malattie epatiche da accumulo Flashcards
malattia wilson definizione
è una malattia autosomica recessiva causata da una mutazione del genere ATP7B, che codifica per l’omonima proteina che accoppia l’idrolisi dell’ATP alla fuoriuscita del rame tramite vescicole del golgi
questo determina accumulo di rame a livello epatico e poi sistemico
epidemiologia malattia di wilson
1/30 mila
più di 600 mutazioni missenso
rara
fisiologia rame
rame assorbito a livello gastroduodenale da CTR1, la cui densità è regolata dalla cupremia
legato all’albumina fluisce in circolo e arriva al fegato dove viene captato da CTR1 epatico e nell’elasticità viene legato a ATPB7 nelbtrans golgi
il rame tramite ATPB7 fuoriesce
e si lega alla ceruloplasmina
-circolo
-secreto con la bile
fisiopatologia rame
alterazione delle due funzioni di ATPB7
(-ceruloplasmina deficitaria brand non eliminato e nella bile e si accumula nell’epatocita -> distruzione)
poi il fegato rilascia anche rame libero non legato a ceruloplasmina, e si diffonde in tutto il corpo soprattutto occhi reni e ganglindells base
emolisi degli eritrociti
clinica
malattia epatica
da insufficienza epatica scura a forme croniche
-esordio acuto simile a EAI e EA virale
inappetenza, nausea, aumento trans, ittero e alterazioni coagulazione
epatite fulminante con coagulopetie e encefalopatia
può complicarsi con IRÀ e emolisi intra vascolare acuta
giovani donne
aumento bilirubina (emolisi e insufficienza epatica)
trans <1500U/L
alp ok
possibile aumento IgG ANA e SMA
MALATTIA NEUROPSICHIATRICA
50% pz
adulti riduzione capacità cognitive e alterazione comportamentali e sintomi da sindrome extrapiramidale ( rigidità riduzione velocità movimento, possibile tremore mani, espressioni facciali mascherate, atassia distonia e alterazioni linguaggio)
disturbi psichiatrici
riduzione rendimento cambi personalità ansia depressione
SEGNI OCULARI
Anello kayer fleischer
è una formazione circolare bruno verdastra che insorge alla periferia della cornea per deposizione di rame nella membrana di descemet
cataratta a girasole
brillante e policromatica
si vedono alla lampada di fessura
coinvolgimento epatico 50% segni oculari
coinvolgimento neurologico 95% segni oculari
ANEMIA EMOLITICA
10-15% casi con ittero da iper bilirubina mia indiretta
associato a anemia emolitica acuta coombs-
EMOLISI se malattia wilson con epatite acuta
RENÉ sindrome di dandomi
amminoaciduria
proteinuria
glicosuria
fosfaturia
acidosi tu bulare 1 e 2
ioercalxia e quindi calcoli renali
osteoporosi e osteopenia
cardiomiopatie
Diagnosi
no segni e sintomi patogeno mi ci quindi ritardo diagnostico
epatopatia cronica e anelli KR, tremori, distonia
