Miopatias Oculares Flashcards
O que são as Red-Ragged Fibers?
Um achado clássico de prova, as Red-Ragged Fibers são o achado característico da biopsia de um músculo esquelético de um paciente com a miopatia mitocondrial da oftalmoplegia externa progressiva.
Como é a clínica da oftalmoplegia externa progressiva?
- Ptose palpebral
- Primeiro sinal da doença
- Cirurgia não melhora a função e deve ser feita de forma “econômica” para não causar lagoftalmo no pós-operatório.
- Imobilidade ocular
- Simétrica
- Lentamente progressiva
- Não costuma cursar com diplopia
Quais as características da ptose da oftalmoplegia externa progressiva?
- Ptose palpebral
- Primeiro sinal da doença
- Cirurgia não melhora a função e deve ser feita de forma “econômica” para não causar lagoftalmo no pós-operatório.Deve-se buscar a liberação do eixo visual somente.
Quais as características da imobilidade ocular da oftalmoplegia externa progressiva?
- Imobilidade ocular
- Simétrica
- Lentamente progressiva
- Não costuma cursar com diplopia
Verdadeiro ou Falso?
A pupila é acometida na oftalmoplegia externa progressiva
Falso
Não há alteração pupilar na oftalmoplegia externa progressiva
O que é Síndrome de Kearns-Sayre?
- Subtipo de oftalmoplegia externa progressiva
- Caracterizada por:
- Alterações na condução elétrica cardíaca
- Devemos sempre solicitar ECG e acompanhamento cardiológico nos casos de oftalmoplegia externa progressiva.
- Lesões pigmentares na retina
- Retinopatia em sal e pimenta
- Retinose pigmentar
- Atrofia de coroide
- Alterações na condução elétrica cardíaca
Quais os anticorpos mais importantes na miastenia gravis?
- Anticorpo contra o receptor de acetilcolina (AChR presente em 60-90%)
- 60% dos pacientes que só tem a miastenia gravis forma ocular terão o AChR
- 90% dos que tem a miastenia gravis em sua forma sistêmica terão o AChR
- 50% dos pacientes negativos para AChR apresentam o anti-Musk positivo.
Qual a % da presença do AChR na miastenia gravis?
Forma ocular: 60% dos casos
Forma sistêmica: 90% dos casos
O sintomas da miastenia gravis são piores em qual horário do dia?
A clínica piora ao longo do dia com o uso dos estoques de acetilcolina pelo paciente ao longo das atividades do dia.
Clínica pior no final do dia.
Lembrar do padrão eletreomiográfico decremental
Qual padrão clássico da miastenis gravis na eletroneuromiografia?
Padrão decremental!
Como é realizado o teste do edrofônio?
- Teste do Edrofônio
- O edrofônio é um anticolinesterásico de ação rápida.
- Início de ação: 30 segundos
- Duração de ação: 5 minutos
- Em geral usamos 1 ml da medicação (10mg). Injetar 0,2ml e aguarda o primeiro minuto. Se o paciente não tiver nenhuma alteração do quadro, injetar o restante.
- Se a ptose e motricidade ocular melhorar imediatamente - Teste positivo.
- MONITORAR O PACIENTE
Como é realizado o Ice Pack test?
O gelo tem a capacidade de inibir a ação da enzima acetilcolinesterase. No paciente com miastenia gravis na forma ocular, a aplicação do gelo por 2 minutos leva a uma melhora dos achados de ptose palpebral. Esse teste é altamente específico para o diagnóstico de miastenia gravis.
Quais as alterações caracteristicas do timo na miastenia gravis?
- Timo alterado (75% dos casos)
- Timoma (15%)
- Hiperplasia do Timo (85%)
- Sempre solicitar exames de imagem do tórax (TC, por exemplo) para avaliar.
Qual a clínica oftalmológica da miastenia gravis?
- 90% dos pacientes vão ter alteração oftalmológica.
- Ptose palpebral
- Paresia do músculo elevador da palpebra superior
- Pode ser desencadeada no olhar sustentado em supraversão
- Diplopia
- Paresia dos músculos extraoculares
- A clínica é flutuante, variável e costuma ser mais intensa ao final do dia.
- Melhora com o uso do edrofônio
- Melhora com o ice-pack test
Quais os dois grandes sinais da clínica oftalmológica da miastenia gravis?
- Ptose palpebral
- Diplopia
O que é sinal de Cogan na miastenia gravis?
O sinal de Cogan é obtido quando se pede ao paciente que levante o olhar até a posição primária após algum tempo olhando para baixo (“descansando o músculo elevador da palpebra superior”): ocorre um leve espasmo de retração palpebral.
O que é distrofia miotônica?
Doença de Steinert
Doença autossômica dominante com antecipação genética (doença cada vez mais precoce e grave a cada geração que passa)
Acomete na terceira e sexta década de vida
Doença caracterizada pela miotonia: dificuldade no relaxamento pós-contração do músculo.
Qual a genética da distrofia miotônica?
Autossômica dominante com antecipação genética (doença mais precoce e mais grave a cada geração que passa).
Existem 2 tipos:
- Tipo 1 (DMPK gene): pior prognóstico e mais comum.
- Tipo 2 (CNPB gene): melhor prognóstico e menos comum.
Qual a clínica sistêmica da distrofia miotônica?
- Fascies miotonica
- Calvície, atrofia das temporas e bochechas
- Fraqueza muscular
- Anormalidades cardíacas, hipogonadismo e anormalidades endócrinas
Qual a clínica oftalmológica da distrofia miotônica?
- Ptose palpebral
- Estrabismo
- Catarata (90%)
- Catarata em árvore de natal
- Subcapsular posterior estrelada
- Retina - distrofia padrão tipo Butterfly Shaped
Quais as cataratas características da distrofia miotônica?
Catarata ocorre em 90% dos pacientes
- Catarata em árvore de natal
- Subcapsular posterior estrelada
O que é o blefaroespasmo essencial?
- Doença ainda sem causa definida, suspeita-se de alguma alteração nos gânglios da base.
- Acomete mais mulheres
- Em geral na sexta década
- Caracterizada por espasmos bilaterais da musculatura superior da face.
- Piora com o stress e estímulos luminosos e melhora ao relaxar sendo ausente ao dormir.
- Opções terapêuticas
- Miectomia
- Toxina boltulinica A (tratamento mais usado)
Verdadeiro ou Falso?
No blefaroespasmo essencial, temos o acometimento bilateral dos músculos da parte superior da face
Verdadeiro!
Quais os fatores de piora e melhora do blefaroespasmo essencial?
- Piora com o stress e estímulos luminosos
- Melhora ao relaxar sendo ausente ao dormir
O que é a síndrome de Meige?
Espasmos da musculatura superior e inferior da face.
Qual o tratamento do blefaroespasmo essencial?
- Toxina botulínica A (primeira opção)
- Miectomia
O que é o hemiespasmo facial?
- Doença Unilateral
- Caracterizada por espasmos no território do VII par craniano.
- Os espasmos se mantém mesmo durante o sono
- Causas:
- Idiopatica
- Lesões compressivas
- Lesão compressiva mais comum é a compressão da raiz do VII par no tronco cerebral por um vaso anômalo.
- Tumores do ângulo ponto-cerebelar.
- Regeneração aberrante do VII (geralmente o paciente tem uma história de paralisia de Bell no passado)
- Investigar a causa com neuroimagem
- Conduta:
- Tratar a causa base (avaliar risco-benefício)
- Toxina botulínica A
Quanto a lateralidade, qual a característica do hemiespasmo facial?
Quase sempre unilateral
Quais as causas do hemiespasmo facial?
- Idiopatica
- Lesões compressivas
- Lesão compressiva mais comum é a compressão da raiz do VII par no tronco cerebral por um vaso anômalo.
- Tumores do ângulo ponto-cerebelar.
- Regeneração aberrante do VII (geralmente o paciente tem uma história de paralisia de Bell no passado)
Qual tratamento do hemiespasmo facial?
- Tratar a causa base (avaliar risco-benefício)
- Toxina botulínica A
