maladies métaboliques

Question 1

3 types de maladies métaboliques

Answer 1

maladie par intoxication
maladie par déficit énergétique
maladie par déficit de synthèse ou de catabolisme des molécules complexe

Question 2

exemple maladie par intoxication:

Answer 2

aminoacidopathies

Question 3

exemple maladie par déficit énergétique:

Answer 3

déficits de l’oxydation des acides gras

Question 4

exemple maladie du métabolisme des molécules complexes

Answer 4

maladies lysosomales

Question 5

exemples maladies génétiques métaboliques:

Answer 5

phénylcétonurie
tyrosinéme
mcadd
maladie de surcharge: gaucher
maladies mitochondriales

Question 6

quelle enzyme est déficiente avec la phénylcétonurie?

Answer 6

phénylalanine hydroxylase (pah)

Question 7

mode de transmission PCU:

Answer 7

autosomique récessive

Question 8

quel aa essentiel est en accumulation adans ala phénylcétonurie?

Answer 8

phénylalanine

Question 9

en quoi la PAH transforme la phé

Answer 9

tyrosine

Question 10

avec quel cofacteur la PAH agit

Answer 10

bh4

Question 11

que produit la tyrosine

Answer 11

catcholamines (neurotransmetteurs cérébraux)
mélanine
hormones thyroidiennes

Question 12

que produit la phénylalanine

Answer 12

phénylpyruvate
phécylacétate
phénylactate

Question 13

depistage maladies métaboliques:

Answer 13

test de guthrie
spectrométrie de masse en tendem
test urinaire

Question 14

maladies à dépistage sanguine:

Answer 14

phénylcétonurie
tyrosinémie de type 1
MCADD

Question 15

maladies à dépistage urinaire:

Answer 15

3méthylcrotonylglycinurie type 1
acidurie méthylmalonique 
acidurie propionique 
citrullinémie
hyperargininémie

Question 16

traitement phénylcétonurie:

Answer 16

lait spécial avec lait maternisé avec phé absente ou réduite
selon tolérance

Question 17

tolérance =

Answer 17

qté max de phénylalanine diététique permettant un taux sanguin acce^table

Question 18

concentrations idéales de phé

Answer 18

100-300 mg/L ou 100-400 micromol/L

Question 19

variantes de la phénylcétonurie:

Answer 19

hyperphénylalaninémie
PCU atypique/maligne
PCU maternelle

Question 20

comment l’urine des gens avec les PCU devient verte ?

Answer 20

voie de transamination activée : phénylpyruvate excrétée dans l’urine devient verte avec du FeCl3

Question 21

c quoi la pcu atyypique / maligne

Answer 21

cest le BH4 (bioptérine) qui marche pas ou se regénère pas

donne aussi des anomalies neurologiques

Question 22

comment traiter la pcu atypique

Answer 22

supplément de BH4 et aussi dopa si nécessaire

Question 23

qu’est-ce quon dépiste pour la tyrosinémie de type 1?

Answer 23

succinylacétone

Question 24

qu’est-ce qui ne peut pas être transformé dans la tyrosinémie de type 1?

Answer 24

acide fumarylacétoacétique

Question 25

symptomes tyrosinémie type 1

Answer 25

insuffisance, cirrhose et cancer du fois

rachitisme hypophosphatémique

Question 26

quel est le nom du médicament pour traiter la tyrosinémie de type 1 :

Answer 26

NTBC : nitisinone

Question 27

pk la succinyl acétone est dangereuse:

Answer 27

hépato-nephro et neurotoxique

Question 28

c quoi la déficienc en MCADD?

Answer 28

déshydrogénase des acyl-coA à chaine moyenne

Question 29

nb de carbones acides gras à chaines moyenne:

Answer 29

c6-12

Question 30

pk cerveau affecté le plus ds la mcadd?

Answer 30

cerveau mange glucose et corps cétogènes alors si pas du glucose et pas d’acides gras pour faire les corps cétogènes : plus les 2 sources d’énergie

en plus : accumulation acide octanoique : C8 neurotoxique

Question 31

traitement mcadd:

Answer 31

juste diététique et suppléments carnitine

Question 32

déistage mcadd:

Answer 32

test de guthrie en dosant octanoylcarnitine plasmatique (C8)

biopsi o prélèvement sanguin pour l’activité enzymatique de mcad

Question 33

symptomes maladie de gaucher

Answer 33

splénomégalie, inflitration osseuse, risque de fracture, atteintes neurologique parfois

Question 34

déficience de la maladie de gaucher

Answer 34

bêta glucocérébrosidase

Question 35

que dégrade la glucocérébrosidase

Answer 35

glycolipides

Question 36

type 1 gaucher=

Answer 36

viscérale ;rate et os

Question 37

type 3 gaucher=

Answer 37

chronique : attteinte neurologique lègère ou progressive

Question 38

type 2 gaucher

Answer 38

infantile rapidement encéphalopathie avec décès

Question 39

diagnostic gaucher:

Answer 39

sang hépariné –> leucocytes (macrophages) dpsé pour glucocérébrosidase : si moins de 5% actif –> diagnostic

Question 40

traitement maladie de gaucher:

Answer 40

greffe de moelle

remplacement enzyme exogène liée à des glucides reconnus par les cellules macriphafesavec biotech

Question 41

2 types de maladies mitochoondriales:

Answer 41

gènes nucléaires : autosomiques ou liés au chromosome X

gène à transmission mitochondriale : maternelle

Question 42

exemple maladie mitochondrale :

Answer 42

atrophie iptique de leber (lhon)

Question 43

cause génétique leber:

Answer 43

mutation des sous unité du complexe 1 homopasmique