Melanoma Flashcards
Factores de riesgo asociados con exposición UV
- 5+ quemaduras solares durante la infancia incrementa 2 veces el riesgo
- Uso de camas de bronceado (incrementa 60% el riesgo)
El melanoma solo corresponde al —— de los casos de cáncer de piel, pero causa ——- de las muertes.
5%, 75%
La mitad de los casos de melanoma ocurren en
Europa y América del norte (fototipos CLAROS)
La mayoría de los px con melanoma tienen una tasa de superviviencia mayor a 5 años. V/F
Verdadero, a nivel mundial, aunque en méxico NO, pq la mayoría de los pacientes son diagnosticados en edad avanzada.
- Si se diagnostica el melanoma en etapa temprana la tasa de supervivencia es de
- Si se diagnostica melanoma cuando ya hizo metástasis, su supervivencia es del
- 100%
- 3%
A que edad se suele diagnosticar melanoma? A que edad recomieda la OMS empezar tamizaje?
- 66 años
- 40 años tamizaje
Melanoma fue el prototipo para desarrollar la inmunoterapia. V/F
VERDADERO
¿Qué estados tienen la mayor tasa de mortalidad por melanoma en méxico?
- CDMX
- Querétaro
- Hidalgo
Coahuila es el más bajo
La tasa de mortalidad por melanoma en méxico es de
78%
¿Cuál es el tipo de melanoma más común a nivel mundial? y en Mexico?
- Mundial: Melanoma de extensión superficial
- México: 1° Acral-lentiginoso, 2° nodular
Subtipos clásicos del melanoma
- Melanoma de extensión superficial
- Melanoma nodular
- Melanoma lentigo-maligno
- Melanoma acral lentiginoso
Hay otros subtipos más raros
Características del melanoma lentigo maligno
- Se asocia a lesiones precursoras (queratosis actínica)
- Edad avanzada
- Asociado a mutaciones en KIT (KITmt)
- mácula marron oscuro en zonas de alta exposición solar (cabeza, cuello, extremidades distales)
Tipo de melanoma con 70% de crecimiento radial (horizontal)
melanoma de extensión superficial
Menciona las características del melanoma con extensión superficial
- Mutación en BRAF
- Edad media de 50 años
- # 1 a nivel mundial
- Predomina en tronco y extremidades
Caracteristicas del melanoma nodular
- Si mide >2 mm es de tipo nodular
- Aparecen como pápulas o nódulos de pigmentación oscura, pediculados o polipodes
- No aplica ABCDE (puede ser amelanótico)
- ES LA FORMA MÁS AGRESIVA
Tipo de melanoma con 15% de crecimiento vertical
Melanoma nodular
Tipo de melanoma no asociado a radiación UV ¿Cuál es?
Acral lentiginoso
Características del melanoma acral lentiginoso
- en px con piel oscura
- Suele darse en palmas, plantas o subungueal
- No se asocia a exposición UV
- Mutación en KIT
- Signo de Hutchingson
¿Qué es el signo de Hutchigson?
La piel alrededor de la uña se ve pigmentada y la uña parece como machucada (pigmentada con una línea)
Clasificación del melanoma por su origen (2)
- CSD
- No CSD (chronically sun damaged)
Principal gen asociado con el melanoma no CSD
los tumores que aparecen en zonas no asociadas a exposición solar, en la población mexicana, suelen tener mutación en BRAF V600E (no UV)
¿Qué significa BRAF V600E?
significa que una valina en la posición 600 es sustituida por un ácido glutámico y eso desencadena la fosforilación o activación permanente de las vías MAPK; por lo tanto hay aparición del melanoma
Principal gen asociado con el melanoma CSD
- Vía de NRAS
¿Que quiere decir que un melanoma sea BRCA triple wild type?
- Melanoma sin alteraciones en BRAF, RAS, o NF1
- Estos melanomas suelen tener alteraciones en otras vías, como la del receptor del factor de crecimiento derivado de plaquetas (PDGF), KIT o mutaciones menos comunes que afectan otros genes.
¿Qué tratamiento suele ser más efectivo contra un melanoma BRCA triple wild type?
inmuno terapia con tratamientos anti BRAD
Cuál es la frecuencia de las alteraciones genéticas
Primero BRAF, después el vía RAS, NF1 y TRILPE Wild type (el que no está asociado a mutación en ninguna de las 3 vías anteriores)
De los pacientes con melanoma, si son jóvenes podemos esperar que tengan mutación en
BRAFV600E
Aproximadamente el 50% de los melanomas presentan mutaciones en
BRAFV600E
Las personas pelirrojas suelen tener mutación en estos receptores (es heredado recesivamente, los dos papás tienen que tener el gen), tienen mayor predisposición a melanoma que puede ser por exposición UV o no.
MC1R→ receptor de la melanocortina
* Se encarga de oscurecer la piel (broncearnos) para protegernos de la radiación
Otras mutaciones que pueden ocurrir en melanoma son
Normalmente se encuentran en melanoma CSD
- NF1 (en personas mayores)
- KIT
- otros subtipos de BRAF
Cuales son los fx de riesgo en el genotipo para tener melanoma
- Xeroderma pigmentoso
- Sindrome familiar de melanoma (mutación CDKN2A)
- Sindrome de mama-ovario BRCA2
¿Qué es el síndrome de FAMMM?
- Sx familiar de melanoma y lunares múltiples atípicos
- > 50 nevos: aumento del riesgo
- Es autosómico dominante con penetrancia incompleta
- Asociado a mutaciones en el locus 16p de CDKN2A
¿Qué porcentaje de los melanomas se originan a partir de nevos pre-existentes?
1/3
Que mutación se asocia al paso de una lesion benigna a maligna
PTEN
Si ves esto, que mutación y que melanoma sospechas
Melanoma acral lentiginoso, mutación en KIT
¿Qué es el ABCDE para identificar melanoma?
- Asimetría
- Bordes irregulares
- Cambios en el color
- Diametro
- Evolución
TNM de melanoma (lo más esencial)
- Melanoma localizado: 1
- Melanoma ulcerado o muy grande: 2
- Hay ganglios +: estamos en etapa 3
- Hay metástasis a distancia: estapa 4
Este es el factor más relevante para pronóstico
Si hay metástasis ganglionar
Entre más alto sea el índice mitótico hay (menor/mayor) probabilidad de supervivencia.
MENOR
Tratamiento de melanoma
- Resección en local y locoregional
- Ganglios (etapa III): neoadyuvancia –> luego cx
- Ganglios presentes después de cx: adyuvante
- Mutación de BRAF y quiero respuesta rápida: anti-BRAF
Tratamiento de melanoma si está ulcerado, profundo y mayor a 8mm
resección + disección ganglionar (ganglio sentinela) para que no evolucione a una etapa 3, luego inmunoterapia adyuvante
Tratamiento muy efectivo que combina inhibidores de BRAF y MEK
- BRAF: vemurafenib
- MEK: trametinib
