Cytogenetique Flashcards

1
Q

quelles sont les colorations, leur intérêt et la méthode des bandes G

A

Heterochromatine facultative
Dénaturation enzymatique ( trypsine )
Giemsa

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Q

quelles sont les colorations, leur intérêt et la méthode des bandes R

A

Dénaturation thermique ménagée
Giemsa
Euchromatine ( inverse de G )

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3
Q

quelles sont les colorations, leur intérêt et la méthode des bandes C

A

Hydroxyde de Baryum
Giemsa
Heterochromatine constitutive

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4
Q

quelles sont les colorations, leur intérêt et la méthode des NOR

A

Nitrates d’argent

Organisateurs nucleolaires : gènes avec séquences répétées : ARNr

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5
Q

Sur quels échantillons travailler en cytogénétique

A
LT
fibroblastes
Amniocytes
Trophoblaste 
Autres
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6
Q

A quoi servent les ACPA / CGH array

A

Détecter CNV

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7
Q

A quel phase observe t on les chromosomes pour un caryotype

A

Métaphase

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8
Q

Quels sont les étapes de la réalisation d’un caryotype

A

1) culture
2) arrêt : colchicine
3) choc hypotonique
4) fixation des Xomes
5) étalement : hygrométrie stable
6) coloration

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9
Q

Combien de bandes observe t on sûr un caryotype standard

A

300-550 : 1 bande ≈ 2.10^7 pb donc on identifie les remaniements de 10mb

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10
Q

Combien de bande observe t on sur le caryotype de haute résolution

A

600-1000 bandes ; 1 bande ≈ 1-5.10^6 pb

On identifie remaniements de 4-5Mb

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11
Q

Peut on étudier les mosaïques avec un caryotype

A

Non car on a que 20mitoses

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12
Q

Quelles sont les étapes de la FISH

A

Dénaturation hybridation révélation

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13
Q

Quelles sont les sondes utilisées en FISH

A
Centromerique
Peinture chromosomique
Subtelomerique
Spécifique d’un locus
Breakapart : un gène 
Multiplex/SKY
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