MEN Type I

Question 1

Definisjonsdiagnose av MEN1

Answer 1

MEN1 pasienter utvikler hyperplasi og tumorutvikling i Paratyreoidea, hypofyse og enteropankreatiske endokrine celler. Klinisk kreves 2 av disse 3 hovedkomponentene for å stille diagnosen.

Question 2

Etiologi av MEN1

Answer 2

Manifesterer seg klinisk vanligvis i voksen alder. Primær hyperparatyroidisme, prolaktinom og insulinom kan bli beskrevet i tidlig barndom. Enkelte biokjemiske tegn på sykdom, slik som hyperkalsemi kan sees mange år før kliniske manifestasjoner oppstår.

Question 3

Beskrivelse av lesjoner

Answer 3

Primær hyperparatyroidisme pga hyperplasi eller mutiple paratyroidea adenomer er vanligvis første manifestasjon. De neuroendokrine pankreas- og duodenaltumorene (NET) karakteriseres av å være multiple.

Vanligst er hormoninaktive lesjoner, etterfulgt av gastrinomer og insulinomer.

Question 4

Karakteristikk av MEN1 gastrinomer

Answer 4

MEN1 gastrinomer er vanligvis lokalisert i duodenalveggen og ikke i selve pankreas. Omtrent 50% blir maligne. Selv med lymfeknutemetastaser er prognosen god.

Question 5

Karakteristikk av MEN1 hypofysetumorene

Answer 5

Hypofysetumorene sammenlikned med de isolerte adenomene er mer aggressive i sitt vekstmønster.

Question 6

Karakteristikk av MEN1 tymuskarsinoider

Answer 6

Maligne og rammer hovedsakelig menn, mens godartede bronkialkarsinoider sees hyppigst hos kvinner.

Question 7

Diagnostikk av MEN1

Answer 7

Gendiagnostikk

Rutinemessig biokjemisk testing for hormonproduserende svulster med start ved 5års alder hos asymptomatiske i fare for å utvikle MEN1 er anbefalt.

Blodprøver

Billeddiagnostikk

Question 8

Gendiagnostikk MEN1

Answer 8

Indisert ved:
Indekspasient med msitenkt eller atypisk MEN1-tumor som omfatter:
- Parathyroidea adenom <40 år
- Hyperplasi/adenom i flere kjertler
- Residiverende primær hyperparatyroidisme
- Gastrinom uansett alder
- Multiple pankreas-NET, uansett alder

Karsinoider i tymus, lunge, magesekk

Førstegradsslektninger av kjente bærere av MEN1-mutasjon

Question 9

Blodprøver MEN1

Answer 9

Tester for primær hyperparatyroidisme: fritt kalsium, PTH, 25-OH-vitamin D

NET: gastrin, kromogranin-A, Insulin, Insulin C-peptid, fastende blodsukker og glukagon

Hypofysetumor: prolaktin, IGF-I, VH (vektshormon), krotisol og ACTH

Binyrehyperplasi: renin og aldosteron i morgenprøve, etterfulgt av 1 mg Deksametason-hemningstest.

Question 10

Billeddiagnostikk MEN1

Answer 10

MR av hypofyse, thorax og abdomen. Undersøkelse for NET i pankreas og duodenalområdet kan med endoskopisk ultralyd om modaliteten er tilgjengelig. MR anbefales for å redusere strålebelastningen over tid.

Question 11

Behandling av MEN1

Answer 11

Behandles i hovedsak som hos pasienter med de samme sykdommene uten MEN1 syndrom.

Question 12

Behandling av hyperparatyroidsime

Answer 12

Samme indikasjonsstillinger som ved vanlig hyperparatyroidisme. Standardoperasjonen er subtotal paratyroidektomi (3,5 kjertler) med samtidig cervical tymerktomi. Ved residiv sykdom kan total paratyroidektomi gjøres med autotransplantasjon.

Question 13

Behandling av entero-pankreatiske svulster

Answer 13

Operativ behandling er indisert ved insulinomer og gastrinomer og ikke hormonproduserende NET over 2 cm i diameter, glukagonomer og VIPomer.

Det anbefales å gjøre duodenotomi for å lete etter små NET i duodenalveggen. Mindre gastrinomer kan behandles med protonpumpehemmer.