Maladies génétiques - en une phrase

Question 1

Syndrome de Turner

Answer 1

45, X0

Question 2

Syndrome de Klinefelter

Answer 2

XXY

Question 3

XYY

Answer 3

cliché de l’homme en prison (impulsivité possible)

Question 4

SD de Patau

Answer 4

trisomie 13

• retard mental sévère
• fente labio-palatine
• polydactylie
• holoprosencéphalie (cerveau non séparé en 2 hémisphères)
• malformations cardiaques, rénales, etc.

Question 5

SD de Edward

Answer 5

trisomie 18

• mains fermées de manière caractéristique
• retard de croissance
• pieds piolets
• malformations cardiaques, rénales, digestives

Question 6

SD du cri-du chat

Answer 6

délétion 5p terminale

Question 7

SD vélo-cardio-facial (de DiGeorge)

Answer 7

délétion interstitielle de la région 22q11.2

Question 8

SD de Williams

Answer 8

délétion interstitielle 7q11.23

Question 9

SD de Prader-Willi

Answer 9

non-expression du gène SNRPN de l’allèle paternel

• microdélétion 15q11q13

Question 10

SD d’Angelmann

Answer 10

non-expression du gène UBE3A sur l’allèle maternel

• microdélétion de 15q11q13

Question 11

transmission de la DMD

+ anomalie chromosomique

Answer 11

liée à l’X
récessive

délétion Xp21.2

Question 12

dysplasie ectodermique anhydrotique

Answer 12

liée au X

absence de glandes sudoripares (zones varient en fonction de la mosaïque chez les filles)

Question 13

transmission de la fibrose kystique

+ gène muté

Answer 13

autosomique récessive

mutation du gène CFTR

Question 14

transmission de l’achondroplasie

Answer 14

autosomique dominante

Question 15

achondroplasie : gène muté

Answer 15

FGFR3

Question 16

Syndrome de Marfan

Answer 16

• autosomique dominante
• expressivité variable (mais pénétrance complète)

Question 17

Neurofibromatose de type 1

Answer 17

autosomique dominante

avec expressivité variable

Question 18

transmission syndrome de Rett

Answer 18

dominante, liée à l’X

Question 19

syndrome de Rett : mutation (gène + locus)

Answer 19

mutation du g;ene MECP2 sur Xq28

Question 20

Épilepsie myoclonique avec fibres rouges déchirées (MERF)

Answer 20

transmission mitochondriale

Question 21

Quels sont les 3 maladies avec mutation dynamique

Answer 21

• X fragile
• Huntington
• Steinert (dystrophie myotonique type 1)

Question 22

Dystrophie myotonique type 1 (Steinert)

région
gène
transmission
triplet

Answer 22

• région 3’ UTR
• gene DMPK qui code pour la myotonine
• transmission autosomique dominante
• codon CTG

Question 23

Syndrome du X fragile

région
gène
transmission
triplet

Answer 23

• 5’UTR
• gène FMR1
• lié à l’X dominant
• CGG

Question 24

Maladie de Huntington

région
gène
transmission
triplet

Answer 24

• exon 1
• du gène HTT codant pour la huntingtine
• autosomique domiannt
• triplet CAG

Question 25

Steinert VS Huntington
+ de risque si erreur gamète mère ou père ?

Answer 25

Steinert -> Mère (donne la forme néonatale)

Huntington -> Père (mutation dynamique avec anticipation)

Question 26

SD de Beckwith-Wiedemann

Answer 26

• surproduction de IGF2 et autres proto-oncogènes dans la région 11p15.5 (empreinte paternelle)

Question 27

SD de Silver-Russel

Answer 27

• surexpression de H19 dans la région 11p15.5

Question 28

Polykystose rénale

(mode de transmission)

Answer 28

autosomique dominant
- avec pénétrance incomplète qui augmente en fonction de l’âge

Question 28

Ectrodactylie

Answer 28

autosomique dominant

• pénétrance incomplète

Question 29

Polydactylie

Answer 29

autosomique dominant

• expressivité variable