MUTACIJE Flashcards
MUTACIJA
Je sprememba v dednem zapisu
DELITEV GLEDE NA NASTANEK
SPONTANE
INDUCIRANE
SPONTANE
So napake po naključju, same od sebe
INDUCIRANE
So napake zaradi mutagenih dejavnikov.
Fizikalni: ionizajoče sevanje, UV sevanje
Kemijski: v prižgani maščobi
Biološki: nekateri virusi (HPV)
MUTAGEN
Snov, ki mutira
DELITEV GLEDE NA UČINEK
NEVTRALNE
ŠKODLJIVE
KORISTNE
NEVTRALNE
Se ne izrazijo (ni učinka)
ŠKODLJIVE
Negativno delujejo na delovanje organizma (npr. rak –> težave)
KORISTNE
Pozitivno vplivajo na delovanje organizma (razvoj človeka, evolucija)
DELITEV GLEDE NA OBSEG
GENSKE
KROMOSOMSKE
GENOMSKE
GENSKE
So napake na območju enega gena samega gena.
SUBSTITUCIJA (zamenjava) - nekaj nukleotidov se zamenja z napačnimi nukleotidi
DELECIJA (izpad) - zaporedje se skrajša za nekaj nukleotidov
INSERCIJA (ustavitev) - zaporedje se podaljša za nekaj nukleotidov
KROMOSOMSKE
So napake na širšem območju kromosoma.
DELECIJA je izguba kromosoma
INVERZIJA je obrat dela kromosoma.
DUPLIKACIJA (podvojitev) je ponovitev dela kromosoma.
TRANSLOKACIJA je premestitev dela kromosoma na isti/drug kromosom.
GENOMSKE
So sprememba števila kromosomov v genomu. Normalen človeški genom (v telesnih celicah) ima vsak avtosom (nespolni kromosom) v dveh izvodih in dva spolna kromosoma.
MONOSOMIJA nek kromosom je v genomu zastopa le enkrat (en premalo)
TRISOMIJA nek kromosom je v genomu zastopan trikrat (eden preveč), Downov sindrom
KARIOGRAM = KARIOTIP
So kromosomi prikazani na sliki.
Je informacija o številu in vrsti kromosomov nekega organizma.
ANEVPLODIJA
Je stanje, ko je število posameznih kromosomov v genomu povečano/pomanjšamo. Imamo trisomijo
POLIPLODIJA
Je stanje, ko je pomnožen celoten set kromosomov v genomu –> genomska mutacija.
HAPLOID: ena serija vsakih kromosomov
DIPLOID: serija dveh kromosomov (človek)
TRIPLOID: serija je trikrat pomnožena (rastline)
TERAPLOID: 4
OKTOPLOID: jagode, 8-krat pomnožen, večji plod
KJE SE MUTACIJE ZGODIJO?
V večceličnih organizmih sta dve možnosti.
V telesnih in spolnih celicah.
Mutacije se zgodijo v jedru.
TELESNE CELICE
Somatske celice
SPOLNE CELICE
Zarodne celice
KDAJ SE ZGODIJO?
Pri podvajanju DNA (se vstavi napačna dušikova baza, ki ni komplementarna). Genska
Pri celični delitvi (kromosomi na dva pola celice –> se narobe razporedijo). Genomska
Ko se ne podvoji ne DNA, niti se celica deli –> sevanje: prelomijo se verige DNA in se izgubijo nukleotidi (del kromosoma)
