maladies de l'empreinte

Question 1

quels sont les deux types de disomie uniparentale ?

Answer 1

isodismie (deux copies d’un même chromosome d’un parent )

hétérodisomie ( héritage d’une paire de chromosomes d’un seul parent )

Question 2

diagnostic d’une DUP

Answer 2

génétique moléculaire avec marqueurs polymorphes

Question 3

comment survient une DUP ?

Answer 3

non disjonction reductionnelle ( hétérodisomie ) ou equationelle ( isodisomie )

Question 4

après la disjonction comment retrouve-t-on une DUP chez l’oeuf ?

Answer 4

complémentation gamétique
correction de trisomie ( hétérodisomie )
recombinaison méiotique ( isodisomie partielle )
non disjonction méiotique ( isodisomie partielle )
duplication chromosomique ( isodisomie )

Question 5

quels sont les cas ou une DUP mène a une pathologie

Answer 5

maladie liée à l’X : transmission pere fils

heterozygotie pour une maladie recessive chez le parent

Question 6

quels sont les deux signes du syndrome de prader willi

Answer 6

hypotonie et retard de croissance intra uétérin

Question 7

quel deficit genique est associé a quel synrome

Answer 7

SNPRN : PW

UBE3A : Angelmann