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Epilepsia e Sono > Miscelânea > Flashcards

Miscelânea Flashcards

1
Q

Dieta cetogênica

1- Indicações

A
  • Casos refratários de epilepsia generalizada na infância
  • Primeira linha para Sd. deficiência transportador GLUT-1 E Def. complexo piruvado desidrogenase
    (sempre mantido por toda vida nestes casos)
  • Pode ser indicada precocemente em Sd Epilepticas (após ausência de resposta a FAE de primeira linha): Sd de Doose, Dravet, espasmos infantis, complexo esclerose tuberosa
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Q

Dieta Cetogênica
- Como fazer?

  • Eventos adversos
  • Contra-indicações
A
  • Jejum 1-2 dias, seguido de dieta estrita (80-90%) das calorias derivadas de gordura
  • INICIAIS: hipoglicemia, acidose, desidratação, letargia, recusa alimentar, alterações GI
    TARDIOS: hiperlipidemia, calculo renal, deficiência de crescimento, alterações ósseas e cardíacas, def. minerais e vitaminas
  • erros inatos do metabolismo relacionados b-oxidação, deficiência de carnitina, deficiência de piruvato carboxilase, porfirias
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3
Q

Crise Febril

  • Epidemiologia
  • Fatores de risco
  • Tratamento padrão
A
  • 2-5% das crianças entre 5m e 5a apresentarão uma CF simples
  • 90% delas nos primeiros 3a
  • 1/3 apresentará uma crise adicional
  • mais comum em asiáticos
  • Hx familiar, estada prolongada em UTI neonatal, atraso DNP, período prolongado em creches
  • SUPORTE !! Profialxia geralmente não necessária
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4
Q

Crise Febril

  • Risco de epilepsia não febril após CF simples
  • Risco aumentado em:
A

–> menor que 5%

  • atraso DPN
  • Exame neurológico anormal
  • CF complexa (pior se prolongada)
  • Hx familiar de epilepsia

** Hx familiar de CF NÃO aumenta o risco subsequente de epilepsia

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5
Q

Crise febril

Simples

vs

Complexa

A

80% das CF
<15min // generalizada // sem sinais focais // neurológico normal // sem déficit persistente //
hx fam. negativa para convulsões

vs

20% das CF
>15min // características focais // neurológico anormal // recorrência em <24h // sinais pós-ictais (paralisia de Todd)
*provavelmente causadas por meningite, encefalite ou distúrbio convulsivo subjacente

  • 5% das crises febris podem evoluir para EME
  • CF simples e complexa tem o mesmo risco de recorrência !
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6
Q

Crise Febril

  • Chance de recorrência
A
  • Hx familiar de crise febril (1o grau); idade <18m; tempo entre febre e crise <1h; crises com baixa temperatura
fatores de risco: 
Sem fator de risco = 15%
1 =    20%
2 =    30%
3 =    60%
>3= >70%

–> Hx Previa de CF não aumenta o risco de recorrência !!!

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7
Q

Crise febril

  • Quando puncionar ?
A
  • Sinais meningeos, principalmente abaixo dos 6m
  • lactentes jovens não imunizados (ou quando não se conhece estado de imunização H. influenzae tipo b e S. pneumoniae)
  • crianças em tratamento antibiótico (ou em uso recente) - capazes de mascarar sintomas
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8
Q

Síndrome de West

  • Tríade
A

1) Espasmo infantil
2) Atraso DNPM
3) Hipsarritmia

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9
Q

Epilepsia generalizada com convulsões febris plus
(EGCF+)

  • Hereditariedade
  • Genes mais frequentemente associados
  • Manifestação
A
  • Síndrome familiar; padrão complexo - já descrito anteriormente como autossômico dominante
  • Genes de subunidades de canal de sódio (SCN) - mais comum no SCN1A - e genes de receptores de subunidade GABAa (GABRD e GABRG2)
  • fenótipo inclui pacientes com CF além dos 5 anos de idade. Pode ter crise não febril.
    1/3 tem outros tipos de crise
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10
Q

Encefalite de Rasmussen

  • Idade de início
  • Fisiopatologia
  • Histopatologia
  • Achado neuroimagem
  • Melhor opção de tratamento
A
  • Crianças (adolescentes e adultos podem)
  • Incompreendida. Inflamatória (infiltrado perivascular e nódulos gliais). Anticorpos contra subunidade GluR3 do receptor AMPA já foram descritos (receptor de glutamato)
  • Atrofia hemisférica unilateral progressiva
  • Hemisferectomia. Crises resistentes ao tratamento clínico.
    Tratamentos anti-inflamatórios com efeito variável.
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11
Q

Epilepsias mioclônicas progressivas

  • Causas
  • Tratamento de primeira linha
A
  • Distúrbios de armazenagem lisossomal e/ou distúrbios mitocondriais
    • Dça do corpo de Lafora, Sd de Unverricht-Lundborg, lipofuscinose ceroide neuronal, epilepsia mioclonica com fibras vermelhas rotas, sialidose
  • Ácido valproico
    (cuidado com pacientes com mutações mitocondriais, como do gene POLG, pelo risco de insf. hepática fulminante)
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12
Q

Epilepsia do tipo ausência

  • Faixa etária, predominância de gênero
  • Desencadeantes
  • Mecanismo chave e estrutura relacionada
  • Droga de primeira linha
    •outras opções de tratamento
  • Drogas que podem piorar o quadro
  • Taxa de remissão da doença
A
  • Pico aos 6 anos, 70% meninas
  • Hiperventilação, hipoglicemia
  • Tálamo -> canais de calcio de baixo limiar
  • Etosuximide (inibição do canal tipo T)
    • AVP, LMT quanto tem crises TCG simultânea
  • Drogas gabaérgicas podem exacerbar (fazem ativação de receptores T)
  • 80% na adolescência, 90% com remissão total em algum momento
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13
Q

EMJ

  • Idade de início, predominância de genêro
  • Tipos de crise e suas características
  • Desencadeantes mais comuns
  • Achados EEG
  • Tratamento de primeira e segunda linha
  • *farmacos a serem evitados
A
  • Sd idade relacionada: infância tardia e puberdade. Mais prevalente em mulheres (61%)
  • tipos de crise:
    • Mioclônicas (mais frequente) predominantemente ao despertar. Pode ocorrer em salvas. Pode levar a quedas.
    • TCG (maioria dos pacientes, infrequentes, comum serem precedidas de um cluster de mioclonias)
    • Ausência (presente em 1/3 dos pacientes)
  • Desencadeantes: privação de sono, bebida alcoólica, estresse, foto estimulação, praxia

–> descargas generalizadas de multiespículas, complexo multiespícula-onda ou complexo espícula-onda a 4-6Hz.
Mais frequente em período transicional (sonolência e após despertar)
** Ativado por foto estimulação&raquo_space; Hiperpneia

  • AVP; segunda linha: LMT, LEV, TPM, zonisamida

**CBZ e PHT podem piorar convulsões mioclonicas

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14
Q

Epilepsia infantil benigna com pontas centrotemporais (rolândica benigna da infância)

  • Idade de início
  • Tipos de crise
  • Evolução natural
  • Tratamento
A
  • Entre 2-13 anos (comum, 25% das convulsões infantis)
  • manifestações motoras, sensitivas ou autonomicas focais principalmente em face, boca, garganta ou extremidades (pode haver generalização secundária)
  • -> Classicamente a noite (70% apenas no sono, 15% apenas acordados, 15% ambos)
  • Normalmente se resolve na metade da adolescência
  • primeira linha: CBZ. Muitas vezes não é necessário tratar
    apenas 10% tem crises após 5a de tratamento
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15
Q

Epilepsia infantil benigna com pontas centrotemporais (rolândica benigna da infância)

  • Achados EEG
  • padrão de herança
  • Origem das descargas
A
  • pontas interativas independentes bilaterais, repetitivas, amplas, centrotemporais em um ritmo de fundo normal
  • padrão característico de pontas é herdado como traço autossômico dominante, penetrância variável
  • vizinhança do giro pré-central e pós central, na região suprassilviana inferior
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16
Q

Espasmos infantis

  • Idade de início
  • Característica clínica
  • Causas
  • Tratamento
  • Porcentagem de casos criptogênicos
A
  • Primeiro ano de vida (normalmente 3-8meses)
  • Extensão tônica súbita ou flexão de membros e eixo do corpo, ocorrendo frequentemente em salvas e especialmente após o despertar
  • Insultos pré, peri ou pós natais, esclerose tuberosa, etc…
  • primeira linha: ACTH
    ctc, vigabatrina, clonazepam, LEV, TPM, AVP também podem ser utilizados
  • 30% são criptogênicos
17
Q

Tratamento espasmos infantis e efeitos colaterais

  • ACTH
  • Vigabatrina
A
  • hipertensão, hiperglicemia, ganho de peso, anormalidades eletrolíticas, risco de infecções, risco de necrose avascular e sangramento GI
  • Vigabatrina (especialmente em casos de esclerose tuberal)
  • -> toxicidade retininana
18
Q

Síndrome de Aicardi

  • Herança
  • Manifestações clássicas
  • Achados EEG
A
  • Doença genética rara, padrão dominante ligado ao X
  • espasmos infantis, lacunas coriorretinianas (patognomônico) e agenesia do corpo caloso

**Outras malformações oculares inespecíficas (catarata, microftalmia, descolamento de retina, hipoplasia de papila)

  • múltiplas anormalidades epileptiformes, padrão de supressão de estímulos com assincronia, ritmo de fundo desorganizado
19
Q

Síndrome de Doose
(epilepsia mioclônico astática)

  • Idade de Início
  • Presença de atraso DNPM?
  • Padrão de crise
  • Padrão típico EEG
  • Tratamento
A
  • Entre 1 e 5 anos
  • Muitas são cognitivamente NORMAIS
    (podem apresentar atraso importante)
  • Generalizadas, com componentes mioclônicos e astáticos (pode resultas em quedas ferimentos pela perda de tônus)
  • ausências, TCG, tônicas, EMNC podem estar presentes
  • Complexos ponta-onda síncronos interictais bilaterais irregulares (2-3Hz) + atividade theta ritmica parietal
    Crises mioclônicas: pontas irregulares e polipontas
  • AVP. ESM para ausências. LEV e DC já foram considerados.
20
Q

Síndrome de Dravet (epilepsia mioclônica grave da infância)

  • Apresentação clínica e história natural
  • Genética/hereditariedade
  • Achados EEG
  • Tratamento
  • Prognóstico
A
  • CF no primeiro ano de vida, com evolução par outros tipos de crise (mioclonias, ausência típica, tônicas e TC - generalizadas ou unilaterais)
  • Homens mais afetados. Pode ser um espectro mais grave de EGCF+ - associado a mutação no gene SCN1 (do canal de sódio)
  • Interictal inicialmente normal, com evolução para complexos ponta-onda generalizados, bem como pontas focais e multifocais.
  • AVP, TPM, zonisamida, DC.
  • *PH, PHT, CBZ, LMT podem piorar !

Ruim, atraso no DNPM é regra.

21
Q

Síndrome de Ohtahara
(encefalopatia epiléptica infantil precoce)

  • Idade de início
  • Apresentação
  • Padrão de EEG (típico)
  • Prognóstico
A
  • entre 1 dia e 3 meses de idade
  • Espasmos epilépticos tônicos, várias vezes ao dia.
  • Padrão de supressão de estimulação presente durante vigília ou sono.
  • Catastrófico, com convulsões intratáveis. (25% morrem antes dos 2 anos de idade)
22
Q

Epilepsia Mioclônica Benigna da Infância
(EMBI)

  • Idade de Início, predomínio de gênero
  • Apresentação típica
  • Achados EEG
  • Tratamento
  • Prognóstico
A
  • Entre 4m e 3 anos. Afeta mais homens
  • crises mioclônicas breves, facilmente tratáveis. Breves (1 a 3seg), isoladas, piores com sonolência, fotoestimulação e estimulação externa.
  • diferente dos espasmos infantis, não ocorrem em salvas/series longas
  • Interictal normal. Durante a crise revela pontas e ondas geralmente generalizadas ou polipontas e ondas.
  • Boa resposta a AVP
  • Bom, com resolução expontânea dentro de 01 ano. Neuropsicológico, em geral, favorável.
23
Q

Convulsões neonatais benignas

  • Quadro clínico típico
  • Padrão de EEG
  • Padrão de herança e genes associados
  • Tratamento/prognóstico
A
  • Recém nascidos a termo e saudáveis, com crises por volta dos 5 dias de vida

–> focais clônicas, que podem ser uni ou bilaterais e podem migrar para outras regiões do corpo.
frequentemente associados a crises de apneia

  • Normal. Pode mostrar o padrão “theta pointu alternant” (atividade theta descontínua, assíncrona, não reativa com ondas agudas entrelaçadas)
  • Autossômico dominante.
    mutações em genes de canais de potássio (KCNQ2 e KCNQ3)
  • Não precisam de FAC !! Dx de exclusão
    crises se resolvem entre 4-6sem
24
Q

Síndrome de Panayiotopoulos
(Epilepsia occipital da infância de início precoce)

  • Idade de início
  • Padrão de crises
  • Padrão de EEG
  • Tratamento/prognóstico
A
  • 4 a 8 anos (incidência máxima 4-5 anos)
  • Desvio de olhos e vômitos. Auras visuais durante a vigília (alucinações, ilusões visuais elementares ou complexas).
    Podem ocorrer TC focais ou generalizadas
    Predomínio no sono !
  • pontas occipitais de alta voltagem em surtos de 1-3Hz, que desaparecem com abertura dos olhos
  • Tratamento geralmente não é necessário. Bom prognóstico (ss resolve dentro de vários anos)
25
Q

Epilepsia do tipo Gestaut
(Epilepsia occipital tardia da infância)

  • Idade de início
  • Padrão de crises
  • Padrão de EEG
  • Tratamento/prognóstico
A
  • Média de 08 anos (entre 4-13a)
  • Crises breves, com manifestações visuais, seguidas de convulsões hemiclônicas e, em alguns casos, enxaqueca pós-ictal
  • pontas occipitais de alta voltagem em surtos de 1-3Hz, que desaparecem com abertura dos olhos
  • Prognóstivo variável. Maioria com curso benigno.
    Tratamento pode ser necessário.
26
Q

Síndrome de Lennox-Gastaut (SLG)

  • Tríade clássica
A
  • Crises de múltiplos tipos
  • EEG com complexos ponta-onda difusos (1,5 a 2Hz)
  • Comprometimento cognitivo e do desenvolvimento
27
Q

Síndrome de Lennox-Gastaut (SLG)

  • Idade de início
  • Causas
  • Tratamento
  • Prognóstico
A
  • Entre 1 e 8 anos (maioria entre 3-5a)
  • 60% apresenta uma causa identificável
    Alguns são criptogenicos
  • AVP, clonazepam. LMT, felbamato, TPM, VGB foram podem ser utilizados. DC pode ser considerada.
  • Menos da metade tem função cognitiva normal antes do início das crises. Habitualmente há deterioro, levando a comprometimento psicomotor grave.
28
Q

Síndrome de Laudau-Kleffner
(Afasia Epileptica Adquirida)

  • Idade de início
  • Manifestação típica
  • Achados EEG
  • Tratamento/prognóstico
A
  • entre 2-11 anos (pico entre 5-7a)
  • Afasia adquirida associada a anormalidades epileptiformes no EEG e crises de vários tipos
  • -> podem iniciar com surdez verbal com audição normal, com progressão para afasia receptiva e de expressão
  • -> crises de ausência típica, mioclônicas, tônicas e TCG
  • Pontas corticais multifocais, com predomínio em lobo temporal e parietal, geralmente bilateral.
  • Crises respondem bem ao tratamento (AVP e LMT). Recuperação do discurso é variavel.
29
Q

Epilepsia do lobo frontal noturna autossômica dominante
(ELFNAD)

  • Idade de início
  • Características das crises
  • Fase do sono acometida
  • Tratamento
  • Genes acometidos
A
  • início na infância (persiste na vida adulta)
  • Comportamentos episódicos bizarros, no contexto de crises hipermotoras (fenômenos motores proeminemtes, como abalos e refugos)
  • -> podem ter despertares súbitos. Alguns pacientes tem crises perceptivas e relatam auras (epigástrica, sensorial, sensitiva…)
  • -> podem ser confundidas com CNEP
  • Ocorrem durante o sono não-REM
  • Boa resposta a CBZ ou OXC
  • codificam subunidades dos receptores de nicotina (CNRNA4, CHRNB2)
30
Q

Estado de mal epiléptico elétrico durante o sono de onda lenta
(EMSOL)

  • Idade de início
  • Apresentação clínica
  • Diagnóstico
  • Síndrome epileptica associada previamente
A
  • Entre 1 e 12 anos (pico em torno de 4-5 anos)
  • Comprometimento psicomotor e tipos de crise múltiplas que ocorrem no sono
  • EEG com complexos de ponta-onda lentos durante o sono NÃO-REM - ocupando pelo menos 85% do tempo de sono de onda lenta
  • Landau-Kleffner
31
Q

Unverricht-Lundborg
(Epilepsia mioclônica do báltico)

  • Idade de início
  • Gene associado e padrão de herança
  • Apresentação clínica
  • Padrão EEG
  • FAC
A
  • Entre 6 e 15 anos
  • autossômico recessivo, gene EPM1 (21q22.3
  • -> codifica para cistatina B (inibidor da cisteína protease associado ao início da apoptose)
  • início de mioclonias sensíveis ao estímulo, relacionadas a ação. Desenvolvem vários tipos de crise.
    Tem deterioro neurológico, com ataxia, tremor e déficit intelectual
  • ponta-onda generalizada e polipontas
  • AVP, LEV, zonizamida Atentar para drogas potencialmente associadas a piora (PHT, CBZ, OXC , VGB, GBP, PGB)
32
Q

Epilepsia mioclônica com fibras vermelhas rotas
(EMFVR - MERRF)

  • Idade de início, hereditariedade
  • Características clínicas
  • Investigação complementar
A
  • Inicio na segunda/terceira década de vida.
    Herança materna, mitocôndrial
  • Sugestivas de transtorno mitocondrial: enxaquecas, baixa estatura, ataxia, comprometimento cognitivo, surdez, epilepsia e níveis elevados de lactato
  • -> miopatia, epilepsia mioclônica progressiva
  • LCR com aumento de piruvato e lactato, aumento de Cr sérica, RM com atrofia cerebral
33
Q

Sialidose

  • Tipos associados a EMP
    • deficiência enzimática associada
    • apresentação clínica
A
  • tipo I
    • deficiência de alta-neuraminidase
    • adolescentes e adultos. Mioclonia de ação, ataxia lentamente progressiva, convulsões TCB e perda de visão
    –> NÃO apresentam deterioro psicomotor ou cognitivo
    –> fundo de olho com MANCHA VERMELHO CEREJA
  • tipo II
    • def. N-acetil neuraminidase e beta-galactosidase
    • entre período neonatal e segunda década de vida. Mioclonia, características faciais grosseiras, turvamento da córnea, hepatomegalia, displasia esquelética e dificuldade de aprendizagem
34
Q

Sialidose

  • Padrão de herança e gene associado
  • Exame diagnóstico
A
  • autossômico recessivo, gene NEU1
  • detecção de sialil oligossacarídeos urinários elevados e confirmação da deficiência da enzima lisossomal em culturas de leucócitos ou fibroblastos.
35
Q

Doença dos corpos de Lafora

  • Idade de início
  • Apresentação clínica
  • Padrão de herança e gene associado
  • Achados EEG
  • Diagnóstico
A
  • entre 12 e 17 anos de idade
  • Convulsões de vários tipos, disartria, ataxia, demência
    Corpos de Lafora: inclusões intracelulares ácido-Schiff positivo em neuronios, músculo cardíaco, esquelético, hepatócitos e ductos de glândulas sudoríparas
  • autossômico recessivo - gene EPM2A
  • -> codifica a laforina, proteína ribossômica de função indeterminada
  • múltiplas descargas de ponta-onda no início, com progressão para anormalidades multifocais com predomínio em REGIÕES OCCIPITAIS
  • Biópsia de pele ! Prognóstico ruim, maior parte com óbito em 10 anos de evolução

Epilepsia e Sono (8 decks)

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