Marcatori Genetici

Question 1

Onco proteina p185 (c-erbB-2)

Answer 1

Oncogene Fattore sfavorevole perché da tumore mammella ovaio gastrointestinal
Di speranza perché risponde meglio a dosi chemioterapiche adiuvanti

Question 2

RET recettore tirosin chinasico

Answer 2

Oncogene
Cromosoma 10
Mutazioni somatiche cellule tiroide
Penetranza alta

Question 3

RAS

Answer 3

Oncogene
Cromosoma 11
Attività GTPasica se si perde da proliferazione incontrollata

Question 4

Retinoblastoma RB

Answer 4

Oncosoppressore
Cromosoma 13
Recessivo
Tumore occhio
Inibitore ciclo cellulare

Question 5

p53

Answer 5

Oncosoppressore
Cromosoma 17
Blocca ciclo cellulare se nota danni
Emivita maggiore in forma mutata

Question 6

Sindrome Li Fraumeni

Answer 6

Tumore primario causa mutazione gene p53 cell germinali

Question 7

APC

Answer 7

Oncosoppressore
Cromosoma 5
Apparato digerente
Autosomica dominante

Question 8

Geni di riparazione BRCA 1 BRCA 2

Answer 8

Oncosoppressore
Tumore mammella ovaio colon prostata
50 70% in più di rischio se mutati
Geni di riparazione del danno

Question 9

NF-1

Answer 9

Conversione RAS dalla forma attiva legante GTP alla inattiva GDP
Neurofibromatosi numerosi tumori benigni nervi
Cromosoma 17