Moleculaire Markers 2 Flashcards

1
Q

Single nucleotide polymorphisms

A

Basenparen variaties op specifieke locaties op het genoom, die bij minstens 1% van de populatie voorkomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hoe ontstaan SNP’s

A

Fout van DNA replicatie gedurende meiose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hoeveel SNP nodig om net zo discriminerend als STR te zijn

A

50-100

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Verschillende technieken voor verkrijgen SNP-profielen

A
  1. Sanger sequencen
  2. Mini-sequencen
  3. Next generation sequencen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Sanger sequencen (mastermix)

A
  • 1 template
  • 1 primer
  • mix van dNTPs en ddNTPs
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Mini-sequencen (mastermix)

A
  • 1 template
  • 1 primer
  • ddNTP’s
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Next generation sequencen (mastermix)

A

> 100 templates

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Nadeel gebruik SNP

A

Minimaal ongeveer 50 nodig tov 16 STR

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Voordelen gebruik SNP FO

A
  • identificatie mogelijk bij sterk gedegradeerd materiaal
  • lage mutatiesnelheid
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Voor maximaal onderscheidend vermogen SNP-sets dienen

A

De geselecteerde SNP polymorf te zijn binnen alle populatie groepen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

DNA-sequenties die binnen het genoom van positie kunnen veranderen

A

Mobile elementen (insertion Polymorfisme)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Shirt interspersed elements (SINE)

A

<500bp

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Grootste familie binnen SINES

A

Alu-elementen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Alu-elementen

A
  • Primaat specifiek (<300bp lang)
  • high copy number
  • meeste elementen niet meer mobiel
  • locaties voornamelijk in intronen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat kan gebruikt worden om de mate van DNA-degradatie te beoordelen

A

Degradatie-index (DI)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Waar hangt een succesvolle genotypering van af

A
  1. Concentratie (kwantiteit)
  2. Mate van degradatie (kwaliteit)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Degradatie-index (DI) kan bepaald worden aan de hand van

A

Twee onafhankelijke high copy number retrogransposable elementen
(Yb8 Alu en SVA)

18
Q

Grootte yb8 Alu fragment en voor wat wordt het gebruikt

A

80bp om aanwezige DNA te kwantificeren

19
Q

Grootte SVA fragment en waarvoor wordt het gebruikt

A

207bp maat voor het amplificeerbare DNA

20
Q

Formule Degradatie-index

A

DI = Yb8 Alu (kort) / SVA (lang)

21
Q

Lage of hoge DI bij meer degradatie monster

A

Hoe hoger DI hoe meer degradatie

22
Q

Welke markers zijn naast STR beter voor het bepalen van de etniciteit

A

SNP’s en mtDNA

23
Q

Wat kan gebruikt worden voor typeren van uiterlijke kenmerken

A

Forensische DNA-phenotypering

24
Q

Hoe is forensic DNA-phenotyping ontstaan

A

Limitatie van DNA-profilering als
1. personen die onbekend zijn bij opsporingsautoriteiten ontbreken in databank
2. Gehele criminele populatie wordt niet gecoverd in FO dna databank

25
Gen voor pigment melanine
Humaan melanocortine 1 receptor gen (MC1R)
26
Hoeveel mutaties in MC1R gen geassocieerd met rood haar
8 van de 12 mutaties
27
Wanneer heeft iemand rood haar
1. Homozygoot voor 1 van de 8 mutaties in MC1R gen 2. 2 verschillende mutaties van het MC1R gen
28
MC1R regelt synthese tussen
Phaeomelanin (rood/geel) en eumelanin (bruin/zwart) (Rood haar bevat meer phaeomelanin)
29
Op welk chromosoom ligt oogkleur
Chromosoom 15
30
Welke genen betrokken met oogkleur
- OCA2 (grootste bijdrage aan variatie) - HERC2 (variatie tussen blauw en bruin) - MATP (donkere oogkleur)
31
HIrisPlex systeem
Mogelijkheid om op basis van 24 SNP’s gelijktijdig zowel haar- als oogkleur te kunnen voorspellen
32
Huidskleur voorspellingen kunnen aan de hand van hoeveel SNP en genen gedaan worden
36 SNP van 16 geselecteerde genen
33
Experimentele aanpak voor het identificeren van individuen aan de hand van hun fenotypen
Individuen doneren hun - dna - delen fenotypische kenmerken - gezichtsscans met landmarks Alle data is input voor algoritme
34
Nadelen bepalen uiterlijke kenmerken
- onderzoekers claimen veel op basis van beperkte dataset - privacy
35
Epigenetica
Erfelijke veranderingen in genexpressie en cellulair fenotype
36
Veranderingen in genexpressie en cellulair fenotypen wordt veroorzaakt door
- modificaties als cytosine/ 5-CpG-3-methylering - post translationele histon modificaties
37
DNA-methylering
Proces waarbij methylgroep aan cytosine in een GC-groep wordt toegevoegd
38
Stappen DNA-methylering
1. DNMT (methyltransferase) katalyseert overdracht van methylgroep (afkomstig van SAM) naar C5-positie van cytosine
39
Cytosine methylering
- komt voor in coderende en niet coderende gebieden - remt de genexpressie
40
DNA-methylatie variaties bevinden zich binnen
Verschillende weefsels van hetzelfde individu
41
Toekomstige concept van epigenetica is
Differentiële DNA-methylatieprofilering
42
Wat kan aan de hand van differentiële DNA-methylprofilering
Gelijktijdige voorspelling van weefselbron, leeftijd en levensstijl van individu