Modelos de Herencia Mendeliana Flashcards
utilidad clinica
- arbol genealogico
- clasificacion de la patologia
- riesgos de recurrencia
- asesoramiento genetico
arbol genealogico
organiza las familias en sus distintas generaciones, permite clasificar la patologia
enfermedades mendelianas
herencia autosomica dominante
herencia autosomica recesiva
herencia ligada al x recesiva
herencia ligada al x dominante
herencia autosomica dominante
- requiere 1 sola dosis genica
- se expresa en el heterocigoto
- en el homocigoto es letal
- tanto hombres como mujeres afectados
- multiples generaciones afectadas (transmision vertical)
- transmision varon - varon
- persona enferma tiene 50% de probabilidades de transmitir el alelo
ejemplo de herencia autosomica dominante
distrofia miotonica D= alelo mutado d=alelo sano
DD= homocigoto afectado. no viable
Dd= heterocigoto enfermo
dd= homocigoto sano
enfermedades de herencia autosomica dominante
distrofia miotonica acondroplasia hipoacondroplasia neurofibromatosis sindrome de noonan sindrome de marfan
conceptos que modifican la expresion de herencia autosomica dominante
expresividad variable
pleiotropia
mutacion de novo
penetrancia
expresividad variable
diferentes formas de expresion de la misma enfermedad (neurofibromatosis con manchas cafe con leche o con neurofibromas)
pleiotropia
puede afectar distintas cosas, puede dar expresividad variable
mutacion de novo
no es herencia familiar, pero lo va a transmitir de ahi en adelante
penetrancia
no penetrancia cuando se tiene el gen pero no la enfermedad
herencia autosomica recesiva
- requiere 2 dosis genicas
- no se expresa en el heterocigoto (portador sano)
- se expresa en el homocigoto
- hombres - muejeres enfermos
- ambos padres deben ser portadores para que el hijo sea afectado
- el riesgo de recurrencia es de 25% para los portadores
- algunas condiciones son mas comunes en ciertos grupos etnicos
- indagar por COSANGUINIDAD o ENDOGAMIA
ejemplo de herencia autosomica recesiva
F= alelo sano f= alelo mutado FF= homocigoto dominante sano Ff= heterocigoto sano, portador ff= homocigoto recesivo enfermo
enfermedades autosomicas recesivas
anemia de cells falciforme
fibrosis quistica
anemia de cells falciforme
HbS (codominante)
S= alelo mutado A= alelo sano
AA= samo
SA= portador. de acuerdo al numero de cells puede presentar sintomas
SS= enfermo
Sintomas: anemia, hemolisis, isquemia, infartos, ACV. necrosis osea, ictericia, dolor abdominal
fibrosis quistica
incidencia 1 en 1000, 2000 caucasoides, con 1:25 heterocigotos
obstruccion e infeccion pulmonar cronica, insuficiencia pancreatica exocrina, electrolitos elevados en sudor, ileo meconial neonatal
alt en cuerpo-cola del epididimo, atrofia del conducto deferente, vesicula seminal, conducto eyaculador
herencia ligada al x recesiva
- 1 dosis genica
- individuo hemicigoto
- no se expresa en el heterocigoto
- mujeres portadoras heterocigotas
- hombres afectados
- incidencia hombres>mujeres
- todas las hijas de un hombre afectado seran portadoras
- hijos varones de portadoras tienen 50% de probabilidades de ser afectados
- la condicion no se transmite de padre a hijo
- puede haber mutacion de novo
ejemplo de herencia ligada al x recesiva
distrofia muscular de duchenne XD = alelo sano Xd = alelo mutado XD XD= mujer homocigota sana XD Xd = mujer heterocigoto portadora XDy = varon sano Xdy = varon enfermo hemicigoto mujeres homocigotos = no viables
hipotesis de lyon
las mujeres son XX, se da una compensacion de dosis inactivandose uno de los 2 X en las cells.
si se inactiva mas el X sano se podrian dar sintomas de la enfermedad
enfermedades ligadas al x recesivas
hemofilia
distrofia muscular de duchenne
sindrome de insensibilidad a los androgenos
sindrome del x fragil
hemofilia
triada: sangrado facil-espontaneo, hemoartrosis, equimosis-hematomas
distrofia muscular de duchene
caidas, perdida de fuerza, perdida de la masa muscular, CPK elevada
delecion de exones DMD
maniobra de Gowers al levantarse
Sindrome de insensibilidad a los androgenos
feminizacion testicular completa
46,xy
escaso vello axilar o genital, amenorrea, hernia inguinal, ausencia de utero, vagina corta
herencia ligada al x dominante
- se requiere 1 dosis
- se expresa en heterocigotos
- hombres- mujeres afectados
- no existen portadores
- hemicigotos afectados
- no existen mutaciones de novo
ejemplo de herencia ligada al x dominante
raquitismo XR = alelo mutado Xr= alelo sano XR XR= mujeres homocigotos XR Xr = mujeres heterocigotos afectadas XrXr = mujeres homocigotos sanas XRy = varones hemicigotos afectados Xry = varones hemicigotos sanos
