Generalidades

Question 1

molécula que transporta información genética para el desarrollo y el funcionamiento de un organismo.

Answer 1

l ácido desoxirribonucleico (ADN)

Question 2

Componentes de la estructura principal ADN

Answer 2

azúcar (desoxirribosa) y fosfato. Unida a cada azúcar hay una de cuatro bases: adenina (A), citosina (C), guanina (G) o timina (T).

Question 3

Las dos hebras se conectan por enlaces químicos entre las bases:

Answer 3

enlaces de adenina con timina y enlaces de citosina con guanina.

Question 4

las bases de timina de una hebra se emparejan con

Answer 4

adenina

Question 5

adenina juega un doble papel en la célula

Answer 5

construir ADN y ARN, y también almacenar energía en la célula.

Question 6

Ademas de unirse con ____, puede tener un producto químico adicional ligado a ella; un grupo metilo. Esta metilación del ADN en _____ se cree que ayuda a regular los genes, a activarse y desactivarse.

Answer 6

GUANINA
CITOCINAS

Question 7

estudio de los cambios en la función de los genes que son hereditarias y que no se pueden atribuir a alteraciones de la secuencia de ADN.

Answer 7

EPIGENETICA

Question 8

se refiere al estudio del genoma completo de un organismo

Answer 8

GENOMICA

Question 9

se refiere al estudio de un gen en concreto.

Answer 9

GENETICA

Question 10

Estudio de todas las moléculas de ARN en una célula.

Answer 10

TRANSCRIPTOMICA

Question 11

Estudio de la estructura y la función de las proteínas, incluso de la manera en que trabajan e interactúan en el interior de las células.

Answer 11

PROTEOMICA

Question 12

estudio integral de los metabolitos, o sustratos de pequeño tamaño, intermediarios y productos del metabolismo, dentro de las células, los líquidos biológicos, los tejidos o los organismos

Answer 12

METABOLOMICA

Question 13

Un codón es

Answer 13

secuencia de ADN o ARN de tres nucleótidos (un trinucleótido) que forma una unidad de información genómica que codifica para un aminoácido determinado o señaliza la terminación de una síntesis de proteína

Question 14

CUANTOS CODONES HAY

Answer 14

64, 3 de ellos son terminaciones UAG UGA, UAA e inicio AUG

Question 15

Un anticodón es

Answer 15

secuencia trinucleotídica en un extremo DEL ARN de transferencia (ARNt), complementario a un codón en una secuencia de ARN mensajero (ARNm). Cada vez que se agrega un aminoácido a un polipéptido en desarrollo, un anticodón de ARNt se empareja con su codón complementario en la molécula de ARNm y así se garantiza que el aminoácido correcto se inserte en el polipéptido.

Question 16

De que se tratan los datos analizados del Proyecto del Genoma Humano, y en que año se publico

Answer 16

refleja el ensamblaje de secuencias derivadas de unos pocos donantes.
en 2001

Question 17

Los Polimorfismos de un sólo nucleótido (SNP) son

Answer 17

variantes de la secuencia de referencia donde se altera exactamente un nucleótido (A, T, G o C).

Question 18

Tipos de variaciones estructurales en el genoma (5)

Answer 18

Por inversión
Translocación
Supresión
Duplicacion
Inserción

Question 19

De que trata la variación por INSERCIÓN

Answer 19

Se agrega un ADN al cromosoma

Question 20

De que trata la variación por DUPLICACION

Answer 20

Una larga parte de ADN se repite entre el mismo cromosoma

Question 21

De que trata la variación por SUPRESIÓN

Answer 21

DNA se elimina del cromosoma

Question 22

De que trata la variación por TRANSLOCACIÓN

Answer 22

El ADN se mueve de un cromosoma y se agrega a otro

Question 23

De que trata la variación por INVERSIÓN

Answer 23

La secuencia de ADN se revierte de fin a fin

Question 24

La enzima salival amilasa por quién es codificada y cuál es su principal función?

Answer 24

Codificada por un grupo de genes AMY1 en el cromosoma 1, podemos tener más de 1 copia (hasta 8)
Es la proteína central que hidroliza el almidón.

Question 25

En dónde se expresa la enzima LACTASA y cuál es su principal función

Answer 25

Se expresa en el intestino y se encarga de dividir a la lactosa en glucosa y galactosa

Question 26

Qué es la hipolactasia o la NO persistencia de lactasa o intolerante a lactosa

Answer 26

herencia autosómica recesiva, se caracteriza por una expresión disminuida del gen LCT después del destete.

Question 27

SNP asociados con la persistencia de lactasa

Answer 27

se ubican aproximadamente a 14 kb y 22 kb cascada arriba del gen LCT dentro de los exones 13 y 9 del gen minicromosoma de mantenimiento tipo 6 (MCM6) en el cromosoma 2.

Question 28

Factores de transcripcion que se describieron asociados con esta región reguladora.

Answer 28

GATA6, CDX2 y HNF4A y HNF3A

Question 29

Estudios de asociación:

Answer 29

método para localizar genes responsables de enfermedades específicas comparando el ADN de un conjunto seleccionado de pacientes, que se cree que portan la misma mutación debido a su origen ancestral, contra la de controles sanos no relacionados de la misma población.

Question 30

Estudios de genes candidatos:

Answer 30

Estudios basados ​​en hipótesis tienen como objetivo identificar una asociación entre marcadores genéticos, como SNP, en genes o regiones genómicas que están predefinidas para el rasgo de interés. Los candidatos se seleccionan en base a
-Evidencia biológica
-Ubicación en el genoma
-Evidencia de alteraciones genéticas, como translocaciones o deleciones.

Question 31

GWAS

Answer 31

Estos estudios utilizan metodologías libres de hipótesis, como genoma completo, arreglos de SNP, para identificar variantes genéticas asociadas con rasgos de interés. La frecuencia de alelos y/o genotipos de cada SNP se prueba establecer asociación con los fenotipos investigados. Los SNP genotipados a menudo no son causales en sí mismos, pero están en desequilibrio de ligamiento con las variantes causales. GWAS de enfermedades complejas requieren un gran número de muestras, con el fin de proporcionar suficiente poder estadístico para la detección de asociaciones del efecto típicamente pequeño tamaño de las variantes comunes.

Question 32

Haplotipo

Answer 32

Un conjunto de marcadores genéticos que muestran completo o casi completo desequilibrio de ligamiento, es decir, los marcadores se heredan de generación en generación sin ser cambiado por entrecruzamiento u otra recombinación mecanismos.

Question 33

Equilibrio de Hardy-Weinberg:

Answer 33

un principio matemático clásico en genética de poblaciones, utilizada para probar el apareamiento aleatorio. Da las frecuencias esperadas de genotipos para un gen después de una generación de apareamiento al azar, si se conocen las frecuencias alélicas de los padres.

Question 34

Análisis de ligamiento:

Answer 34

Intenta identificar regiones en los cromosomas que co-segregan con el rasgo de interés en individuos relacionados. Debido a la relación inversa entre la frecuencia de recombinación entre dos
loci en un cromosoma y la distancia física entre ellos, una coherencia
de marcadores genéticos con un fenotipo de enfermedad sugieren que son
“vinculados”, es decir, están ubicados muy cerca. Los análisis de ligamiento pueden ser realizado con microsatélites, es decir, marcadores polimórficos o SNP.

Question 35

Desequilibrio de ligamiento:

Answer 35

Asociación entre dos alelos que
están tan cerca uno del otro en el genoma que se heredan juntos con más frecuencia de lo esperado por casualidad.

Question 36

Frecuencia de alelos menores (MAF):

Answer 36

la proporción del menos común de dos
alelos en una población, que van del 1 al 50 %.