Fundamentos Flashcards
Qué es el genoma?
Contenido de ADN que se encuentra en una célula determinada
Secuencias traducidas en características específicas que definen aspectos como metabólicos, de salud y funciones corporales
Rasgos
Es como se manifiestan los rasgos, son visibles y cuantificables
(síntomas, complicaciones, respuesta al tratamiento)
Fenotipo
Variantes en una ubicación deterinada del genoma
Genotipos
Predisposición genética a tener una enfermedad
Genotipo
Genómica vs genética
Genómica: estudia el conjunto completo de ADN
Genética: estudia la herencia de rasgos y contribución en el fenotipo, estudiando los genes de manera individualista
Quién dió las leyes de la herencia?
Gregor Mendel
Rasgos que aparecen en el 100% de la primera generación
Dominantes
Rasgos que aparecen hasta la segunda o tercera generación y en menos porcentaje
Recesivos
Para qué nos ayuda el cuadro de Punnet?
Para estudiar las leyes de la herencia, viendo las probabilidades de que se exprese un rasgo recesivo
Cuanta probabilidad de tener un rasgo recesivo se tiene al combinar 2 heterocigotos?
1/4 de probabilidad
Antepasado común
LUKA
Mecanismo por el cuál los individuos más adaptados a su medio ambiente sobreviven y reproducen con mayor éxito
Selección natural
Rasgo que mejora la habilidad de un organismo de sobrevivir y reproducirse en un ambiente
Adaptación
Crianza selectiva de organismos para promover la aparición de rasgos deseables en la descendencia
Selección artificial
Mecanismo de la evolución por medio de la cual la frecuencia de alelos de una población cambia a lo largo de las generaciones debido al azar
Deriva genética
Qué dice la ley de distribución independiente?
Los alelos se segregan independientemente y no influye su dominancia o recisividad
Diferencia entre un homocigoto y un heterocigoto
Homocigoto: sus 2 alelos son iguales (RR o rr, ambos dominantes o ambos recesivos)
Heterocigoto: sus 2 alelos son diferentes (Rr o rR, el dominante enmascara al recesivo y el dominante se expresa)
Ley de uniformidad
Se cruzan 2 homocigotos (RR/rr) con alelos diferentes y la primera generación será idéntica, mostrando el gen dominante y dando como resultado HETROCIGOTOS
Cruzar una planta con flores rojas (RR) y una planta con flores blancas (rr) dará plantas con flores rojas (Rr) en la primera generación.
Esto es un ejemplo de:
Ley de uniformidad
Cuando los alelos de los padres se separan para que cada gameto solo reciba uno de los alelos de cada uno, esto se llama
Ley de segregación
En una planta híbrida (Rr), los alelos R y r se separan al formarse los gametos, por lo que los gametos tendrán R o r
Esto es ejemplo de:
Ley de segregación
Esta ley dice que los genes para diferentes características se heredan de forma separada, siempre que no estén en el mismo cromosoma. Esto da significado a:
La ley de distribución independiente
La hipótesis de la reina roja dice que…
Y corresponde a…
- todas las especies están en constante cambio y adaptación a su medio ambiente
- selección natural
Estructura de ADN
- Doble cadena
- Base nitrogenada + pentosa (azúcar) + fosfato
- Extremo 3’: grupo hidroxilo
- Extremo 5: grupo fosfato
Puentes de hidrógeno entre bases
A-T: 2 puentes de hidrógeno
C-G: 3 puentes de hidrógeno
Los eritrocitos sirven para extracción de ADN?
NO
- No tienen núcleo
Proceso de secuenciación
- Muestra biológica
- Extracción de ADN
- Secuenciar y realizar análisis bioinformático
- Análisis de datos
- Interpretación de resultados e identificar posibles tratamientos
Qué empaqueta al ADN? Y qué tipo de fuerzas forman?
Histonas
Fuerzas de Vander Waals (no covalentes)
El ADN es un anión o un catión?
Anión
Proceso que es semiconservador
Replicación de ADN
Qué son las secuencias tandem y su importancia?
Secuencias de bases en cadena (una tras otra) repetidas del genoma
- Importantes para identificar mutaciones
- (entre más secuencias Tandem, más pesado el ADN -> se ven en la parte de arriba de electroforesis)
Qué es el ADN satelital, minisatélito y microsatélite??
Secuencias repetidas del genoma
- Satélite: grandes repeticiones en tandem (centroméricas o teloméricas). Utilizadas como marcadores o pruebas de paternidad
- Minisatélite: 2 familias (ADN telomérico e hipervariable) de secuencias cortas repetidas
- Microsatélite: repeticiones demasiado pequeñas
Tipo de ADN relacionado con las pruebas de paternidas y usado como zonas centroméricas
ADN satélite (subgrupo de tandem -> repeticiones grandes)
LAs secuencias satélitas se encuentran en
Centromeros y ADN oribitando
Los transposones y la evolución esta relacionado con este ADN
ADN intercalado (secuencias repetitivas no agurpadas de forma continua)
Lo importante de un gen no es su tamaño, si no
su longitud de secuencia (alta variabilidad)
Codón de inicio para traducción
AUG
Codón de paro para traducción
UAG, UAA, UGA
Genes parálogos
Genes con secuencias similares ubicadas en distintas regiones de un genoma de una especie
Genes ortólogos
Genes con secuencias similares que se encuentran en 2 especies distintas
Qué son los transposones?
Genes “saltarines” que pueden moverse dentro del genoma y cambiar de ubicación.
Ayudan a la duplicación génica
Qué es un pseudogen? De donde derivan?
- Secuencias que parecen codificantes pero no pueden codificar proteínas
- Derivan de genes que han perdido su capacidad de codificar proteínas (por mutaciones)
Proyecto que evaluó y categorizo los elementos funcionales del genoma
Proyecto ENCODE
Porcentaje de secuencias repetitivas de ADN
30-40%
Cantidad de genes codificantes en el genoma
20,000 - 25,000 genes
Dónde suelen encontrarse las secuencias codificantes en el gen?
En zonas teloméricas
(A-T)
Dónde suelen encontrarse las secuencias no codificantes del gen?
En zonas centroméricas
(C-G)
Porcentaje de ADN que codifica para proteínas
2%
A qué se le nombró “junk DNA”?
Al 98% de secuencias genómicas no codificantes
Qué cromosoma alberga la mayor cantidad de secuencias repetidas?
Cromosoma 19
Dónde suelen aparecer las repeticiones en tandem?
En ADN no codificante
Quién da la herencia del ADN mitocondrial?
La madre
