Anormalidades Cromosomicas Estructurales

Question 1

anormalidades estructurales

Answer 1

translocaciones (reciprocas, robertsonianas)
cromosoma en anillo
deleciones (intersticiales, terminales)
inversiones (paracentricas, pericentricas)
isocromosma

Question 2

translocaciones recíprocas

Answer 2

intercambio mutuo entre segmentos terminales de los brazos de dos cromosomas de cualquier tipo
incidencia 1:1000
reordenamiento balanceado (no se pierde material genetico)

Question 3

nomenclatura translocacion reciproca (anotalo antes de ver)

Answer 3

una t seguida entre parentesis con el numero de los 2 cromosomas involucrados luego un segundo parentesis indicando los puntos de ruptura
46,XX,t(2;15)(p11.3;q4.7)

Question 4

segregacion de una translocacion reciproca

Answer 4

resultado de una persona portadora

1. un hijo normal
2. un hijo portador de la translocacion
3. trisomia parcial del crom 3, monosomia parcial del crom 11
4. trisomia parcial del crom 1, monosomia parcial del crom 3
   - cada posibilidad representa un 50%

Question 5

translocaciones robertsonianas

Answer 5

fusion de 2 cromosomas acrocentricos de forma cercana al centromero
entre el grupo D (13,14,15) con el G (21,22)
reordenamiento cromosomico de los dos brazos largos, los brazos cortos se pierden

Question 6

cariotipo del portador de la robertsoniana

Answer 6

45 cromosomas, pero es una transolacion balanceada porque la perdida de los brazos cortos no tiene repercuciones fenotipicas

Question 7

nomenclatura de las translocaciones robertsonianas (anotalo antes de ver)

Answer 7

t o der seguida de los numeros de cada uno de los cromosomas seguidos de un q
45,XX,t(14;21)(q10;q10)

Question 8

produccion del cromosoma fusionado en la t. robertsoniana

Answer 8

parece un solo cromosoma

la persona tiene 45 en el cariotipo pero tiene su informacion gentica completa

Question 9

fragmentos satelites

Answer 9

no tendran consecuencia patologica o un fenotipo al perderse porque contienen solo secuencias repetidas de ADN ribosomal

Question 10

segregacion de una translocacion robertsoniana

Answer 10

persona portadora dara los siguientes productos:

1. hijo normal
2. hijo portador
3. trisomia 21 por translocacion 13/21
4. monosomia 21
5. trisomia 13 por translocacion 13/21
6. monosomia 13
   - cada posibilidad representa un 16.6%

Question 11

cariotipos de portador / afectado por translocacion robertsoniana 13/21 (anota antes)

Answer 11

portador 45,XX, t(13;21)(q10;q10)

afectado 46,XX, t(13;21)(q10;q10;) + 21

Question 12

caso translocacion 21/21

Answer 12

productos del portador:

1. trisomia 21 por translocacion 21/21
2. monosomia 21
   - riesgo de recurrencia en cada embarazo de 50%

Question 13

trisomia 21

Answer 13

libre universal 90-95% (riesgo de recurrencia 1%)
por translocacion 4% (riesgo de recurrencia depende si es 13/21 o 21/21)
por mosaicos 1-3% (riesgo de recurrencia 1%)

Question 14

deleciones

Answer 14

perdidas de segmentos de un cromosoma
pueden ser intersticiales o terminales
son reordenamientos desbalanceados porque se pierde material genetico

Question 15

nomenclatura de las deleciones (anotalo antes de ver)

Answer 15

del, seguido en parentesis por el numero del cromosoma, luego un segundo parentesis con los puntos de ruptura de la region delecionada
intersticial 46,XX,del(5)(p14;p34)
terminal 46,XX, del(5)(p14->pter)

Question 16

sindrome cri du chat

Answer 16

sindrome de delcion de 5p

46,XX,del(5)(p13.1->pter)

Question 17

cromosoma en anillo

Answer 17

el cromosoma presenta simultaneamente rompimiento en el brazo corto y en el largo. los extremos se separan, lo que queda con el centromero une sus extremos rotos
reordenamiento desbalanceado porque se pierde material genetico

Question 18

nomenclatura del cromosoma en anillo (anotalo antes de revisar)

Answer 18

r seguido de un parentesis con el numero del cromosoma involucrado, luego otro parentesis con los puntos de rutura
46,XX,r(6)(p11.1;q5.4)

Question 19

isocromosoma

Answer 19

se da por la disyuncion transversal de los cromosomas en lugar de una longitudinal
perdida completa de un brazo de un cromosoma que es “reemplazado” por la duplicacion del otro brazo
es reordenamiento desbalanceado porque se pierde material genetico
imagen en espejo

Question 20

nomenclatura del isocromosoma (anotalo antes de ver)

Answer 20

se usa i seguido de un parentesis con el numero del cromosoma con p o q por el brazo implicado
46,XX,i(5q)
turner: 46, X,i(Xq)

Question 21

inversiones

Answer 21

segmento cromosomico se rompe, luego se une con el mismo cromosoma cuando se ha invertido
pueden ser paracentricas o pericentricas

Question 22

inversion paracentrica

Answer 22

el segmento involucrado en la inversion se encuentra en uno de los brazos cromosomicos

Question 23

inversion pericentrica

Answer 23

los dos puntos de ruptura implicados estan situados en lados opuestos del centromero, la union invierte el segmento cromosomico que incluye al centromero

Question 24

nomenclatura de una inversion (anotalo antes de ver)

Answer 24

se usa inv seguido en parentesis por el numero del cromosoma involucrado, luego otro parentesis con los puntos de ruptura
paracentrica 46,XX,inv(10)(q11.2;q13)
pericentrica 46,XX,inv(10)(p11.2;q13)

Question 25

mecanismos de alteraciones estructurales

Answer 25

se pueden dar cortes en el mismo brazo o en brazos diferentes

Question 26

resultado de cortes en el mismo brazo

Answer 26

inversion paracentrica

delecion intersticial

Question 27

resultado de cortes en brazos diferentes

Answer 27

inversion pericentrica
cromosoma en anillo
delecion terminal

Question 28

cariotipos relacionados con sindrome de turner

Answer 28

Alteraciones numéricas
- monosomías del X (55-60% de los casos) : 45,X
- mosaicos (24% de los casos): 45,X/46,XX
45,X/47,XXX
45,X/46,XY (4%)
45,X/46,XX/47,XXX
Alteraciones estructurales
con pérdida de material del brazo corto del X
- isocromosoma de brazos largos: 46,X,i(Xq) -17%
- deleción del brazo corto: 46,X,del (Xp) -6 %
con pérdida de material del brazo largo del X
- deleción del brazo largo: 46,X,del(Xq)
- translocaciones X-autosoma
- translocaciones X-X
- cromosoma X en anillo 46,X,r(X) – 7%
Otras:
*deleción del Yp: 46,X,del (Yp)
*isocromosoma del Y 46,X,i(Yq)

Question 29

nomenclatura citogenetica de otras alteraciones

Answer 29

46,XY Hombre normal
46,XX Mujer normal
45,X Síndrome de Turner
47,XXY Síndrome de Klinefelter
47,XY,+21 Síndrome de Down
46,XY,r(7)(p22q36) hombre con cromosoma 7 en anillo
46,X,i(Xq) Mujer con isocromosoma de brazos largos
Deleción
46,XY,del (4)(p16.3) pérdida del segmento distal
46,XY,del(5)(q13;q33) pérdida del segmento intersticial
46,XY,inv(11)(p11;p15) inversión del cromosoma 11