Mukowiscydoza

Question 1

Mukowiscydoza - dziedziczenie

Answer 1

Monogenowe, autosomalne recesywne

Question 2

Mukowiscydoza - objawy (14)

Answer 2

1. Nawracające zakażenia układu oddechowego
2. Zespół “utraty soli”
3. Przewlekły kaszel
4. Obfita wydzielina w drogach oddechowych
5. Palce pałeczkowate
6. Sinica
7. Polipy nosa
8. Przewlekłe zapalenie zatok
9. Niedobór wzrostu
10. Żółtaczka - zespół zagęszczonej żółci
11. Niedrożność smółkowa u noworodka
12. Wypadanie błony śluzowej odbytnicy
13. Cuchnące, tłuszczowe, obfite stolce
14. Nawracające zapalenia trzustki

Question 3

Mukowiscydoza - diagnostyka

Answer 3

1. Obecność obturacyjnej choroby oskrzelowo-płucnej i/lub niewydolności zewnątrzwydzielnicznej trzustki
   ORAZ
2. Potwierdzenie dysfunkcji denu CFTR - w praktyce najczęściej nieprawidłowy wynik testu potowego

Question 4

Mukowiscydoza - test potowy

Answer 4

Wartości nieprawidłowe >60mmol/l

U niemowląt >40mmol/l

Question 5

Mukowiscydoza - potencjały przezbłonowe nosa

Answer 5

Bezwzględne wartości wyższe niż 30mV potwierdzają rozpoznanie

Question 6

Mukowiscydoza - żywienie (5)

Answer 6

1. Dieta wysokokaloryczna
2. Wysokobiałkowa
3. Suplementacja enzymów trzustkowych
4. Suplementacja witamin rozpuszczalnych w tłuszczach
5. Uzupełnianie podaży NaCl