MNM1 Flashcards
Nommes atteintes dans les différentes parties de l’unité motrices
- Corps cellulaire: SLA, AMS
2.Axone: Neuropathie, CMT!!!
3.JNM: Myasthénie Grave
4:Fibre muscu: Dystrophie, Myotonie, Myopathie
Myopathie
Difficulté à contracter
Myotonie
Difficulté à décontracter
Dystrophie
Dégénérescence de la fibre muscu
Types d’AMS
1-2-3-4
AMS
Physiopathologie
Dégén corps cellulaires de la corne ant de la molle
Mène à atrophie musculaire bilat (proximal → distal)
Hypotonie Aréflexique(perte réflexes éventuelle)
3 phases d’AMS
préclinique, subaigue, chronique
Génétique AMS
Autosomique récessif
Problème au nv du gène SMN1qui cote pour la protéine SMN
Se fait remplacer par SMN2 des fois, mais pas aussi efficace
Combien de copie de gène compensateurs dans chaque type d’AMS
I: 2 copies SMN2
II: 3 copies
III: 4 copies
AMS Type 1
Début
Critère clinique
Espérance de vie
Début avant 6 mois
Ne peut pas s’asseoir
Décès avant 2 ans
AMS Type II
Début
Critère clinique
Risque élevé de développer quoi?
Début entre 7 mois - 18 mois
Incapacité de marcher, peut s’asseoir
Risque ++ de développer infection respi
AMS Type III
Début
Critère clinique
Début 18mois+
Perte éventuelle de la marche
Forme péd la - sévère
Type IV AMS débute quand
Début 2e décade, forme adulte
Quelle est l’importance de la maintien de la station debout
Densité osseuse et intégrité articulaire des hanches
+ à risque sublux hanche quand + vieux
Pourquoi important de varier posture et d’éviter asymétrique chez AMS II
Éviter développement de scoliose
Si flexum de un côté → + à risque scoliose
En pst assise, varier pst des bras pour développer musculature des 2 côtés
Clapping/Assistance à la toux et mobilité générale cage thoracique se fait pour quels types de AMS
I et II
3 médications pour AMS
1.Spinraza: injection intrathécale: permet à SMN2 d’exprimer + de SMN
2.Risdiplan: Pillule quotidienne
mm mode action que spinraza
3.Zolgensma: Traitement unique
Remplace SMN1 manquant, 2 million/injection
Physiopatho SLA
Perte des motoneurones dans la corne ant de la moelle
Il y a aussi dégén de myéline dans faisceau cortico-bulbaires et cortico-spinal → mène à déficit avec apparence d’atteinte centrale
Atteinte bilat avec atrophie musculaire
distal → proximal
Génétique SLA
Ne sait pas qu’elle est la cause spécifique de SLA, (dominant,récessif, lié à X)
facteur génétique présent
Stress oxydatif au nv des cellules, dérèglement apoptose, excito-toxicité
Comment se manifeste la SLA
Progresse de ____ → _______
Présence de signes ________
Facultés intellectuelles sont comment?
Atteintes sensitives?
Premiers symptômes vagues, pas spécifique au début: difficulté marche, élocution, faiblesse diffuse, crampes, fasciculations
Signes centraux(dysphagie, dysarthrie, spasticité MI, hyperréflexie, clonus cheville)
Facultés intellectuelles intactes généralement
Pas d’atteinte sensitive
Pronostic SLA
Cause de décès fréquente
Progrès rapide
Mort rapide – 3-5 ans après
Mort par insuffisance respi
V/F Une perte complète de sensibilité est possible avec une neuropathie
Faux, pas comme dans paralysie
Tableau clinique typique atteinte neuropathie
Atteinte axone → donc + nerf est long, + chance de perte d’influx nerveux
Souvent pied atteint en premier, déformation au nv du pied et perte de réflexe
V/F Les neuropathies se caractérisent principalement par des atteintes motrices
F, sensitivo-motrice/sensitive seule
Myasthénie Grave
Anomalie au nv de quoi
Interfère avec quoi
Synthèse Ach ou au nv de l’activation des des récepteurs Ach
Interfère avec génération des contractions muscu
V/F Myasthénie grave est un processus infectieux auto-immun
Faux, processus INFLAMMATOIRE auto-imun
Atrophie récepteurs d’Ach
Diagnostic MG, caractérisé par quoi?
Confirmé par quoi?
Caractérisé par épisodes de crise de fatigue
Confirmé par injection edrophonium, EMG, dosage anticorps
3 formes MG
- Néonatale transitoire : mère affectée, temporaore. Hypotonie, atteinte motrice
2.Oculaire: ptose, limitation mvmt yeux, pas très grave - Généralisée: tt les muscles sont touchés
Tx MG
Médicaments, plasmaphérèse(filtration anticorps), thymectomie
Tx physio axé sur gestion de la fatigue
DMD
Transmission est comment
Biopsie démontre absence de ______
Faiblesse _____ → _______
Signes apparaissent entre _ et _ ans
Endurance + Marche?
Décès
Médication?
Transmission liée à l’X mais peut être mutation spontanée sans parent porteur
Absence de dystrophine
proximal → distal(GOWERS)
3-5 ans
Endurance limitée et perte de marche éventuelle :c
Décès 2-3e décade, présence problèmes respiratoire avec perte de marche
Médication = stéroides → faciès typique + surpoids
DMB
Semblable à DMD mais ont de la dystrophine
Dystrophie musculaire des ceintures
Récessif ++
Atteinte au nv des ceintures MI et MS (tronc ++)
1er signe entre 10-20 ans(+ sévère) ou 20-30 ans
Attention contractures(coudes + chevilles)
Pourquoi faire attention aux contractures au coude
Si contracture coude, ne pourra pas utiliser bras pour compensation, pas d’appui possible
Dystrophie Facio-Scapulo-Humérale(DFSH)
Dominant
Atteinte muscles visage, épaules, bras(delto -)
Omoplate pas stabilisée sur cage
Difficulté avec tâches manuelles
V/F DFSH cause atteinte MS seulement
Faux, peut causer atteinte MI (Gowers+) et aller jusqu’à la perte de la marche
DMC
Mode: Dominant ou Récessif
Faiblesse MS ou MI
Spasticité ou Hypotonie
Marche?
Classification de sévérité
Récessif
Faiblesse généralisée(tt les groupes muscu)
Contracturé ++, arthrogrypose, pieds bots
Marche possible pour certains, mais dépend
Classification selon présence mérosine ou non
Sans = + sévère
Dystrophie Musculaire Oculo-Pharyngée
Dominant ++, récessif -
++ au Québec
Atteinte commence + âgé(40-60ans)
Atteinte yeux(ptose, diplopie), dysphagie, pneumonie)
Possibilité atteinte muscu PROXI → perte de la marche possible
Évolution lente et variable
Dystrophie myotonique de Steinert
Atteinte de quoi
Mode de transmission
Qu’est-ce qui détermine sévérité de la maladie
Maladie multi systémique!!!!
Dominant
Répétition triplet CTG → + de reps = + sévère
Comment se nomme la transmission selon un mode dominant
Phénomène d’anticipation
DMSteinert Adulte
Commence avant 20 ans
-Cataractes, faiblesse
Faiblesse muscles visage(yeux, expressions)
Distal → Proximal
Aspect intellectuel et psycho: apathie + lenteur intellectuelle
DM Steinert Juvénile
Similaire à forme adulte
DM Steinert Congénital
Hypotonie à la naissance → développe contracture
Faciès typique
Retard psychomoteur
Marche possible mais attention déformation chevilles
Déficience intellectuelle
Ataxie de Friedreich
Mode de transmission
Transmission récessive
Mutation gène FRDA = problème au nv mitochondrie, apoptose, déficit énergétique, dérèglement métabolisme fer
Critères majeurs ataxie de Friedreich
- Avant 25 ans
- Ataxie progressive
- Absence ROT aux genoux et chevilles!!
Récessif donc souvent pas d’historique familiale
Ataxie de Friedreich est accompagné de quoi avec progression maladie
Neuropathie sensitivomotrice (MI > MS)
