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Genetica 1 > Anormalidades Cromosomicas Numericas > Flashcards

Anormalidades Cromosomicas Numericas Flashcards

1
Q

anormalidades numericas

A

poliplodias

aneuplodias

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Q

euplodias

A

variaciones del numero de cromosomas que impliquen multiplos del numero haploide
se usa el termino solo cuando es n o 2n

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3
Q

poliploidia

A

cell o individuo que tiene 3 o mas complementos cromosomicos

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4
Q

triploidia

A

69 cromosomas (69,XXX)
1.3% de los embarazos llegan a termino pero usualmente son incompatibles con la vida
repercuten en la reproduccion humana

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5
Q

tetraploidia

A

92 cromosomas, mas raro, no compatible con el desarrollo

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6
Q

mecanismos de triploidia

A

dispermia (2 espermatozoides fecundan un ovulo)
diginia (ovulo con 2n)
diandria (espermatozoide con 2n)

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7
Q

mecanismo de tetraploidia

A

el cigoto hace duplicacion del ADN pero no se divide

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8
Q

aneuploidia

A

cambios cromosomicos en los cuales solo uno o algunos cromosomas estan implicados

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9
Q

trisomia

A

3 copias de un cromosoma especifico
usualmente es letal a nivel embrionario o fetal
las que llegan a termino de los autosomas son la 21, 18, 13
la de los cromosomas sexuales es menos sintomatica (porque el y codifica pero menos genes, el X se inactiva aleatoriamente)

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10
Q

monosomia

A

una sola copia de un cromosoma especifico
es letal a nivel embrionario a excepcion del cromosoma X (45, x - sindrome de turner)
las mas frecuentes autosomas son 21, 18, 13

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11
Q

nulisomia

A

ausencia de ambos cromosomas homologos

letal a nivel de la pre-implantacion

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12
Q

mecanismos de las aneuploidias

A

no disyuncion

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13
Q

no disyuncion

A

alteracion en la division celular, sea en la mitosis o la meiosis
falla en las cromatides hermanas para separarse en la mitosis o meiosis II
falla en la segregacion de los cromosomas en la meiosis I

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14
Q

no disyuncion precigotica

A

a nivel de la gametogenesis. da una alteracion libre - universal

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15
Q

no disyuncion postcigotica

A

a nivel del cigoto, da distintas lineas celulares creando un mosaico

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16
Q

rezago anafasico

A

elentecimiento de 1 cromosoma para migrar en la division celular, por ende se pierde

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17
Q

patologias cromosomicas numericas

A 
sindrome de down (trisomia 21)
sindrome de edwards (trisomia 18)
sindrome de patau (trisomia 13)
sindrome de turner (monosomia del X)
sindrome de klinefelter (hombres con X de mas)
sindrome del triple X (trisomia del X)
sindrome de warkany (trisomia del 8)
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18
Q

sindrome de down - trisomia del 21

A

incidencia 1:600 nacidos vivos. la mas comun de las aneuplodias que sobreviven

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19
Q

sindrome de down a nivel citogentico

A
  1. trisomia libre y universal (por una no disyuncion en la meiosis, 3 cromosomas 21 sueltos en todas las cells), 90-95%
  2. trisomia por translocacion (4%)
  3. trisomia por mosaico (por una no disyuncion temprana en la mitosis) 1-3%
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20
Q

sintomas generales del down

A

Hipotonía muscular, hiperlaxitud articular, fascies

planas, marcha torpe

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21
Q

°SNC del down

A

Deficiencia mental.

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22
Q

craneo en el down

A

Braquicefalia, occipucio plano, cierre tardío de las fontanelas, moderada
microcefalia,

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23
Q

°ojos del down

A

fisuras parpebrales oblicuas o “mongoloides”, epicanto bilateral,
hipertelorismo ocular, manchas de Brushfield, cataratas congénitas

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24
Q

nariz del down

A

puente nasal deprimido, narinas antevertidas.

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25
Q

cuello del down

A

corto, pliegue redundante.

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26
Q

boca del down

A

pequeña, °macroglosia, micrognatia, paladar alto.

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27
Q

orejas del down

A

pequeñas, de baja implantación, con rotación posterior.

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28
Q

°cardiovascular en down

A

°anormalidades cardíacas en un 40%, por ej. defecto del tabique ventricular, ductus arterioso persistente, defecto del tabique auricular.

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29
Q

gastrointestinal en down

A

diastasis de los rectos abdominales, estenosis duodenal, páncreas anular, atresia anal, megacolon.

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30
Q

genitales en down

A

pene relativamente pequeño, criptorquidia (27%), hipoplasia testicular, deficiencia gonadal primaria

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31
Q

manos en down

A

°pliegue palmar único (simiano), clinodactilia del quinto dedo (50%), hipoplasia de la falange intermedia del quinto dedo (60%).

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32
Q

pies en down

A

Gran separación entre el primero y segundo dedo de los pies, pliegue plantar entre el primero y segundo dedo de los pies.

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33
Q

sindrome de down por translocacion

A

paciente afectado: 46,XX, t(14;21)+ 21

padre portador: 45,XX, t (14;21)

34
Q

sindrome de edwards - trisomia del 18

A

incidencia 1:8000 nacidos vivos

libre universal: 47, XX +18

35
Q

caracteristicas prominentes de edwards

A

hipertonicidad, occipucio prominente, mano emuñada con sobreposicion de dedos, esternon corto, piernas cruzadas

36
Q

craneofacial en edwards

A

occipucio prominente
hipertelorismo ocular
orejas displacias, de implantacion baja, rotadas
boca pequeña, arco del paladar estrecho, micrognatia

37
Q

piel en edwards

A

redundante
hirsutismo moderado en la frente, espalda
cutis marmorata

38
Q

pared abdominal en edwards

A

diastasis de los rectos

hernia inguinal o umbilical

39
Q

manos -pies en edwards

A

mano empuñada, tendencia a la sobreposicion del dedo indice sobre el 3, el 5 sobre el 4
pie en mecedora o talon prominente
dedo godo del pie en dorsiflexion

40
Q

cardiacas en edwards

A

defecto de la pared ventricular, de la pared auricular °(90%), presistencia del ductus arterioso

41
Q

genitales en edwards

A

criptorquidia

42
Q

anormalidades ocasionales en edwards

A

coloboma del iris, cataratas, sindactilia 3, 4 dedos de los pies, polidactilia, hipospadias, escroto bifido, hidronefrosis, riñon poliquistico

43
Q

evolucion natural de edwards

A

lapsos de apnea en el periodo neonatal, capacidad de succion es pobre, pueden necesitar reanimacion
70% muertes neonatales son debidas a complicaciones cardiopulmonares

44
Q

capacidad de supervivencia de edwards

A 
limitada
promedio de vida 4 dias
45% 1 mes
9% 6 meses
5% 1 año
un caso mosaico hasta los 19 años (46,XX/47,XX +18)
45
Q

sindrome de patau - trisomia del 13

A

incidencia 1 en 10.000-20.000 nacidos vivos

libre universal: 47, XX,+ 13

46
Q

capacidad de supervivencia de edwards

A 
limitada
promedio de vida 4 dias
45% 1 mes
9% 6 meses
5% 1 año
un caso mosaico hasta los 19 años (46,XX/47,XX +18)
47
Q

sindrome de patau - trisomia del 13

A 
incidencia 1 en 10.000-20.000 nacidos vivos
libre universal: 47, XX,+ 13
por translocacion (4%) 46,XX, t(13;14)+ 13
48
Q

caracteristicas prominentes patau

A

defectos de ojos, nariz, labios, parte anterior del cerebro (holoprosencefalia), polidactilia, paladar hendido, pie en mecedora

49
Q

SNC en patau

A

Defectos del tipo holoprosencefalia (60-70%) con grado variable en el desarrollo
completo de la parte anterior del cerebro, sindrome convulsivo, periodos de
apnea en la primera infancia y retardo mental grave.

50
Q

craneo en patau

A

microcefalia moderada, sutura sagital y fontanelas amplias

51
Q

°ojos en patau

A

microftalmia/anoftalmía (60-70%) coloboma del iris, displasia retinal.

52
Q

boca en patau

A

Labio hendido (60 a 80%), paladar hendido o ambos.

53
Q

orejas en patau

A

Helices anormales con o sin implantación baja

54
Q

manos - pies en patau

A 
polidactilia postaxial (60-70%) Pliegue Palmar transverso, unas angostas e
hiperconvexas, flexion de los dedos con o sin sobreposición y camptodactilia, polidactilia en
las manos, y a veces en los pies. Prominencia del talón.
55
Q

piel en patau

A

Hemangiona capilar especialmente en la frente, defectos localizados en
el cuero cabelludo de la zona parietooccipital y piel redundante en la parte
posterior del cuello

56
Q

cardiacas en patau

A

°(80%). Defecto en el tabique ventricular, persistencia del ductus arterioso,
alteracion del tabique auricular y dextroposicion.

57
Q

renales en patau

A

(31%) riñón poliquístico hidronefrosis, riñón en forma de herradura y ureteres
duplicados.

58
Q

genitales en patau

A

criptorquidia, escroto anormal; utero bicorne. Menos frecuente hipospadias.

59
Q

sindrome de turner - monosmia del X

A

incidencia 1:2000-3000 nacidos vivos

60
Q

caracteristicas prominentes de turner

A

talla baja, cuello corto, torax ancho, disgenesia gonadal

61
Q

crecimiento en turner

A

talla baja evidente desde el nacimiento, tendencia a la obesidad

62
Q

gonadas en turner

A

90% disgenesia de ovario, hipoplasicos

63
Q

vasos linfaticos en turner

A

> 80% linfedema congenito transitorio con hinchazon residual en el dorso de las manos - pies

64
Q

torax en turner

A

ancho con marcado hipertelorismo mamario, pezones hipoplasicos i/o invertidos, pectum excavatum leve

65
Q

orejas en turner

A

anormales, suelen ser prominentes

66
Q

cuello en turner

A

implantacion baja del cabello (80%), cuello corto (50%), pliegue redundadnte en cuello, perigiun colli (40%)

67
Q

extremidades en turner

A

cubitus valgus u otras anormalidades del codo, cuarto metacarpo metatarso cortos

68
Q

renales en turner

A

riñon en forma de herradura (10%), duplicacion de ureteres (20%), malformacion renal (15%)

69
Q

cardiacas en turner

A

(20-50%) valvula aortica bicuspide, coartacion de la aorta, estenosis aortica valvular

70
Q

°SNC en turner

A

puede haber retraso mental o rendimiento bajo

71
Q

cariotipos relacionados con en sindrome de turner

A

monosomias del X (55-60%) 45,X
mosaicos (24%) 45,X/46,XX (4%) 45,X/46,XY
isocromosoma de brazos largos 46,X,i(Xq)
delecion del brazo corto 46,X,del(Xp) (6%)
cromosoma X en anilli 46,Xr(X) (7%)

72
Q

cariotipos relacionados con en sindrome de turner

A

monosomias del X (55-60%) 45,X
mosaicos (24%) 45,X/46,XX (4%) 45,X/46,XY
isocromosoma de brazos largos 46,X,i(Xq)
delecion del brazo corto 46,X,del(Xp) (6%)
cromosoma X en anilli 46,Xr(X) (7%)

73
Q

sindrome de klinefelter

A

incidencia 1:500 recien nacidos varones

74
Q

caracteristicas prominentes de klinefelter

A

talla alta, retardo mental, hipogenitalismo

75
Q

crecimiento de klinefelter

A

miembros largos con el segmento superior mas largo que el segmento inferior, apariencia delgada

76
Q

hipogonadismo e hipogenitalismo en klinefelter

A

niñez: pene, testicuos de tamaño relativamente pequeños
adolescencia - edad adulta: testiculos premanecen pequeños (90-100%)
infertilidad: azoospermia (9-100%)
virilizacion es parcial e inadecuada
criptorquidia e hipospadia ocasional
ginecomastia 50-70%

77
Q

SNC en klinefelter

A

problemas de aprendizaje/sociales >50%

retardo en el desarrollo del lenguaje

78
Q

cariotipos asociados a klinefelter

A 
(80%) 47,XXY
mosaicos (10-15%) 
48,XXXY/49,XXXXY 
 46, XY/47,XXY (6%)
45,x/46,XY/47,XXY
46,XY/48,XXXY
47,XXY/48,XXXY
variantes (5-10%)
48,XXXY
48,XXYY
49,XXXXY
49,XXXYY
79
Q

cariotipos asociados a klinefelter

A 
(80%) 47,XXY
mosaicos (10-15%) 
48,XXXY/49,XXXXY 
 46, XY/47,XXY (6%)
45,x/46,XY/47,XXY
46,XY/48,XXXY
47,XXY/48,XXXY
variantes (5-10%)
48,XXXY
48,XXYY
49,XXXXY
49,XXXYY
80
Q

sindrome de triple X - 47,XXX

A

incidencia 1:1000 niñas recien nacidas vivas
se caracteriza por falla ovarica o esterilidad
escoliosis, esquizofrenia, falta de coordinacion, mas altas de lo normal
coeficiente intelectual 85-90
dificultades de aprendizaje, trastorno del lenguaje, mala coordinacion, malformaciones genitourinarias

81
Q

trisomia del 8 - sindrome de warkany

A

incidencia mundial 1:25.000-50.000 nacidos vivos

predileccion por el sexo masculino 5:1 (mosaicismos)

82
Q

caracteristicas fenotipicas de warkany

A

labios gruesos, captodactilia, clinodactilia, pliegues profundos en piel palmares-plantares, anomalias en vertebras o cadera, deficit cognitivo

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