Clasificacion Enfermedades Geneticas

Question 1

2 grupos grandes

Answer 1

modelos clasicos

modelos no clasicos

Question 2

modelos clasicos

Answer 2

1. desordenes monogenicos o mendelianos
2. anormalidades cromosomicas
3. enfermedades poligenicas o multifactoriales

Question 3

desordenes monogenicos o mendelianos

Answer 3

1 solo gen. 
herencia autosomica dominante
herencia autosomica recesiva
herencia ligada al x recesiva
herencia ligada al x dominante

Question 4

anormalidades cromosomicas

Answer 4

numericas

estructurales

Question 5

enfermedades poligenicas o multifactoriales

Answer 5

varios genes implicados, muchos no los conocemos

factores ambientales pueden influir

Question 6

modelos no clasicos

Answer 6

impronta genomica
repeticion de trinucleotidos
disomia uniparental
herencia mitocondrial
mosaicismos germinales

Question 7

fenotipo

Answer 7

caracteristica fisica, organica o del comportamiento de una persona

Question 8

numero de cromosomas - genes

Answer 8

46 cromosomas, 40.000 genes (segmento que codifica con numero orden de nucleotidos determinado

Question 9

ADN

Answer 9

nucleotidos, bases, codon (3 nucleotidos que codifica un aa), exones e intrones

Question 10

polimorfismo

Answer 10

variaciones en el codigo de un gen de una persona a otra, que no genera un enfermedad

Question 11

mutacion

Answer 11

alteracion en la secuencia de bases de un gen que produce una alteracion funcional , desencadenando una enfermedad

Question 12

ADN que no codifica

Answer 12

80%. microsatelites, vntrs, snps.

Question 13

enfermedades por alteraciones de nucleotidos

Answer 13

anemia falciforme (gli por val), BRCA1,2

Question 14

enfermedades por alteraciones de codones

Answer 14

fibrosis quistica , falta 1.

Question 15

enfermedades por alteraciones de exones

Answer 15

distrofia muscular de duchenne

Question 16

enfermedades por alteraciones de intrones

Answer 16

ataxia de friedrich, talasemias,

Question 17

hipolactasia

Answer 17

cambio en un snps a 13910 pb de la region codificadora

Question 18

defectos morfologicos

Answer 18

alteraciones de la talla (alta/baja)
deformidades en craneo-cara
deformidad en miembros
deformidad en torax-abdomen
genitales ambiguos, hipogenitalismo

Question 19

defectos no morfologicos

Answer 19

anomalias funcionales, internas o del comportamiento

Question 20

anomalias funcionales

Answer 20

musculares (distrofia muscular de duchenne, distrofia miotonica, atrofia muscular espinal)
manejo de secreciones (fibrosis quistica, sindrome de kartagener)
hematologia/hemolisis (falciformia, esferocitosis hereditaria, talasemias)
hormonales (hiperplasia suprarrenal congenita)

Question 21

anomalias internas

Answer 21

cardiopatias (sindrome de williams, noonan)
renales (WARG)
genitales internos (sindrome de rokitanski, hermafroditismo)
pulmonares (hiperplasia pulmonar)

Question 22

alteraciones del comportamiento

Answer 22

del comportamiento, retraso mental, retraso psicomotor