Moleculaire Markers 2 Flashcards

1
Q

Single nucleotide polymorphisms

A

Basenparen variaties op specifieke locaties op het genoom, die bij minstens 1% van de populatie voorkomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hoe ontstaan SNP’s

A

Fout van DNA replicatie gedurende meiose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hoeveel SNP nodig om net zo discriminerend als STR te zijn

A

50-100

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Verschillende technieken voor verkrijgen SNP-profielen

A
  1. Sanger sequencen
  2. Mini-sequencen
  3. Next generation sequencen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Sanger sequencen (mastermix)

A
  • 1 template
  • 1 primer
  • mix van dNTPs en ddNTPs
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Mini-sequencen (mastermix)

A
  • 1 template
  • 1 primer
  • ddNTP’s
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Next generation sequencen (mastermix)

A

> 100 templates

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Nadeel gebruik SNP

A

Minimaal ongeveer 50 nodig tov 16 STR

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Voordelen gebruik SNP FO

A
  • identificatie mogelijk bij sterk gedegradeerd materiaal
  • lage mutatiesnelheid
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Voor maximaal onderscheidend vermogen SNP-sets dienen

A

De geselecteerde SNP polymorf te zijn binnen alle populatie groepen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

DNA-sequenties die binnen het genoom van positie kunnen veranderen

A

Mobile elementen (insertion Polymorfisme)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Shirt interspersed elements (SINE)

A

<500bp

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Grootste familie binnen SINES

A

Alu-elementen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Alu-elementen

A
  • Primaat specifiek (<300bp lang)
  • high copy number
  • meeste elementen niet meer mobiel
  • locaties voornamelijk in intronen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat kan gebruikt worden om de mate van DNA-degradatie te beoordelen

A

Degradatie-index (DI)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Waar hangt een succesvolle genotypering van af

A
  1. Concentratie (kwantiteit)
  2. Mate van degradatie (kwaliteit)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Degradatie-index (DI) kan bepaald worden aan de hand van

A

Twee onafhankelijke high copy number retrogransposable elementen
(Yb8 Alu en SVA)

18
Q

Grootte yb8 Alu fragment en voor wat wordt het gebruikt

A

80bp om aanwezige DNA te kwantificeren

19
Q

Grootte SVA fragment en waarvoor wordt het gebruikt

A

207bp maat voor het amplificeerbare DNA

20
Q

Formule Degradatie-index

A

DI = Yb8 Alu (kort) / SVA (lang)

21
Q

Lage of hoge DI bij meer degradatie monster

A

Hoe hoger DI hoe meer degradatie

22
Q

Welke markers zijn naast STR beter voor het bepalen van de etniciteit

A

SNP’s en mtDNA

23
Q

Wat kan gebruikt worden voor typeren van uiterlijke kenmerken

A

Forensische DNA-phenotypering

24
Q

Hoe is forensic DNA-phenotyping ontstaan

A

Limitatie van DNA-profilering als
1. personen die onbekend zijn bij opsporingsautoriteiten ontbreken in databank
2. Gehele criminele populatie wordt niet gecoverd in FO dna databank

25
Q

Gen voor pigment melanine

A

Humaan melanocortine 1 receptor gen (MC1R)

26
Q

Hoeveel mutaties in MC1R gen geassocieerd met rood haar

A

8 van de 12 mutaties

27
Q

Wanneer heeft iemand rood haar

A
  1. Homozygoot voor 1 van de 8 mutaties in MC1R gen
  2. 2 verschillende mutaties van het MC1R gen
28
Q

MC1R regelt synthese tussen

A

Phaeomelanin (rood/geel) en eumelanin (bruin/zwart)
(Rood haar bevat meer phaeomelanin)

29
Q

Op welk chromosoom ligt oogkleur

A

Chromosoom 15

30
Q

Welke genen betrokken met oogkleur

A
  • OCA2 (grootste bijdrage aan variatie)
  • HERC2 (variatie tussen blauw en bruin)
  • MATP (donkere oogkleur)
31
Q

HIrisPlex systeem

A

Mogelijkheid om op basis van 24 SNP’s gelijktijdig zowel haar- als oogkleur te kunnen voorspellen

32
Q

Huidskleur voorspellingen kunnen aan de hand van hoeveel SNP en genen gedaan worden

A

36 SNP van 16 geselecteerde genen

33
Q

Experimentele aanpak voor het identificeren van individuen aan de hand van hun fenotypen

A

Individuen doneren hun
- dna
- delen fenotypische kenmerken
- gezichtsscans met landmarks

Alle data is input voor algoritme

34
Q

Nadelen bepalen uiterlijke kenmerken

A
  • onderzoekers claimen veel op basis van beperkte dataset
  • privacy
35
Q

Epigenetica

A

Erfelijke veranderingen in genexpressie en cellulair fenotype

36
Q

Veranderingen in genexpressie en cellulair fenotypen wordt veroorzaakt door

A
  • modificaties als cytosine/ 5-CpG-3-methylering
  • post translationele histon modificaties
37
Q

DNA-methylering

A

Proces waarbij methylgroep aan cytosine in een GC-groep wordt toegevoegd

38
Q

Stappen DNA-methylering

A
  1. DNMT (methyltransferase) katalyseert overdracht van methylgroep (afkomstig van SAM) naar C5-positie van cytosine
39
Q

Cytosine methylering

A
  • komt voor in coderende en niet coderende gebieden
  • remt de genexpressie
40
Q

DNA-methylatie variaties bevinden zich binnen

A

Verschillende weefsels van hetzelfde individu

41
Q

Toekomstige concept van epigenetica is

A

Differentiële DNA-methylatieprofilering

42
Q

Wat kan aan de hand van differentiële DNA-methylprofilering

A

Gelijktijdige voorspelling van weefselbron, leeftijd en levensstijl van individu