Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

MED-2520 > Medical genetics > Flashcards

Medical genetics Flashcards

1
Q

Hva er forskjellen på arvelig og familiær kreft?

A

Arvelig kreft er opphopning av kreft i en familie som følge av nedarvede genforandringer (mutasjoner), som kan overføres fra foreldre til barn

Familiær kreft er pphopning av kreft i en familie som kan være som følge av gener/eller andre delte faktorer, som miljø og livsstil. Ser opphopning uten å finne noen genfeil!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Forklar Knudson´s 2- hit hypotese

A

Går ut på at begge kopiene av et gen må slås ut for at det skal promotere malignitet! Ved sporadisk kreft kreves det derfor 2 ervervede mutasjoner, mens det ved arvelig kreft kun kreves 1 ervervet mutasjon, da man er født med en mutasjon fra før av, og således er risikoen høyere

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Beskriv noen generelle forskjeller mellom arvelig kreft og sporadisk kreft (lokalisasjon, debut, tumor)

A

Arvelig kreft: bilateral, tidlig debut, multiple tumores

Sporadisk kreft: unilateral, sen debut, enkel tumor

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Arvelig bryst og ovariecancer (HBOC), Lynch syndrom, Familial Atypical Multiple Mole Melanoma Syndrome, og Familiær adenomatøs polypose (FAP) er alle arvelige kreftsyndromer. Beskriv arvegangen til de ulike syndromene

A

Autosomal dominant arvegang, med redusert penetrans!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hvordan følges personer med BRCA1/2-mutasjoner opp?

A
  • Årlig mammografi og bryst MRI fra 25 år av
  • Risikoreduserende kirurgi (bilateral salpingo-oophorectomi fra 35-40 års alder, risiko-reduserende mastektomi)
  • Prostata (årlig PSA fra 40 års alder)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Lynch syndrom skyldes mutasjon i hvilket type gen?

A

MMR- mismatch reperasjonsgene

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Prognosen ved kreftformer som skyldes Lynch syndrom er spesielt god eller spesielt dårlig?

A

Spesielt god! De overlever ofte! Men får gjerne også flere kreftformer!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hvordan følges personer med Lynch syndrom opp?

A

o Koloskopi hvert andre år fra 25 års alder
o GU (endometriebiopsi hvis indisert) årlig fra 30 års alder. Risikoreduserende kirurgi?
o Prostataundersøkelse + PSA fra 40 års alder
o Urinstix fra 30 års alder (screene for hematuri)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Duchenne og Becker er de vanligste muskeldystrofiene. Hva skyldes sykdommen, og hvordan er arvegangen?

A

Sykdommen skyldes mangel på proteinet dystrofin, et protein som beskytter muskelcellene hver gang de kontraherer.

Arvegangen er X-bundet recessiv!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hva er en av de vanligste muskeldystrofiene blant voksne?

A

Dystrofia Myotonica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Nevropatier kan grovt defineres som tilstander som påvirker nervebanene. Spinal muskelatrofi er en viktig tilstand innenfor denne gruppen. Hvor rammer sykdommen spesifikt, og hva er konsekvensen?

A

Sykdommen rammer forhornscellene i ryggmargen, som medfører atrofi og at cellene forsvinner. En konsekvens av dette er at musklene ikke lenger mottar impulser fra nervecellene og man får tap av muskler.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hva heter den dyre medisinen som (kan) brukes i behandlingen av spinal muskelatrofi, og hva er forutsetningen for å kunne bruke den?

A

Forutsetning er genetisk bekreftet diagnose

+ to kopier av SMN2-genet, da det er her medisinen fungerer?

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Kliniske tegn ved Charcot- Marie Tooth? Hvordan nedarves tilstanden?

A

Storklegger (tynne legger) og klorformede hender.

Nedarves ofte dominant.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hva er dynamiske mutasjoner? Gi et eksempel på en sykdom som skyldes dynamiske mutasjoner

A

Dynamiske mutasjoner skyldes en ekspansjon av eksisterende repetetive polymorfe DNA sekvenser. Når antall repetisjoner når en viss grense fører det til sykdom, da genet ikke lenger fungerer som det skal.

Repetisjonene vokser fra generasjon til generasjon, og således blir sykdommen mer og mer alvorlig.

Eksempel: Huntington, Fragilt X syndrom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hva er genomisk imprinting?

A

Et epigenetisk fenomen som medfører at uttrykket til enkelte gener avhengig av om de er nedarvet fra mor eller far. Involverer DNA metylering og histonmetylering, uten å endre gensekvensen.
- Gen hos far kan være «skrudd av», eller gen hos mor kan være «skrudd av»

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Gi et eksempel på en tilstand som skyldes genomisk imprinting, og forklar hvorfor den oppstår.

A

Angelman syndrom!
Syndromet skyldes en delesjon eller mutasjon i UBE3A på kromosom 15 arvet av mor. Fars versjon av genet er inaktivert som følge av genomisk imprinting, og det er således ingen funksjonelle gener igjen!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Det er flere metoder for diagnostisering av kromosomale avvik. Hvilke prenatale metoder egner seg for risikopredikering, og hvilke er diagnostiske?

A

De non-invasive egner seg for risikopredikering, og er ikke diagnostiske (KUB, NIPT, trippeltest)

De invasive (CVS, amniocentese, corocentese) er alle diagnostiske.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Hva er indikasjon/hensikt med amniocentese?

A

Genetisk analyse
Teste for føtal infeksjon
Behandling av alvorlig polyhydramnion
(Stamcelle behandling)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Hva er risikoen for spontantabort ved amniocentese?

A

0,5% (1% hos tvillinger)

20
Q

Hva er risikoen for spontantabort ved morkakeprøve/CVS?

A

0,5%

21
Q

Når i svangerskapet tas henholdsvis amniocentese og morkakeprøve?

A

Amniocentese etter 14 uker

Morkakeprøve etter 10 uker (typisk 10-14)

22
Q

Når benytter man seg av cordosentese (føtal blodprøve)?*

A
  • For å avklare om det foreligger kromosomosaisme fra fostervannsprøven
  • Hematologisk undersøkelse av fosteret (eks. anemi, trombocytopeni)
23
Q

Hva kalles det dersom det er to identiske alleler av et gen i de to homologe kromosomene?

A

Homozygositet

24
Q

Genmutasjoner kan grovt sett deles inn i punktmutasjoner, og delesjoner og insersjoner.

Ved insersjoner og delesjoner legges det til eller fjernes et visst antall baser. Hva er konsekvensen av antall baser som legges til?

A

Dersom antall baser som legges til er deleiling med 3 økes eller reduseres antall kodoner.

Hvis ikke deleiling med 3: rammeskift ved avlesning.

25
Q

Definer begrepene:

Diagnostisk testing
Pre-symptomatisk testing
Prediktiv testing

A

Diagnostisk testing: Brukes for å identifisere en spesifikk genetisk eller kromosomal tilstand hos en affisert person

Pre-symptomatisk testing: En genetisk test som utføres på en person som har en familiehistorikk med en sykdom med høy penetrans, men ingen symptomer fra tilstanden på tidspunktet det testes (eks. Huntington)

Prediktiv testing: genetisk testing av en asymptomatisk person for å si noe om fremtidig risiko for sykdom

26
Q

Hva er MLPA?

A

Multiplex ligation-dependent Proble Amplification

Ligner PCR, men tillater amplifisering av flere mål med kun en enkelt primer. Det er en målrettet test som passer for å diagnostisere sykdommer som skyldes delesjoner eller duplikasjoner, som f.eks Duchennes.

27
Q

Hva er et genogram?

A

Genogram = pedigree = stamtavle

Et familietre som viser arvemønster for et spesifikt fenotypisk trekk.

28
Q

Gi et par eksempler på sykdommer med X-bundet recessiv arvegang

A

Hemofili A og B, Duchenne, fragile X syndrom

29
Q

Mitokondriell arvegang skyldes mutasjoner i mtDNA. Hvordan nedarves det?

A

Arves fra mor til barn (maternell arvegang)

30
Q

QF-PCR står for kvantitativ fluorescence PCR, og er en DNA-basert analyse. Hva egner undersøkelsen seg til?

A

Hurtigtest ved spørsmål om Downs.

Testen amplifiserer DNA-mengde i spesifikke regioner. Kan kvantifisere kromosom 13, 18, 21, X og Y.

31
Q

Hva er next generation sequencing (NGS)?

A

En massiv parallell sekvensering av hundrevis/tusenvis (20 000) av gener, av flere pasienter samtidig!

DNA sekvenseringen lines med en referansesekvens av et humant genom.

32
Q

Indikasjoner for bruk av SNP array?

A
  • intellektuell funksjonshemming, alvorlig autisme

- medfødte misdannelser, store eller flere små

33
Q

Det er flere ulike typer strukturelle kromosomale avvik, nevn noen av dem.

A

Translokasjoner, delesjoner, duplikasjoner, inversjoner, insersjoner

34
Q

Hva er de novo mutasjoner?

A

En genetisk endring som er tilstede for første gang hos et familiemedlem som følge av en variant (mutasjon) i en kjønnscelle (egg eller spermie) hos en av foreldrene, eller en variant som oppstår i det fertiliserte egget under tidlig embryogenese

35
Q

Hvorfor er det viktig å identifisere arvelig kreft i en familie?

A
  • Tidlig deteksjon av kreft hos bærere/friske familiemedlemmer med mutasjoner gir bedre prognose og økt overlevelse
  • Risikoreduserende muligheter (kirurgi)
  • Virkning av kreftbehandling
36
Q

Kriterier for å teste seg for BRCA 1 og 2?

A

Kvinnelig brystkreft <=60 år
Mannlig brystkreft uansett alder
Eggstokk kreft uansett alder

++

37
Q

Lynch syndrom er knyttet til flere kreftformer, men særlig to. Hvilke?

A

Kolorektalcancer og endometriecancer.

38
Q

Familiær adenomatøs polypose gir høy risiko for tidlig debut en av en type kreft. Nær 100% får den før fylte 50 år. Hvilken kreftform er det snakk om?

A

Kolorektalcancer.

39
Q

Hvordan forebeygges/screenes det for kolorektalcancer hos pasienter med FAP?

A

Rektoskopi/koloskopi fra 10 års alder

Total kolektomi/proktokolektomi fra sen tenåringsalder

40
Q

Hvilken sykdomsgruppe tilhører Limb Girdle, og hva medfører sykdommen?

A

Det er en muskeldystrofi, en vekstforstyrrelse som først og fremst rammer store muskelgrupper og som fører til at muskelfibre svekkes og tapes. Affiserer muskulatur i skulder- og hofteområdet.

41
Q

Hvordan kan man vurdere prognose til et foster med diafragmahernie ved ultralyd?

A

Lunge-hode-ratio! <=1 indikerer dårlig prognose for overlevelse etter fødsel.

42
Q

Hva er karyotyping?

A

Beskriver antallet og utseende til kromosomene i et individ gjennom et bilde der kromosomene er ordnet etter form og størrelse. Brukes bl.a. som et hurtigtest for viktigste trisomier

43
Q

Når kan cellefritt foster DNA (cffDNA) påvises, og når kan det analyseres?

A

Det kan påvises så tidlig som i svangerskapsuke 5, og analyseres fra uke 10.

44
Q

Hvilke forandringer kan analyse av cffDNA avdekke (NIPT)?

A
  • hyppig forekommende trisomier (13, 18 og 21)
  • kjønnskromosomavvik

Et fåtall tester kan i tillegg avdekke

  • andre trisomier
  • andre, sjeldne kromosomavvik (av en viss str.)
  • triploidi (som forekommer ved noen morkakesvulster)
  • noen føtale mosaikktilstander
  • noen maternelle neoplasier/kreft hos den gravide
  • enkelte sukdomstilstander som forårsaker av avvik i enkeltgener (NIPD)
45
Q

Hvilke begrensninger/utfordringer er det ved analyse av cffDNA?

A
  • Maternelt og føtalt DNA analyseres sammen, relativ overvekt av meternelt DNA
  • Fortsatt utfordring å detektere maternelle tilstander/mutasjoner som mor er bærer av
  • DNA delvis degradert (korte DNA fragmenter)
  • Opprinnelse er placenta. Kromosomal mosaisisme er et biologisk fenomen i tidlig svangerskapet- et problem ved undersøkelse av visse kromosomavvik. DNA fra placenta kan ha mosaisisme, som ikke er tilstede hos fosteret! Det gjør at man ofte ikke kan stole helt på et positivt resultat, og derfor bør gå videre med invasiv diagnostikk dersom man tester positivt. Et negativt resultat kan man stole på
  • Ved bruk i tidlig svangerskap kan tilgrunnegått foster være feilkilde
46
Q

Indikasjoner for kromosomanalyse?

A
  • 3 eller flere spontanaborter eller infertilitet
  • mistenkt strukturelle kromosomale avvik
  • mistenkt kjønnskromosomale avvik (vekst, pubertale avvik)
  • prenatal diagnostikk
  • lærevansker
  • intelektuell disability, alvorlig autisme
  • medfødte malformasjoner, store eller flere små

MED-2520 (7 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions