Generalidades Flashcards
molécula que transporta información genética para el desarrollo y el funcionamiento de un organismo.
l ácido desoxirribonucleico (ADN)
Componentes de la estructura principal ADN
azúcar (desoxirribosa) y fosfato. Unida a cada azúcar hay una de cuatro bases: adenina (A), citosina (C), guanina (G) o timina (T).
Las dos hebras se conectan por enlaces químicos entre las bases:
enlaces de adenina con timina y enlaces de citosina con guanina.
las bases de timina de una hebra se emparejan con
adenina
adenina juega un doble papel en la célula
construir ADN y ARN, y también almacenar energía en la célula.
Ademas de unirse con ____, puede tener un producto químico adicional ligado a ella; un grupo metilo. Esta metilación del ADN en _____ se cree que ayuda a regular los genes, a activarse y desactivarse.
GUANINA
CITOCINAS
estudio de los cambios en la función de los genes que son hereditarias y que no se pueden atribuir a alteraciones de la secuencia de ADN.
EPIGENETICA
se refiere al estudio del genoma completo de un organismo
GENOMICA
se refiere al estudio de un gen en concreto.
GENETICA
Estudio de todas las moléculas de ARN en una célula.
TRANSCRIPTOMICA
Estudio de la estructura y la función de las proteínas, incluso de la manera en que trabajan e interactúan en el interior de las células.
PROTEOMICA
estudio integral de los metabolitos, o sustratos de pequeño tamaño, intermediarios y productos del metabolismo, dentro de las células, los líquidos biológicos, los tejidos o los organismos
METABOLOMICA
Un codón es
secuencia de ADN o ARN de tres nucleótidos (un trinucleótido) que forma una unidad de información genómica que codifica para un aminoácido determinado o señaliza la terminación de una síntesis de proteína
CUANTOS CODONES HAY
64, 3 de ellos son terminaciones UAG UGA, UAA e inicio AUG
Un anticodón es
secuencia trinucleotídica en un extremo DEL ARN de transferencia (ARNt), complementario a un codón en una secuencia de ARN mensajero (ARNm). Cada vez que se agrega un aminoácido a un polipéptido en desarrollo, un anticodón de ARNt se empareja con su codón complementario en la molécula de ARNm y así se garantiza que el aminoácido correcto se inserte en el polipéptido.
De que se tratan los datos analizados del Proyecto del Genoma Humano, y en que año se publico
refleja el ensamblaje de secuencias derivadas de unos pocos donantes.
en 2001
Los Polimorfismos de un sólo nucleótido (SNP) son
variantes de la secuencia de referencia donde se altera exactamente un nucleótido (A, T, G o C).
Tipos de variaciones estructurales en el genoma (5)
Por inversión
Translocación
Supresión
Duplicacion
Inserción
De que trata la variación por INSERCIÓN
Se agrega un ADN al cromosoma
De que trata la variación por DUPLICACION
Una larga parte de ADN se repite entre el mismo cromosoma
De que trata la variación por SUPRESIÓN
DNA se elimina del cromosoma
De que trata la variación por TRANSLOCACIÓN
El ADN se mueve de un cromosoma y se agrega a otro
De que trata la variación por INVERSIÓN
La secuencia de ADN se revierte de fin a fin
La enzima salival amilasa por quién es codificada y cuál es su principal función?
Codificada por un grupo de genes AMY1 en el cromosoma 1, podemos tener más de 1 copia (hasta 8)
Es la proteína central que hidroliza el almidón.
En dónde se expresa la enzima LACTASA y cuál es su principal función
Se expresa en el intestino y se encarga de dividir a la lactosa en glucosa y galactosa
Qué es la hipolactasia o la NO persistencia de lactasa o intolerante a lactosa
herencia autosómica recesiva, se caracteriza por una expresión disminuida del gen LCT después del destete.
SNP asociados con la persistencia de lactasa
se ubican aproximadamente a 14 kb y 22 kb cascada arriba del gen LCT dentro de los exones 13 y 9 del gen minicromosoma de mantenimiento tipo 6 (MCM6) en el cromosoma 2.
Factores de transcripcion que se describieron asociados con esta región reguladora.
GATA6, CDX2 y HNF4A y HNF3A
Estudios de asociación:
método para localizar genes responsables de enfermedades específicas comparando el ADN de un conjunto seleccionado de pacientes, que se cree que portan la misma mutación debido a su origen ancestral, contra la de controles sanos no relacionados de la misma población.
Estudios de genes candidatos:
Estudios basados en hipótesis tienen como objetivo identificar una asociación entre marcadores genéticos, como SNP, en genes o regiones genómicas que están predefinidas para el rasgo de interés. Los candidatos se seleccionan en base a
-Evidencia biológica
-Ubicación en el genoma
-Evidencia de alteraciones genéticas, como translocaciones o deleciones.
GWAS
Estos estudios utilizan metodologías libres de hipótesis, como genoma completo, arreglos de SNP, para identificar variantes genéticas asociadas con rasgos de interés. La frecuencia de alelos y/o genotipos de cada SNP se prueba establecer asociación con los fenotipos investigados. Los SNP genotipados a menudo no son causales en sí mismos, pero están en desequilibrio de ligamiento con las variantes causales. GWAS de enfermedades complejas requieren un gran número de muestras, con el fin de proporcionar suficiente poder estadístico para la detección de asociaciones del efecto típicamente pequeño tamaño de las variantes comunes.
Haplotipo
Un conjunto de marcadores genéticos que muestran completo o casi completo desequilibrio de ligamiento, es decir, los marcadores se heredan de generación en generación sin ser cambiado por entrecruzamiento u otra recombinación mecanismos.
Equilibrio de Hardy-Weinberg:
un principio matemático clásico en genética de poblaciones, utilizada para probar el apareamiento aleatorio. Da las frecuencias esperadas de genotipos para un gen después de una generación de apareamiento al azar, si se conocen las frecuencias alélicas de los padres.
Análisis de ligamiento:
Intenta identificar regiones en los cromosomas que co-segregan con el rasgo de interés en individuos relacionados. Debido a la relación inversa entre la frecuencia de recombinación entre dos
loci en un cromosoma y la distancia física entre ellos, una coherencia
de marcadores genéticos con un fenotipo de enfermedad sugieren que son
“vinculados”, es decir, están ubicados muy cerca. Los análisis de ligamiento pueden ser realizado con microsatélites, es decir, marcadores polimórficos o SNP.
Desequilibrio de ligamiento:
Asociación entre dos alelos que
están tan cerca uno del otro en el genoma que se heredan juntos con más frecuencia de lo esperado por casualidad.
Frecuencia de alelos menores (MAF):
la proporción del menos común de dos
alelos en una población, que van del 1 al 50 %.
