M7 - ONCOHEMATOLOGIA E GENÉTICA CLÍNICA

Question 1

R.C., masculino, 56 anos, apresentando fraqueza e dor no corpo, sem outras particularidades (sic). Solicitou-se hemograma. Descreva os achados do hemograma e cite quais outros sinais e sintomas deveriam ser investigados. Segundo as séries apresentadas, e, em associação com a história clínica, responda: qual é a melhor hipótese diagnóstica? Defina a conduta e, em caso de solicitação de exames, indique o resultado que dá a confirmação diagnóstica.

Answer 1

Achados do hemograma:
- Série eritrocitária: anemia normocítica, normocrômica, sem anisocitose;
- Série leucocitária: leucocitose acentuada, com desvio maturativo escalonado à esquerda (granulócitos em todas as fases de maturação), neutrofilia acentuada, eosinofilia, basofilia, linfocitose e monocitose;
- Série plaquetária: plaquetose/trombocitose;

Sinais e sintomas a serem investigados: inapetência, febre e perda de peso;

Diagnóstico: LMC (LEUCEMIA MIELÓIDE CRÔNICA);

Conduta:
- Cariótipo → presença do cromossomo Philadelphia [translocação entre os cromossomos 9 e 22 - t(9;22) (q34; p11)];
- PCR → presença do gene híbrido BCR-ABL (transcrição de uma proteína com alta atividade de tirosina quinase, envolvida com a regulação da proliferação celular);
- Solicitar Mielograma (aspirado de medula óssea - AMO) → hiperplasia granulocítica de morfologia normal;
- Solicitar Imunofenotipagem (por citometria de fluxo) → diferenciação da linhagem acometida.
- Solicitar Anatomopatológico (biópsia de medula óssea)* → possível presença de fibrose;

*usado como fator proagnóstico após confirmação diagnóstica.

Question 2

FAS, masculino, 4 anos de idade. Mãe refere que o mesmo “está muito enjoadinho, tem dormido muito, e nos últimos dias vem apresentando febre e muita dor no corpo” (sic) e demonstra fraqueza intensa. Ao EF, nota-se sangramento de pele e mucosas (manchas arroxeadas pelo corpo, sangramento gengival e epistaxe), palidez cutâneo-mucosa e febre de 39ºC. Solicitou-se hemograma. Descreva os achados do hemograma e cite quais outros sinais e sintomas deveriam ser investigados. Segundo as séries apresentadas, e, em associação com a história clínica, responda: qual é a melhor hipótese diagnóstica? Defina a conduta.

Answer 2

Achados do hemograma*:
- Série eritrocitária: anemia normocítica, normocrômica, sem anisocitose;
- Série leucocitária: leucopenia acentuada, com neutropenia;
- Série plaquetária: plaquetopenia/trombocitopenia;

Sinais e sintomas a serem investigados: inapetência e perda de peso;

Diagnóstico: LMA (LEUCEMIA MIELÓIDE AGUDA);

Conduta:
- Cariótipo → alterações genéticas que influenciam as classificações, por exemplo, translocação entre os cromossomos 5 e 17 no subtipo M3;
- PCR → usando o exemplo acima, presença do gene híbrido PML-RAR;
- Solicitar Mielograma (aspirado de medula óssea - AMO) → > 20% de mieloblastos, bastonetes de Auer em paliçada;
- Solicitar Imunofenotipagem (por citometria de fluxo) → diferenciação da linhagem acometida;

*Contata-se PANCITOPENIA acentuada.