maladies métaboliques Flashcards
3 types de maladies métaboliques
maladie par intoxication
maladie par déficit énergétique
maladie par déficit de synthèse ou de catabolisme des molécules complexe
exemple maladie par intoxication:
aminoacidopathies
exemple maladie par déficit énergétique:
déficits de l’oxydation des acides gras
exemple maladie du métabolisme des molécules complexes
maladies lysosomales
exemples maladies génétiques métaboliques:
phénylcétonurie tyrosinéme mcadd maladie de surcharge: gaucher maladies mitochondriales
quelle enzyme est déficiente avec la phénylcétonurie?
phénylalanine hydroxylase (pah)
mode de transmission PCU:
autosomique récessive
quel aa essentiel est en accumulation adans ala phénylcétonurie?
phénylalanine
en quoi la PAH transforme la phé
tyrosine
avec quel cofacteur la PAH agit
bh4
que produit la tyrosine
catcholamines (neurotransmetteurs cérébraux)
mélanine
hormones thyroidiennes
que produit la phénylalanine
phénylpyruvate
phécylacétate
phénylactate
depistage maladies métaboliques:
test de guthrie
spectrométrie de masse en tendem
test urinaire
maladies à dépistage sanguine:
phénylcétonurie
tyrosinémie de type 1
MCADD
maladies à dépistage urinaire:
3méthylcrotonylglycinurie type 1 acidurie méthylmalonique acidurie propionique citrullinémie hyperargininémie
traitement phénylcétonurie:
lait spécial avec lait maternisé avec phé absente ou réduite
selon tolérance
tolérance =
qté max de phénylalanine diététique permettant un taux sanguin acce^table
concentrations idéales de phé
100-300 mg/L ou 100-400 micromol/L
variantes de la phénylcétonurie:
hyperphénylalaninémie
PCU atypique/maligne
PCU maternelle
comment l’urine des gens avec les PCU devient verte ?
voie de transamination activée : phénylpyruvate excrétée dans l’urine devient verte avec du FeCl3
c quoi la pcu atyypique / maligne
cest le BH4 (bioptérine) qui marche pas ou se regénère pas
donne aussi des anomalies neurologiques
comment traiter la pcu atypique
supplément de BH4 et aussi dopa si nécessaire
qu’est-ce quon dépiste pour la tyrosinémie de type 1?
succinylacétone
qu’est-ce qui ne peut pas être transformé dans la tyrosinémie de type 1?
acide fumarylacétoacétique
symptomes tyrosinémie type 1
insuffisance, cirrhose et cancer du fois
rachitisme hypophosphatémique
quel est le nom du médicament pour traiter la tyrosinémie de type 1 :
NTBC : nitisinone
pk la succinyl acétone est dangereuse:
hépato-nephro et neurotoxique
c quoi la déficienc en MCADD?
déshydrogénase des acyl-coA à chaine moyenne
nb de carbones acides gras à chaines moyenne:
c6-12
pk cerveau affecté le plus ds la mcadd?
cerveau mange glucose et corps cétogènes alors si pas du glucose et pas d’acides gras pour faire les corps cétogènes : plus les 2 sources d’énergie
en plus : accumulation acide octanoique : C8 neurotoxique
traitement mcadd:
juste diététique et suppléments carnitine
déistage mcadd:
test de guthrie en dosant octanoylcarnitine plasmatique (C8)
biopsi o prélèvement sanguin pour l’activité enzymatique de mcad
symptomes maladie de gaucher
splénomégalie, inflitration osseuse, risque de fracture, atteintes neurologique parfois
déficience de la maladie de gaucher
bêta glucocérébrosidase
que dégrade la glucocérébrosidase
glycolipides
type 1 gaucher=
viscérale ;rate et os
type 3 gaucher=
chronique : attteinte neurologique lègère ou progressive
type 2 gaucher
infantile rapidement encéphalopathie avec décès
diagnostic gaucher:
sang hépariné –> leucocytes (macrophages) dpsé pour glucocérébrosidase : si moins de 5% actif –> diagnostic
traitement maladie de gaucher:
greffe de moelle
remplacement enzyme exogène liée à des glucides reconnus par les cellules macriphafesavec biotech
2 types de maladies mitochoondriales:
gènes nucléaires : autosomiques ou liés au chromosome X
gène à transmission mitochondriale : maternelle
exemple maladie mitochondrale :
atrophie iptique de leber (lhon)
cause génétique leber:
mutation des sous unité du complexe 1 homopasmique
