Anormalidades Cromosomicas

Question 1

genoma humano

Answer 1

3200 Megabases
• 23 pares de cromosomas
• ~30,000 genes
• Menos del 5% representa secuencia codificante

Question 2

genoma nuclear

Answer 2

30.000 genes. 1.3% codificante

Question 3

genoma mitocondrial

Answer 3

37 genes. 93% codificante

Question 4

epidemiologia de las alteraciones cromosomicas

Answer 4

• Abortos espontáneos:
- primer trimestre: 80 – 85%
- segundo trimestre: 25%
• Anomalía mayor
- evidente al nacimiento 2-3%
- evidente posteriormente 2-3%
• Anomalia menor 15%
• Mortalidad perinatal: 25%
• Mortalidad en el primer año 25%
• Mortalidad del primer año al noveno año 25%
• Mortalidad de los 10 a 14 años 7.5%
• Deficiencias mentales : 20 %
• Parejas con pérdidas gestacionales diversas: 8%
• Varones infértiles: 6%
• Mayoría de las alteraciones cromosómicas ocurre de novo en Cada generación

Question 5

anormalidades cromosomicas

Answer 5

• Definición 1: cambios que dan como resultado una alteración visible de uno
o mas cromosomas
• diferentes técnicas permiten varios niveles de
resolución
- Citogenética convencional – pérdida o ganancia de un mínimo de 4 Mb
- Citogenética molecular (Hibridización In Situ oFISH): alteraciones de 5kb -700kb
• Definición 2 : Una anormalidad que es producida por mecanismos cromosómicos específicos.
• Reparación del DNA no adecuada ante rupturas cromosómicas.
• Anormalidades en la recombinación.
• Anormalidades en la segregación mitótica o meiótica de los cromosomas.

Question 6

anormalidades numericas

Answer 6

• involucran ganancia o pérdida de cromosomas completos.
• usualmente causados por anormalidades en
la segregación meiótica, mitótica o fertilización anormal.
Ejemplo: síndrome de Down, Turner, Klinefelter

Question 7

anormalidades estructurales

Answer 7

• incluye deleciones, duplicaciones, translocaciones, inversiones
inserciones, cromosoma en anillo.
• usualmente causadas por una reparación defectuosa en rupturas
cromosómicas o recombinación anormal.

Question 8

anormalidades constitucionales

Answer 8

presentes en todas las células del cuerpo.
- presentes en una fase temprana del desarrollo
• presente en el óvulo o espermatozoide
• resultado de una fertilización anormal
• anormalidad en etapas tempranas del embrión.

Question 9

anormalidades somaticas o adquiridas

Answer 9

presentes en solo ciertas cells o tejidos