MNM1

Question 1

Nommes atteintes dans les différentes parties de l’unité motrices

Answer 1

1. Corps cellulaire: SLA, AMS
   2.Axone: Neuropathie, CMT!!!
   3.JNM: Myasthénie Grave
   4:Fibre muscu: Dystrophie, Myotonie, Myopathie

Question 2

Myopathie

Answer 2

Difficulté à contracter

Question 3

Myotonie

Answer 3

Difficulté à décontracter

Question 4

Dystrophie

Answer 4

Dégénérescence de la fibre muscu

Question 5

Types d’AMS

Answer 5

1-2-3-4

Question 6

AMS

Physiopathologie

Answer 6

Dégén corps cellulaires de la corne ant de la molle
Mène à atrophie musculaire bilat (proximal → distal)
Hypotonie Aréflexique(perte réflexes éventuelle)

Question 7

3 phases d’AMS

Answer 7

préclinique, subaigue, chronique

Question 8

Génétique AMS

Answer 8

Autosomique récessif
Problème au nv du gène SMN1qui cote pour la protéine SMN
Se fait remplacer par SMN2 des fois, mais pas aussi efficace

Question 9

Combien de copie de gène compensateurs dans chaque type d’AMS

Answer 9

I: 2 copies SMN2
II: 3 copies
III: 4 copies

Question 10

AMS Type 1
Début
Critère clinique
Espérance de vie

Answer 10

Début avant 6 mois
Ne peut pas s’asseoir
Décès avant 2 ans

Question 11

AMS Type II
Début
Critère clinique
Risque élevé de développer quoi?

Answer 11

Début entre 7 mois - 18 mois
Incapacité de marcher, peut s’asseoir
Risque ++ de développer infection respi

Question 12

AMS Type III
Début
Critère clinique

Answer 12

Début 18mois+
Perte éventuelle de la marche

Forme péd la - sévère

Question 13

Type IV AMS débute quand

Answer 13

Début 2e décade, forme adulte

Question 14

Quelle est l’importance de la maintien de la station debout

Answer 14

Densité osseuse et intégrité articulaire des hanches
+ à risque sublux hanche quand + vieux

Question 15

Pourquoi important de varier posture et d’éviter asymétrique chez AMS II

Answer 15

Éviter développement de scoliose
Si flexum de un côté → + à risque scoliose
En pst assise, varier pst des bras pour développer musculature des 2 côtés

Question 16

Clapping/Assistance à la toux et mobilité générale cage thoracique se fait pour quels types de AMS

Answer 16

I et II

Question 17

3 médications pour AMS

Answer 17

1.Spinraza: injection intrathécale: permet à SMN2 d’exprimer + de SMN

2.Risdiplan: Pillule quotidienne
mm mode action que spinraza

3.Zolgensma: Traitement unique
Remplace SMN1 manquant, 2 million/injection

Question 18

Physiopatho SLA

Answer 18

Perte des motoneurones dans la corne ant de la moelle
Il y a aussi dégén de myéline dans faisceau cortico-bulbaires et cortico-spinal → mène à déficit avec apparence d’atteinte centrale

Atteinte bilat avec atrophie musculaire
distal → proximal

Question 19

Génétique SLA

Answer 19

Ne sait pas qu’elle est la cause spécifique de SLA, (dominant,récessif, lié à X)
facteur génétique présent
Stress oxydatif au nv des cellules, dérèglement apoptose, excito-toxicité

Question 20

Comment se manifeste la SLA
Progresse de ____ → _______
Présence de signes ________
Facultés intellectuelles sont comment?
Atteintes sensitives?

Answer 20

Premiers symptômes vagues, pas spécifique au début: difficulté marche, élocution, faiblesse diffuse, crampes, fasciculations
Signes centraux(dysphagie, dysarthrie, spasticité MI, hyperréflexie, clonus cheville)
Facultés intellectuelles intactes généralement
Pas d’atteinte sensitive

Question 21

Pronostic SLA
Cause de décès fréquente

Answer 21

Progrès rapide
Mort rapide – 3-5 ans après
Mort par insuffisance respi

Question 22

V/F Une perte complète de sensibilité est possible avec une neuropathie

Answer 22

Faux, pas comme dans paralysie

Question 23

Tableau clinique typique atteinte neuropathie

Answer 23

Atteinte axone → donc + nerf est long, + chance de perte d’influx nerveux
Souvent pied atteint en premier, déformation au nv du pied et perte de réflexe

Question 24

V/F Les neuropathies se caractérisent principalement par des atteintes motrices

Answer 24

F, sensitivo-motrice/sensitive seule

Question 25

Myasthénie Grave
Anomalie au nv de quoi
Interfère avec quoi

Answer 25

Synthèse Ach ou au nv de l’activation des des récepteurs Ach
Interfère avec génération des contractions muscu

Question 26

V/F Myasthénie grave est un processus infectieux auto-immun

Answer 26

Faux, processus INFLAMMATOIRE auto-imun
Atrophie récepteurs d’Ach

Question 27

Diagnostic MG, caractérisé par quoi?
Confirmé par quoi?

Answer 27

Caractérisé par épisodes de crise de fatigue
Confirmé par injection edrophonium, EMG, dosage anticorps

Question 28

3 formes MG

Answer 28

1. Néonatale transitoire : mère affectée, temporaore. Hypotonie, atteinte motrice
   2.Oculaire: ptose, limitation mvmt yeux, pas très grave
2. Généralisée: tt les muscles sont touchés

Question 29

Tx MG

Answer 29

Médicaments, plasmaphérèse(filtration anticorps), thymectomie
Tx physio axé sur gestion de la fatigue

Question 30

DMD
Transmission est comment
Biopsie démontre absence de ______
Faiblesse _____ → _______
Signes apparaissent entre _ et _ ans
Endurance + Marche?
Décès
Médication?

Answer 30

Transmission liée à l’X mais peut être mutation spontanée sans parent porteur
Absence de dystrophine
proximal → distal(GOWERS)
3-5 ans
Endurance limitée et perte de marche éventuelle :c
Décès 2-3e décade, présence problèmes respiratoire avec perte de marche
Médication = stéroides → faciès typique + surpoids

Question 31

DMB

Answer 31

Semblable à DMD mais ont de la dystrophine

Question 32

Dystrophie musculaire des ceintures

Answer 32

Récessif ++
Atteinte au nv des ceintures MI et MS (tronc ++)
1er signe entre 10-20 ans(+ sévère) ou 20-30 ans
Attention contractures(coudes + chevilles)

Question 33

Pourquoi faire attention aux contractures au coude

Answer 33

Si contracture coude, ne pourra pas utiliser bras pour compensation, pas d’appui possible

Question 34

Dystrophie Facio-Scapulo-Humérale(DFSH)

Answer 34

Dominant
Atteinte muscles visage, épaules, bras(delto -)
Omoplate pas stabilisée sur cage
Difficulté avec tâches manuelles

Question 35

V/F DFSH cause atteinte MS seulement

Answer 35

Faux, peut causer atteinte MI (Gowers+) et aller jusqu’à la perte de la marche

Question 36

DMC
Mode: Dominant ou Récessif
Faiblesse MS ou MI
Spasticité ou Hypotonie
Marche?
Classification de sévérité

Answer 36

Récessif
Faiblesse généralisée(tt les groupes muscu)
Contracturé ++, arthrogrypose, pieds bots
Marche possible pour certains, mais dépend
Classification selon présence mérosine ou non
Sans = + sévère

Question 37

Dystrophie Musculaire Oculo-Pharyngée

Answer 37

Dominant ++, récessif -
++ au Québec
Atteinte commence + âgé(40-60ans)
Atteinte yeux(ptose, diplopie), dysphagie, pneumonie)
Possibilité atteinte muscu PROXI → perte de la marche possible
Évolution lente et variable

Question 38

Dystrophie myotonique de Steinert
Atteinte de quoi
Mode de transmission
Qu’est-ce qui détermine sévérité de la maladie

Answer 38

Maladie multi systémique!!!!
Dominant
Répétition triplet CTG → + de reps = + sévère

Question 39

Comment se nomme la transmission selon un mode dominant

Answer 39

Phénomène d’anticipation

Question 40

DMSteinert Adulte

Answer 40

Commence avant 20 ans
-Cataractes, faiblesse
Faiblesse muscles visage(yeux, expressions)
Distal → Proximal

Aspect intellectuel et psycho: apathie + lenteur intellectuelle

Question 41

DM Steinert Juvénile

Answer 41

Similaire à forme adulte

Question 42

DM Steinert Congénital

Answer 42

Hypotonie à la naissance → développe contracture
Faciès typique
Retard psychomoteur
Marche possible mais attention déformation chevilles
Déficience intellectuelle

Question 43

Ataxie de Friedreich
Mode de transmission

Answer 43

Transmission récessive
Mutation gène FRDA = problème au nv mitochondrie, apoptose, déficit énergétique, dérèglement métabolisme fer

Question 44

Critères majeurs ataxie de Friedreich

Answer 44

1. Avant 25 ans
2. Ataxie progressive
3. Absence ROT aux genoux et chevilles!!
   Récessif donc souvent pas d’historique familiale

Question 45

Ataxie de Friedreich est accompagné de quoi avec progression maladie

Answer 45

Neuropathie sensitivomotrice (MI > MS)