Meuleman-SMD; SMP Flashcards
1
Q
SMP-Myélofibrose primitive- Bilan
A
- Biologie
- Moelle + biopsie osseuse !!
- Biologie moléculaire
- Exclusion autres causes
2
Q
SMP-MFP-Circonstances de découvertes
A
Symptomes liés à :
- Anémie
- Splénomégalie
- Sympto constitutionnels
-Déouverte de hasard
3
Q
MFP-Biologie : forme débutante
A
-GB:
Hyperleucocytose fréqu ++, myélémie
-GR:
Anémie fréqu ++:
*Modéré, souvent microcytaires
en l absence de carence martiale
-Plaquettes
Taux variables, au départ on peut avoir une thrombocytose
-LDH élevés
4
Q
MFP-Biologie moléculaire
A
- JAK2 ( V6 17F) 50% ++
- Calréticuline
- Mut activatrice TPO-R
5
Q
MFP-Pronostic-IPSS
A
- Age du patient
- Symptomes constitutionnels
- Taux d Hb
- Taux de GB
- % de blastes circulants
6
Q
MFP-Prono-DISPP
A
- Thrombopénie présente ou pas
- Transfusion ou pas
- Anomalies génétiques de mauvais prono
7
Q
MFP-Traitement
A
-Anémie :
Transfusion
- Hypersplénisme
- Inhibiteur de JACK2!
- Chir ( de moins en moins)
- ChimioTh
- Irradiation ( peu utilisé)
-Allogreffe de moelle :
Cas limités: patient jeune, bon état général à haut risque
8
Q
LMC-Anomalie chromosomique caractéristique
A
Translocation t ( 9,22) (q34,Q11)
9
Q
LMC-pathogénie
A
- Translocation entre BCR ( Ch 22) et ABL ( Ch 9)
- Fusion responsable de synthèse d’une Tyrosine kinase
csq: prolifération ++ Ce souches + Progéniteurs myéloïdes
10
Q
LMC-Circonstances de diagnostic
A
- Hasard +++
- Splénomégalie
- Crise de goutte
- Anémie
11
Q
LMC-Bilan
A
même que MFP
12
Q
LMC-Biologie
A
- Hyperleucocytose +++
- Anémie RARE
- Thrombocytose !
13
Q
LMC-Biologie- Hyperleucocytose
A
- Polynucléaire ++
- Basophile
- Eosinophile
- Myélémie ++
14
Q
LMC-Moelle
A
- Hypercellulaire
- Hyperplasie :
- GB
- Plaquettes
-Hypoplasie GR
15
Q
LMC-Facteurs pronostics
A
- Age
- Taille de la rate
- Taux de plaquettes
- Leucocytose
- Myélémie
- Blastes circulants
16
Q
LMC-3 phases
A
- Phase chroniques
- Phase avancé
* Phase accéléré
* Phase blaste
17
Q
LMC-Element clé pour Diagnostic!
A
Gène de fusion!!
18
Q
Pq prendre en charge le Syndrome myélodysplasique?
A
Il peut évoluer vers une LAM dans 30-40%
19
Q
SMD-Facteurs favorisants ( 5)
A
- Exposition aux toxiques
- Radiothérapie
- Chimiothérapie
- Benzène
- Maladies héréditaires
- Maladie auto-immune
- Environnement
- CHIP
20
Q
2 types de SMD
A
Stade préoce
Stade tardif
21
Q
SMD-Stade préococe
A
- Cytopénies par apoptose des précurseurs hématopoiétiques
- Absence d’excès de blastes
22
Q
SMD-Stade tardif
A
- Aggravation des cytopénies
- Blocage de maturation
- Instabilité génétiques
- Augmentation des blastes
- Risques de LAM
23
Q
SMD-Circonstance de découverte
A
Asympto ++
Sympto
- 90% des anémies
- 10% csq thrombopénies ou neutropénies
24
Q
SMD-Diagnostic
A
- Exclusion des autres diagnostic
- Association avec une morphologie dysplasique
- Augmentation du nombre de blastes
- Anomalies caryotypiques
25
SMD-Diagnostic différentiel
Toutes les causes de cytopénies et / ou d'anomalies morphologiques
- Médicaments
- Carence : B12,folate, Fer, Cuivre
- Alcool
- HIV
- Cytopénies immunes
- SMP
26
Qu'est ce que le syndrome myeloproliferatif ?
c'est une groupe de maladies qui sont caractérisées par l'atteinte clonale de la prolifération d'une ou plusieurs lignées myéloïdes
27
Qu'est ce qu'une erythromélalgie?
= micro-thrombose des extrémités = douleurs et rougeur
28
Est ce que tous les patients atteint d'une maladie de vasquez ont une mutation V617F?
non, mais 95% ont cette mutation
29
Que retrouve t on au niveau de la biopsie médullaire dans une maladie de Vaquez?
- hyper cellularité
- hyperplasie de la lignée erythroide
- hypermégacaryoctose
30
Quelles sont les complications de la maladie de Vaquez?
- hyperviscosité sanguine
- thrombose
- évaluation de la maladie: myélofibrose ou leucémie aigue
31
Explique moi un peu l'histoire de la maladie de Vasquez
C'est une polycythémie c'est à dire une polyglobulie = une augmentation du taux d'Hb ou du taux de l'hématocrite. Cela est du à une mutation ( à 95%) de JAK2 qui est une tyrosine kinase qui de base est activée par des facteurs de croissance et qui vont permettre aux différentes cellule de proliférer. Seulement ici vu que c''est muté et bien la cellule ne s'arrête jamais de se répliquer.
L'EPO est diminuée car elle n'est plus nécessaire pour permettre aux GR de se répliquer. On a aussi l'atteinte d'autres lignées car cette TK est aussi utilisée par d'autres facteurs de croissance et donc pour d'autres type de cellules ( leucocytose et thrombopénie).
Il faut traiter le patient car sa survie passe de 6°18 mois à une survie > 10 ans
32
La thrombocytopénie est caractérisée par...
une atteinte de la cellule souche hématopoïétique avec prolifération clonage autonome de l'hématopoïèse
33
De quoi est composé le bilan pour une thrombocytémie essentielle ?
- prise de sang
° thrombopénie
° hyperleucocytose modérée
° parfois anémie > hémorragie => carence en fer => augmentation des plaquettes => thrombose
- frottis: beaucoup de plaquettes, parfois en amas
- ponction de moelle
- biologie moléculaire
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Quelle est l'histoire de la thrombocytémie essentielle ?
c'est un SMP, c'est à dire que les plaquettes sont normales mais elles sont en très grand nombre. Cela peut être du à une mutation au niveau du JAK2 mais il existe aussi d'autres mutations. Ce récepteur sera activé en permanence et donc on aura une production permanente de plaquettes.
Bon si j'ai beaucoup de plaquette je sais que je suis a risque de thrombose mais ici il risque d'y en avoir tellement qu'en plus de ce risque de thrombose se rajoute un risque hémorragique car elles ne fonctionnent plus bien. Pour le traitement, nous avons 3 possibilités:
- myélosuppression > hydroxyurée PO
- phlébotomie
- aspirine
35
Peut on retrouver une PV, TE, MF LCM chez un enfant ?
PV, TE, MF = non
| LCM= oui bien que plus présent chez les adultes
36
Quelles sont les 3 phases du LMC?
- phase chronique
- phase accélérée
- phase plastique
37
Est ce que dans la LMC tous les patients ont une mutation BRCA-ABL?
non, 99%!
38
SMD-Evaluation
1. Anamnèse
2. Examen physique
3. Biologie
39
SMD-Evaluation-Anamnèse
- Symptomes généraux
- Saignements
- Infections
- Médicaments
- Alcool
-Autres maladies
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SMD-Evaluation-Examen physique
- Tolérance anémie
- Plaquettes
* Purpura
* Pétéchies
* Bulles hémorragiques
- HSMG
- Adénomégalies
-Signes d'infection
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SMD-Evaluation-Biologie
-Hémogramme
- Bilan carentiel: VITB12, Folate, Fer, Ferritine
- Hemolyse: LDH, Haptoglobine, Bili non conj
- Maladies auto-immune
- Signes infla
- Tests hépatiques
- Sérologie: VIH, HCV,HBV
- Test thyroidiens
-HLA DE15 si hypoplasique
42
SMD-Biologie-Que voit-on?
- Anémie : macro
- 30-40% des cas 2conde ou 3è cytopénie
- -> Mono-bi-tri cytopénie
-Poikilocytose, anisocytose
43
Quelles sont les causes de polyglobulie ?
- polyglobulie de vaquez
- polyglobulie secondaire
* hypotoxie tissulaire chronique
* secretion inapproprié d'EPO : tumeur rénale et hépatique ++
