chap 7 mutations dynamiques

Question 1

2 types de sites fragiles?

Answer 1

communs et rares

Question 2

à quoi sont dus les sites rares fragiles?

Answer 2

expensions d’éléments répétés anormales (di ou trinucléotides)

Question 3

combien exist-il de sites fragiles communs%

Answer 3

une centaine

Question 4

par quoi sont induits les SFC?

Answer 4

inhibiteurs de la réplicationrs, agents chimiques come l’aphidicoline et le BrdU

Question 5

qu’est que l’aphidicoline?

Answer 5

inhibiteur de l’adn polymérase?

Question 6

quest-ce que le BrdU

Answer 6

analogue de la thymidine

Question 7

les SFC ont des séquences riches en…

Answer 7

A T

Question 8

que peuvent faire les séquences riches en AT dans les SFC ?

Answer 8

adopter des structures secondaires : épingle è cheveux et cruciformes = bloquent réplication

Question 9

par quoi sont induits les SFR?

Answer 9

déficience en acide folique ou thymidine

Question 10

V ou F : les SFR sont héréditaires

Answer 10

vrai

Question 11

les SFR sont présents à … % dans la population

Answer 11

5%

Question 12

combien de SFR?

Answer 12

30 aines

Question 13

exemple site fragile rare?

Answer 13

FRAXA : sur X bras long

Question 14

pathologie en lien avec site fragile rare?

Answer 14

X fragile = FRAXA

Question 15

V ou F : le syndrome de l’X fragile est facilement transmissible?

Answer 15

faux : transmission complexe à expressivité et pénétrance variable

Question 16

quel gène est tteint dans le syndrome de l’X fragile?

Answer 16

FMR1 sur chromosome 1

Question 17

quel type d’amplification dans le syndrome de l’X fragile?

Answer 17

amplification de triplets CGG dans la région 5’UTR du gène FMR1