Clasificacion Enfermedades Geneticas Flashcards
2 grupos grandes
modelos clasicos
modelos no clasicos
modelos clasicos
- desordenes monogenicos o mendelianos
- anormalidades cromosomicas
- enfermedades poligenicas o multifactoriales
desordenes monogenicos o mendelianos
1 solo gen. herencia autosomica dominante herencia autosomica recesiva herencia ligada al x recesiva herencia ligada al x dominante
anormalidades cromosomicas
numericas
estructurales
enfermedades poligenicas o multifactoriales
varios genes implicados, muchos no los conocemos
factores ambientales pueden influir
modelos no clasicos
impronta genomica repeticion de trinucleotidos disomia uniparental herencia mitocondrial mosaicismos germinales
fenotipo
caracteristica fisica, organica o del comportamiento de una persona
numero de cromosomas - genes
46 cromosomas, 40.000 genes (segmento que codifica con numero orden de nucleotidos determinado
ADN
nucleotidos, bases, codon (3 nucleotidos que codifica un aa), exones e intrones
polimorfismo
variaciones en el codigo de un gen de una persona a otra, que no genera un enfermedad
mutacion
alteracion en la secuencia de bases de un gen que produce una alteracion funcional , desencadenando una enfermedad
ADN que no codifica
80%. microsatelites, vntrs, snps.
enfermedades por alteraciones de nucleotidos
anemia falciforme (gli por val), BRCA1,2
enfermedades por alteraciones de codones
fibrosis quistica , falta 1.
enfermedades por alteraciones de exones
distrofia muscular de duchenne
enfermedades por alteraciones de intrones
ataxia de friedrich, talasemias,
hipolactasia
cambio en un snps a 13910 pb de la region codificadora
defectos morfologicos
alteraciones de la talla (alta/baja) deformidades en craneo-cara deformidad en miembros deformidad en torax-abdomen genitales ambiguos, hipogenitalismo
defectos no morfologicos
anomalias funcionales, internas o del comportamiento
anomalias funcionales
musculares (distrofia muscular de duchenne, distrofia miotonica, atrofia muscular espinal)
manejo de secreciones (fibrosis quistica, sindrome de kartagener)
hematologia/hemolisis (falciformia, esferocitosis hereditaria, talasemias)
hormonales (hiperplasia suprarrenal congenita)
anomalias internas
cardiopatias (sindrome de williams, noonan)
renales (WARG)
genitales internos (sindrome de rokitanski, hermafroditismo)
pulmonares (hiperplasia pulmonar)
alteraciones del comportamiento
del comportamiento, retraso mental, retraso psicomotor
