Anormalidades Cromosomicas Estructurales Flashcards
anormalidades estructurales
translocaciones (reciprocas, robertsonianas)
cromosoma en anillo
deleciones (intersticiales, terminales)
inversiones (paracentricas, pericentricas)
isocromosma
translocaciones recíprocas
intercambio mutuo entre segmentos terminales de los brazos de dos cromosomas de cualquier tipo incidencia 1:1000 reordenamiento balanceado (no se pierde material genetico)
nomenclatura translocacion reciproca (anotalo antes de ver)
una t seguida entre parentesis con el numero de los 2 cromosomas involucrados luego un segundo parentesis indicando los puntos de ruptura
46,XX,t(2;15)(p11.3;q4.7)
segregacion de una translocacion reciproca
resultado de una persona portadora
- un hijo normal
- un hijo portador de la translocacion
- trisomia parcial del crom 3, monosomia parcial del crom 11
- trisomia parcial del crom 1, monosomia parcial del crom 3
- cada posibilidad representa un 50%
translocaciones robertsonianas
fusion de 2 cromosomas acrocentricos de forma cercana al centromero
entre el grupo D (13,14,15) con el G (21,22)
reordenamiento cromosomico de los dos brazos largos, los brazos cortos se pierden
cariotipo del portador de la robertsoniana
45 cromosomas, pero es una transolacion balanceada porque la perdida de los brazos cortos no tiene repercuciones fenotipicas
nomenclatura de las translocaciones robertsonianas (anotalo antes de ver)
t o der seguida de los numeros de cada uno de los cromosomas seguidos de un q
45,XX,t(14;21)(q10;q10)
produccion del cromosoma fusionado en la t. robertsoniana
parece un solo cromosoma
la persona tiene 45 en el cariotipo pero tiene su informacion gentica completa
fragmentos satelites
no tendran consecuencia patologica o un fenotipo al perderse porque contienen solo secuencias repetidas de ADN ribosomal
segregacion de una translocacion robertsoniana
persona portadora dara los siguientes productos:
- hijo normal
- hijo portador
- trisomia 21 por translocacion 13/21
- monosomia 21
- trisomia 13 por translocacion 13/21
- monosomia 13
- cada posibilidad representa un 16.6%
cariotipos de portador / afectado por translocacion robertsoniana 13/21 (anota antes)
portador 45,XX, t(13;21)(q10;q10)
afectado 46,XX, t(13;21)(q10;q10;) + 21
caso translocacion 21/21
productos del portador:
- trisomia 21 por translocacion 21/21
- monosomia 21
- riesgo de recurrencia en cada embarazo de 50%
trisomia 21
libre universal 90-95% (riesgo de recurrencia 1%)
por translocacion 4% (riesgo de recurrencia depende si es 13/21 o 21/21)
por mosaicos 1-3% (riesgo de recurrencia 1%)
deleciones
perdidas de segmentos de un cromosoma
pueden ser intersticiales o terminales
son reordenamientos desbalanceados porque se pierde material genetico
nomenclatura de las deleciones (anotalo antes de ver)
del, seguido en parentesis por el numero del cromosoma, luego un segundo parentesis con los puntos de ruptura de la region delecionada
intersticial 46,XX,del(5)(p14;p34)
terminal 46,XX, del(5)(p14->pter)
sindrome cri du chat
sindrome de delcion de 5p
46,XX,del(5)(p13.1->pter)
cromosoma en anillo
el cromosoma presenta simultaneamente rompimiento en el brazo corto y en el largo. los extremos se separan, lo que queda con el centromero une sus extremos rotos
reordenamiento desbalanceado porque se pierde material genetico
nomenclatura del cromosoma en anillo (anotalo antes de revisar)
r seguido de un parentesis con el numero del cromosoma involucrado, luego otro parentesis con los puntos de rutura
46,XX,r(6)(p11.1;q5.4)
isocromosoma
se da por la disyuncion transversal de los cromosomas en lugar de una longitudinal
perdida completa de un brazo de un cromosoma que es “reemplazado” por la duplicacion del otro brazo
es reordenamiento desbalanceado porque se pierde material genetico
imagen en espejo
nomenclatura del isocromosoma (anotalo antes de ver)
se usa i seguido de un parentesis con el numero del cromosoma con p o q por el brazo implicado
46,XX,i(5q)
turner: 46, X,i(Xq)
inversiones
segmento cromosomico se rompe, luego se une con el mismo cromosoma cuando se ha invertido
pueden ser paracentricas o pericentricas
inversion paracentrica
el segmento involucrado en la inversion se encuentra en uno de los brazos cromosomicos
inversion pericentrica
los dos puntos de ruptura implicados estan situados en lados opuestos del centromero, la union invierte el segmento cromosomico que incluye al centromero
nomenclatura de una inversion (anotalo antes de ver)
se usa inv seguido en parentesis por el numero del cromosoma involucrado, luego otro parentesis con los puntos de ruptura
paracentrica 46,XX,inv(10)(q11.2;q13)
pericentrica 46,XX,inv(10)(p11.2;q13)
mecanismos de alteraciones estructurales
se pueden dar cortes en el mismo brazo o en brazos diferentes
resultado de cortes en el mismo brazo
inversion paracentrica
delecion intersticial
resultado de cortes en brazos diferentes
inversion pericentrica
cromosoma en anillo
delecion terminal
cariotipos relacionados con sindrome de turner
Alteraciones numéricas
- monosomías del X (55-60% de los casos) : 45,X
- mosaicos (24% de los casos): 45,X/46,XX
45,X/47,XXX
45,X/46,XY (4%)
45,X/46,XX/47,XXX
Alteraciones estructurales
con pérdida de material del brazo corto del X
- isocromosoma de brazos largos: 46,X,i(Xq) -17%
- deleción del brazo corto: 46,X,del (Xp) -6 %
con pérdida de material del brazo largo del X
- deleción del brazo largo: 46,X,del(Xq)
- translocaciones X-autosoma
- translocaciones X-X
- cromosoma X en anillo 46,X,r(X) – 7%
Otras:
*deleción del Yp: 46,X,del (Yp)
*isocromosoma del Y 46,X,i(Yq)
nomenclatura citogenetica de otras alteraciones
46,XY Hombre normal
46,XX Mujer normal
45,X Síndrome de Turner
47,XXY Síndrome de Klinefelter
47,XY,+21 Síndrome de Down
46,XY,r(7)(p22q36) hombre con cromosoma 7 en anillo
46,X,i(Xq) Mujer con isocromosoma de brazos largos
Deleción
46,XY,del (4)(p16.3) pérdida del segmento distal
46,XY,del(5)(q13;q33) pérdida del segmento intersticial
46,XY,inv(11)(p11;p15) inversión del cromosoma 11
