HUMANA GENETIKA

Question 1

HUMANA GENETIKA

Answer 1

Genetika človeka

znanstveno preučevanje dedovanja: človek vs. grah

Question 2

RODOVNIKI

Answer 2

So grafična predstavitev, na kateri z dogovorjenimi znaki zapišemo sorodstvene vezi in dedna lastnosti.

Question 3

DEDOVANJE KRVNE SKUPINE

Answer 3

Fenotip –> krvna skupina

Genotip –> aleli, IA, IB in i so aleli gena ABO

Question 4

GENSKI PRODUKT (RAZLOŽI)

Answer 4

Je encim potreben za nastanek antigena A oz. B.
Pri krvni skupini 0 je encim nefunkcionalen.
Ti aleli se med sabo razlikujejo po le enem nukleotidu.

Question 5

SNP

Answer 5

Polimorfizem posameznega nukleotida: na določenem mestu v genomu je pri različnih osebkih prisoten različen nukleotid.

Question 6

KRVNO SKUPINO DOLOČAJO

Answer 6

Antigeni na površini eritrocita.
Je snov, ki jo telesni obrambni sistem prepozna kot tujo.
Imunski odziv: tvorba protiteles ali beljakovin, ki se vežejo na antigen.

Question 7

SISTEM AB0 IN DRUGI

Answer 7

Obstaja več sistemov krvnih skupin, najbolj znan je AB0

Question 8

SISTEM AB0

Answer 8

Genotip: 3 možni aleli –> IA, IB in i.
IA in IB se izražata kodominantno. i je recesiven, ne kodira nobenega antigena.
Fenotip: 4 možne krvne skupine: A, B, AB, 0

Question 9

FENOTIP (krvna skupina) A

Answer 9

GENOTIP: IAIA ali IAi
ANTIGEN NA ERITROCITIH: antigen A
PROTITELESA V KRVNI PLAZMI: anti-B

Question 10

FENOTIP (krvna skupina) B

Answer 10

GENOTIP: IBIB ali IBi
ANTIGEN NA ERITROCITIH: antigen B
PROTITELESA V KRVNI PLAZMI: anti-A

Question 11

FENOTIP (krvna skupina) AB

Answer 11

GENOTIP: IAIB
ANTIGEN NA ERITROCITIH: antigen A in antigen B
PROTITELESA V KRVNI PLAZMI: niti anti-A niti anti-B

Question 12

FENOTIP (krvna skupina) 0

Answer 12

GENOTIP: ii
ANTIGEN NA ERITROCITIH: niti antigen A niti antigen B
PROTITELESA V KRVNI PLAZMI: anti-A in anti-B

Question 13

KAJ STA ANTIGENA A IN B?

Answer 13

Ogljikova hidrata na površini eritrocitov.

Question 14

AGLUTINACIJA

Answer 14

Je zlepljanje

Question 15

HEMAGLUTINACIJA

Answer 15

Zlepljanje eritrocitov v skupke zaradi vezave protiteles na antigenu. Zlepljanje krvi.

Question 16

SISTEM RH

Answer 16

Genotip: 2 možna alela (ID in d)
Fenotip: krvna skupina (prisotnost/odsotnost antigena Rh –> poimenovanje po opici, Rh faktor na eritrocitih).
• Rh+ (Rh pozitiven): Rh faktor je prisoten (genotip IDID ali IDd)
• Rh- (Rh negativen): Rh faktorja ni (genotip dd)

Question 17

RH FAKTOR IN NOSEČNOST

Answer 17

Težave se lahko pojavijo Rh- nosečnici, če je zarodek Rh+
Porod: stik otrokove krvi z materinim imunskim sistemom –> mati ustvari protitelesa proti Rh faktorju (antigen –> uničijo eritrocite).
Rešitev: prijem sredstva proti tvorbi protiteles (takoj po porodu).

Question 18

DEDNE BOLEZNI

Answer 18

• AVTOSOMNE DOMINANTNE: na avtosomih
• AVTOSOMNE RECESIVNE: če ni 2 kopij, ni (se ne izrazi)
• NA KROMOSOM X VEZANE (večina recesivnih)
• NA KROMOSOM Y VEZANE (zelo redke, npr. dedovanje neplodnosti pri moških –> prenos le na sinove)

Question 19

PRIMER 1: POLIDAKTILIJA

Answer 19

Avtosomno dominantno dedovanje –> pojavi se v vseh generacijah.
Prisotnost več prstov kot po navadi (normalno)
Na enak način: Huntingtonova bolezen, pritlikavost (ahondroplazija).

Question 20

PRIMER 2: SRPASTOCELIČNA ANEMIJA

Answer 20

Avtosomno recesivno dedovanje.
Ohranjen gen za hemoglobin –> lepi se u skupke –> eritrociti srpaste oblike.
Enak način: cistična fibroza, fenilketonurija, hipotrihoza.

Question 21

PRIMER 3: HEMOFILIJA

Answer 21

Na kromosom X vezana, recesivna.
Okvarjena je plazemska beljakovina, ki sodeluje pri strjevanje krvi –> torej gre za moteno strjevanje krvi.
Pri moškem že en okvarjen alel povzroči bolezen (ker X kromosom dobijo od matere in NE od očeta).
Ženska zboli le, če ima oče hemofilijo, mati pa je prenašalka. Moški zbolevajo pogosteje kot ženske.

Question 22

MITOHONDRIJSKO DEDOVANJE

Answer 22

Prepoznavanje v rodovniku: prenos z matere na vse potomce

Question 23

EVGENIKA

Answer 23

Je veda o tem, kako izboljšati dedne lastnosti potomstva.
Osebe z ugodnimi lastnostmi –> spodbujali, da bi imeli čim več potomcev (visoki, močni, lepi)
Osebe z neugodnimi lastnostmi –> preprečevali, da bi imeli potomce

Question 24

SPOL ČLOVEKA

Answer 24

XY-moški, prisotnost kromosoma Y samo pri moških

XX-ženski

Question 25

KROMOSOM Y

Answer 25

Manjši od kromosoma X in vsebuje manj genov.
Na kromosom Y vezan gen, ključen za razvoj moških spolnih znakov je gen SRY
Njegov produkt vpliva na razvoj testisov pri zarodku (jajčniki se ne razvijejo)

Question 26

GEN SRY

Answer 26

Sex-determining region of Y

Question 27

ANEVPLOIDIJA SPOLNIH KROMOSOMOV

Answer 27

Vpliv na razvoj spolnih in drugih znakov, vpliv na plodnost

Question 28

SINDROMI

Answer 28

Turnerjev sindrom (X0), le en funkcionalen kromosom X
Klinefelterjev sindrom (XXY)
Trisomija X (XXX), normalni ženski fenotip z višjo postavo, lahko z motnjami učenja
Sindrom dvojnega Y (XYY), moški fenotip z visoko postavo, motnjami učenja, lahko zmanjšana plodnost

Question 29

POPREČJE ROJSTEV

Answer 29

105 dečkov in 100 deklic, ni 50/50 kot pravi Punnettov kvadrat