MUTACIONES

Question 1

Qué es una mutación?

Answer 1

cambio en la secuencia de ADN de un organismo. Por errores en la replicación del ADN, por la exposición a mutágenos o una infección viral.

Question 2

Mutación por sustitución

Answer 2

Cambio de un nucleótido por otro. Si implica cambio por un mismo tipo de nucleótido, como pririmidina por otra pirimidina se conoce como transición, de lo contrario transversión.

Question 3

Cuando se considera una sustitución transicional?

Answer 3

Cuando se cambia por un mismo tipo de nucleótido.

Question 4

Cuando se conoce como sustitución de transversión?

Answer 4

Cuando el cambio se hace entre tipos de nucleótidos diferentes.

Question 5

Sustitución sinónima

Answer 5

Neutra

Question 6

Sustitución no sinónimaN

Answer 6

Sentido erróneo
Sin sentido
Sitio de corte y empalme
Promotora
Potenciadora

Question 7

Mutación por DELENCIONES

Answer 7

Pérdida de uno o más nucleótidos. En muchos nucleótidos que no sean múltiplos de tres, el marco de lectura se ve alterado.

Question 8

Mutación por INSERCIÓN

Answer 8

Adición de uno o más nucleótidos a un gen.
Se hace en muchos, no multiplo de 3, se afecta lectura.

Question 9

Mutaciones de pérdida de función

Answer 9

Ocasionan un reducción de actividad (HIPOMORFA) o pérdida completa del producto génico (AMORFA).

Question 10

Haploinsuficiencia
Gen
Variante
Características clinicas

Answer 10

APOB
Variantes heterocigos y bialelica.
HOMOOCIGOS -> Hepatomegalia, esteanorrea, deficiencia de crecimiento y en vitaminas solubles en grasa, disfunciones GI y neuro.
HETEROCIGOS -> Riesgo de disfunción de hígado, esteatosis hepática, cirrosis no alcoholica.

Question 11

Mutación por ganancia de función

Answer 11

Aumentan los niveles de expresión génica o el desarrollo de nuevas funciones del producto génico. Ejemplo expansión de tripletes en gen de Huntington (HTT)