Genes condificantes y cromosomas Flashcards

1
Q

GEN QUE ES

A

Unidad funcional y física de la herencia que pasa de padres a hijos. Unidad funcional y física de la herencia que
pasa de padres a hijos. Son segmentos
de ADN; contienen información para elaborar una proteína

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2
Q

GENES CODIFICANTES A PROTEÍNA

A

secuencias de ADN que se transcriben en ARNm y ARNm, se traducen en cadena polipeptídica. Cada codón, en una secuencia codificante de proteína codifica 1 aminoácido en la cadena polipeptídica

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3
Q

ANATOMIA CLASICA DE GEN HUMANO

A

Region promotora CAJAS CAAT o TATA
Codon de inicio de traducción ATG
Exon 1
Intron 1
Exon 2
Intron 2
Exon 3
Codon de termino
Señal poliadenilación
Termina transcripción
TODO DE 5’ a 3’

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4
Q

Transcripción

A

DNA pasa a RNAm (cambia T por U)
El mRNA es monocatenario y lo sintetiza la enzima RNA polimerasa II, añade el
ribonucleótido complementario adecuado al extremo 3′ de la cadena del RNA,

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5
Q

Expresión de genes codificantes

A

Transcripción-> se agrega cadena de poliA
Procesamiento y corte y empalme de RNA.
Transporte fuera del nucleo.

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6
Q

Traducción

A

Es la transmisión de la información genética desde el mRNA a la proteína. Se transfiere del núcleo al citoplasma, en los ribosomas se sintetiza de las proteínas,

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7
Q

Regulación de expresión epigenética

A
  • Modificaciones en colas de histonas
  • Metilación DNA.
  • Variantes histonas para marcar regiones específicas.
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8
Q

QUÉ ES UN CROMOSOMA

A

Estructuras en forma de hilo dentro del nucleo, compuesto de proteínas recombinadas con una molécula de ADN, pasa de padres a hijo.

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9
Q

Anato de un cromosoam

A

Telomero
Centromero
Telomero

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10
Q

Replicación DNA

A

Se duplica la molecula de ADN, al dividirse la célula, debe duplicar genoma para tener un juego completo de cromosomas en cada célula hija.

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11
Q

Cromatina que es

A

Es una mezcla de ADN y proteínas que forman los cromosomas en las células, formada de histonas empaquetando ADN de forma compacta.

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12
Q

Medidas de los cromosomas

A

Cromosoma hecho -> 1400nM
Revolvedero trenza-> 700 nM
Hilo de histonas compactas -> 300 nM
Fibra cromatica -> 30nM
Nucleosomas -> 11Nm
DNA –> 2nM
2,11,30,300,700,1400

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13
Q

Cromosoma metacentrico

A

X normal, simétrico, brazos del mismo tamaño.

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14
Q

Cromosoma submetacentrico

A

x con las patitas de arriba más cortas

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15
Q

Cromosoma acrocentrico

A

Se ve como un palo grueso, patas de abajo muy juntas y las de arriba casi ni hay. V invertida

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16
Q

Cuando la cell está en sus funciones normales

A

Interfase

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17
Q

Subunidad de un cromsooma

A

Cromatide (una es materna, otra paterna), a mismos niveles tendrán la info sobre una característica, aunque no será la misma info en ambas

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18
Q

Centromero

A

Sostén estructural
Participan en la regulación de expresión de genes por eso tienen partes no codificantes.

19
Q

TELOMERO

A

Secuencia larga de bases repetitivas que no codifican para nada, se van perdiendo en cada replicación, esta es una teoría del envejecimiento.

20
Q

Bandas

A

Porciones que se tiñen más

21
Q

Cinetocoros

A

Formados por proteínas, su parte intrinseca le sirve como anclaje, la extrínseca le deja que se unan microtubulos en la mitosos.

22
Q

En los cromosomas cuál es el brazo P y cual Q

A

Brazo P el mas corto
Brazo Q el más largo

23
Q

CARIOTIPO

A

Se ordena con lógica por su morfología de cada cromosoma. Orden de los 23 pares de cromosomas.

24
Q

Mujer posee cromosomas.. en #..

A

XX, par 23

25
Q

Hombre posee cromosomas.. en #..

A

XY, par 23

26
Q

22 PARES DE AUTOSOMAS

A

Se numeran por tamaño relativo, el más grande tiene 2,800 genes, el más chico 22.

27
Q

MITOSIS

A

2n I I
Duplicación cromosoma
2n’’ XX
Separación de hermanas cromatides
2n I I | 2n I I

28
Q

MEIOSIS

A

2n I I
Duplicación de cromos
2n’ X X
Separación de cromos homólogos (meiosis 1)
n’ X | n’ X
Separación de cromos hermanas (meiosis 2)
n I n I | n I n I

29
Q

CROSSING OVER AT MEIOSIS

A

XX
crossin over
X X (una parte intercambiada?
Meiosis 1
X | X (una parte intercambiada)
Meiosis 2 gametos recombinantes
I I | I I (con un brazos intercambiados)

30
Q

Anormalidades cromosomicas

A
  • Deleción. Se borra una parte
  • Duplicación. una parte se hace de más doble
  • Inversión. Se cambian dos partes.
  • Sustitución. La parte de un palo se pasa al otro palo, ampliandose.
  • Translocación. Una parte de palo 4 pasa al 20 y la parte de 20 pasa al 4.
31
Q

Anomalías numéricas

A

Cuando falta un cromo de un par. MONOSOMÍA
Cuando hay más de dos cromos en un par. TRISOMÍA.

32
Q

T

A
33
Q

Anomalías numéricas

A

Cuando falta un cromo de un par. MONOSOMÍA
Cuando hay más de dos cromos en un par. TRISOMÍA.

34
Q

TRISOMIA 21

A

SINDROME DOWN

35
Q

MONOSOMÍA

A

SINDROME TURNER

36
Q

Dx molecular en alteraciones cromosomicas

A

Citogenética

37
Q

CITOGENÉTICA QUE ES

A

Estudia mat hereditario en la célula, analiza la estructura, función y comportamiento del ADN. Usan técnicas de bandeo cromosómico para estudiar los cromosomas, tmb hibridación in situ de sondas marcadas de forma fluorescente. (FISH o citogen molecular)..

38
Q

CARIOTIPO

A

Con

39
Q

FISH

A

La hibridación fluorescente in situ (FISH) localiza un fragmento de ADN en el genoma(SONDA). Un tinte fluorescente se une con ADN purificado, se incuba con el conjunto completo de cromosomas del genoma de origen.
Se desnaturaliza el ADN con calor.
El ADN encuentra su segmento correspondiente en uno de los cromosomas, donde se pega, se hibridará y queda marcada.
En el microscopio, se verá la unión al ADN por al tinte fluorescente. Revela así la ubicación de ese pedazo de ADN en el genoma de partida.

40
Q

FISH

A

La hibridación fluorescente in situ (FISH) localiza un fragmento de ADN en el genoma(SONDA). Un tinte fluorescente se une con ADN purificado, se incuba con el conjunto completo de cromosomas del genoma de origen.
Se desnaturaliza el ADN con calor.
El ADN encuentra su segmento correspondiente en uno de los cromosomas, donde se pega, se hibridará y queda marcada.
En el microscopio, se verá la unión al ADN por al tinte fluorescente. Revela así la ubicación de ese pedazo de ADN en el genoma de partida.

41
Q

FISH

A

La hibridación fluorescente in situ (FISH) localiza un fragmento de ADN en el genoma(SONDA). Un tinte fluorescente se une con ADN purificado, se incuba con el conjunto completo de cromosomas del genoma de origen.
Se desnaturaliza el ADN con calor.
El ADN encuentra su segmento correspondiente en uno de los cromosomas, donde se pega, se hibridará y queda marcada.
En el microscopio, se verá la unión al ADN por al tinte fluorescente. Revela así la ubicación de ese pedazo de ADN en el genoma de partida.

42
Q

FISH

A

La hibridación fluorescente in situ (FISH) localiza un fragmento de ADN en el genoma(SONDA). Un tinte fluorescente se une con ADN purificado, se incuba con el conjunto completo de cromosomas del genoma de origen.
Se desnaturaliza el ADN con calor.
El ADN encuentra su segmento correspondiente en uno de los cromosomas, donde se pega, se hibridará y queda marcada.
En el microscopio, se verá la unión al ADN por al tinte fluorescente. Revela así la ubicación de ese pedazo de ADN en el genoma de partida.

43
Q

FISH

A

La hibridación fluorescente in situ (FISH) localiza un fragmento de ADN en el genoma(SONDA). Un tinte fluorescente se une con ADN purificado, se incuba con el conjunto completo de cromosomas del genoma de origen.
Se desnaturaliza el ADN con calor.
El ADN encuentra su segmento correspondiente en uno de los cromosomas, donde se pega, se hibridará y queda marcada.
En el microscopio, se verá la unión al ADN por al tinte fluorescente. Revela así la ubicación de ese pedazo de ADN en el genoma de partida.

44
Q

FISH

A

La hibridación fluorescente in situ (FISH) localiza un fragmento de ADN en el genoma(SONDA). Un tinte fluorescente se une con ADN purificado, se incuba con el conjunto completo de cromosomas del genoma de origen.
Se desnaturaliza el ADN con calor.
El ADN encuentra su segmento correspondiente en uno de los cromosomas, donde se pega, se hibridará y queda marcada.
En el microscopio, se verá la unión al ADN por al tinte fluorescente. Revela así la ubicación de ese pedazo de ADN en el genoma de partida.