MNM1 Flashcards

1
Q

Nommes atteintes dans les différentes parties de l’unité motrices

A
  1. Corps cellulaire: SLA, AMS
    2.Axone: Neuropathie, CMT!!!
    3.JNM: Myasthénie Grave
    4:Fibre muscu: Dystrophie, Myotonie, Myopathie
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Q

Myopathie

A

Difficulté à contracter

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3
Q

Myotonie

A

Difficulté à décontracter

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4
Q

Dystrophie

A

Dégénérescence de la fibre muscu

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5
Q

Types d’AMS

A

1-2-3-4

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6
Q

AMS

Physiopathologie

A

Dégén corps cellulaires de la corne ant de la molle
Mène à atrophie musculaire bilat (proximal → distal)
Hypotonie Aréflexique(perte réflexes éventuelle)

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7
Q

3 phases d’AMS

A

préclinique, subaigue, chronique

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8
Q

Génétique AMS

A

Autosomique récessif
Problème au nv du gène SMN1qui cote pour la protéine SMN
Se fait remplacer par SMN2 des fois, mais pas aussi efficace

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9
Q

Combien de copie de gène compensateurs dans chaque type d’AMS

A

I: 2 copies SMN2
II: 3 copies
III: 4 copies

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10
Q

AMS Type 1
Début
Critère clinique
Espérance de vie

A

Début avant 6 mois
Ne peut pas s’asseoir
Décès avant 2 ans

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11
Q

AMS Type II
Début
Critère clinique
Risque élevé de développer quoi?

A

Début entre 7 mois - 18 mois
Incapacité de marcher, peut s’asseoir
Risque ++ de développer infection respi

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12
Q

AMS Type III
Début
Critère clinique

A

Début 18mois+
Perte éventuelle de la marche

Forme péd la - sévère

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13
Q

Type IV AMS débute quand

A

Début 2e décade, forme adulte

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14
Q

Quelle est l’importance de la maintien de la station debout

A

Densité osseuse et intégrité articulaire des hanches
+ à risque sublux hanche quand + vieux

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15
Q

Pourquoi important de varier posture et d’éviter asymétrique chez AMS II

A

Éviter développement de scoliose
Si flexum de un côté → + à risque scoliose
En pst assise, varier pst des bras pour développer musculature des 2 côtés

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16
Q

Clapping/Assistance à la toux et mobilité générale cage thoracique se fait pour quels types de AMS

A

I et II

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17
Q

3 médications pour AMS

A

1.Spinraza: injection intrathécale: permet à SMN2 d’exprimer + de SMN

2.Risdiplan: Pillule quotidienne
mm mode action que spinraza

3.Zolgensma: Traitement unique
Remplace SMN1 manquant, 2 million/injection

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18
Q

Physiopatho SLA

A

Perte des motoneurones dans la corne ant de la moelle
Il y a aussi dégén de myéline dans faisceau cortico-bulbaires et cortico-spinal → mène à déficit avec apparence d’atteinte centrale

Atteinte bilat avec atrophie musculaire
distal → proximal

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19
Q

Génétique SLA

A

Ne sait pas qu’elle est la cause spécifique de SLA, (dominant,récessif, lié à X)
facteur génétique présent
Stress oxydatif au nv des cellules, dérèglement apoptose, excito-toxicité

20
Q

Comment se manifeste la SLA
Progresse de ____ → _______
Présence de signes ________
Facultés intellectuelles sont comment?
Atteintes sensitives?

A

Premiers symptômes vagues, pas spécifique au début: difficulté marche, élocution, faiblesse diffuse, crampes, fasciculations
Signes centraux(dysphagie, dysarthrie, spasticité MI, hyperréflexie, clonus cheville)
Facultés intellectuelles intactes généralement
Pas d’atteinte sensitive

21
Q

Pronostic SLA
Cause de décès fréquente

A

Progrès rapide
Mort rapide – 3-5 ans après
Mort par insuffisance respi

22
Q

V/F Une perte complète de sensibilité est possible avec une neuropathie

A

Faux, pas comme dans paralysie

23
Q

Tableau clinique typique atteinte neuropathie

A

Atteinte axone → donc + nerf est long, + chance de perte d’influx nerveux
Souvent pied atteint en premier, déformation au nv du pied et perte de réflexe

24
Q

V/F Les neuropathies se caractérisent principalement par des atteintes motrices

A

F, sensitivo-motrice/sensitive seule

25
Myasthénie Grave Anomalie au nv de quoi Interfère avec quoi
Synthèse Ach ou au nv de l'activation des des récepteurs Ach Interfère avec génération des contractions muscu
26
V/F Myasthénie grave est un processus infectieux auto-immun
Faux, processus INFLAMMATOIRE auto-imun Atrophie récepteurs d'Ach
27
Diagnostic MG, caractérisé par quoi? Confirmé par quoi?
Caractérisé par épisodes de crise de fatigue Confirmé par injection edrophonium, EMG, dosage anticorps
28
3 formes MG
1. Néonatale transitoire : mère affectée, temporaore. Hypotonie, atteinte motrice 2.Oculaire: ptose, limitation mvmt yeux, pas très grave 3. Généralisée: tt les muscles sont touchés
29
Tx MG
Médicaments, plasmaphérèse(filtration anticorps), thymectomie Tx physio axé sur gestion de la fatigue
30
DMD Transmission est comment Biopsie démontre absence de ______ Faiblesse _____ → _______ Signes apparaissent entre _ et _ ans Endurance + Marche? Décès Médication?
Transmission liée à l'X mais peut être mutation spontanée sans parent porteur Absence de dystrophine proximal → distal(GOWERS) 3-5 ans Endurance limitée et perte de marche éventuelle :c Décès 2-3e décade, présence problèmes respiratoire avec perte de marche Médication = stéroides → faciès typique + surpoids
31
DMB
Semblable à DMD mais ont de la dystrophine
32
Dystrophie musculaire des ceintures
Récessif ++ Atteinte au nv des ceintures MI et MS (tronc ++) 1er signe entre 10-20 ans(+ sévère) ou 20-30 ans Attention contractures(coudes + chevilles)
33
Pourquoi faire attention aux contractures au coude
Si contracture coude, ne pourra pas utiliser bras pour compensation, pas d'appui possible
34
Dystrophie Facio-Scapulo-Humérale(DFSH)
Dominant Atteinte muscles visage, épaules, bras(delto -) Omoplate pas stabilisée sur cage Difficulté avec tâches manuelles
35
V/F DFSH cause atteinte MS seulement
Faux, peut causer atteinte MI (Gowers+) et aller jusqu'à la perte de la marche
36
DMC Mode: Dominant ou Récessif Faiblesse MS ou MI Spasticité ou Hypotonie Marche? Classification de sévérité
Récessif Faiblesse généralisée(tt les groupes muscu) Contracturé ++, arthrogrypose, pieds bots Marche possible pour certains, mais dépend Classification selon présence mérosine ou non Sans = + sévère
37
Dystrophie Musculaire Oculo-Pharyngée
Dominant ++, récessif - ++ au Québec Atteinte commence + âgé(40-60ans) Atteinte yeux(ptose, diplopie), dysphagie, pneumonie) Possibilité atteinte muscu PROXI → perte de la marche possible Évolution lente et variable
38
Dystrophie myotonique de Steinert Atteinte de quoi Mode de transmission Qu'est-ce qui détermine sévérité de la maladie
Maladie multi systémique!!!! Dominant Répétition triplet CTG → + de reps = + sévère
39
Comment se nomme la transmission selon un mode dominant
Phénomène d'anticipation
40
DMSteinert Adulte
Commence avant 20 ans -Cataractes, faiblesse Faiblesse muscles visage(yeux, expressions) Distal → Proximal Aspect intellectuel et psycho: apathie + lenteur intellectuelle
41
DM Steinert Juvénile
Similaire à forme adulte
42
DM Steinert Congénital
Hypotonie à la naissance → développe contracture Faciès typique Retard psychomoteur Marche possible mais attention déformation chevilles Déficience intellectuelle
43
Ataxie de Friedreich Mode de transmission
Transmission récessive Mutation gène FRDA = problème au nv mitochondrie, apoptose, déficit énergétique, dérèglement métabolisme fer
44
Critères majeurs ataxie de Friedreich
1. Avant 25 ans 2. Ataxie progressive 3. Absence ROT aux genoux et chevilles!! Récessif donc souvent pas d'historique familiale
45
Ataxie de Friedreich est accompagné de quoi avec progression maladie
Neuropathie sensitivomotrice (MI > MS)