Malformações Congênitas Urogenitais Flashcards
Quais são os marcos da embriologia urogenital nas semanas?
- 2ª semana: surge a cloaca.
- 4ª semana: forma o septo urorretal.
- 7ª semana: septo urorretal se funde com a membrana cloacal.
- Septação da cloaca –> seio urogenital e canal anorretal.
O que os defeitos da membrana cloacal podem causar?
- Extrofia da bexiga ou cloacal
- Epispádias
O que os defeitos na fusão dos ductos Müllerianos podem causar?
- Não formam o canal uterovaginal levando a agenesia vaginal.
O que ocorre em defeitos do seio urogenital em formar o vestíbulo e os bulbos sinovaginais?
- Atresia do canal vaginal distal.
Quando e qual o defeito que ocorre na formação das epispádias?
- Ocorre devido a um defeito de fechamento da parede anterior do abdome, entre a 3ª e a 9ª semana.
Qual a incidência da extrofia clocal e de bexiga?
- Extrofia cloacal - 1:800.000, sendo sexo masculino 2:1 feminino (mais raro de todas)
- Extrofia de bexiga - 1:30.000, sendo sexo masculino 3:1 feminino
Qual a incidência de hiperplasia adrenal congênita?
Entre 1:5.000-15.000
Qual a incidência de agenesia vaginal?
- 1:5.000 nascimentos femininos
Qual a incidência de hipospádia?
- 1:300 nascimentos masculiinos
- Há um aumento de quase nove vezes na incidência de hipospádias em gêmeos monozigóticos.
O que fazer diante o nascimento de um paciente com extrofia de cloaca ou de bexiga?
- Manter cuidado com equilibrio hidroeletrolítico e PA
- Ao exame físico procurar por qualquer massa suprapubiana ou ascite, depressões sacrais, curvatura e tamanho da genitália, palpabilidade das gônadas, localização dos orifícios anal e perineal e pigmentação.
Quais exames devem ser realizados diante o nascimento de um paciente com genitália ambígua?
- Cariotipagem
- Bioquímica adrenal com rápida reposição de cortisol e fludrocortisona em casos de hiperplasia adrenal congênita
- Avaliações radiográficas e endoscópicas da genitália e do trato urinário são indicadas: raio X, ultrassonografia, genitografia, ecocardiografia, RNM coluna lombar, citoscopia e vaginoscopia.
Extrofia cloacal: incidência e proporção de gênero?
- 1:800.000
- Masculino 2:1 Feminino
Extrofia cloacal: o que ocorre e o que a USG demonstra?
- A extrofia cloacal ocorre quando as paredes do reto anterior e da bexiga não se desenvolvem.
- A USG pré natal pode mostrar uma massa cística infraumbilical anterior, com ramos pubianos separados, pés em mata-borrão e meningocele.
Extrofia clocal: como é a apresentação clínica (parte 1)?
- Os neonatos apresentarão um ceco extrofiado, encurtado que se separa em duas hemibexigas extrofiadas.
- O íleo fica prolapsado, os testículos não descem e o pênis ou clitóris se apresenta pequeno e bífido.
Extrofia clocal: como é a apresentação clínica (parte 2)?
- De maneira semelhante à extrofia de bexiga, a pelve posterior está rotacionada externamente, o púbis está encurtado e a diástase pubiana pode ser grave.
Extrofia cloacal: quais outras anormalidades podem estar associadas?
- Espinha bífida e anormalidades do SNC
- Deformidades dos MMIIs
- Duplicação ou agenesia uterina e vaginal
- Anomalias do trato urinário superior
- Distúrbios gastrointestinais, incluído síndrome do intestino curto.
- Anormalidades cardiovasculares
- Anormalidades respiratórias
Diversos
- Anormalidades do seio urogenital: podem ser isoladas ou associadas a hiperplasia adrenal congênita, mais frequentemente devido à deficiência da hidroxilase-21.
- O desenvolvimento exacerbado da membrana clocal que evita a migração medial de mesênquima, com a subsequente ruptura da membrana é a base dos modelos atuais de complexo extrofia-epispádias.
Extrofia clocal: como é o diagnóstico?
- Intrauterino através de USG: massa cística infraumbilical
Extrofia clocal: como é o tratamento (primeira etapa)?
- Fechamento da onfalocele com colostomia terminal e aproximação da placa vesical.
Extrofia clocal: como é o tratamento (segunda etapa)?
- Consiste na mobilização e fechamento das metades da bexiga com fixação da linha média vesical e da uretra posterior o mais profundamente possível a pelve.
- A reconstrução fálica ou vaginal é realizada somente após o fechamento da bexiga.
Extrofia clocal: como é o tratamento (terceira etapa)?
- Envolve a criação de canais cateterizáveis continentes para bexiga e o intestino.
Extrofia de bexiga: incidência e proporção de gênero?
- 1:30.000
- Masculino 3:1 Feminino
A extrofia de bexiga tende a ocorrer em nulíparas, filhos de mães jovens, com um risco de recorrência 1:275 e risco de progenia 1:70
Extrofia de bexiga: apresentação clínica?
- Além da extrofia propriamente dita, os pacientes apresentam umbigo rebaixado/ausente e ampla diástase pubiana.
- Osso pubiano é encurtado em 30%, com rotação externa em relação à pelve posterior.
- O clitóris ou pênis é curto e bífido, com mecanismo esfincteriano subdesenvolvido.
- Quase todos os pacientes apresentam evidências radiológicas de refluxo vesicoureteral e a incidência de hérnias inguinais é aumentada.
Extrofia de bexiga: quais são as etapas do tratamento?
- A bexiga e os fechamentos abdominais com osteotomia bilateral são realizados no período neonatal.
- O reparo das epispádias ocorre 6-12 meses depois e, se indicado, a reconstrução do colo vesical com reimplante ureteral deve ser realizada após 4-5 anos.
Extrofia de bexiga: como são as epispádias femininas?
- Variam em gravidade desde simplesmente um meato estreito a uma completa separação dorsal da uretra e do esfíncter urinário.
- O clitóris pode ser bífido, os montes rebaixados e os pequenos lábios subdesenvolvidos.
Extrofia de bexiga: como é o tratamento das epispádias femininas?
- O reparo envolve uma diminuição gradual da uretra com excisão da redundância dorsal e genitoplastia subsequente.
- A uretra é reconstruída sobre um cateter e o tecido dos montes é utilizado como uma segunda camada para o fechamento.
Quais são os cuidados pós operatórios dos pacientes com extrofia cloacal/bexiga?
- Os reparos de extrofia clocal e da bexiga envolvem a colocação de um gesso pélvico e de fixador externo na extremidade mais inferior por 6 semanas.
- Os cateteres urinários permanecem por 6-8 semanas.
- USG períodica dos rins com avaliação da continência aos 4/5 anos.
Quando ocorre ATRESIA vaginal?
Quando há falhas no desenvolvimento do seio urogenital em vagina distal –> atresia.
Quando ocorre AGENESIA vaginal?
Quando há falha de desenvolvimento do terço proximal da vagina –> agenesia.
Quando a atresia vaginal costuma ser identificada?
Normalmente em pacientes mais velhas, na puberdade, em que não ocorre a menarca.
Ao exame identifica-se uma vagina superior dilatada pois o sangue não consegue ser exteriorizado.
AGENESIA vaginal - o que é a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kusier-Hauser ?
- Ocorre agenesia da parte proximal da vagina e de toda região uterina.
- Consiste em uma aplasia mulleriana, frequentemente acompanhada por displasias renais e cervicotorácicas.
- Falha de formação do terço proximal de vagina, útero e tubas uterinas.
- Ovários são preservados assim como o terço distal.
Qual a incidência da Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kusier-Hauser ?
- 1:5000 nascimentos femininos
Quais os sintomas da Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kusier-Hauser ?
- Dor durante o sexo
- Dificuldade no uso de absorventes íntimos
- Dor pélvica
- Incapacidade de engravidar naturalmente
Agenesia vaginal: tratamento?
- Técnicas e prazos permanecem controversos.
- Quando submetidos ainda bebes à vaginoplastia, comumente necessitam de reabordagem na vida adulta.
- A clitoromegalia pode ser abordada por clitoroplastia simples com realização posterior de vaginoplastia
Como pode ser feito a reconstrução vaginal?
- Enxertos de pele, de intestino ou mucosa bucal.
O que é o procedimento de Abbé-McIndoe?
- Reconstrução da agenesia vaginal com enxertos de pele (total em adolescentes e parcial em adultos) em volta de um molde.
- Dimensões da neovagina medindo 10-14 cm.
Quais cuidados a serem realizados após a cirurgia?
- Recomenda-se o uso de stent ou dilatador por um período mínimo de 6 meses.
Como pode ser feita a reconstrução vaginal em adultos?
- Retalhos miocutâneos do músculo vulvo-bulbocavernoso, grácil ou reto.
- Utilização do intestino (10 cm de íleo ou sigmoide móvel): problemas com ulcerações, produção de muco, odor…
Quando ocorrem as hipospádias?
- Quando do desenvolvimento do tecido esponjoso uretral e do prepúcio é interrompido, resultando em uma localização do meato proximalmente a das glândulas distais.
- Um meato hipospádico é frequentemente acompanhado por um chordee peniana conforme a correção embriológica normal da curvatura é retida da mesma forma.
Hipospádia: qual a incidência e o que determina sua gravidade?
- 1:300 nascimentos masculinos
- A gravidade é determinada pela localização do meato, variando de perineal a glandular.
- Quanto mais grave for a hipospádia, é mais provável que seja acompanhada de chordee e de transposição penoescrotal.
Hispopádia: qual a sua etiologia?
- Multifatorial e poligênica.
- Pode ser causada por deficiências nos receptores de testosterona, di-idrotestosterona ou andrógenos, mas isso ocorre em apenas 5%.
- As teorias do chordee incluem desenvolvimento incompleta da placa neural, mesênquima meatal uretral anormal e crescimento corporal desproporcional.
Hipospádia: quando é feito o diagnóstico?
- Normalmente na sala de parto, podendo passar desapercebido inicialmente.
- Pacientes com gônadas impalpáveis e hipospádia apresentam um distúrbio de diferenciação sexual até que se prove o contrário e o cariótipo é indicado.
Hipospádia: classificação?
- Distais (mais frequentes): 50%
- Glandular, coronal e subcoronal
- Médias: 30%
- Proximais (posteriores): 20%.
Hipospádias distais: tratamento?
- Procedimento de incisão de placa tubular (TIP- Snodgrass) OU
- Técnicas de meatoplastia e granuloplastia (MAGPI).
Hipospádias proximais: tratamento?
- Enxertos em duas etapas ou reparos de retalhos tipo onlay island.
Hispodádias: momento ideal do tratamento?
- Aos 6 meses de idade em um menino nascido a termo.
Hipospádias distais: qual procedimento mais realizado pelos urologistas?
- TIP (Snodgrass)
Hipospádias proximais com chordee grave: como costumam ser tratadas?
- Reparo em 2 etapas e retalho onlay island
O que se busca através de injeções IM de testosterona?
- Podem ser aplicada 3x antes do reparo, tentando melhorar a vascularização peniana e a robustez do tecido facilitando a cirurgia.
Hipospádia está associada com fimose?
- Não. Prepúcio mais baixo e aberto, não havendo fimose.
Hipospádia: quais são os 5 passos em todos os reparos?
- Ortoplastia (endireitamente do pênis).
- Uretroplastia
- Meatoplastia (Heineke-Mikulicz)
- Glanuloplastia
- Escrotoplastia e cobertura epitelial
O que é a Teoria de Muecke?
- Diz respeito a formação das epispádias.
- Segundo ela, as epispádias ocorrem devido e retração da membrana cloacal.
Em relação as hipospádias, quando que as derivações suprapúbicas (cistostomias) são utilizadas?
- Na correção das formas penianas e perineais.
