Mucoviscidose

Question 1

Mucoviscidose
C’est quoi ?

Answer 1

• pathologie autosomique récéssive
• dysfonction du gène CFTR qui code la protéine CFTR

Question 2

Protéine CFTR
Qu’est-ce qu’elle fait ?
Qu’est-ce qu’il se passe quand elle déconne ?

Answer 2

• exprimée dans les cellules sécrétoires
• canal chlore de faible conductance, passage d’ions cholre par gradient electro-chimique.
• rétention intracellulaire de chlore, hyperabsorption de sodium
• augmentation de réabsorption de sel et d’eau
• réduction liquide de surface bronchique et augmentation viscosité sécrétions

Question 3

Mucoviscidose
Manifestations cliniques

Answer 3

• inflammation bronchique précoce
• altération clairance muco-ciliaire
• modification rhéologie du mucus => plus visqueux
• chez l’enfant => bronchites récidivantes, toux fréquente, encombrement persistant
• induit une bronchopathie chronique obstructive et emphysème
• insuffisance respiratoire chronique
• exacerbations
• hémoptysies chez 15% des patients, pneumothorax
• ## syndrome obstructif auquel s’ajoute un syndrome restrictif