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embryo/génétique > diagnostic prénatal > Flashcards

diagnostic prénatal Flashcards

1
Q

cest quoi le nipt

A

test de dépistage prénatal par adn foetal dans le sang maternel

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Q

que dépiste le nipt?

A

trisome 13,18,21 et si demande médecin: syndromes de chromosomes sexuels

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3
Q

types d’imageries prénatales:

A

échographie
irm
radiographie squelettique
foetoscopie ou embryoscopie

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4
Q

quel est le seul test de dépistage universel

A

echographie

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5
Q

kossé que échographie peut détecter:

A

malformation, age, grossesses multipes, viobilité du foetus, le sexe

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6
Q

quand estce quon fait l’échographie?

A

2e trimestre : pcq ration entre la qté de liquide amniotique et a grosseur du foetus est idéale

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7
Q

comment marche l’échographie?

A

ultrasons

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8
Q

c’est quoi des jumeau dichorioniques diamniotiques:

A

2 placenta , jumeaux fraternels

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9
Q

c quoi des jumeaux monochorioniques et cest quoi les 2 sous-types:

A

1 placenta:

diamniotiques ou monoamniotiques

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10
Q

facteurs de risque de grossesse gémellaire:

A

âge, parité, superovulation, histoire familiale

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11
Q

quelle est la malformation ymphatique qui donne un oedème sous-cutané des tissus mous occipitaux (kystes)

A

hygroma kystique

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12
Q

à quesl syndromes est associé l’omphalocèle

A

trisomie 18, triploidie, beckwith wiedemann

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13
Q

qu’est-ce que l’atrésie duodénal:

A

absence lumière duodénale (défaut ouverture

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14
Q

causes possibles des anomalies conotroncales:

A

microdélétion 22q ou syndrome de Williams

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15
Q

2 types de cartiopathies congénitales:

A

cyanogènes et non cyanogènes

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16
Q

la coarctation de l’aorte et l’hypoplasie aortique est du à quel syndrome ?

A

turner

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17
Q

quelles sont les 2 anomales de communication entre les compartiments cardiaques non cyanogènes:

A

communication interventriculare

communication interauriculaire

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18
Q

quelles sont les cardiopathies non cyanogènes:

A

anomalies de communication entre les compartiments cardiaques
le canal artériel persistant
rétrecissement ou sténoses

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19
Q

que relie le canal artériel:

A

artère pulmonaire et aorte

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20
Q

c quoi les cardiopathies cyanogènes:

A

canal atrioventriculaire complet
tétralogie de fallot
transposition des gros vaisseaux

21
Q

causes canal atrioventriculaire complet:

A

trisomie 21 surtout

délétion 8p

22
Q

causes anomalies du tube neural:

A

carence vit b12
médicaments contre épilepsie
diabète traité à l’insuline
obésité

23
Q

comment prévenir les problèmes de fermeture du tube neural:

A

prendre acide folique(vit b9)

24
Q

c quoi la myéloméningocoele:

A

moelle se termine ds le sac méningé au lieu de déscendre dans le canal rachidien

25
Q

c quoi méningocoele:

A

sac remplie de liquide céphalorachidien sans moelle ou nerfs dedand

26
Q

c’Est quoi l’encéphalocoele:

A

excroissance niveau du cerveau

27
Q

c quoi l’anomalie du tube neural causant un mourceau du cerveau qui manque?

A

anencéphalie

28
Q

comment détecter une anomalie du tube neural:

A

présence d’alpha foeto protéine (AFP) dans le sang maternel du à une fuite de l’AFP foetal via le tube neural dans le liquide amniotique via l’urine foetale

29
Q

c quoi la pyélectasie:

A

dilatation des cavités urinaires extra-rénales appelée bassinets

30
Q

comment appelle t on un intestin dont la densité est comme l’os? symptome de quoi6

A

intestin hyperéchogène

ischémie, infection, trisomie 21, fibrose kystique pancréatique, sang avalé

31
Q

syndrome qui donne la main en poing

A

syndrome d’edwards/trisomie 18

32
Q

keskon regarde par échographie:

A 
clarté nucale
longueurs membres
fente labiale
pieds bots 
position des mains
malformation cardiaques
retards de croissance
33
Q

keskon regarde en écho pour trisomie 21

A 
clarté nucale
discordance bpd/humérus
point hyperéchogène du coeur
pyélectasie
intestin hyperéchogène 
os nasal absent
34
Q

c koi le test sérique du 1er trimestre? kossé quil vérifie

A

prénatest:
-hormone chorionique goadotrophine humaine bêta
-protéine placentaire associée à la grossesse
-mesure clarté nucale
associé à une échoographie

35
Q

signes de trisome 18 au préna test:

A
  • moins de bêta hCG
  • moins de PAPP-A
  • augmentation clarté nucale
36
Q

signes de trisomie 21 au préna test:

A
  • plus de bêta hCG
  • moins de PAPP A
  • augmentation clarté nucale
37
Q

cest quand quon mesure le taux d’AFP sérique maternel ou du liquide amniotique?

A

2e trimestre

38
Q

signe de probleme de fermeture du tube neural lors de prélèvement sérique?

A

taux plus élevé de AFP

39
Q

3 tests invasifs du diagnostic prénatal?

A

amniocentèse
biopsie des villosités choriales
cordocentèse

40
Q

quand est-ce quon fait l’amniocentèse et pk?

A

2e trimestre : doit avoir assez de liquide amniotuque et assez de cellules viables vs non viables

41
Q

quand est-ce quon fait la biopsie des villosités choriales?

A

1er trimestre

42
Q

c quand quon fait la cordocentèse:

A

dernier recours, 2e trimestre, moitié de la grossesse

43
Q

keskon dépiste au 1er trimestre de la trisomie 21:

A

pappa, bêta hcg, clarté nucale

44
Q

quels tests on fait au 2e trimestre pour dépister trisomie 21

A

triple test

quadruple test

45
Q

keskon mesure au triple test et cest quoi leur resultant indiquant la trisomie 21:

A

afp: diminue
hCG: augmente
oestriol : diminue

46
Q

keskon check au quadruple test et ces quoi qui indique la trisomie 21:

A

afp diminue
hCG augmente
oestriol dimine
inhibine A : augmente

47
Q

d”où provient l’adn foetal dans le plasma maternel?

A

trophoblaste(placenta) en apoptose

48
Q

quel est le test évaliant des dizaines de troubles biochimiques du sang foetal via la massedes protéines:

A

spéctrométrie de masse en tandem (tms)

embryo/génétique (9 decks)

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