malattie

Question 1

sindrome di Digeorge

Answer 1

delezione cromosoma 22
difettoso sviluppo timo–> riduzione linfociti T
irregolare sviluppo grossi vasi
assenza paratiroidi
deformità facciali
nei topi mima la mutazione nude

Question 2

deficit componenti C5-C9 del complemento

Answer 2

suscettibilità alla neisseria

Question 3

deficit C3 o molecole che catalizzano formazione C3b

Answer 3

aumenta suscettibilità ad ampia gamma di batteri

Question 4

edema angioneurotico ereditario

Answer 4

deficit di C1IHN
attivazione cronica del C’ con eccesso di C4 e C2
C2a e tagliato in chinina C2 che causa estesi gonfiori (es. glottide)

Question 5

emoglobinuria parossistica notturna

Answer 5

causata da una mutazione somatica sul cromosoma X
difetto nella biosintesi delle ancore GPI (glicosilfosfatidilinositolo). questo impedisce l’attacco di proteine regolatrici della superficie cellulare (come DAF e CD59) che proteggono i globuli rossi dalla lisi mediata dal sistema del complemento.

Question 6

shock settico

Answer 6

concentrazione di TNF-a >10^7
inibisce contrattilità miocardica e tono muscolatura vascolare
abbassamento pressione
trombosi intravascolare

Question 7

virus epstein-barr

Answer 7

produce proteina omologa ad IL-10
riduce risposta cellulo-mediata contro il virus

Question 8

linfoma di Burkitt

Answer 8

l’oncogen c-Myc è traslocato sul locus della catena H delle Ig sul cromosoma 14
proliferazione incontrollata dei linfociti B

Question 9

bruton’s X-linked agammaglobulinemia

Answer 9

mutazione della btk
blocco passaggio da pre-B a B immaturo

Question 10

malattia granulomatosa cronica

Answer 10

deficienza della NADPH ossidasi e i loro fagociti sono poco efficienti

Question 11

bare lymphocyte syndrome (BLS)

Answer 11

immunodeficienza congenita caratterizzata dalla completa assenza di MHC-II.
pazienti hanno ricorrenti infezioni batteriche, virali e fungine.
malattia dovuta a mutazione dei geni codificanti per CIITA e altri fattori trascrizionali, NON dei geni MHC-II