Anormalidades Cromosomicas Numericas Flashcards
anormalidades numericas
poliplodias
aneuplodias
euplodias
variaciones del numero de cromosomas que impliquen multiplos del numero haploide
se usa el termino solo cuando es n o 2n
poliploidia
cell o individuo que tiene 3 o mas complementos cromosomicos
triploidia
69 cromosomas (69,XXX)
1.3% de los embarazos llegan a termino pero usualmente son incompatibles con la vida
repercuten en la reproduccion humana
tetraploidia
92 cromosomas, mas raro, no compatible con el desarrollo
mecanismos de triploidia
dispermia (2 espermatozoides fecundan un ovulo)
diginia (ovulo con 2n)
diandria (espermatozoide con 2n)
mecanismo de tetraploidia
el cigoto hace duplicacion del ADN pero no se divide
aneuploidia
cambios cromosomicos en los cuales solo uno o algunos cromosomas estan implicados
trisomia
3 copias de un cromosoma especifico
usualmente es letal a nivel embrionario o fetal
las que llegan a termino de los autosomas son la 21, 18, 13
la de los cromosomas sexuales es menos sintomatica (porque el y codifica pero menos genes, el X se inactiva aleatoriamente)
monosomia
una sola copia de un cromosoma especifico
es letal a nivel embrionario a excepcion del cromosoma X (45, x - sindrome de turner)
las mas frecuentes autosomas son 21, 18, 13
nulisomia
ausencia de ambos cromosomas homologos
letal a nivel de la pre-implantacion
mecanismos de las aneuploidias
no disyuncion
no disyuncion
alteracion en la division celular, sea en la mitosis o la meiosis
falla en las cromatides hermanas para separarse en la mitosis o meiosis II
falla en la segregacion de los cromosomas en la meiosis I
no disyuncion precigotica
a nivel de la gametogenesis. da una alteracion libre - universal
no disyuncion postcigotica
a nivel del cigoto, da distintas lineas celulares creando un mosaico
rezago anafasico
elentecimiento de 1 cromosoma para migrar en la division celular, por ende se pierde
patologias cromosomicas numericas
sindrome de down (trisomia 21) sindrome de edwards (trisomia 18) sindrome de patau (trisomia 13) sindrome de turner (monosomia del X) sindrome de klinefelter (hombres con X de mas) sindrome del triple X (trisomia del X) sindrome de warkany (trisomia del 8)
sindrome de down - trisomia del 21
incidencia 1:600 nacidos vivos. la mas comun de las aneuplodias que sobreviven
sindrome de down a nivel citogentico
- trisomia libre y universal (por una no disyuncion en la meiosis, 3 cromosomas 21 sueltos en todas las cells), 90-95%
- trisomia por translocacion (4%)
- trisomia por mosaico (por una no disyuncion temprana en la mitosis) 1-3%
sintomas generales del down
Hipotonía muscular, hiperlaxitud articular, fascies
planas, marcha torpe
°SNC del down
Deficiencia mental.
craneo en el down
Braquicefalia, occipucio plano, cierre tardío de las fontanelas, moderada
microcefalia,
°ojos del down
fisuras parpebrales oblicuas o “mongoloides”, epicanto bilateral,
hipertelorismo ocular, manchas de Brushfield, cataratas congénitas
nariz del down
puente nasal deprimido, narinas antevertidas.
cuello del down
corto, pliegue redundante.
boca del down
pequeña, °macroglosia, micrognatia, paladar alto.
orejas del down
pequeñas, de baja implantación, con rotación posterior.
°cardiovascular en down
°anormalidades cardíacas en un 40%, por ej. defecto del tabique ventricular, ductus arterioso persistente, defecto del tabique auricular.
gastrointestinal en down
diastasis de los rectos abdominales, estenosis duodenal, páncreas anular, atresia anal, megacolon.
genitales en down
pene relativamente pequeño, criptorquidia (27%), hipoplasia testicular, deficiencia gonadal primaria
manos en down
°pliegue palmar único (simiano), clinodactilia del quinto dedo (50%), hipoplasia de la falange intermedia del quinto dedo (60%).
pies en down
Gran separación entre el primero y segundo dedo de los pies, pliegue plantar entre el primero y segundo dedo de los pies.
sindrome de down por translocacion
paciente afectado: 46,XX, t(14;21)+ 21
padre portador: 45,XX, t (14;21)
sindrome de edwards - trisomia del 18
incidencia 1:8000 nacidos vivos
libre universal: 47, XX +18
caracteristicas prominentes de edwards
hipertonicidad, occipucio prominente, mano emuñada con sobreposicion de dedos, esternon corto, piernas cruzadas
craneofacial en edwards
occipucio prominente
hipertelorismo ocular
orejas displacias, de implantacion baja, rotadas
boca pequeña, arco del paladar estrecho, micrognatia
piel en edwards
redundante
hirsutismo moderado en la frente, espalda
cutis marmorata
pared abdominal en edwards
diastasis de los rectos
hernia inguinal o umbilical
manos -pies en edwards
mano empuñada, tendencia a la sobreposicion del dedo indice sobre el 3, el 5 sobre el 4
pie en mecedora o talon prominente
dedo godo del pie en dorsiflexion
cardiacas en edwards
defecto de la pared ventricular, de la pared auricular °(90%), presistencia del ductus arterioso
genitales en edwards
criptorquidia
anormalidades ocasionales en edwards
coloboma del iris, cataratas, sindactilia 3, 4 dedos de los pies, polidactilia, hipospadias, escroto bifido, hidronefrosis, riñon poliquistico
evolucion natural de edwards
lapsos de apnea en el periodo neonatal, capacidad de succion es pobre, pueden necesitar reanimacion
70% muertes neonatales son debidas a complicaciones cardiopulmonares
capacidad de supervivencia de edwards
limitada promedio de vida 4 dias 45% 1 mes 9% 6 meses 5% 1 año un caso mosaico hasta los 19 años (46,XX/47,XX +18)
sindrome de patau - trisomia del 13
incidencia 1 en 10.000-20.000 nacidos vivos
libre universal: 47, XX,+ 13
capacidad de supervivencia de edwards
limitada promedio de vida 4 dias 45% 1 mes 9% 6 meses 5% 1 año un caso mosaico hasta los 19 años (46,XX/47,XX +18)
sindrome de patau - trisomia del 13
incidencia 1 en 10.000-20.000 nacidos vivos libre universal: 47, XX,+ 13 por translocacion (4%) 46,XX, t(13;14)+ 13
caracteristicas prominentes patau
defectos de ojos, nariz, labios, parte anterior del cerebro (holoprosencefalia), polidactilia, paladar hendido, pie en mecedora
SNC en patau
Defectos del tipo holoprosencefalia (60-70%) con grado variable en el desarrollo
completo de la parte anterior del cerebro, sindrome convulsivo, periodos de
apnea en la primera infancia y retardo mental grave.
craneo en patau
microcefalia moderada, sutura sagital y fontanelas amplias
°ojos en patau
microftalmia/anoftalmía (60-70%) coloboma del iris, displasia retinal.
boca en patau
Labio hendido (60 a 80%), paladar hendido o ambos.
orejas en patau
Helices anormales con o sin implantación baja
manos - pies en patau
polidactilia postaxial (60-70%) Pliegue Palmar transverso, unas angostas e hiperconvexas, flexion de los dedos con o sin sobreposición y camptodactilia, polidactilia en las manos, y a veces en los pies. Prominencia del talón.
piel en patau
Hemangiona capilar especialmente en la frente, defectos localizados en
el cuero cabelludo de la zona parietooccipital y piel redundante en la parte
posterior del cuello
cardiacas en patau
°(80%). Defecto en el tabique ventricular, persistencia del ductus arterioso,
alteracion del tabique auricular y dextroposicion.
renales en patau
(31%) riñón poliquístico hidronefrosis, riñón en forma de herradura y ureteres
duplicados.
genitales en patau
criptorquidia, escroto anormal; utero bicorne. Menos frecuente hipospadias.
sindrome de turner - monosmia del X
incidencia 1:2000-3000 nacidos vivos
caracteristicas prominentes de turner
talla baja, cuello corto, torax ancho, disgenesia gonadal
crecimiento en turner
talla baja evidente desde el nacimiento, tendencia a la obesidad
gonadas en turner
90% disgenesia de ovario, hipoplasicos
vasos linfaticos en turner
> 80% linfedema congenito transitorio con hinchazon residual en el dorso de las manos - pies
torax en turner
ancho con marcado hipertelorismo mamario, pezones hipoplasicos i/o invertidos, pectum excavatum leve
orejas en turner
anormales, suelen ser prominentes
cuello en turner
implantacion baja del cabello (80%), cuello corto (50%), pliegue redundadnte en cuello, perigiun colli (40%)
extremidades en turner
cubitus valgus u otras anormalidades del codo, cuarto metacarpo metatarso cortos
renales en turner
riñon en forma de herradura (10%), duplicacion de ureteres (20%), malformacion renal (15%)
cardiacas en turner
(20-50%) valvula aortica bicuspide, coartacion de la aorta, estenosis aortica valvular
°SNC en turner
puede haber retraso mental o rendimiento bajo
cariotipos relacionados con en sindrome de turner
monosomias del X (55-60%) 45,X
mosaicos (24%) 45,X/46,XX (4%) 45,X/46,XY
isocromosoma de brazos largos 46,X,i(Xq)
delecion del brazo corto 46,X,del(Xp) (6%)
cromosoma X en anilli 46,Xr(X) (7%)
cariotipos relacionados con en sindrome de turner
monosomias del X (55-60%) 45,X
mosaicos (24%) 45,X/46,XX (4%) 45,X/46,XY
isocromosoma de brazos largos 46,X,i(Xq)
delecion del brazo corto 46,X,del(Xp) (6%)
cromosoma X en anilli 46,Xr(X) (7%)
sindrome de klinefelter
incidencia 1:500 recien nacidos varones
caracteristicas prominentes de klinefelter
talla alta, retardo mental, hipogenitalismo
crecimiento de klinefelter
miembros largos con el segmento superior mas largo que el segmento inferior, apariencia delgada
hipogonadismo e hipogenitalismo en klinefelter
niñez: pene, testicuos de tamaño relativamente pequeños
adolescencia - edad adulta: testiculos premanecen pequeños (90-100%)
infertilidad: azoospermia (9-100%)
virilizacion es parcial e inadecuada
criptorquidia e hipospadia ocasional
ginecomastia 50-70%
SNC en klinefelter
problemas de aprendizaje/sociales >50%
retardo en el desarrollo del lenguaje
cariotipos asociados a klinefelter
(80%) 47,XXY mosaicos (10-15%) 48,XXXY/49,XXXXY 46, XY/47,XXY (6%) 45,x/46,XY/47,XXY 46,XY/48,XXXY 47,XXY/48,XXXY variantes (5-10%) 48,XXXY 48,XXYY 49,XXXXY 49,XXXYY
cariotipos asociados a klinefelter
(80%) 47,XXY mosaicos (10-15%) 48,XXXY/49,XXXXY 46, XY/47,XXY (6%) 45,x/46,XY/47,XXY 46,XY/48,XXXY 47,XXY/48,XXXY variantes (5-10%) 48,XXXY 48,XXYY 49,XXXXY 49,XXXYY
sindrome de triple X - 47,XXX
incidencia 1:1000 niñas recien nacidas vivas
se caracteriza por falla ovarica o esterilidad
escoliosis, esquizofrenia, falta de coordinacion, mas altas de lo normal
coeficiente intelectual 85-90
dificultades de aprendizaje, trastorno del lenguaje, mala coordinacion, malformaciones genitourinarias
trisomia del 8 - sindrome de warkany
incidencia mundial 1:25.000-50.000 nacidos vivos
predileccion por el sexo masculino 5:1 (mosaicismos)
caracteristicas fenotipicas de warkany
labios gruesos, captodactilia, clinodactilia, pliegues profundos en piel palmares-plantares, anomalias en vertebras o cadera, deficit cognitivo
