Heterogeneite Des Maladies Genetiques

Question 1

Qu’est-ce que l’hétérogénéité allelique

Answer 1

Multiplicité des mutations possibles dans un même gène ( ex mucoviscidose )

Question 2

Quelle est la mutation prépondérante de la mucoviscidose

Answer 2

𝛅-f508

Question 3

Qu’est-ce que l’hétérogénéité génétique

Answer 3

Plusieurs gènes menant à la même présentation clinique ( ex neuropathie périphérique )

Question 4

Qu’est-ce que l’hétérogénéité clinique

Answer 4

Diversité des maladies causées par un même gène ( ex laminopathies )

Question 5

qu’est-ce que le dysgenisme

Answer 5

Une mutation sur un gène ne suffit pas, il faut la présence simultanee de mutation sur 2 gènes codant pour des protéines à redendance fonctionnelle ( ex calpainopathies, myopathies )