Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Biologija II > Mutacija > Flashcards

Mutacija Flashcards

1
Q

Kdo je uvedel pojem in izraz mutacija?

A

nizozemski botanik Hugo de Vries leta 1900

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Kaj je mutacija?

A

je stalna sprememba zaporedja ali št. nukleotidov v DNA, števila genov ali kromosomov in se prenaša na potomce.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Kako se imenujejo osebki s takšno spremembo?

A

Mutanti

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Zakaj se posledično spremeni zgradba in funkcija celice?

A

zaradi spremembe v mol. DNA se spremeni sekvenca baz. RNA ima pri transkipciji drugačno informacijo, zato nastajajo drugačni encimi, ki katalizirajo druge reakcije

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Kaktere so mutacijo po nastanku?

A
  • spontane
  • inducirane
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Opiši spontane mutacije

A

nastanejo zaradi napake DNA polimeraze pri podvojevanju
- pogostnost teh mutacij je v naravi odvisna od organizmov

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Kako se reče genom, ki pogosto mutirajo?

A

mutabilni geni

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Naštej primere SPONTANE mutacije?

A
  • velike vrtne jagode (iz gozdnih)
  • jabolke (jonatan)
  • albine miši, opice
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Opiši inducirane mutacije

A
  • izzovejo jih kemijski ali fizikalni mutageni dejavniki (konzervansi, barvila, insekticidi, herbicidi, azbest, sevanja, nikelj)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Primeri inducirane mutacije

A

vzgojili ječmen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Kako delimo mutacije po koristnosti?

A
  • koristne
  • škodljive
  • supresorkse
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Opiši koristne mutacije

A
  • 1%
  • osebek z novo lastnostjo je uspešnejši v boju za ostanek
  • večje število mutacij omogoči nastanek novih vrst in tako vpliva na evolucije
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Primer koristne mutacije

A

beli zajec lažje preživi v snegu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Opiši škodljive mutacije

A
  • 99%
  • zmanjšajo sposobnost organizma za uspešno tekmovanje z ostalimi, zato jih narava izloči
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

+ primer

Opiši supresorkse mutacije

A
  • te popravijo ali ublažijo napako, ki je nastala
    + če pride do izpada nukleotida, se sedaj nov nukleotid urine
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Kako delimo mutacije glede na spremembo nukleotida?

A
  • genske ali točkovne
  • kromosomske mutacije
  • genomske mutacije
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

začetek

Na kratko opiši genske/ točkovne mutacije

A

nastanejo pri podvojevanju DNA
- so vedno v okviru gena
- gre za izpad, ustavljanje ali zamenjavo nukleotida

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

začetek

Na kratko opiši kromosomske mutacije

A

so spremembe v zgradi kromosoma (del se izgubi, podvoji ali zamenja z drugim koščkom)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

začetek

Na kratko opiši genomske mutacije

A

so spremembe v številu kromosomov (poveča ali zmanjša št. nekaterh kromosomov ali celih kromoskomskih struktur)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Na kaj vplivajo mutageni dejavniki?

A

na gamete ali telesne celice

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

+ učbenik posebi

Kako delimo mutagene dejavnike?

A
  • fizikalne
  • kemijske
  • biološke
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Kateri so biološki dejavniki?

A

virusi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Kateri so fizikalni dejavniki?

A
  • neionizirajoče UV sevanje (bakterije, timinski dimeri)
  • ionizirajoče sevanje (x žarki, radioaktivni alfa, beta)
  • ekstremno nizke ali visoke temperature

ionizirajoče sevanje - močnejši učinek pri višje razvitih (sesalci 10 grejev, žuželke 100 grejev)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Naštej kemijske dejavnike?

A
  • Alkirajoče spojine
  • peroksidi in oksidi
  • hidroksilamini
  • analogi dušikovih baz
  • akridilna barvila
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Kaj so alkirajoče spojine?

A

uvajajo metilne in etilne skupine na dušikove baze

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Kaj so peroksidi in oksidi

A

sredstva odstranijo amino skupino iz baz

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Kaj so hidroksilamini

A

spremenijo amino skupino atozina, ki se nato veže z adeninom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Kdo je analog dušikove baze timinu?

A

bromuracil

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Kaj povzročajo akridilna barvila?

A

izpad nukleotida

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Kako delimo mutacije glede na obseg mutacije?

A

genske, kromosomske, genomske

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Kaj so genske mutacije?

A

So spremembe v okviru gena, kjer se spremenita ena ali dve bazi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Naštej vzroke genskih mutacij (3)

A
  • zamenjava ali substitucija
  • izpad ali delecija
  • vrinjenje ali insercija
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Kaj je posledica genske mutacije?

A

sprememba nukleotidov (premakne se čitalni okvir), vežejo se druge aminokisline in sintetizira se običajno nefunkcionalna beljakovina.
Nastane lahko STOP kodon (terminacijski), ki povzroči nastanek nesmiselnih mutacij

34
Q

Od česa so odvisne posledice genskih mutacij?

A

od mesta mutacije

35
Q

Pri komu se običajno pojavijo genske bolezni?

A

pri homozigotih

36
Q

Naštej genetske bolezni

A

anemija srpastih celic, fenilketounorija

37
Q

Kaj je anemija srpastih celic?

A
  • obolenje krvničk
38
Q

Kakšno strukturo ima hemoglobin?

A

kvarterno (4 peptidne vezi)

39
Q

S čim ne zbolijo ljudje z anemijo srpastih celic?

A

malarijo

40
Q

Zakaj nastane amenija srpastih celic?

A

je posledica monogenske mutacije
- na mestu timina je adenin, zato se CTT spremeni v CAT.
- posledično se namesto glutamata vključi aminokislina valin
- namesto normalnega hemoglobina nastane mutiran hg S

41
Q

Kakšen je mutiran hemoglobin S

A

manj topen in tvori lepljive nitke, ki preoblikujejo eritrocite

42
Q

Naštej bolezenske znake bolezni črncev

A
  • nemoliza eritrocitov (razpad hg), anemičnost, hitro dihanje, utrujenost, zlatenica
  • zleplenje eritrocitov ovira kroženje krvi, povzroča nastanek strdkov, poškodba vranice, poveča pogostnost salmoneloz
43
Q

Kako še drugače rečemo anemiji srpastih celic?

A

bolezen črncev

44
Q

Katera genska mutacija je to?

GCCTGACT - GCTTGACT

A

substitucija ali zamenjava

45
Q

Katera genska mutacija je to?

GCCTGACT - GCTGACT

A

izpad ali delecija

46
Q

Katera genska mutacija je to?

GCCTGACT - GCTCTGACT

A

vrinjanje ali insercija

47
Q

Kaj so kromosomske mutacije?

A

so spremembe v zgradbi kromosomov

48
Q

Zakaj nastanejo kromosomske mutacije?

A

zaradi pretrganja kromosomov

49
Q

Gleded na kaj ločimo vrste kromosomskih mutacij?

A

glede na kombinacijio pretrganih delov

50
Q

Naštej kromosomske mutacije

A
  • inverzija
  • duplikacija
  • delecija
  • translokacija
51
Q

Razloži inverzijo pri kromosomskih mutacijah

nariši sliko

A

del se prelomi in obrne za 180 stopinj,m zato se zamenja vrstni red genov
- problem nastane pri križanju kromatid istih lastnosti

52
Q

Razloži duplikacijo pri kromosomskih mutacijah

nariši sliko

A

del kromosoma se podvoji

53
Q

Razloži delecjo pri kromosomskih mutacijah

nariši sliko

A

del ga izpade
-majčji krik

54
Q

Razloži translokacijo pri kromosomskih mutacijah

nariši sliko

A

zamenjajo se deli nehomolognih kromosomov (del nekega se otrga in pripoji h drugemu)

55
Q

Kaj je genomska mutacija?

A

spremeni se število kromosomov v genomu

56
Q

Kakšne vrst egenomskih mutacij poznamo?

A
  • kromosom je lahko zastopan samo enkrat -MONOSOMIJA
  • kromosom je lahko zastopan trikrat - TRISOMIJA
57
Q

Kako se imenuje povečanje števila granitur kromosoma?

A

poliplodija

58
Q

Kako se imenuje organizem, ki vsebuje tri garniture kromosomov?

A

je triploiden

59
Q

Razloži nastanek anomalije splonih celic

A

nepravilnosti nastanejo zaradi nerazdvajanja kromosomov v procesu dozorevanja spolnih celic (oogeneza, spermatogeneza)

60
Q

Razloži pravilno dozorevanje spolnih celic

A

jajčece je 2n, potem z oogenezo nastane samo n
semenčica je 2n, s spermatogenezo nastane samo n
- oba spola imata 22 avtosomov in 1 spolni kromosom (x ali y)

61
Q

Kakšne so možnosti, če se pri dozorevanju splonih celic zgodi napaka?

A
  • 22 avtosomov in xx spolna kromosoma
  • 22avtosomov in xy spolna kromosoma
  • 22 avtosomov in 0 spolnih kromosomov
62
Q

Kaj če pride do oploditve xx + xy spolnih celic?

Kateri spol je?

A

Klinerfelterjev sindrom
- moški
- xxy

63
Q

Kaj če pride do oploditve 0 + x spolnih celic?

Kateri spol je?

A

Turnerjev sindrom
- X0
- ženski spol

64
Q

Kajče pride do oploditve XX + X splonih celic?

Kateri spol je?

A

Sindrom XXX/ sindrom super ženske
- xxx
- ženska

65
Q

Kakšen je genotip Klinefelterjevega sindroma?

A

22 avtosomov + XXY spolni kromosomi – 47 kromosomov

66
Q

Kateri so fenotipski znaki Klinefelterjevga sindroma?

A
  • moški ženske postave, visoki, suhi
  • prsi razvite bolj kot pri normalnih moških, otroški izraz na obrazu
  • razvijejo se sekundarni spolni znaki, visok glas, testisi delnmo zakrknejo, sterilni
  • mentalno zaostali
  • večina nima izrazitih fenotipov a so znantno večji in se težje vključujejo v normalno življenje
67
Q

Genotip Turnerjevega sindroma?

A

22 avtosomov + X0 spolnih kromosomov – 45 kromosomov

68
Q

Fenotipski znaki Turnerjevega sindroma?

A
  • ženskek, sterilne, nizke rasti, nerazviti jajčniki
  • brez menstruacije, širokoščitasti prsni koš z velikim razmakom med nerazvitimi dojkami
  • mentalno zaostale
69
Q

Genotip sindroma super ženske

A

22 avtosomov + XXX spolni kromosomi – 47 kromosomov

70
Q

Fenotipski znaki sindroma super ženske

A
  • mentalno zaostale, normalne ženske, lahko imajo zdrav otroke
  • večje je število kromosomov, večja je duševna prizadetost
71
Q

Naštej bolezni anomalije avtosomov

A
  • Downov sindrom
  • edvardsonov sindorm
  • Sindrom mačjega krika
72
Q

Katera so ostala imena za downov sindrom?

A

monogoloizem, monogolska idiotija

73
Q

Opiši Downov sindrom

A

posledica trisomije na 21. paru kromosoma / tranlokacija med 14. in 21. parom kromosoma
- oseba ima 47 kromosomov, je najpogostejša napaka
- pogostnost sindroa se veča s starostjo matere ( 20 let - 1:1900, 30 let - 1 : 800, 40 let 1 : 100, nad 45 1 : 30)

74
Q

Fenotipski znaki Downovega sindroma

A
  • okrogla glava, povešene oči, široko čelo, nizka rast, kratek nos, mentalna zaostalost, srčne bolezni, dobrodušnost, krajša življenska doba, kratki prsti, velik razmak med prsti
75
Q

Kaj je Edvardsonov sindrom?

A

posledica trisomije 18. para kromosomov
10 % preživi do 1. leta starosti

76
Q

Fenotipski znaki Edvardsonovega sindroma

A

deformacija ušes, prirojene srčne okvare, motorična in mentalna zaostalost

77
Q

Raloži sindrom mačjega krika

A
  • posledica delecije zgronjega kraka 5. kromosoma
  • umrejo kmalu po rojstvu
78
Q

Fenotipski znaki sindroma mačjega krika

A
  • mentalna zaostalost, mala okrogla glava, široko razmaknjene oči, deformacija udov, značilen mačji glas
79
Q

Kaj proučuje citogenetika?

A

kromosomske nepravilnosti v zgradbi in številu kromosomov

80
Q

Kaj so raziskovalci sprejeli leta 1960?

A

denverski sistem po katerem so metafazni kromosomi oštevilčeni in urejeni glede na veilkost in položaj centromera
- najprej veliki nato mali
- kromosome so združili v skupine od A do G (avtosomi oštevilčeni 1-22, na koncu x in y)

TO JE KARIOTIP

Vsi osebki iste vrste imajo enak kariotip

81
Q

Kaj je kariogram?

A

razporeditev kromosomov, ki temelji na progavosti kromosomov

Biologija II (9 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions