Genes condificantes y cromosomas Flashcards
GEN QUE ES
Unidad funcional y física de la herencia que pasa de padres a hijos. Unidad funcional y física de la herencia que
pasa de padres a hijos. Son segmentos
de ADN; contienen información para elaborar una proteína
GENES CODIFICANTES A PROTEÍNA
secuencias de ADN que se transcriben en ARNm y ARNm, se traducen en cadena polipeptídica. Cada codón, en una secuencia codificante de proteína codifica 1 aminoácido en la cadena polipeptídica
ANATOMIA CLASICA DE GEN HUMANO
Region promotora CAJAS CAAT o TATA
Codon de inicio de traducción ATG
Exon 1
Intron 1
Exon 2
Intron 2
Exon 3
Codon de termino
Señal poliadenilación
Termina transcripción
TODO DE 5’ a 3’
Transcripción
DNA pasa a RNAm (cambia T por U)
El mRNA es monocatenario y lo sintetiza la enzima RNA polimerasa II, añade el
ribonucleótido complementario adecuado al extremo 3′ de la cadena del RNA,
Expresión de genes codificantes
Transcripción-> se agrega cadena de poliA
Procesamiento y corte y empalme de RNA.
Transporte fuera del nucleo.
Traducción
Es la transmisión de la información genética desde el mRNA a la proteína. Se transfiere del núcleo al citoplasma, en los ribosomas se sintetiza de las proteínas,
Regulación de expresión epigenética
- Modificaciones en colas de histonas
- Metilación DNA.
- Variantes histonas para marcar regiones específicas.
QUÉ ES UN CROMOSOMA
Estructuras en forma de hilo dentro del nucleo, compuesto de proteínas recombinadas con una molécula de ADN, pasa de padres a hijo.
Anato de un cromosoam
Telomero
Centromero
Telomero
Replicación DNA
Se duplica la molecula de ADN, al dividirse la célula, debe duplicar genoma para tener un juego completo de cromosomas en cada célula hija.
Cromatina que es
Es una mezcla de ADN y proteínas que forman los cromosomas en las células, formada de histonas empaquetando ADN de forma compacta.
Medidas de los cromosomas
Cromosoma hecho -> 1400nM
Revolvedero trenza-> 700 nM
Hilo de histonas compactas -> 300 nM
Fibra cromatica -> 30nM
Nucleosomas -> 11Nm
DNA –> 2nM
2,11,30,300,700,1400
Cromosoma metacentrico
X normal, simétrico, brazos del mismo tamaño.
Cromosoma submetacentrico
x con las patitas de arriba más cortas
Cromosoma acrocentrico
Se ve como un palo grueso, patas de abajo muy juntas y las de arriba casi ni hay. V invertida
Cuando la cell está en sus funciones normales
Interfase
Subunidad de un cromsooma
Cromatide (una es materna, otra paterna), a mismos niveles tendrán la info sobre una característica, aunque no será la misma info en ambas
Centromero
Sostén estructural
Participan en la regulación de expresión de genes por eso tienen partes no codificantes.
TELOMERO
Secuencia larga de bases repetitivas que no codifican para nada, se van perdiendo en cada replicación, esta es una teoría del envejecimiento.
Bandas
Porciones que se tiñen más
Cinetocoros
Formados por proteínas, su parte intrinseca le sirve como anclaje, la extrínseca le deja que se unan microtubulos en la mitosos.
En los cromosomas cuál es el brazo P y cual Q
Brazo P el mas corto
Brazo Q el más largo
CARIOTIPO
Se ordena con lógica por su morfología de cada cromosoma. Orden de los 23 pares de cromosomas.
Mujer posee cromosomas.. en #..
XX, par 23
Hombre posee cromosomas.. en #..
XY, par 23
22 PARES DE AUTOSOMAS
Se numeran por tamaño relativo, el más grande tiene 2,800 genes, el más chico 22.
MITOSIS
2n I I
Duplicación cromosoma
2n’’ XX
Separación de hermanas cromatides
2n I I | 2n I I
MEIOSIS
2n I I
Duplicación de cromos
2n’ X X
Separación de cromos homólogos (meiosis 1)
n’ X | n’ X
Separación de cromos hermanas (meiosis 2)
n I n I | n I n I
CROSSING OVER AT MEIOSIS
XX
crossin over
X X (una parte intercambiada?
Meiosis 1
X | X (una parte intercambiada)
Meiosis 2 gametos recombinantes
I I | I I (con un brazos intercambiados)
Anormalidades cromosomicas
- Deleción. Se borra una parte
- Duplicación. una parte se hace de más doble
- Inversión. Se cambian dos partes.
- Sustitución. La parte de un palo se pasa al otro palo, ampliandose.
- Translocación. Una parte de palo 4 pasa al 20 y la parte de 20 pasa al 4.
Anomalías numéricas
Cuando falta un cromo de un par. MONOSOMÍA
Cuando hay más de dos cromos en un par. TRISOMÍA.
T
Anomalías numéricas
Cuando falta un cromo de un par. MONOSOMÍA
Cuando hay más de dos cromos en un par. TRISOMÍA.
TRISOMIA 21
SINDROME DOWN
MONOSOMÍA
SINDROME TURNER
Dx molecular en alteraciones cromosomicas
Citogenética
CITOGENÉTICA QUE ES
Estudia mat hereditario en la célula, analiza la estructura, función y comportamiento del ADN. Usan técnicas de bandeo cromosómico para estudiar los cromosomas, tmb hibridación in situ de sondas marcadas de forma fluorescente. (FISH o citogen molecular)..
CARIOTIPO
Con
FISH
La hibridación fluorescente in situ (FISH) localiza un fragmento de ADN en el genoma(SONDA). Un tinte fluorescente se une con ADN purificado, se incuba con el conjunto completo de cromosomas del genoma de origen.
Se desnaturaliza el ADN con calor.
El ADN encuentra su segmento correspondiente en uno de los cromosomas, donde se pega, se hibridará y queda marcada.
En el microscopio, se verá la unión al ADN por al tinte fluorescente. Revela así la ubicación de ese pedazo de ADN en el genoma de partida.
FISH
La hibridación fluorescente in situ (FISH) localiza un fragmento de ADN en el genoma(SONDA). Un tinte fluorescente se une con ADN purificado, se incuba con el conjunto completo de cromosomas del genoma de origen.
Se desnaturaliza el ADN con calor.
El ADN encuentra su segmento correspondiente en uno de los cromosomas, donde se pega, se hibridará y queda marcada.
En el microscopio, se verá la unión al ADN por al tinte fluorescente. Revela así la ubicación de ese pedazo de ADN en el genoma de partida.
FISH
La hibridación fluorescente in situ (FISH) localiza un fragmento de ADN en el genoma(SONDA). Un tinte fluorescente se une con ADN purificado, se incuba con el conjunto completo de cromosomas del genoma de origen.
Se desnaturaliza el ADN con calor.
El ADN encuentra su segmento correspondiente en uno de los cromosomas, donde se pega, se hibridará y queda marcada.
En el microscopio, se verá la unión al ADN por al tinte fluorescente. Revela así la ubicación de ese pedazo de ADN en el genoma de partida.
FISH
La hibridación fluorescente in situ (FISH) localiza un fragmento de ADN en el genoma(SONDA). Un tinte fluorescente se une con ADN purificado, se incuba con el conjunto completo de cromosomas del genoma de origen.
Se desnaturaliza el ADN con calor.
El ADN encuentra su segmento correspondiente en uno de los cromosomas, donde se pega, se hibridará y queda marcada.
En el microscopio, se verá la unión al ADN por al tinte fluorescente. Revela así la ubicación de ese pedazo de ADN en el genoma de partida.
FISH
La hibridación fluorescente in situ (FISH) localiza un fragmento de ADN en el genoma(SONDA). Un tinte fluorescente se une con ADN purificado, se incuba con el conjunto completo de cromosomas del genoma de origen.
Se desnaturaliza el ADN con calor.
El ADN encuentra su segmento correspondiente en uno de los cromosomas, donde se pega, se hibridará y queda marcada.
En el microscopio, se verá la unión al ADN por al tinte fluorescente. Revela así la ubicación de ese pedazo de ADN en el genoma de partida.
FISH
La hibridación fluorescente in situ (FISH) localiza un fragmento de ADN en el genoma(SONDA). Un tinte fluorescente se une con ADN purificado, se incuba con el conjunto completo de cromosomas del genoma de origen.
Se desnaturaliza el ADN con calor.
El ADN encuentra su segmento correspondiente en uno de los cromosomas, donde se pega, se hibridará y queda marcada.
En el microscopio, se verá la unión al ADN por al tinte fluorescente. Revela así la ubicación de ese pedazo de ADN en el genoma de partida.
