Maladies génétiques - en une phrase Flashcards
Syndrome de Turner
45, X0
Syndrome de Klinefelter
XXY
XYY
cliché de l’homme en prison (impulsivité possible)
SD de Patau
trisomie 13
- retard mental sévère
- fente labio-palatine
- polydactylie
- holoprosencéphalie (cerveau non séparé en 2 hémisphères)
- malformations cardiaques, rénales, etc.
SD de Edward
trisomie 18
- mains fermées de manière caractéristique
- retard de croissance
- pieds piolets
- malformations cardiaques, rénales, digestives
SD du cri-du chat
délétion 5p terminale
SD vélo-cardio-facial (de DiGeorge)
délétion interstitielle de la région 22q11.2
SD de Williams
délétion interstitielle 7q11.23
SD de Prader-Willi
non-expression du gène SNRPN de l’allèle paternel
- microdélétion 15q11q13
SD d’Angelmann
non-expression du gène UBE3A sur l’allèle maternel
- microdélétion de 15q11q13
transmission de la DMD
+ anomalie chromosomique
liée à l’X
récessive
délétion Xp21.2
dysplasie ectodermique anhydrotique
liée au X
absence de glandes sudoripares (zones varient en fonction de la mosaïque chez les filles)
transmission de la fibrose kystique
+ gène muté
autosomique récessive
mutation du gène CFTR
transmission de l’achondroplasie
autosomique dominante
achondroplasie : gène muté
FGFR3
Syndrome de Marfan
- autosomique dominante
- expressivité variable (mais pénétrance complète)
Neurofibromatose de type 1
autosomique dominante
avec expressivité variable
transmission syndrome de Rett
dominante, liée à l’X
syndrome de Rett : mutation (gène + locus)
mutation du g;ene MECP2 sur Xq28
Épilepsie myoclonique avec fibres rouges déchirées (MERF)
transmission mitochondriale
Quels sont les 3 maladies avec mutation dynamique
- X fragile
- Huntington
- Steinert (dystrophie myotonique type 1)
Dystrophie myotonique type 1 (Steinert)
région
gène
transmission
triplet
- région 3’ UTR
- gene DMPK qui code pour la myotonine
- transmission autosomique dominante
- codon CTG
Syndrome du X fragile
région
gène
transmission
triplet
- 5’UTR
- gène FMR1
- lié à l’X dominant
- CGG
Maladie de Huntington
région
gène
transmission
triplet
- exon 1
- du gène HTT codant pour la huntingtine
- autosomique domiannt
- triplet CAG
Steinert VS Huntington
+ de risque si erreur gamète mère ou père ?
Steinert -> Mère (donne la forme néonatale)
Huntington -> Père (mutation dynamique avec anticipation)
SD de Beckwith-Wiedemann
- surproduction de IGF2 et autres proto-oncogènes dans la région 11p15.5 (empreinte paternelle)
SD de Silver-Russel
- surexpression de H19 dans la région 11p15.5
Polykystose rénale
(mode de transmission)
autosomique dominant
- avec pénétrance incomplète qui augmente en fonction de l’âge
Ectrodactylie
autosomique dominant
- pénétrance incomplète
Polydactylie
autosomique dominant
- expressivité variable
