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Ematologia > Linfomi e leucemie > Flashcards

Linfomi e leucemie Flashcards

1
Q

Definizione di linfoma di Hodgkin

A

Neoplasia ematologica derivata da linfociti B maturi.

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2
Q

Come si presenta in termini di marcatori il linfoma di Hodgkin?

A

Positivi: CD30, CD15 o PAX-5
Negativi: CD20, CD19, CD45

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3
Q

Quali sono le due tipologie di linfoma di Hodgkin? E i sottotipi relativi?

A
  • linfoma di Hodgkin classico (95%)
    ** sclerosi nodulare (64%): componente cellulare + tralci fibrotici
    ** cellularità mista (24%)
    ** ricco in linfociti (7%)
    ** deplezione linfocitaria (5%)
  • linfoma di Hodgkin di predominio linfocitico nodulare (5%)

https://it.wikipedia.org/wiki/Linfoma_di_Hodgkin

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4
Q

Qual è la differenza tra linfoma di Hodgkin classico ricco in linfociti e linfoma di Hodgkin di predominio linfocitico nodulare?

A

Il primo ha le cellule di Reed-Sternberg.

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5
Q

Cosa rappresenta la forma di linfoma di Hodgkin classico a deplezione linfocitaria?

A

La fase più avanzata e aggressiva della forma a cellularità mista.

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6
Q

Quali sono le 2 particolarità del linfoma di Hodgkin di predominio linfocitico nodulare?

A
  • presenza di linfociti B e cellule con forma a pop-corn (esprimono CD20)
  • assenza delle cellule di Reed-Sternberg
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7
Q

Manifestazioni cliniche del linfoma di Hodgkin (4)

A
  • adenopatie indolori
  • sintomi B
  • prurito e dolore ganglionare con l’alcool
  • sindrome iperinflammatoria
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8
Q

Quali sono i tre sintomi B?

A
  • febbre vespertina
  • ipersudoresi notturna
  • perdita ponderale
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9
Q

Cos’è necessario per la diagnosi di linfoma di Hodgkin?

A
  • biopsia della lesione
  • una tra PET, TC e RMN per localizzazione ed estensione della malattia, nonché avere informazioni prognosi e una baseline
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10
Q

La biopsia osteomidollare è necessaria per il linfoma di Hodgkin?

A

No.

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11
Q

Elenca i 4 stadi del sistema di Ann Arbor (modifica di Cotswold)

A

1) una sola catena linfondale O struttura linfoide coinvolta
2) 2 o più catene linfonodali coinvolte dallo stesso lato del diaframma
3) coinvolgimento di più catene linfonodali, da entrambi i lati del diaframma
4) coinvolgimento esteso dell’organismo

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12
Q

Qual è la linea terapeutica per il trattamento del linfoma di Hodgkin?

A

Chemioterapia + radioterapia, seguita da trapianto autologo di progenitori ematopoietici.

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13
Q

Che protocollo si usa nel trattamento del linfoma di Hodgkin?

A

Protocollo ABVD.

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14
Q

Cosa sono le sindromi mielodisplasiche?

A

Sono patologie clonari ematopoietiche eterogene, derivate dalle cellule progenitrici ematopoietiche anormali.

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15
Q

Quali sono le tre caratteristiche delle sindromi mielodisplasiche?

A

1) Displasia degli elementi cellulari: alterazioni della maturazione e funzione
2) Ematopoiesi inefficace
3) Rischio di progressione a leucemia mieloide acuta del 25-30%

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16
Q

Qual è la neoplasia mieloide più comune?

A

Sindromi mielodisplasiche.

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17
Q

In merito alle sindromi mielodisplasiche…
- è una patologia dell’anziano/del bambino
- è più frequente nelle donne/negli uomini
- il 90% dei casi sono “de novo”/secondarie a chemioterapia, predisposizione ereditaria o altre patologie ematologiche

A

In merito alle sindromi mielodisplasiche…
- è una patologia dell’anziano/
- è più frequente negli uomini
- il 90% dei casi sono “de novo”

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18
Q

Qual è il principale fattore di rischio per lo sviluppo delle sindromi mielodisplasiche? Perché?

A

L’età, per l’accumulo di mutazioni nelle cellule staminali.

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19
Q

Cosa sono le CHIP?

A

Condizioni di ematopoiesi clonali di potenziale indeterminato, che hanno un rischio di evoluzione neoplastica di 1-2% per anno.

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20
Q

Cosa sono le CCUS?

A

Citopenie clonali di significato incerto, sono mutazioni clonali di geni associati a neoplasia ematologica, che hanno un rischio importante di progressione verso sindrome mielodisplasica.

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21
Q

Quali sono le 2 analisi fondamentali per fare diagnosi di sindrome mielodisplasica?

A
  • Valutazione del sangue (identificazione displasia nel sangue periferico)
  • Valutazione del midollo osseo (obbligatorio)
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22
Q

Quali sono i 4 criteri che possono aiutare nel sospetto di sindrome mielodisplasica?

A
  • almeno 1 citopenia
  • midolla ipercellulare (ma nel 10% dei casi è ipocellulare)
  • con/senza eccesso di blasti
  • displasia (>10% di uno o più popolazioni degli elementi cellulari è displasico)
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23
Q

Qual è la citopenia di più frequente riscontro nelle sindromi mielodisplasiche?

A

Anemia (90% dei casi).

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24
Q

Quando si parla di citopenia?

A
  • Anemia: Hb<10 g/dL
  • trombocitopenia: piastrine <100k/microL
  • neutropenia: neutrofili <1800/microL
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25
Q

Quando si può parlare di sideroblasti ad anello?

A

Quando ci sono 5 o più granuli di ferro disposti in circonferenza che copra almeno un terzo del nucleo, visibile tramite colorazione di Perls.

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26
Q

Qual è la mutazione ricorrente delle sindromi mielodisplasiche, che si riscontra in circa 80-90% delle SMD? Che patologia determina?

A

Mutazione del gene SF3B1.
Determina lo sviluppo di una SMD con sideroblasti ad anello.

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27
Q

Qual è l’unica mutazione tipica di sindrome mielodisplasica con un buon prognostico?

A

SF3B1.

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28
Q

Come si fa la diagnosi di SMD?

A

Valutazione di sangue e midollo osseo. Devono essere presenti:
- almeno una citopenia nel sangue non altrimenti spiegabile (cut-off anemia <10 g/L Hb, piastrine <100k, leucociti <1.8k)
- >10% cellule con displasia in almeno uno dei 3 lineage
- 5-19% blasti nel midollo
- anormalità citogenetica tipica di SMD
- esclusione di diagnosi alternativa
- assenza di altre patologie ematologiche

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29
Q

5 mutazioni associate ad una progressione leucemica e morte nelle sindromi mielodisplasiche.

A
  • TP53 (5-10%)
  • ETV6
  • RUNX1
  • ASXL1
  • EZH2
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30
Q

Cosa valuta l’indice R-IPSS?

A

E’ un indice usato per valutare il rischio di progressione verso LMA e rischio di morte nelle sindromi mielodisplasiche.

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31
Q

Come si può affrontare un’anemia in contesto di SMD?

A
  • agenti stimolatori dell’eritropoiesi (eritropoietina, darbepoietina)
  • lenalidomide (soprattutto sindrome Del5q-)
  • Luspatercept (approvato in SMD con sideroblasti ad anello e anemia refrattaria a ESA)
  • chelazione del ferro in pazienti con dipendenza transfusionale
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32
Q

Qual è un rimedio per la neutropenia in contesto di SMD? Quando non si può usare perché diminuisce la sopravvivenza?

A

G-CSF.
In casi di SMD con 5-19% di blasti diminuisce la sopravvivenza globale.

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33
Q

Qual è il rimedio per la trombocitopenia in contesto di SMD?

A

Agonisti del recetore della trombopoietina (tutti off-label).

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34
Q

Come si imposta il trattamento in un paziente con SMD e displasia multilineage?

A

Cicli mensili di decitabina EV 5 giorni oppure Azacitina sottocutanea 7 gg.

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35
Q

Qual è l’unica terapia curativa per le SMD?

A

Trapianto allogenico di midollo.

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36
Q

Quali sono le due patologie che, se associate a SMD, necessitano di una terapia di condizionamento con dosi ridotte di chemioterapico?

A

Anemia di Fanconi e discheratosi congenita.

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37
Q

Qual è la principale causa di morte nei pazienti con sindrome mielodisplasica?

A

Complicazioni delle citopenia (es. infezioni).

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38
Q

Cos’è la sindrome 5q-?

A

E’ una sindrome mielodisplasica in cui c’è una perdita di un oncosoppressore tumorale nella regione 5q33.

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39
Q

Come si presenta la sindrome 5q-?

A
  • Anemia macrocitica refrattaria all’EPO, con diseritropoiesi
  • Megacariociti ipolobulati, con piastrine normali o aumentate giganti
  • neutropenia variabile
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40
Q

In merito alla sindrome 5q-…
- è più frequente nei maschi/nelle femmine
- ha un prognostico migliore/peggiore rispetto alle altre SMD
- risponde bene alla Lenalidomide/al Luspatercept

A

In merito alla sindrome 5q-…
- è più frequente nelle femmine
- ha un prognostico migliore rispetto alle altre SMD
- risponde bene alla Lenalidomide

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41
Q

Qual è la neoplasia maligna ematologica più comune?

A

Leucemia mieloide acuta.

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42
Q

Riguardo alla leucemia mieloide acuta…
- l’età media alla diagnosi è…?
- c’è un lieve predominio per il sesso maschile/femminile
- è più frequente la forma primitiva/secondaria

A

Riguardo alla leucemia mieloide acuta…
- l’età media alla diagnosi è 68 anni
- c’è un lieve predominio per il sesso maschile
- è più frequente la forma primitiva

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43
Q

Quali sono le condizioni patologiche predisponenti a LMA secondaria?

A
  • sindromi mielodisplasiche
  • anemia aplastica
  • malattie mieloproliferative (sia Ph+ che Ph-)
  • danno genotossico da chemioterapico
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44
Q

Qual è la definizione di LMA?

A

Neoplasia ematologica del lineage mieloide, caratterizzata dalla proliferazione di precursori mieloidi che non riescono a differenziarsi.

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45
Q

Qual è la cellula mutata in…
- leucemia linfoblastica acuta
- leucemia linfatica cronica
- mieloma multiplo
- leucemia mieloide acuta
- malattie mieloproliferative
- linfomi

A
  • leucemia linfoblastica acuta: progenitore linfoide
  • leucemia linfatica cronica: linfocita maturo
  • mieloma multiplo: plasmocito
  • leucemia mieloide acuta: progenitore mieloide
  • malattie mieloproliferative: cellule mature della linea mieloide
  • linfomi: linfocita maturo
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46
Q

Perché si verifica insufficienza midollare nella LMA?

A

Per accumulo di blasti nel midollo osseo.

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47
Q

Come si fa diagnosi di LMA?

A
  • > 20% del lineage mieloide nel sangue e/o nel midollo
  • cariotipo patognomonico
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48
Q

Quali sono le tre mutazioni che determinano un cariotipo tipico di LMA?

A
  • t(8;21)
  • inv(16)
  • t(15;17)
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49
Q

Cosa determina la t(15;17)?

A

Formazione di una proteina di fusione, ovvero PML-RAR-Alfa.

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50
Q

Come si presenta la LMA?
Elenca segni e sintomi in maniera sommaria.

A

In maniera molto eterogenea.
- insufficienza midollare a causa dell’infiltrazione (segni di anemia, neutropenia e trombocitopenia)
- emorragia mucocutanea
- coinvolgimento SNC (cefalea, visione alterata, diplopia)
- leukemia cutis
- sarcoma mieloide
- leucostasi

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51
Q

Cos’è la leucostasi?

A

Una lesione di organo provocata dall’esposizione accessiva alle cellule leucemiche, nonché alle sue citochine e recettori.

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52
Q

Quali sono le manifestazioni più frequenti di leucostasi?

A

Manifestazioni neurologiche (40%) e polmonari (30%).

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53
Q

Quando si parla di iperleucocitosi?

A

Conta totale di leucociti >100x10^9

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54
Q

Perché la leucemia mieloide acuta iperleucocitaria (o con leucocitosi clinica) è un’emergenza?

A

Ha 3 complicazioni che aumentano la mortalità:
- sindrome di lisi tumorale
- CID
- leucostase

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55
Q

Cos’è la sindrome da lisi tumorale?

A

A causa della distruzione cellulare, c’è liberazione di:
- potassio –> aritmie
- fosforo e acido urico –> IRA
nonché diminuzione di calcio –> convulsioni.

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56
Q

Quali sono le due principali cause di mortalità nella LMA con leucocitosi?

A

Emorragia e trombosi.

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57
Q

Con che trattamento si contrasta la LMA iperleucocitaria?

A

Chemioterapia nelle prime 24 ore o diaferesi.

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58
Q

Cosa si intende per “furto leucocitario”?

A

Iperleucocitosi che determina ipossiemia grave, visibile in emogas.

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59
Q

Cosa si riscontra allo striscio di sangue periferico di una LMA?

A

Corpi di Auer, ovvero inclusioni intra-citoplasmatiche a forma di ago, presenti nei blasti.

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60
Q

In che patologia si riscontrano i corpi di Auer?

A

LMA

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61
Q

Qual è lo schema terapeutico per un paziente con LMA candidato a terapia intensiva?

A

Gold standard: 7 giorni di citarabina + 3 gg di una antraciclina.
Si può aggiungere un terzo agente nel caso si identifichino mutazioni specifiche.

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62
Q

Quali farmaci si possono utilizzare nella terapia del paziente con LMA non candidato a terapia intensiva?

A
  • Venetoclax (inibitore BCL2)
  • ipometilanti
  • citarabina sottocutanea a basse dosi (pazienti fragili)
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63
Q

In cosa consiste il “best supportive care”, fornito a tutti i pazienti con LMA?

A
  • trattamento emergenze ematologiche
  • trattamento neutropenie febbrili
  • supporto trasfusionale
  • profilassi contro agenti infettivi
  • dieta neutropenica
  • isolamento
  • indagini riguardo a patologie del SNC
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64
Q

Quando si parla di remissione completa di LMA?

A
  • Presenza di blasti nel midollo osseo in percentuale <5%.
  • neutrofili >1000/microL
  • piastrine >100k/microL
  • no blasti nel sangue periferico
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65
Q

Quando si parla di remissione completa ma con recupero ematologico incompleto da LMA?

A
  • <5% blasti nel midollo
  • neutrofili <1000 microL e/o piastrine <100k/microL
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66
Q

Quando si parla di remissione parziale da LMA?

A
  • 2-25% di blasti nel midollo
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67
Q

Quando si parla di LMA refrattaria?

A

Senza remissione completa (con o senza recupero ematologico completo) dopo 2 cicli di trattamento di induzione intensiva

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68
Q

Quando si parla di ricaduta di LMA?

A

Blasti nel midollo osseo >=5% e patologia extramidollare.

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69
Q

Riguardo alla leucemia promielocitica acuta…
- è una forma di LMA che compone il 10-15%/30-35%/60-65% dei casi totali
- l’età mediana al diagnostico è di X anni
- è attualmente la leucemia acuta con migliore/peggior prognosi a lungo termine

A

Riguardo alla leucemia promielocitica acuta…
- è una forma di LMA che compone il 10-15% dei casi totali
- l’età mediana al diagnostico è di 40 anni
- è attualmente la leucemia acuta con miglior prognosi a lungo termine

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70
Q

Qual è la definizione di LPA?

A

Neoplasia ematologica dei progenitori mieloidi, con arresto della differenziazione nello stadio di promielocito.

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71
Q

Qual è l’alterazione citogenetica patognomonica della leucemia promielocitica acuta?

A

T(15;17)

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72
Q

Qual è l’ostacolo principale alla sopravvivenza di un paziente con LPA?

A

La mortalità precoce, perché è una patologia estremamente aggressiva.

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73
Q

In termini di manifestazioni cliniche, cosa distingue la leucemia promielocitica acuta dalle altre leucemie acute?

A

L’elevata frequenza di sindrome tromboemorragica.

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74
Q

Qual è la causa principale di mortalità nella LPA?

A

Emorragia diffusa (65% intracranica, 32% polmonare).

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75
Q

In termini di diagnosi di LPA:
- cos’è sufficiente riscontrare per iniziare la terapia in sospetto di LPA, data la sua grande mortalità precoce?
- cos’è necessario dimostrare per confermare il diagnostico di LPA?

A
  • Sufficiente: promielocitico atipico (nel sangue periferico può essere difficile, ma il midollo ne ha tanti)
  • Necessario per la diagnosi: dimostrare la presenza del trascritto PML-Rar-alfa (o varianti)
76
Q

Quali 3 elementi fanno sorgere il sospetto di LPA?

A

1) Pancitopenia
2) Alterazioni suggestive di CID
3) Iperfibrinolisi secondaria

77
Q

Quali sono i 4 cardini sequenziali del trattamento di LPA?

A
  1. Iniziare ATRA (acido trans-retionico) + ATO (triossido di arsenico) non appena c’è sospetto di LPA
  2. Supporto intensivo con emoderivati
  3. Non raccomandati anticoagulanti o antifibrinolitici per non aggravare la CID
  4. Se LPA alto rischio (>10k leucociti/mm3), iniziare la chemioterapia
78
Q

Perché il paziente con LPA non deve essere cateterizzato tramite CVC durante la prima fase di patologia?

A

Per la tendenza emorragica e trombotica.

79
Q

Ogni quanto si fa emocromo e test della coagulazione nel paziente con LPA?

A

ogni 6 ore.

80
Q

In termini di linfomi aggressivi…
- generalmente si presentano con un’evoluzione rapida/sono una patologia cronica
- sono curabili/incurabili (come/perché no?)
- il trattamento deve essere fatto…

A

In termini di linfomi aggressivi…
- generalmente si presentano con un’evoluzione rapida
- sono curabili se si riesce ad eradicarli con la chemioterapia
- il trattamento deve essere fatto non appena c’è diagnosi e il più rapidamente possibile

81
Q

In termini di linfomi indolenti…
- generalmente si presentano con un’evoluzione rapida/sono una patologia cronica
- sono curabili/incurabili (come/perché no?)
- il trattamento deve essere fatto…

A

In termini di linfomi indolenti…
- sono una patologia cronica
- sono incurabili perché hanno una proliferazione cellulare molto lenta
- il trattamento deve essere fatto solo quando c’è sofferenza d’organo e in maniera ben mirata

82
Q

E’ possibile, per un linfoma indolente, trasformarsi in un linfoma aggressivo?

A

Sì, ed è per questo che la vigilanza è molto importante.

83
Q

Individua i linfomi aggressivi e i linfomi indolenti in questo elenco:
- linfoma diffuso delle cellule B
- linfoma follicolare
- linfoma della zona marginale
- linfoma di Burkitt
- linfoma plasmablastico

A
  • linfoma diffuso delle cellule B (A)
  • linfoma follicolare (I)
  • linfoma della zona marginale (I)
  • linfoma di Burkitt (A)
  • linfoma plasmablastico (A)
84
Q

Qual è l’arma principale per fare diagnosi di linfoma? Perché?

A

Biopsia escissionale ganglionare, perché permette di osservare le alterazioni architetturali del ganglio linfatico per distinguere i vari tipi di linfoma.

85
Q

Perché si evitano la biopsia ecoguidata e la citologia aspirativa (agoaspirato) nel processo diagnostico di linfoma?

A

Biopsia ecoguidata: molti artefatti e frammenti filiformi
Citologia aspirativa: i linfociti sono in sospensione, pertanto non si riesce a interpretare la disorganizzazione del follicolo linfatico

86
Q

Qual è il metodo di diagnostica per immagini utile per capire quali linfonodi sono ingrossati?

A

TC, ma anche RMN.

87
Q

Che percentuale, in termini di prevalenza ed epidemiologia, rappresenta il linfoma diffuso a grandi cellule B nella famiglia dei LNH?

A

25-35%.

88
Q

Il linfoma diffuso a grandi cellule B è una patologia del bambino, dell’adulto o dell’anziano?

A

Dell’anziano (mediana: 7a decade)

89
Q

Quali sono le tre manifestazioni (2 cliniche e 1 laboratoriale) tipiche di linfoma diffuso a grandi cellule B?

A
  • adonomegalia di rapidissima evoluzione (giorni o al massimo settimane)
  • sintomi B
  • evidenza di proliferazione cellulare (acido urico e LDH elevati)
90
Q

Che score si usa per staging e prognosi del linfoma diffuso a grandi cellule B?

A

R-IPI

91
Q

Su che basi si possono sottoclassificare i linfomi diffusi a grandi cellule B?

A
  • espressione di MYC e/o BCL2
  • cellula di origine (quelli ad origine dal centro germinativo hanno prognosi migliore rispetto ai linfomi plasmocitoidi)
  • classificazione molecolare
92
Q

Qual è lo schema classico per il trattamento del linfoma diffuso a grandi cellule B?

A

Anti-CD20 (generalmente Rituximab) + Polichemioterapia sistemica che contenga un’antraciclina.

93
Q

Qual è l’aspetto istologico caratteristico del linfoma di Burkitt?

A

Aspetto a cielo stellato (molti linfociti B con “buchi”, che sono macrofagi che stanno assorbendo particelle cellulari a causa dell’apoptosi)

94
Q

Che marcatori esprime il linfoma di Burkitt?

A
  • marcatori pan-B (CD19, CD20, CD22, CD79)
  • CD10
  • MYC
95
Q

Qual è la differenza epidemiologica tra linfoma di Burkitt endemico e sporadico?

A

Endemico
- zone dove la malaria ha prevalenza alta
- sempre associato a EBV (o quasi)
- può essere associato a malaria
- patologia normalmente pediatrica

Sporadico
- incidenza bassa
- 30-50% dei casi nell’infanzia, ma la mediana è 30 anni
- associato nel 10-20% dei casi a HIV, è una AIDS-defining illness

96
Q

Manifestazioni cliniche del linfoma di Burkitt nella forma endemica

A
  • molto più comune nei bambini
  • coinvolgimento delle ossa del volto in 50-60% dei casi
97
Q

Manifestazioni cliniche del linfoma di Burkitt nella forma sporadica

A
  • coinvolgimento ganglionare
  • frequente coinvolgimento extraganglionare (soprattutto tratto gastrointestinale)
  • frequente componente leucemica (simula una leucemia acuta)
98
Q

Come avviene la progressione di malattia nel linfoma di Burkitt?

A

In maniera esplosiva, la sintomatologia diventa esuberante nel giro di giorni.

99
Q

Come appare analiticamente il linfoma di Burkitt?

A

Iperuricemia e LDH elevata (>1000 UI/L, ma anche oltre)

100
Q

Trattamento di linfoma di Burkitt

A

Schema di polichemioterapia (comprendendo Rituximab).
Deve essere molto intenso e fatto in regime di ricovero.
Se preso in tempo, l’80-90% dei pazienti è curato perché ha un indice proliferativo molto alto.

101
Q

Perché il linfoma follicolare ha questo nome?

A

Perché è una neoplasia caratterizzata da una cellula B anormale proveniente dal centro germinativo, tipicamente centroblasti o centrociti.

102
Q

Che marcatori esprime il linfoma follicolare?

A

CD10 e BCL2

103
Q

Quale mutazione è tipica del linfoma follicolare?

A

T(14;18), ovvero riarrangiamento IGH/BCL2

104
Q

Il linfoma follicolare è indolente o aggressivo?

A

Indolente.

105
Q

Manifestazioni cliniche linfoma follicolare.

A
  • adenomegalia di lunga evoluzione (mese o anni) e fluttuante
  • paziente generalmente asintomatico se non per l’adenomegalia
  • alterazioni laboratoriali sono rare
106
Q

Qual è l’indice utilizzato per staging e prognosi del linfoma follicolare?

A

FL-IPI

107
Q

Quando si parla di “patologia voluminosa”, o “bulky disease”?

A
  • coinvolgimento linfonodale esteso (>7cm o 3 linfonodi di aree linfonodali distinte ciascuno >3cm)
  • splenomegalia sintomatica
  • sofferenza d’organo (per compressione o infiltrazione)
  • LDH o beta-2-microglobulina elevati
  • sintomi B
108
Q

Quando si inizia il trattamento per il linfoma follicolare?

A
  • pazienti con bulky disease
  • pazienti con sofferenza d’organo
  • pazienti con sintomi B
109
Q

Qual è il trattamento del linfoma follicolare?

A

Schema con anti-CD20 e chemioterapia. Non

110
Q

Qual è la definizione di leucemia linfocitica cronica?

A

Presenza di linfocitosi >5.000/uL nel sangue periferico per almeno 3 mesi consecutivi.

111
Q

Cos’è il linfoma linfocitico a piccole cellule?

A

E’ una leucemia linfoide cronica senza linfocitosi, ma con adenopatia e splenomegalia. La diagnosi si fa quando la biopsia del linfonodo mostra gli stessi marcatori tipici.

112
Q

Qual è la leucemia più frequente nei paesi occidentali?

A

LLC.

113
Q

Qual è il cut-off che permette di farci capire se una cellula è passata o non è passata per il centro germinativo?
Perché è importante?

A

Omologia di almeno il 98% della componente V del gene della catena pesante dell’immunoglobulina.
- >98%: linfocita B che non è ancora passato per il centro germinativo
- <98%: linfocita B che è stato soggetto a ipermutazione somatica

E’ importante perché la forma di LLC con ipermutazione somatica IGHV-M ha una prognosi migliore rispetto alla forma di LLC IGHV-UM (non mutata).

114
Q

Quali sono le manifestazioni cliniche di leucemia linfocitica cronica?

A
  • linfocitosi (adenomegalia e splenomegalia)
  • citopenie per insufficiente midollare (infiltrazione massiva di cellule LLC) o per disregolazione immunitaria
  • sintomi B
  • disregolazione immune (ipo-gammaglobulinemia, infezioni di ripetizione, altre neoplasie)
115
Q

Quali sono i due sistemi di staging della LLC?
Come si distinguono pazienti a basso, medio e alto rischio?

A

Sistema di Rai e sistema di Binet.
BASSO RISCHIO: linfocitosi senza citopenia (può esserci adenopatia limitata)
MEDIO RISCHIO: linfocitosi, adenopatie generalizzate, splenomegalia
ALTO RISCHIO: insufficienza midollare e conseguente citopenia

116
Q

Qual è il profilo immunofenotipico tipico di LLC?

A
  • CD19
  • CD5
  • CD23
  • CD20
  • restrizione catena leggera
117
Q

Qual è il rischio principale di evoluzione clonale/trasformazione della LLC? Come si chiama questa trasformazione?

A

Trasformazione a linfoma diffuso a grandi cellule B.
“Trasformazione di Richter”, è catastrofica perché il prognostico è molto cattivo.

118
Q

Un paziente con linfocitosi progressiva isolata è trattato per LLC?

A

No.

119
Q

Trattamento di LLC

A

Paziente con cattivo prognostico: inibitori della proliferazione cellulare (risposta limitata alla chemioterapia)

Paziente con buon prognostico: chemioterapia con anti-CD20 (6 mesi)

120
Q

Qual è la cellula coinvolta nella leucemia linfoblastica acuta?

A

Linfoblasto?

121
Q

Da cosa è caratterizzata la LLA?

A

Numero anormalmente elevato di linfoblasti nel midollo osseo e/o nel sangue periferico.

122
Q

Qual è la leucemia più frequente nei bambini?

A

Leucemia linfoblastica acuta (80% dei pazienti sono bambini).

123
Q

Nella maggior parte dei pazienti con LLA, la cellula neoplastica esprime i marcatori B o T?
C’è una differenza morfologica tra i due tipi?

A

I marcatori B.
Non c’è nessuna differenza morfologica, la cellula ha un aspetto “hand mirror”

124
Q

Quali marcatori esprime una leucemia linfoblastica acuta di tipo B?

A

CD19, CD20, CD21, CD22

125
Q

Quali marcatori esprime una leucemia linfoblastica acuta di tipo T?

A

CD3, CD4, CD5, CD8

126
Q

Il rischio di leucostasi è grande o basso in caso di LLA?

A

Elevato, e causa cefalea, alterazioni della vista, difficoltà respiratoria e infiltrazione polmonare.

127
Q

A cosa è dovuta la sintomatologia non specifica di LLA?

A

All’estesa infiltrazione midollare:
- anemia
- neutropenia
- trombocitopenia
- coinvolgimento extraganglionare (20%)
- infiltrazione del SNC (5-8%)
- sintomi B

128
Q

La leucemia linfoblastica acuta è
- frequentemente asintomatica
- frequentemente aspecifica
- sfumata nei bambini

A

Frequentemente aspecifica, e sfumata nei bambini, ma non è quasi mai asintomatica.

129
Q

Qual è il criterio diagnostico di LLA?

A

Presenza di più di 20% di linfoblasti nel sangue periferco e/o nel midollo.

130
Q

Quando ci si trova davanti ad un linfoma linfoblastico e non davanti ad una LLA?

A
  • coinvolgimento midollare minimo
  • componente adenopatica predominante
  • presenza di massa mediastinica voluminosa
  • identificazione di patologia emato-oncologica con origne nel linfoblasto alla biopsia
131
Q

Il linfoma linfoblastico è prevalentemente di fenotipo B o T? E la LLA?

A

Linfoma linfoblastico prevalentemente di fenotipo T.
LLA-B.

132
Q

Come si presentano i linfoblasti al microscopio?

A

Cellule immature, con nucleo grande e rapporto citoplasma/nucleo basso.

133
Q

E’ possibile distinguere un linfoblasto da un mieloblasto? Come?

A

Sì, è possibile, non al microscopio ma con l’immunofenotipo.

134
Q

Qual è il marcatore tipico del lineage mieloide? E del lineage linfoide?

A

Mieloide: mieloperossidasi
Linfoide: marcatori del lineage B e T. Tuttavia, tutti esprimono TdT

135
Q

E’ possibile avere una LLA Ph+?

A

Sì.

136
Q

Tra LLA-B e LLA-T…
- quale è più prevalente?
- quale ha un migliore prognostico?
- quali sono le forme con peggiore prognostico di ciascuna forma di LLA?

A

Più prevalente LLA-B.
Più favorevole LLA-t.
Peggiore prognostico:
- LLA-B immunofenotipo pro-B
- LLA-T immunofenotipo non corticale (CD1a negativo)

137
Q

Quando il paziente con LLA deve essere trattato?

A

Sempre, è una patologia altrimenti incompatibile con la vita. Il paziente deve essere sempre ricoverato e spesso necessita di collocazione di CVC per la chemioterapia.

138
Q

In quali pazienti con LLA la terapia prevede intento di induzione di remissione?

A

In tutti tranne quelli che hanno più di 75 anni.

139
Q

In cosa consiste la terapia di LLA.

A
  • pre-fase (7-10 giorni): corticoide con/senza chemioterapia di bassa dose per il controllo della carica tumorale
  • induzione di remissione (1 mese). Il protocollo dipende dal’età del paziente
  • ciclo di consolidamento (1 anno)
  • ciclo di manutenzione (2 anni), con CT orale
140
Q

Se è presente una traslocazione (9;22) in un paziente con LLA, che tipo di farmaci vengono aggiunti allo schema terapeutico?

A

Inibitori di tirosin-chinasi.

141
Q

Se un paziente ha LLA, quando ha bisogno di un trapianto allogenico di midollo?

A
  • alto rischio
  • eliminazione di patologia lenta
  • paziente con ricaduta
  • paziente con patologia refrattaria
142
Q

In caso di LLA refrattaria, un approccio “nuovo” molto gettonato sono le cellule CAR-T. Quale marcatore superficiale può essere “targettato”, perché trasversale a tutte o quasi le forme di LLA?

A

Cd19.

143
Q

La prognosi dei pazienti con LLA è tanto più favorevole…

A

Quando più bassa è la loro età.

144
Q

Come possono essere definite le neoplasie mieloproliferative croniche?

A

Sono un gruppo di patologie caratterizzate da una produzione aumentata di uno o più elementi sanguigni (senza displasia), con origine da cellule staminali con predisposizione ad originare una ematopoiesi extra-midollare.

145
Q

In cosa possono evolvere le neoplasie mieloproliferative croniche?

A

Mielofibrosi o leucemia acuta.

146
Q

Qual è la mutazione genetica più frequente nelle neoplasie mieloproliferative croniche? In che percentuali compare nelle principali 3 neoplasie mieloproliferative croniche?

A

Mutazione V617F del gene JAK2.
PV: 99.9%
TE: 60-65%
MF: 60-65%.

147
Q

Oltre a JAk2, quali sono altre 2 mutazioni “frequenti” nelle neoplasie mieloproliferative croniche?

A

CAL (calreticulina) e MPL.

148
Q

Quali sono i sintomi principali delle neoplasie mieloproliferative croniche?

A

Fatica e sintomi costituzionali come discomfort addominale e sudorazione notturna. I sintomi costituzionali sono più gravi e più frequenti nella mielofibrosi.

149
Q

Descrivere l’entità delle seguenti alterazioni nella policitemia vera
- eritrocitosi
- piastrinosi
- fibrosi
- splenomegalia

A
  • eritrocitosi alta (sempre)
  • piastrinosi bassa
  • fibrosi bassa
  • splenomegalia bassa-moderata
150
Q

Descrivere l’entità delle seguenti alterazioni nella trombocitemia essenziale
- eritrocitosi
- piastrinosi
- fibrosi
- splenomegalia

A
  • eritrocitosi pressoché assente
  • piastrinosi marcata
  • splenomegalia bassa
  • fibrosi bassa
151
Q

Descrivere l’entità delle seguenti alterazioni nella mielofibrosi primaria
- eritrocitosi
- piastrinosi
- fibrosi
- splenomegalia

A
  • eritrocitosi pressoché assente
  • piastrinosi bassa
  • splenomegalia marcata
  • midollo molto fibrotico
152
Q

Cosa caratterizza la policitemia vera?

A

E’ una patologia clonale della cellula staminale ematopoietica che induce l’accumulo delle 3 linee ematopoietiche in assenza di stimolo fisiologico.

153
Q

A quanto ammonta il rischio di fibrosi midollare o leucemia acuta a 20 per un paziente con policitemia vera?

A

<10%

154
Q

Come appare l’emoglobina e l’ematocrito di un paziente “standard” con policitemia vera? (non basta dire “aumentati”, valori)

A

Hb >16.0 g/dL
ematocrito >48-49%

155
Q

Perché la policitemia vera è una patologia diagnosticata per esclusione?

A

Perché è una patologia rara, e esistono molte cause di eritrocitosi secondaria, come:
- contrazione volume plasmatico (eritrocitosi relativa)
- ipossia o aumento di EPO (eritrocitosi assoluta)

156
Q

In sospetto di policitemia vera ma mutazione JAK2 negativa, come si procede?

A

Con il dosaggio di eritropoietina sierica. Nel caso sia normale o alta, non c’è policitemia vera. Nel caso sia bassa, bisogna fare la biopsia ossea.

157
Q

Quali sono i criteri che, se presenti, confermano con certezza il sospetto di policitemia vera?

A

Maggiori:
- ipercellularità delle 3 linee ematopoietiche *
- predominio della serie eritroide *
- presenza di mutazione JAK2

Minore: livello di eritropoietina sierica basso.

Si fa diagnosi con i 3 criteri maggiori oppure con i 2*+1 minore.

158
Q

Quando si può sospettare una trombocitemia essenziale? Perché non si può fare diagnosi solo con questo sospetto?

A

Quando le piastrine sono presenti in quantità >450.000/mm3.
E’ una diagnosi di esclusione perché prima bisogna escludere cause di trombocitosi secondarie (es. forma acquisita di malattia di von Willebrand).

159
Q

Quale esame è obbligatorio per fare diagnosi di trombocitemia essenziale?

A

Biopsia ossea, che rivelerà una proliferazione essenzialmente del lineage megacariocitica.

160
Q

Quali sono le tre mutazioni che più frequentemente si riscontrano nella trombocitemia essenziale?

A

Jak2
CALR
MPL

161
Q

A quanto ammonta, per un paziente con trombocitemia essenziale, il rischio di trasformazione a leucemia acuta o fibrosi midollare a 20 anni?

A

5% o inferiore.

162
Q

Quali sono i criteri che, se presenti, permettono di fare diagnosi certa di trombocitemia essenziale?

A

Maggiori
- piastrine >450k/mm3
- proliferazione essenzialmente del lieange megacariocitica
- non soddisfare i criteri dell’OMS per leucemia mieloide cronica Ph+, policitemia vera, mielofibrosi primaria o altre neoplasie mieloidi
- mutazione JAK2/CALR/MPL

Minori: presenza di un marcatore clonale O assenza di evidenza per trombocitosi reattiva.

La diagnosi si effettua se sono presenti tutti i 4 criteri maggiori oppure 3+1.

163
Q

In cosa consiste il trattamento di trombocitemia essenziale?

A
  • Idrossiurea
  • Anagrelide
  • alfa-interferone
164
Q

Cos’è e da cos’è caratterizzata la mielofibrosi primaria?

A

E’ una patologia clonale della cellula progenitrice ematopoietica multipotente, caratterizzata da:
- fibrosi midollare
- ematopoiesi extra-midollare
- splenomegalia voluminosa

165
Q

Se sintomatica, come si presenta la mielofibrosi primaria?

A
  • sudorazione notturna
  • fatica
  • perdita di peso
  • anemia
166
Q

Quali sono i due aspetti che, allo striscio periferico, permettono di suffragare con forza il sospetto di mielofibrosi? Perché?

A
  1. Presenza di cellule immature nel sangue periferico (blasti, mai presenti nell’individuo sano)
  2. Presenza di dacriociti (eritrociti a forma di lacrima)

Sono aspetti di ematopoiesi extra-midollare.

167
Q

Quali sono i 2 esami da effettuare nel sospetto di mielofibrosi primaria?

A
  • biopsia midollo osseo
  • studio genetico
168
Q

Quali sono i criteri diagnostici di mielofibrosi primaria?

A

MAGGIORI:
- biopsia ossea (fibrosi collagenica o reticulinica nel midollo)
- presenza di mutazione JAK2, CALR o MPL
- non soddisfare i criteri dell’OMS per leucemia mieloide cronica Ph+, policitemia vera, trombocitemia essenziale o altre neoplasie mieloidi

MINORI
- anemia non attribuita ad una condizione nota
- leucocitosi (>11x10^9/L)
- splenomegalia palpabile
- LDH > upper limit of normality
- leucoeritroblastosi

169
Q

Qual è la prognosi e il trattamento di mielofibrosi primaria?

A

Prognosi molto scoraggiante, sopravvivenza di 1-1.5 anni.
Non esiste un trattamento specifico, si può agire solo per contrastare la splenomegalia:
- splenectomia se associata a dolore addominale, ipertensione portale o cachessia, ma intervento con molte possibili complicazioni in pazienti con mielofibrosi primaria
- irradiazione splenica con intuito palliativo

Recentemente sono stati introdotti gli inibitori di JAK2, che aumentano la sopravvivenza e la qualità della vita.

L’unica terapia potenzialmente curativa è il trapianto di midollo, che però si associa ad alta morbidità e mortalità, quindi il rischio è giustificato solo nei pazienti ad alto rischio.

170
Q

Cosa caratterizza la leucemia mieloide cronica Ph+?

A

La presenza di una traslocazione tra cromosoma 9 e 22, che forma il cromosoma Philadelphia. Questo determina l’origine di una proteina di fusione BCR-ABL, tirosin chinasi.

171
Q

Qual è l’unica malattia mieloproliferativa cronica Ph+?

A

La LMC Ph+.

172
Q

Quali sono le 3 fasi della leucemia mieloide cronica Ph+?

A

Cronica: leucocitosi, midollo osseo con <5% di blasti
Accelerata: sangue periferico con >15% di blasti, midollo con 30% almeno di blasti e promielociti.
Acuta: sia sangue periferico che midollo osseo con >30% di blasti.

173
Q

Quali sono i sintomi della leucemia mieloide cronica Ph+ nelle tre fasi?

A

Cronica: generalmente asintomatica, raramente con sintomi come fatica, perdita di peso, sudorazione nottura, emorragie/ecchimosi.

Accelerata: febbre, dolori ossei, perdita progressiva di peso, sudorazione, splenomegalia (con possibili infarti splenici).

Acuta/blastica: ecchimosi e emorragia facciali a causa della trombocitopenia, predisposizione a infezioni, sintomi costituzionali gravi, splenomegalia voluminosa.

174
Q

Qual è la differenza nella diagnosi di leucemia mieloide cronica Ph+ in Paesi di differente reddito?

A

Reddito alto: generalmente diagnostica in fase cronica

Reddito basso: generalmente diagnosticata in fase accelerata o addirittura blastica

175
Q

Qual è stata la classe di farmaci che ha migliorato enormemente la prognosi di LMC Ph+?

A

Inibitori di tirosin-chinasi, che sono curativi.

176
Q

Qual è il trattamento nei pazienti con LMC Ph+ diagnosticata in fase accelerata o blastica?

A

Prima si somministrano inibitori di tirosin-chinasi per ridurre le dimensioni tumorali, ma il trattamento è trapianto di progenitori ematopoietici allogenico.

177
Q

Nel caso di trattamento di LMC Ph+ con inibitori di tirosin chinasi, cosa caratterizza una risposta ematologica completa? (5)

A
  • normalizzazione delle piastrine <450k/mm3
  • normalizzazione leucociti <10k/mm3
  • scomparsa blasti e forme immature nel sangue periferico
  • <5% basofili nel sangue periferico
  • scomparsa splenomegalia
178
Q

In cosa consiste la valutazione della risposta citogenetica al trattamento di LMC Ph+?

A

Nella valutazione della percentuale di leucociti con Ph+.

179
Q

Da che cellula origina la leucemia linfoblastica acuta?

A

Dal precursore linfoide.

180
Q

Da che cellula origina la leucemia linfatica cronica?

A

Dal linfocita maturo.

181
Q

Da che cellula originano i linfomi?

A

Dal linfocita maturo.

182
Q

Da che cellula origina il mieloma multiplo?

A

Plasmacellula.

183
Q

Da che cellula origina la leucemia mieloide acuta?

A

Dal progenitore mieloide.

184
Q

Da che cellule originano le malattie mieloproliferative?

A

Dalle cellule mature della linea mieloide.

185
Q

Immunofenotipo tipico di LLC

A

CD19+
CD2+
CD5+ (aberrante)

Ematologia (5 decks)

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