molekularna Flashcards

1
Q

Tijekom koje faze stanicnog ciklusa se u jezgrama serumskih stanica zenskih sisavaca javlja barrovo tjelesce

A

prisutno i vidljivo u interfazi, ali nije prepoznatljivo tijekom mitoze kada se kromosomi kondenziraju

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Koliko razlicitih gameta stvara jedinka genotipa AABbCCddEeff

A

Genotip jedinke: AABbCCddEeff

Razmatramo svaki gen:

AA – homozigot, uvijek daje A

Bb – heterozigot, može dati B ili b

CC – homozigot, uvijek daje C

dd – homozigot, uvijek daje d

Ee – heterozigot, može dati E ili e

ff – homozigot, uvijek daje f

Broj različitih vrsta gameta izračunavamo formulom 2ⁿ, gdje je n broj heterozigotnih lokusa:

Heterozigotni geni: Bb i Ee (2 heterozigota)

Dakle, broj različitih gameta

2^2 =4

To znači da postoje 4 moguće kombinacije alela u gametama:

ABCdEf

AbCdef

ABCdef

AbcdEf

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

genotip ženke koja ne razlikuje boje

A

Genotip žene koja ne razlikuje boje je XᵈXᵈ.

Budući da žene imaju dva X kromosoma, moraju naslijediti dva recesivna alela (Xᵈ) – jedan od majke i jedan od oca – da bi bile zahvaćene daltonizmom. Zbog toga je daltonizam kod žena rjeđi nego kod muškaraca (koji imaju samo jedan X kromosom, pa je za njih dovoljno XᵈY)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

koji zakoni nasljeđivanja u eukariota nije kod citoplazmatskog nasljeđivanja

A

citoplazmatsko nasljeđivanje ne slijedi Mendelove zakone segregacije (1. ,mendeleov zakon), neovisne raspodjele (2. mendeleov zakon) i dominantno-recesivne odnose alela.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

degeneracija genskog koda je pojava

A

osobina kod koje više različitih kodona može kodirati istu aminokiselinu, čime se smanjuje mogućnost štetnih posljedica mutacija.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

introni su

A

strukturni dijelovi primarnog RNA transkripta koji ne sudjeluju u ekspresiji gena

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

aleli/alomorfi

A

moguća varijanta istog gena na istom lokusu homolognog kromosoma i regulira varijaciju 1 svojstva

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

kvantitativna poligenija u genetici je pojava kod

A

osobina koje pokazuju kontinuiranu varijabilnost i na koje utječe više gena zajedno s okolišnim faktorima. - visina kod ljudi, boja kože, tjelesna masa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

antikodon se nalazi na

A

tRNA (transportnoj RNA). On je komplementaran kodonu na mRNA i omogućuje pravilno usklađivanje aminokiselina tijekom sinteze proteina.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

tijekom transkripcije

A

Otvoreni DNA lanac: RNA polimeraza se veže na početak gena (promotor) na DNA i počinje odvajati dvostruku heliksu, stvarajući razdvojene lanca.

Sinteza mRNA: RNA polimeraza čita jedan od DNA lanaca (templatski lanac) i sintetiše mRNA na temelju komplementarnih parova baza:

Adenin (A) na DNA se veže s uracilom (U) na RNA,

Timin (T) na DNA s adeninom (A) na RNA,

Citozin (C) na DNA s guaninom (G) na RNA,

Gvanin (G) na DNA s citozinom (C) na RNA.

Procesiranje mRNA: Nakon transkripcije, mRNA može proći kroz proces obrade (kao što su dodavanje kapice na 5’ kraj i poli-A repa na 3’ kraj) prije nego što napusti jezgru.

Završetak: Transkripcija se završava kada RNA polimeraza dođe do terminatora na DNA, a nova mRNA molekula se odvaja.

Tako, tijekom transkripcije, stvara se kopija gena u obliku mRNA koja će kasnije biti korištena u procesu translacije za sintezu proteina.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

4 aktivna enzima tijekom procesa replikacije u stanici eukariota

A

DNA helikaza – Razdvaja DNA lanac.

Topoizomeraza – Sprječava uvijanje DNA prilikom razdvajanja lanaca.

DNA polimeraza – Sintetizira novi DNA lanac.

DNA ligaza – Povezuje Okazakijeve fragmente.

+
DNA primaza – Sintetizira RNA prajmer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Dva genotipa fenotipa žuto i okruglo zrno graška (A- žuta boja, a - zelena boja. B - okrugli oblik, b - smežurani oblik) su:

A

AABB (žuta boja, okrugli oblik)

AABb (žuta boja, okrugli oblik)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

delecija, insercija i supstitucija su oblici

A

mutacija u DNA.

Delecija – Izostanak jednog ili više nukleotida iz DNA sekvence.

Insercija – Dodavanje jednog ili više nukleotida u DNA sekvencu.

Supstitucija – Zamjena jednog nukleotida s drugim.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

molekularna metoda kojom se određuje slijed nukleotida u molekuli DNA

A

sekvenciranje DNA - Jedna od najpoznatijih metoda sekvenciranja je Sangerovo sekvenciranje, dok modernije metode uključuju sekvenciranje nove generacije (NGS).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

4 učinka fizikalnih mutagenih čimbenika na molekulu DNK

A

Ionizirajuće zračenje (npr. X-zračenje, UV zračenje)

UV zračenje

Visoke temperature

Mehanički stres

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

strukturni geni: a) daju zapovijed u početku transkripcije, b) daju uputu za sintezu proteina represora. c) regulator, promotor, operator, d) miti jedan odg točan, e) svi odgovori točni

A

daju uputu za sintezu proteina represora.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

primarnu strukturu proteina predstavlja:
a)međusobni položaj podjedinica, odnosno globularni proteini koji se često spajaju u agregate

A

međusobni položaj podjedinica, odnosno globularni proteini koji se često spajaju u agregate

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Potomci F 2 generacije po fenotipu su svi isti, a po genotipu su

A

Po genotipu oni mogu biti različiti, mogu biti homo- ili heterozigotni, ali fenotip je ist

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Translacija je molekularni proces koji rezultira sintezom polipeptidnog lanca kojeg je slijed aminokiselina pdređenogna temelju specificnih sekvenci na kojoj molekuli

A

mRNA (messenger RNA)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Kontrolna točka staničnog cviklusa, MPF kompleks, nalazi se u: a) G1 interfaze, b) G0 interfaze, c) G2, d) S, e) niti jedan odgovor nije točan

A

c) G2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

molekule staničnog povezivanja susjednih stanica su: a) citokini. b) hormoni, c) kadherini, d) činitelji rasta, e) svi odgovori točni

A

kadherini

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

stanični organel eukariota koji sudjeluje u biolškom procesu apoptoze je: a) jezgra, b) ribosom, c) endoplazmatska mrežica, d) niti jedan odgovor nije točan

A

c) endoplazmatska mrežica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

mutacije su:
a)iznenadne nasljedne promjene genskog materijala
b)spontane i ili inducirane promjene genskog materijala
c)dominantne i ili recesivne promjene genskog materijal
d)funkcionalne i ili nefunkcionalne promjene genskog materijala
e) svi odgovori su točni

A

spontano i ili inducirane promjene genskog materijala.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Molekule koje sudjeluju u unutarstaničnoj kontroli staničnog ciklusa:
a) adherini
b)činitelji rasta
c) ciklini i protein kinaze
d)hormoni
e)svi odgovori su točni

A

ciklini i protein kinaze.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

opišite prijenos staničnog signala pomoću G proteina

A

Prijenos staničnog signala pomoću G-proteina počinje kada signalna molekula (ligand) veže svoj specifičan receptor, poznat kao G-protein-kapacitirani receptor (GPCR), na staničnoj membrani. Ova veza uzrokuje promjenu konformacije receptora, što omogućuje aktivaciju povezane G-proteinske podjedinice. G-protein se sastoji od tri podjedinice: α, β, i γ. Kada se receptor aktivira, α podjedinica veže GTP umjesto GDP-a, što dovodi do aktivacije G-proteina.

Aktivirani G-protein se razdvaja, pri čemu α podjedinica i βγ podjedinica djeluju odvojeno kako bi aktivirali različite ciljne molekule unutar stanice. Na primjer, α podjedinica može aktivirati enzime poput adenilat ciklaze, koji proizvodi cAMP, sekundarni glasnik, ili fosfolipazu C, koja pokreće kaskadu signalizacije. Istovremeno, βγ podjedinica može aktivirati ionske kanale ili druge proteine.

Nakon završetka signala, α podjedinica hidrolizira GTP u GDP, čime se G-protein inaktivira. Podjedinice se ponovo spajaju u neaktivan oblik, čime se signalna transdukcija prekida. Ovaj mehanizam omogućava brzo, precizno i kratkotrajno odgovaranje stanica na vanjske signale.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

koji je princip lančane reakcije polimerazom u stvarnom vremenu

A

Lančana reakcija polimerazom u stvarnom vremenu (Real-Time PCR ili qPCR) temelji se na amplifikaciji specifičnih segmenata DNA u stvarnom vremenu, pri čemu se kvantificira količina DNA tijekom svake ciklične reakcije. Glavni princip uključuje:

Amplifikacija DNA: Korištenjem specifičnih prajmera i DNA polimeraze, qPCR amplificira ciljnu sekvencu DNA kroz seriju ciklusa (denaturacija, annealing, elongacija).

Kvantifikacija u stvarnom vremenu: Tijekom svake amplifikacije, koristi se fluorescentni signal koji je povezan s količinom DNA koja je amplificirana. Fluorescentne boje mogu biti specifične za ciljne sekvence (npr. SYBR Green, TaqMan sonde).

Mjerenje fluorescentnog signala: Fluorescentna emisija se prati na kraju svakog ciklusa pomoću specijaliziranih uređaja (fluorimetara). Ovisno o intenzitetu fluorescencije, može se odrediti količina ciljne DNA prisutne u uzorku.

Kvantifikacija: Na temelju broja ciklusa potrebnih za detekciju fluoro signala (poznat kao Ct vrijednost ili threshold cycle), moguće je kvantificirati početnu količinu DNA u uzorku. Niža Ct vrijednost ukazuje na veću količinu početne DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

objasnite heterotropni mehanizam molekularne adhezije između susjednih stanica

A

Heterotropni mehanizam molekularne adhezije između susjednih stanica odnosi se na povezivanje stanica različitih tipova, pri čemu se koriste specifične molekule na njihovim površinama. Ovaj mehanizam omogućuje interakciju i povezivanje stanica koje nisu iste vrste, ali imaju komplementarne adhezijske molekule.

U ovom mehanizmu, heterotropne adhezije uključuju različite vrste adhezivnih molekula koje se nalaze na površinama različitih stanica. Klasičan primjer heterotropnih adhezija su kadherini i integrini.

Kadherini su kalcijem ovisne molekule koje omogućuju adheziju stanica istog tipa (homotropna adhezija), ali u heterotropnom mehanizmu kadherini različitih tipova mogu međusobno prepoznati i povezati stanice različitih tipova, primjerice u tijekom formiranja tkiva.

Integrini su transmembranski proteini koji se vežu na izvanstanične matrice ili na druge integrine na susjednim stanicama. Iako su integrini specifični za određene tipove stanica, njihov angažman u heterotropnoj interakciji omogućuje povezivanje stanica različitih tipova, kao što je to slučaj u krvnim žilama ili u drugim složenim tkivima.

Ovaj mehanizam omogućava specifične i funkcionalne interakcije između stanica različitih tipova u tijelu, što je ključno za održavanje tkivnih struktura, razvoj organa i normalnu fiziologiju stanica.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

objasnite princip nove generacije sekvenciranja

A

Sekvenciranje nove generacije (NGS) temelji se na paralelnom sekvenciranju milijuna kratkih fragmenata DNA, što omogućuje brzo i jeftino određivanje slijeda nukleotida. Proces počinje pripremom uzorka, gdje se DNA izdvaja i razdvaja na male fragmente. Ti fragmenti se zatim povezuju na podlogu, poput mikročipova, gdje svaki fragment DNA može biti sekvencioniran odvojeno.

Sekvenciranje se obično provodi pomoću piretroza ili fluorescentnih signalizacija. Za svakim ciklusom, nukleotidi se dodaju i specifična fluorescentna signalizacija omogućuje identifikaciju nukleotida koji se dodaju u svaki fragment. Na temelju tih signala, određuje se redoslijed nukleotida u svakom fragmentu.

Nakon sekvenciranja, podaci se računarski analiziraju kako bi se rekonstruirao cjelokupni slijed DNA. NGS omogućava ogromnu količinu podataka u kratkom vremenu, što je korisno u raznim primjenama, uključujući genomiku, istraživanje mutacija, dijagnostiku bolesti i mnoge druge biološke studije.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

tijekom transkripcije:
a) kopira se cijela mol DNK
b)jedna kopija svakog gena
c)veći broj kopija jednog gena
d)samo jedna kopija molekule dnk
e)svi odgovori su tocni

A

jedna kopija svakog gena.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

antikodon se nalazi na

A

tRNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

na poliribosomima se odvija

A

translacija.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

molekularna metoda kojom se određuje slijed nukleotida u molekuli DNK

A

sekvenciranje DNA.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

strukturni geni:
a) daju zapovijed o početku transkripcije
b)daju uputu za sintezu proteina represora
c)regulator, promotor, operator
d)niš nije točno
e)sve točno

A

ništa nije točno.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

primarnu strukturu proteina predstavlja:
a) međusobni položaj podjedinica, odnosno globularni proteini koji se često spajaju u agregate
b)raspored peptidnih lanaca u prostoru (bez pobočnih amilokiselinskih ostataka)
c)redoslijed AK u molekuli proteina
d) položaj svih atoma u prostoru (uključuje i poboćne aminokiselinske ostatke
e) sve točno

A

redoslijed AK u molekuli proteina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

koji je za ženku koja nosi hemofiliju?

A

XHXh- žena konduktor (ima jedan gen za hemofiliju)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Razlika između kariotipa i kariograma

A

Kariotip je skup svih metafaznih kromosoma za neku vrstu. Kariogram je prikaz kromosoma neke vrste poredanih prema veličini i položaju centromera.
Kariotip (od grčke riječi karyon = sjeme ili jezgra) je broj i vanjski izgled kromosoma u jezgri eukariotskestanice. Pojam također obuhvaća cijeli skup kromosoma u vrsti ili u organizmu jedinke, odnosno kompletnu garnituru kromosoma neke vrste. Dva ili više kariograma čine kariotip.

37
Q
  1. Što je aneuplodija i primjeri za nju(opisno)
A

Mutacije genoma izazivaju promjenu broja kromosoma (aneuploidiju) i možemo ih podijeliti na autosomske i hetero kromosomske. Promijenjeni broj kromosoma, bilo autosoma bilo heterokromosoma, je aneuploidija. Ta aneuploidija može biti izražena povećanjem ili smanjenjem broja autosoma ili heterokromosoma. Primjer autosomske aneuploidije je poliploidija kod endomitoze. Kod te vrste endomitoze dijele se centromere kromosoma, a ne dijeli se jezgra niti stanica, već se u jezgri povećava broj kromosoma od diploidnog na tetraploidan, odnosno poliploidan. Heterokromosomske aneuploidije su promjene broja heterokromosoma, a nastaju nepravilnom redukcijskom diobom he terokromosoma, odnosno neodvajanjem heterokromosoma pri mejozi. Dakle, aneuploidija heterokromosoma nastaje u nepravilnoj redukcijskoj diobi, a izražava se ako dođe do oplodnje tih gameta. U ljudi, ovakve kombinacije heterokromosoma rezultiraju nenormalnim fenotipovima koji su nazvani:
- Turnerov sindrom (ženska osoba ima samo jedan X kromosom)
- Klinefelterov sindrom (muška osoba ima više X kromosoma).

38
Q

Kako se zove kada je za spol kod ženke XX a mužjaka xy.

A

Kod genotipskog određivanja spola, potomak je određen kombinacijom spolnih kromosoma (heterokromosoma). Kod ve ćine životinja spol se određuje prema Dro sophyla tipu i to tako da, kod sisavaca postoje X i Y kromosomi: mužjak je XY, a ženka XX. Kod većine ostalih kralježnjaka i nekih insekata suprotno je gore navedenom, a to je: mužjak XX, a ženka XY. Spol se nasljeđuje u jednakom omjeru 1:1. Spol u sisavaca određuje mužjak (XY), koji ima dvije različite gamete, X i Y, te za njega kažemo da je heterogametičan. Za razliku od mužjaka, ženka ne određuje spol, jer uvijek ima jednu vrstu gameta za spol, a to je X. Za ženku kažemo da je homogametična.

39
Q

Fenotip je 1:1:1:1:1:1:1:1 kako se zove to križanje.

A

Trihibridno analizirajuće križanje

40
Q

Koji su kemijski mutageni čimbenici koji narušavaju DNA. 4 crte za odgovor

A

Alkaloidi, peroksidi, formaldehid, akridinske boje, DNA adukti npr. Acetaldehid, analozi baza, nitritna kiselina

41
Q

Gdje se događa transkripcija i koje su njene faze?

A

U jezgri, faze: inicijacija, elongacija, Terminacija.

42
Q

Kako nazivamo kada AUG i AUC kodiraju istu stvar?

A

Supstitucija tj transverzija, funkcionalna mutacija
(Nisam sigurna jel to odgovor, ne kužim pitanje)

43
Q

Koji enzim pobija zakone molekularne biologije?

A

reverzna transkriptaza.

44
Q

što je matična stanica

A

Matične stanice su pluripotentne, u određenom mediju se iz njih stvaraju različite specijalizirane stanice, mogu regenerirati organe i tkiva

45
Q

Enzimi za povezat sa točnom tvrdnjom:HELIKAZA, TOPOIZOMERAZA, DNA POLIMERAZA, ENDONUKLEAZA, DNA LIGAZA - pucanje vodikovih veza, despiralizacija molekula dna, drži dna molekulu otvorenom,
razbija dosfodiesterske veze
, slabi vodikove veze između dvije baze, dodaje nove nukleotide, povezuje Okazakijeve fragmente i spaja komplementarne baze , odvaja introne i reže ih i provjerava točnost povezivanja komplementarnih baza, povezuje nukleotide fosfodiesterskim vezama i popravlja novosintetizirani lanac dna

A

Helikaza – pucanje vodikovih veza
Topoizomeraza – despiralizacija molekula dna, drži dna molekulu otvorenom,
razbija dosfodiesterske veze
Dna polimeraza – slabi vodikove veze između dvije baze, dodaje nove nukleotide, povezuje Okazakijeve fragmente i spaja komplementarne baze
Endonukleaza – odvaja introne i reže ih i provjerava točnost povezivanja komplementarnih baza
Dna ligaza – povezuje nukleotide fosfodiesterskim vezama i popravlja novosintetizirani lanac dna

46
Q

Inicijacijski proteini

A

proteini koji se vezuju na ishodište replikacije i pomažu formiranje replikacijskih otvora

47
Q

Helikaza

A

trga vodikove mostove i otvara DNA uzvojnicu

48
Q

Topoizomeraze

A

sprečavaju zaplitanje i napinjanje dvostruke uzvojnice

49
Q

DNA primaza

A

ugrađuje početnicu (klicu); slijed od 10 RNA nukleotida

50
Q

DNA polimeraza:

A

katalizira ugradnju deoksiribonukleotida u 5’ → 3’ smjeru

51
Q

DNA ligaza:

A

povezuje fragmente DNA u kontinuirani lanac

52
Q

Što od ponuđenih utječe na rast stanice?

A

POZITIVNI REGULATORI RASTA 1) Mitogeni 2) Čimbenici rasta 3) Hormoni (hormoni rasta, tiroksin, inzulin) 4) Makromolekule izvanstaničnog matriksa (laminin, fibronektin).
Čimbenici rasta (podjela s obzirom na vrijeme i način djelovanja na stanicu u staničnom ciklusu):
a) Faktori kompetencije
b) Faktori progresije (uključuju se poslije/tijekom G1-faze), dovode stanice do Sstadija
-molekule čimbenika: PDGF, EGF, FGF aktiviraju cikline i ciklin ovisne kinaze

53
Q

koja je razlika između G0 i G1?

A

G0 (negdje G1) ili radna jezgra ili jezgra u mirovanju[2] naziv je faze u životu stanice kad se stanica ne dijeli.[3] Zbog toga što se ne dijeli dolazi naziv “u mirovanju”. Budući da je jezgra metabolički aktivna, slijedi naziv “radna”. Morfološki nije kao kod diobe, nego je slična interfaznoj stanici, no aktivnost im se znatno razlikuje. Brojne stanice kao što je neuron permanentno ili semipermanentno su u fazi G0. (Internet)
- stanice koje ulaze u G0 fazu ne mogu se više dijeliti, ne mogu izići iz te faze. (skripta)

54
Q

Što se prilikom transkripcije prepisuje?

A
  • geni sa DNA molekule
55
Q

Što je epistaza?

A
  • Epistaza, U genetici, to je proučavanje interakcije između različitih gena koji kodiraju isti karakter. To jest, to je manifestacija osobine koja proizlazi iz interakcije između alela gena različitih lokusa.
56
Q

Dio molekula DNA prisutan odvojeno u bakterijama, a mozemo ih nac kod drugih.

57
Q

Mehanizmi popravka DNA

A

Izravni popravak, popravak izrezivanjem, popravak sklon pogreškama, rekombinacijski popravak. (skripta)

58
Q

Polifenija

A

Kada je jedan alelni par gena odgovoran za više fenotipova. (skripta)

59
Q

PCR real time

A

PCR u realnom vremenu ili kvantitativna polimerazna lančana reakcija skraćeno RTPCR, je laboratorijska tehnika u molekularnoj biologiji koja je bazirana na polimeraznoj lančanoj reakciji (PCR). Primjenjuje se za umnožavanje i simultanu detekciju ili kvantifikaciju ciljane molekule DNK.
Postupak slijedi opći princip polimerazne lančane reakcije, umnažanje dna, a ključno obilježje je karakteristika je da se umnožena DNK otkriva kako reakcija napreduje, u “realnom vremenu”. Ovo je novi pristup u odnosu na standardnu PCR, gdje se detektira proizvod reakcije na svom kraju. (Internet)

60
Q

Hardy - Weinbergov zakon

A

Hardy-Weinbergov zakon: u velikoj populaciji u kojoj dolazi do slučajnog parenja, frekvencije gena i genotipova su stalne; pravilo vrijedi samo za populacije koje su u genetičkoj ravnoteži, a to su populacije bez mutacija, migracije, genetskog otklona (drift) i prirodne selekcije.

61
Q

Fizikalni mutageni čimbenici DNA.

A

UV zračenje, ionizirajuće zračenje, slobodni radikali, radioaktivno zračenje

62
Q

Insercija

A

Točkasta mutacija gena koja podrazumijeva umetanje jedne ili više baza u redoslijed nukleotida.
FUNKCIONALNA MUTACIJA INSERCIJA – pomak okvira čitanja u desnu stranu, nastaje funkcionalna mutacija → slijed aminokiselina nije isti.

63
Q

Lančana reakcija DNA.

A

lančana reakcija polimerazom: - metoda umnožavanja (amplifikacije) odsječaka DNA in vitro
- odvija se pomoću DNA-polimeraze
- denaturiranje – hibridizacija (skripta)
- Lančana reakcija polimeraze poznata i pod engleskom kraticom PCR (polymerase chain reaction) metoda je koja omogućuje kopiranje DNA dijelova pomoću enzima DNA polimeraze. Ovom metodom se klonira DNK bez potrebe za živim stanicama.
- postupak je umnoživanja malih dijelova DNA ponavljanjem ciklusa sinteze in vitro s pomoću DNA-polimeraze

64
Q

Aleli; aleomorfi

A

Aleli ili alelomorfni geni su dva gena na istom lokusu homolognog para kromosoma
koji reguliraju varijacije istog svojstva

65
Q

Kako odrediti redoslijed nukleotida u DNA, (sekvencioniranje)

A

Sekvencioniranje – to je proces utvrđivanja redoslijeda nukleotida datog dna fragmenta. Sekvencioniranje rna je prevođenje u cdna, a zatim sekvenciranje. Svrha je prepoznavanje dna sekvence npr u dijagnostici i forenzici

66
Q

U VELIKOJ POPULACIJI U KOJOJ DOLAZI DO SLUCAJNOG PARENJA FREKVENCIJE GENA I GENOTIPA SU STALNE GOVORI NAM

A

hardy - weinbergov sindrom

67
Q

molekularna metoda kojom se određuje slijed nukleotida u molekuli dnk je

A

skvenciranje

68
Q

kakve su kceri staniceu profazi 2 mejoze

A

haploidne i imaju jednu kopiju svih genda

69
Q

pojava da kodoni AUC i AUA kodiraju istu aminokiseelinu leucin objasnjava koja karakteristika genskog koda

A

degeneracija genetickog koda

70
Q

što je epistaza

A

fenomen gdje 1 gen ili vise skupina gena utjece na izražaj drugog gena. interakcija izmedu gena gdje alel ili skup alela jednog gena prekriva ili mijenja fenotip koji proizvodi deugi gen ili skup gena

71
Q

primarnu strukturu proteina predstavlja

A

redoslijed aminokiselina u molekuli

72
Q

male kruzne molekule dnk koje najcesce nalazimo u bakterijskim stanicama, ali se javljaju u eukariotskim nazivamo

73
Q

hipermetilacija

74
Q

koliko razlicitih gameta stvara jedinka AABbCCDdEeff

A

ABCdEf, AbCdef,ABCdef,AbcdEf

75
Q

tijekom transkripcije

A

kopira se cijela molekula DNA

76
Q

U stanicama sisavaca otpuštanje _______ i y mitohondrija ima kljucnu ulogu u zapocinjanju aktivacije kaspaza

A

citokina c

77
Q

postupak koji mjeri jakost fluorescencije pojedinacnih stanica koje teku u nizu naziva se

A

protocna citometrija

78
Q

pojava u genetici kada jedan alelni par gena zaduzen za vise fenotipova naziva se

A

polifenija

79
Q

molekule koje sudjeluju unutarstanicno, kontroli stanicnog ciklusa su

A

ciklin i ciklin ovisne kinaze

80
Q

koji enzim probija sredisnju dogmu molekularne biologije

A

reverzna transkriptaza

81
Q

genotip zenke koji je konduktor za hematofilijju

82
Q

hematokromatinska struktura u interfaznoj jezgri tjelesne stanicne jezgre, zenke sisavaca koja poredstavlja kondenzirani inaktivni x kromosom naziva se

A

barrovo tjelesce

83
Q

u kojem ce slucaju recesivna mutacija biti vidljiva u prvoj generaciji potomka u diploidnom organizmu

84
Q

što je aneuploidija, uvedite najcescu vrstu aneuploidije i najcesci primjer

A

promjena broja kromosoma izazvana mutacijom gena i mozemo ih podijeliti na autosomske i heterokromosomske. dakle to je promijenjen broj kromosoma te obje podjele mogu biti izrazene povecanjem ili smanjenjem broj autosoma ili heterokromosoma
- turnerov sindrom tj ženska oisoba ima samo jedan X kromosom
- klinefelterov sindrom - muska osoba ima vise X kromosoma

85
Q

pri unistavanju molekule dnk izazvanim fizikalnim mutagenim cimbenikicima dolazi do zaustavljanja napretka stanicnog ciklusa u kontrolnim tockama G1, S i G2 faze. obajsnite zasto je to povoljno za ostecene stanice

A

omogućuje stanici da popravi oštećenje prije nego što nastavi s podjelom. Ovo sprječava prijenos mutacija na kćerinske stanice, održava genetsku stabilnost i omogućuje stanici da, ako je potrebno, pokrene apoptozu (programiranu smrt) ako je oštećenje preveliko za popraviti.

86
Q

kratki ulomci dnk koji se udruzuju u zaostajuci lanac dnk nazica se

A

ozakijevi fragmenti

87
Q

zamislite da ispitujete enzim u kojem je tirozin u svojem aktivnom mjestu kodiran tripletom UAU. kakvi ce utjecaj na enzimsku aktivnost imati mutacija trece baze C, a kakav mutacije iste baze u G

A

mutacija u C neće imati utjecaja, dok bi mutacija u G uzrokovala prestanak sinteze proteina

88
Q

nabrojite osnovne mehanizme popravka dnk

A

izravni, popravak sklon popgreskama, popravak izrezivanjem, rekombinacijski popravak