Mutacija Flashcards
1
Q
Kdo je uvedel pojem in izraz mutacija?
A
nizozemski botanik Hugo de Vries leta 1900
2
Q
Kaj je mutacija?
A
je stalna sprememba zaporedja ali št. nukleotidov v DNA, števila genov ali kromosomov in se prenaša na potomce.
3
Q
Kako se imenujejo osebki s takšno spremembo?
A
Mutanti
4
Q
Zakaj se posledično spremeni zgradba in funkcija celice?
A
zaradi spremembe v mol. DNA se spremeni sekvenca baz. RNA ima pri transkipciji drugačno informacijo, zato nastajajo drugačni encimi, ki katalizirajo druge reakcije
5
Q
Kaktere so mutacijo po nastanku?
A
- spontane
- inducirane
6
Q
Opiši spontane mutacije
A
nastanejo zaradi napake DNA polimeraze pri podvojevanju
- pogostnost teh mutacij je v naravi odvisna od organizmov
7
Q
Kako se reče genom, ki pogosto mutirajo?
A
mutabilni geni
8
Q
Naštej primere SPONTANE mutacije?
A
- velike vrtne jagode (iz gozdnih)
- jabolke (jonatan)
- albine miši, opice
9
Q
Opiši inducirane mutacije
A
- izzovejo jih kemijski ali fizikalni mutageni dejavniki (konzervansi, barvila, insekticidi, herbicidi, azbest, sevanja, nikelj)
10
Q
Primeri inducirane mutacije
A
vzgojili ječmen
11
Q
Kako delimo mutacije po koristnosti?
A
- koristne
- škodljive
- supresorkse
12
Q
Opiši koristne mutacije
A
- 1%
- osebek z novo lastnostjo je uspešnejši v boju za ostanek
- večje število mutacij omogoči nastanek novih vrst in tako vpliva na evolucije
13
Q
Primer koristne mutacije
A
beli zajec lažje preživi v snegu
14
Q
Opiši škodljive mutacije
A
- 99%
- zmanjšajo sposobnost organizma za uspešno tekmovanje z ostalimi, zato jih narava izloči
15
Q
+ primer
Opiši supresorkse mutacije
A
- te popravijo ali ublažijo napako, ki je nastala
+ če pride do izpada nukleotida, se sedaj nov nukleotid urine
16
Q
Kako delimo mutacije glede na spremembo nukleotida?
A
- genske ali točkovne
- kromosomske mutacije
- genomske mutacije
17
Q
začetek
Na kratko opiši genske/ točkovne mutacije
A
nastanejo pri podvojevanju DNA
- so vedno v okviru gena
- gre za izpad, ustavljanje ali zamenjavo nukleotida
18
Q
začetek
Na kratko opiši kromosomske mutacije
A
so spremembe v zgradi kromosoma (del se izgubi, podvoji ali zamenja z drugim koščkom)
19
Q
začetek
Na kratko opiši genomske mutacije
A
so spremembe v številu kromosomov (poveča ali zmanjša št. nekaterh kromosomov ali celih kromoskomskih struktur)
20
Q
Na kaj vplivajo mutageni dejavniki?
A
na gamete ali telesne celice
21
Q
+ učbenik posebi
Kako delimo mutagene dejavnike?
A
- fizikalne
- kemijske
- biološke
22
Q
Kateri so biološki dejavniki?
A
virusi
23
Q
Kateri so fizikalni dejavniki?
A
- neionizirajoče UV sevanje (bakterije, timinski dimeri)
- ionizirajoče sevanje (x žarki, radioaktivni alfa, beta)
- ekstremno nizke ali visoke temperature
ionizirajoče sevanje - močnejši učinek pri višje razvitih (sesalci 10 grejev, žuželke 100 grejev)
24
Q
Naštej kemijske dejavnike?
A
- Alkirajoče spojine
- peroksidi in oksidi
- hidroksilamini
- analogi dušikovih baz
- akridilna barvila
25
Kaj so alkirajoče spojine?
uvajajo metilne in etilne skupine na dušikove baze
26
Kaj so peroksidi in oksidi
sredstva odstranijo amino skupino iz baz
27
Kaj so hidroksilamini
spremenijo amino skupino atozina, ki se nato veže z adeninom
28
Kdo je analog dušikove baze timinu?
bromuracil
29
Kaj povzročajo akridilna barvila?
izpad nukleotida
30
Kako delimo mutacije glede na obseg mutacije?
genske, kromosomske, genomske
31
Kaj so genske mutacije?
So spremembe v okviru gena, kjer se spremenita ena ali dve bazi
32
Naštej vzroke genskih mutacij (3)
- zamenjava ali substitucija
- izpad ali delecija
- vrinjenje ali insercija
33
Kaj je posledica genske mutacije?
sprememba nukleotidov (premakne se čitalni okvir), vežejo se druge aminokisline in sintetizira se običajno nefunkcionalna beljakovina.
Nastane lahko STOP kodon (terminacijski), ki povzroči nastanek nesmiselnih mutacij
34
Od česa so odvisne posledice genskih mutacij?
od mesta mutacije
35
Pri komu se običajno pojavijo genske bolezni?
pri homozigotih
36
Naštej genetske bolezni
anemija srpastih celic, fenilketounorija
37
Kaj je anemija srpastih celic?
- obolenje krvničk
38
Kakšno strukturo ima hemoglobin?
kvarterno (4 peptidne vezi)
39
S čim ne zbolijo ljudje z anemijo srpastih celic?
malarijo
40
Zakaj nastane amenija srpastih celic?
je posledica **monogenske mutacije**
- na mestu timina je adenin, zato se CTT spremeni v CAT.
- posledično se namesto glutamata vključi aminokislina valin
- namesto normalnega hemoglobina nastane mutiran hg S
41
Kakšen je mutiran hemoglobin S
manj topen in tvori lepljive nitke, ki preoblikujejo eritrocite
42
Naštej bolezenske znake bolezni črncev
- nemoliza eritrocitov (razpad hg), anemičnost, hitro dihanje, utrujenost, zlatenica
- zleplenje eritrocitov ovira kroženje krvi, povzroča nastanek strdkov, poškodba vranice, poveča pogostnost salmoneloz
43
Kako še drugače rečemo anemiji srpastih celic?
bolezen črncev
44
Katera genska mutacija je to?
| GCCTGACT - GCTTGACT
substitucija ali zamenjava
45
Katera genska mutacija je to?
| GCCTGACT - GCTGACT
izpad ali delecija
46
Katera genska mutacija je to?
| GCCTGACT - GCTCTGACT
vrinjanje ali insercija
47
Kaj so kromosomske mutacije?
so spremembe v zgradbi kromosomov
48
Zakaj nastanejo kromosomske mutacije?
zaradi pretrganja kromosomov
49
Gleded na kaj ločimo vrste kromosomskih mutacij?
glede na kombinacijio pretrganih delov
50
Naštej kromosomske mutacije
- inverzija
- duplikacija
- delecija
- translokacija
51
Razloži inverzijo pri kromosomskih mutacijah
| nariši sliko
del se prelomi in obrne za 180 stopinj,m zato se zamenja vrstni red genov
- problem nastane pri križanju kromatid istih lastnosti
52
Razloži duplikacijo pri kromosomskih mutacijah
| nariši sliko
del kromosoma se podvoji
53
Razloži delecjo pri kromosomskih mutacijah
| nariši sliko
del ga izpade
-majčji krik
54
Razloži translokacijo pri kromosomskih mutacijah
| nariši sliko
zamenjajo se deli nehomolognih kromosomov (del nekega se otrga in pripoji h drugemu)
55
Kaj je genomska mutacija?
spremeni se število kromosomov v genomu
56
Kakšne vrst egenomskih mutacij poznamo?
- kromosom je lahko zastopan samo enkrat -MONOSOMIJA
- kromosom je lahko zastopan trikrat - TRISOMIJA
57
Kako se imenuje povečanje števila granitur kromosoma?
poliplodija
58
Kako se imenuje organizem, ki vsebuje tri garniture kromosomov?
je triploiden
59
Razloži nastanek anomalije splonih celic
nepravilnosti nastanejo zaradi nerazdvajanja kromosomov v procesu dozorevanja spolnih celic (oogeneza, spermatogeneza)
60
Razloži pravilno dozorevanje spolnih celic
jajčece je 2n, potem z oogenezo nastane samo n
semenčica je 2n, s spermatogenezo nastane samo n
- oba spola imata 22 avtosomov in 1 spolni kromosom (x ali y)
61
Kakšne so možnosti, če se pri dozorevanju splonih celic zgodi napaka?
- 22 avtosomov in xx spolna kromosoma
- 22avtosomov in xy spolna kromosoma
- 22 avtosomov in 0 spolnih kromosomov
62
Kaj če pride do oploditve xx + xy spolnih celic?
| Kateri spol je?
Klinerfelterjev sindrom
- moški
- xxy
63
Kaj če pride do oploditve 0 + x spolnih celic?
| Kateri spol je?
Turnerjev sindrom
- X0
- ženski spol
64
Kajče pride do oploditve XX + X splonih celic?
| Kateri spol je?
Sindrom XXX/ sindrom super ženske
- xxx
- ženska
65
Kakšen je genotip Klinefelterjevega sindroma?
22 avtosomov + XXY spolni kromosomi -- 47 kromosomov
66
Kateri so fenotipski znaki Klinefelterjevga sindroma?
- moški ženske postave, visoki, suhi
- prsi razvite bolj kot pri normalnih moških, otroški izraz na obrazu
- razvijejo se sekundarni spolni znaki, visok glas, testisi delnmo zakrknejo, sterilni
- mentalno zaostali
- večina nima izrazitih fenotipov a so znantno večji in se težje vključujejo v normalno življenje
67
Genotip Turnerjevega sindroma?
22 avtosomov + X0 spolnih kromosomov -- 45 kromosomov
68
Fenotipski znaki Turnerjevega sindroma?
- ženskek, sterilne, nizke rasti, nerazviti jajčniki
- brez menstruacije, širokoščitasti prsni koš z velikim razmakom med nerazvitimi dojkami
- mentalno zaostale
69
Genotip sindroma super ženske
22 avtosomov + XXX spolni kromosomi -- 47 kromosomov
70
Fenotipski znaki sindroma super ženske
- mentalno zaostale, normalne ženske, lahko imajo zdrav otroke
- večje je število kromosomov, večja je duševna prizadetost
71
Naštej bolezni anomalije avtosomov
- Downov sindrom
- edvardsonov sindorm
- Sindrom mačjega krika
72
Katera so ostala imena za downov sindrom?
monogoloizem, monogolska idiotija
73
Opiši Downov sindrom
posledica trisomije na 21. paru kromosoma / tranlokacija med 14. in 21. parom kromosoma
- oseba ima 47 kromosomov, je najpogostejša napaka
- pogostnost sindroa se veča s starostjo matere ( 20 let - 1:1900, 30 let - 1 : 800, 40 let 1 : 100, nad 45 1 : 30)
74
Fenotipski znaki Downovega sindroma
- okrogla glava, povešene oči, široko čelo, nizka rast, kratek nos, mentalna zaostalost, srčne bolezni, dobrodušnost, krajša življenska doba, kratki prsti, velik razmak med prsti
75
Kaj je Edvardsonov sindrom?
posledica trisomije 18. para kromosomov
10 % preživi do 1. leta starosti
76
Fenotipski znaki Edvardsonovega sindroma
deformacija ušes, prirojene srčne okvare, motorična in mentalna zaostalost
77
Raloži sindrom mačjega krika
- posledica delecije zgronjega kraka 5. kromosoma
- umrejo kmalu po rojstvu
78
Fenotipski znaki sindroma mačjega krika
- mentalna zaostalost, mala okrogla glava, široko razmaknjene oči, deformacija udov, značilen mačji glas
79
Kaj proučuje citogenetika?
kromosomske nepravilnosti v zgradbi in številu kromosomov
80
Kaj so raziskovalci sprejeli leta 1960?
denverski sistem po katerem so metafazni kromosomi oštevilčeni in urejeni glede na veilkost in položaj centromera
- najprej veliki nato mali
- kromosome so združili v skupine od A do G (avtosomi oštevilčeni 1-22, na koncu x in y)
| TO JE KARIOTIP
## Footnote
Vsi osebki iste vrste imajo enak kariotip
81
Kaj je kariogram?
razporeditev kromosomov, ki temelji na progavosti kromosomov
