MS11 Flashcards
Quelle est la proportion de NN atteints d’ictère physiologique ?
60 % des NN à terme
80% des NN préterme
Quelle est la proportion des NN allaité exclusivement qui ont un teint ictérique à 1 mois de vie ?
10%
Quelle est l’enzyme nécessaire à la conjugaison de la bilirubine ?
UDP-Glucuronyl transférase
Pourquoi la liaison de la bilirubine non conjuguée à l’albumine est-elle basse dans les premiers jours PP ?
Moins d’albumine chez le NN et acidose : liaison des ions H+ à l’albumine : moins de liaison possible pour la bilirubine.
Quelle enzyme, déconjugue la bilirubine dans l’intestin ?
La glucuronidase
bêta-glucuronidase dans le lait maternel
Consultation ou transfert ?
Persistance d’ictère à 14 jours de vie.
Consultation obligatoire
Quels sont les facteurs de risque d’apparition d’une hyperbilirubinémie grave ? Nommez-en 11.
- Ictère visible à moins de 24h de vie
- Ictère visible avant le congé
- Gestation plus courte (< 38 semaines)
- ATCD chez la fratrie
- Ecchymose visible
- Céphalhématome
- Sexe masculin
- Mère de plus de 25 ans
- Ascendance asiatique ou européenne
- Déshydratation
- Allaitement exclusif
À quel moment la bilirubine sérique totale est-elle à son maximum ?
Entre 3e et le 5e jour de vie
Quelles sont les manifestations cliniques de l’hyperbilirubinémie ? Nommez-en 3.
- Léthargie
- Hypotonie
- Succion faible
Doit-on cesser l’allaitement en présence d’ictère ? Justifiez.
Non, bénéfices de l’allaitement plus grands que les risque de développer une encéphalopathie.
Malgré une réponse plus lente à la photothérapie pendant les premières 24 h des NN exclusivement allaités, ne requiert pas exposition plus longue.
Qu’est-ce que la Phénylcétonurie (PKU) ? Pourquoi la dépister ?
Maladie métabolique héréditaire
Incapacité à décomposer la phénylalanine (un acide aminé essentiel pour l’être humain)
Dépistage pour prévenir retard de développement sévères et irréversibles.
Qu’est-ce que l’anémie falciforme ? Pourquoi la dépister ?
Hémoglobinopathie héréditaire
GR en forme de faucille, plus fragiles : destruction prématurée : anémie
Agrégation : blocage vaisseaux sanguins : crise vaso-occlusive.
Dépistage pour prévenir infection et septicémie, retard de croissance, crises de douleurs, dommages aux tissus et organes.
Qu’est-ce que la tyrosynémie ? Pourquoi la dépister ?
Maladie métabolique héréditaire
Incapacité à décomposer la tyrosine (un acide aminé non essentiel)
Dépistage pour prévenir des dommages et séquelles aux reins et au foie, retard de croissance et problèmes de coagulation.
Qu’est-ce que l’hypothyroïdie congénital ? Pourquoi la dépister ?
Maladie endocrinienne qui ne semble pas héréditaire
Absence ou position anormale de la glande thyroïde (85% des cas) ou présente mais ne fonctionne pas (15% des cas)
Dépistage pour prévenir la perte de tonus musculaire et retard psychomoteur (réflexes lents et crétinisme)
Combien de maladies sont dépistées par le dépistage sanguin et urinaire chez les nouveau-nés ?
16 maladies