diagnostic prénatal Flashcards
cest quoi le nipt
test de dépistage prénatal par adn foetal dans le sang maternel
que dépiste le nipt?
trisome 13,18,21 et si demande médecin: syndromes de chromosomes sexuels
types d’imageries prénatales:
échographie
irm
radiographie squelettique
foetoscopie ou embryoscopie
quel est le seul test de dépistage universel
echographie
kossé que échographie peut détecter:
malformation, age, grossesses multipes, viobilité du foetus, le sexe
quand estce quon fait l’échographie?
2e trimestre : pcq ration entre la qté de liquide amniotique et a grosseur du foetus est idéale
comment marche l’échographie?
ultrasons
c’est quoi des jumeau dichorioniques diamniotiques:
2 placenta , jumeaux fraternels
c quoi des jumeaux monochorioniques et cest quoi les 2 sous-types:
1 placenta:
diamniotiques ou monoamniotiques
facteurs de risque de grossesse gémellaire:
âge, parité, superovulation, histoire familiale
quelle est la malformation ymphatique qui donne un oedème sous-cutané des tissus mous occipitaux (kystes)
hygroma kystique
à quesl syndromes est associé l’omphalocèle
trisomie 18, triploidie, beckwith wiedemann
qu’est-ce que l’atrésie duodénal:
absence lumière duodénale (défaut ouverture
causes possibles des anomalies conotroncales:
microdélétion 22q ou syndrome de Williams
2 types de cartiopathies congénitales:
cyanogènes et non cyanogènes
la coarctation de l’aorte et l’hypoplasie aortique est du à quel syndrome ?
turner
quelles sont les 2 anomales de communication entre les compartiments cardiaques non cyanogènes:
communication interventriculare
communication interauriculaire
quelles sont les cardiopathies non cyanogènes:
anomalies de communication entre les compartiments cardiaques
le canal artériel persistant
rétrecissement ou sténoses
que relie le canal artériel:
artère pulmonaire et aorte
c quoi les cardiopathies cyanogènes:
canal atrioventriculaire complet
tétralogie de fallot
transposition des gros vaisseaux
causes canal atrioventriculaire complet:
trisomie 21 surtout
délétion 8p
causes anomalies du tube neural:
carence vit b12
médicaments contre épilepsie
diabète traité à l’insuline
obésité
comment prévenir les problèmes de fermeture du tube neural:
prendre acide folique(vit b9)
c quoi la myéloméningocoele:
moelle se termine ds le sac méningé au lieu de déscendre dans le canal rachidien
c quoi méningocoele:
sac remplie de liquide céphalorachidien sans moelle ou nerfs dedand
c’Est quoi l’encéphalocoele:
excroissance niveau du cerveau
c quoi l’anomalie du tube neural causant un mourceau du cerveau qui manque?
anencéphalie
comment détecter une anomalie du tube neural:
présence d’alpha foeto protéine (AFP) dans le sang maternel du à une fuite de l’AFP foetal via le tube neural dans le liquide amniotique via l’urine foetale
c quoi la pyélectasie:
dilatation des cavités urinaires extra-rénales appelée bassinets
comment appelle t on un intestin dont la densité est comme l’os? symptome de quoi6
intestin hyperéchogène
ischémie, infection, trisomie 21, fibrose kystique pancréatique, sang avalé
syndrome qui donne la main en poing
syndrome d’edwards/trisomie 18
keskon regarde par échographie:
clarté nucale longueurs membres fente labiale pieds bots position des mains malformation cardiaques retards de croissance
keskon regarde en écho pour trisomie 21
clarté nucale discordance bpd/humérus point hyperéchogène du coeur pyélectasie intestin hyperéchogène os nasal absent
c koi le test sérique du 1er trimestre? kossé quil vérifie
prénatest:
-hormone chorionique goadotrophine humaine bêta
-protéine placentaire associée à la grossesse
-mesure clarté nucale
associé à une échoographie
signes de trisome 18 au préna test:
- moins de bêta hCG
- moins de PAPP-A
- augmentation clarté nucale
signes de trisomie 21 au préna test:
- plus de bêta hCG
- moins de PAPP A
- augmentation clarté nucale
cest quand quon mesure le taux d’AFP sérique maternel ou du liquide amniotique?
2e trimestre
signe de probleme de fermeture du tube neural lors de prélèvement sérique?
taux plus élevé de AFP
3 tests invasifs du diagnostic prénatal?
amniocentèse
biopsie des villosités choriales
cordocentèse
quand est-ce quon fait l’amniocentèse et pk?
2e trimestre : doit avoir assez de liquide amniotuque et assez de cellules viables vs non viables
quand est-ce quon fait la biopsie des villosités choriales?
1er trimestre
c quand quon fait la cordocentèse:
dernier recours, 2e trimestre, moitié de la grossesse
keskon dépiste au 1er trimestre de la trisomie 21:
pappa, bêta hcg, clarté nucale
quels tests on fait au 2e trimestre pour dépister trisomie 21
triple test
quadruple test
keskon mesure au triple test et cest quoi leur resultant indiquant la trisomie 21:
afp: diminue
hCG: augmente
oestriol : diminue
keskon check au quadruple test et ces quoi qui indique la trisomie 21:
afp diminue
hCG augmente
oestriol dimine
inhibine A : augmente
d”où provient l’adn foetal dans le plasma maternel?
trophoblaste(placenta) en apoptose
quel est le test évaliant des dizaines de troubles biochimiques du sang foetal via la massedes protéines:
spéctrométrie de masse en tandem (tms)
