Medfødte tilstander

Question 1

Beskriv begrepene:

Teratogen:
Autosomal:
Recessiv:
Dominant:

Answer 1

Teratogen: Som fremkaller fostermisdannelser. Teratogene stoffer er for eks. legemidler, rusmidler, virus og stråler. Det er stoffer som kan gi feilutvikling i fosterlivet.

Autosomal: gener/arvelige sykdommer som er lokalisert i et av autosomene. Autosom - alle kromosomer som ikke er kjønnsbestemmende.

Recessiv: Recessivt allel undertrykkelse av dominant allel og kommer bare til uttrykk i homozygot utgave. Vikende arveanlegg. Arveanlegg som ikke gir utslag

Dominant: Noe som dominerer, er sterkt. Allel kommer alltid til uttrykk. Dominant arvelig –> genfeil i bare et kromosom (enten fra far eller mor) gir sykdom.

Question 2

Beskriv forskjellen mellom recessiv og dominant arvelig sykdom:

Answer 2

Recessiv arvelig sykdom: Ved recessiv arv må begge kromosomene fra begge foreldrene både mor og far , genfeil for at barnet skal bli sykt. I praksis betyr det at 25% av alle barnav friske foreldrepar der begge er bærer (har genfeil oi ett kromosom), vil få sykdommen.

Dominant arvelig sykdom: Dominant arvelig betyr at genfeil i bare ett kromosom fra enten mor eller far gir sykdom, og at 50% av alle barn med fra samme foreldrepar vil utvikle sykdommen.

Question 3

Nevn ett eksempel på en sykdom i hver av følgende grupper: 
Recessivt arvelig sykdommer. 
Dominant arvelig sykdommer. 
Kjønnsbundet arvelig sykdom. 
Kromosomfeil eller kromosomforstyrrelse.

Answer 3

Recessivt arvelig sykdommer. Cystisk fibrose (forstyrrelser i kjertelfunksjonen)
Dominant arvelig sykdommer. Huntingtons sykdom (hjernesykdom)
Kjønnsbundet arvelig sykdom. Blødersykdom (blodets evne til å koagulere er nedsatt)
Kromosomfeil eller kromosomforstyrrelse. Downs syndrom

Question 4

Beskriv ulike teratogene stoffer:

Answer 4

Legemidler. Antiepilepsimidlet valproat kan forårsake ryggmargsbrokk dersom det gis i embryonalperioden.
Alkohol. Alkohol er potensielt teratogent.
Tobakk. Virus og bakterier. Stråling. = alle kan gi skade for fosteret.

Question 5

Beskriv hvordan en kan forebygge utviklingsavvik:

Answer 5

Gravide kvinner bør unngå teratogene stoffer, og å holde seg unna rusmidler. Forsiktighet ved bruk av legemidler er anbefalt. Noen ganger må den gravide bruke legemidler som kan skade fosteret, fordi hun har en sykdom som krever det. Det kan være mer skadelig for fosteret at mor blir alvorlig syk, enn legemidlet som moren tar.
Folsyremangel (vitamin B9) gir økt risiko for medfødt forstyrrelse i utviklingen av fosterets ryggmarg og hjernen. Tilskudd av folsyre (0,4 mg per dag) anbefales derfor til gravide. Folsyre er nødvendig i embryonalperioden, og kvinnen bør derfor helst bruke det før hun blir gravid.