Modelos de Herencia Mendeliana

Question 1

utilidad clinica

Answer 1

1. arbol genealogico
2. clasificacion de la patologia
3. riesgos de recurrencia
4. asesoramiento genetico

Question 2

arbol genealogico

Answer 2

organiza las familias en sus distintas generaciones, permite clasificar la patologia

Question 3

enfermedades mendelianas

Answer 3

herencia autosomica dominante
herencia autosomica recesiva
herencia ligada al x recesiva
herencia ligada al x dominante

Question 4

herencia autosomica dominante

Answer 4

1. requiere 1 sola dosis genica
2. se expresa en el heterocigoto
3. en el homocigoto es letal
4. tanto hombres como mujeres afectados
5. multiples generaciones afectadas (transmision vertical)
6. transmision varon - varon
7. persona enferma tiene 50% de probabilidades de transmitir el alelo

Question 5

ejemplo de herencia autosomica dominante

Answer 5

distrofia miotonica D= alelo mutado d=alelo sano
DD= homocigoto afectado. no viable
Dd= heterocigoto enfermo
dd= homocigoto sano

Question 6

enfermedades de herencia autosomica dominante

Answer 6

distrofia miotonica
acondroplasia
hipoacondroplasia
neurofibromatosis
sindrome de noonan
sindrome de marfan

Question 7

conceptos que modifican la expresion de herencia autosomica dominante

Answer 7

expresividad variable
pleiotropia
mutacion de novo
penetrancia

Question 8

expresividad variable

Answer 8

diferentes formas de expresion de la misma enfermedad (neurofibromatosis con manchas cafe con leche o con neurofibromas)

Question 9

pleiotropia

Answer 9

puede afectar distintas cosas, puede dar expresividad variable

Question 10

mutacion de novo

Answer 10

no es herencia familiar, pero lo va a transmitir de ahi en adelante

Question 11

penetrancia

Answer 11

no penetrancia cuando se tiene el gen pero no la enfermedad

Question 12

herencia autosomica recesiva

Answer 12

1. requiere 2 dosis genicas
2. no se expresa en el heterocigoto (portador sano)
3. se expresa en el homocigoto
4. hombres - muejeres enfermos
5. ambos padres deben ser portadores para que el hijo sea afectado
6. el riesgo de recurrencia es de 25% para los portadores
7. algunas condiciones son mas comunes en ciertos grupos etnicos
8. indagar por COSANGUINIDAD o ENDOGAMIA

Question 13

ejemplo de herencia autosomica recesiva

Answer 13

F= alelo sano f= alelo mutado
FF= homocigoto dominante sano
Ff= heterocigoto sano, portador
ff= homocigoto recesivo enfermo

Question 14

enfermedades autosomicas recesivas

Answer 14

anemia de cells falciforme

fibrosis quistica

Question 15

anemia de cells falciforme

Answer 15

HbS (codominante)
S= alelo mutado A= alelo sano
AA= samo
SA= portador. de acuerdo al numero de cells puede presentar sintomas
SS= enfermo
Sintomas: anemia, hemolisis, isquemia, infartos, ACV. necrosis osea, ictericia, dolor abdominal

Question 16

fibrosis quistica

Answer 16

incidencia 1 en 1000, 2000 caucasoides, con 1:25 heterocigotos
obstruccion e infeccion pulmonar cronica, insuficiencia pancreatica exocrina, electrolitos elevados en sudor, ileo meconial neonatal
alt en cuerpo-cola del epididimo, atrofia del conducto deferente, vesicula seminal, conducto eyaculador

Question 17

herencia ligada al x recesiva

Answer 17

1. 1 dosis genica
2. individuo hemicigoto
3. no se expresa en el heterocigoto
4. mujeres portadoras heterocigotas
5. hombres afectados
6. incidencia hombres>mujeres
7. todas las hijas de un hombre afectado seran portadoras
8. hijos varones de portadoras tienen 50% de probabilidades de ser afectados
9. la condicion no se transmite de padre a hijo
   - puede haber mutacion de novo

Question 18

ejemplo de herencia ligada al x recesiva

Answer 18

distrofia muscular de duchenne
XD = alelo sano Xd = alelo mutado
XD XD= mujer homocigota sana
XD Xd = mujer heterocigoto portadora
XDy = varon sano
Xdy = varon enfermo hemicigoto
mujeres homocigotos = no viables

Question 19

hipotesis de lyon

Answer 19

las mujeres son XX, se da una compensacion de dosis inactivandose uno de los 2 X en las cells.
si se inactiva mas el X sano se podrian dar sintomas de la enfermedad

Question 20

enfermedades ligadas al x recesivas

Answer 20

hemofilia
distrofia muscular de duchenne
sindrome de insensibilidad a los androgenos
sindrome del x fragil

Question 21

hemofilia

Answer 21

triada: sangrado facil-espontaneo, hemoartrosis, equimosis-hematomas

Question 22

distrofia muscular de duchene

Answer 22

caidas, perdida de fuerza, perdida de la masa muscular, CPK elevada
delecion de exones DMD
maniobra de Gowers al levantarse

Question 23

Sindrome de insensibilidad a los androgenos

Answer 23

feminizacion testicular completa
46,xy
escaso vello axilar o genital, amenorrea, hernia inguinal, ausencia de utero, vagina corta

Question 24

herencia ligada al x dominante

Answer 24

1. se requiere 1 dosis
2. se expresa en heterocigotos
3. hombres- mujeres afectados
4. no existen portadores
5. hemicigotos afectados
6. no existen mutaciones de novo

Question 25

ejemplo de herencia ligada al x dominante

Answer 25

raquitismo
XR = alelo mutado Xr= alelo sano
XR XR=  mujeres homocigotos
XR Xr = mujeres heterocigotos afectadas
XrXr = mujeres homocigotos sanas
XRy = varones hemicigotos afectados
Xry = varones hemicigotos sanos