden codificar proteínas
  • Derivan de genes que han perdido su capacidad de codificar proteínas (por mutaciones)
42
Q

Proyecto que evaluó y categorizo los elementos funcionales del genoma

A

Proyecto ENCODE

43
Q

Porcentaje de secuencias repetitivas de ADN

A

30-40%

44
Q

Cantidad de genes codificantes en el genoma

A

20,000 - 25,000 genes

45
Q

Dónde suelen encontrarse las secuencias codificantes en el gen?

A

En zonas teloméricas
(A-T)

46
Q

Dónde suelen encontrarse las secuencias no codificantes del gen?

A

En zonas centroméricas
(C-G)

47
Q

Porcentaje de ADN que codifica para proteínas

A

2%

48
Q

A qué se le nombró “junk DNA”?

A

Al 98% de secuencias genómicas no codificantes

49
Q

Qué cromosoma alberga la mayor cantidad de secuencias repetidas?

A

Cromosoma 19

50
Q

Dónde suelen aparecer las repeticiones en tandem?

A

En ADN no codificante

51
Q

Quién da la herencia del ADN mitocondrial?

A

La madre

genómica 303 (5 decks)

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