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Ematologia > Anemie > Flashcards

Anemie Flashcards

1
Q

Definizione di anemia

A

Diminuzione di ALMENO uno di tre elementi:
1) emoglobina
2) ematocrito
3) numero globuli rossi

Generalmente, sono tutti e tre diminuiti.

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2
Q

Elenca le tre cause/meccanismi principali di anemia.

A

1) Diminuzione di produzione di eritrociti
2) Emorragie (perdita di globuli rossi)
3) Emolisi (distruzione di globuli rossi)

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3
Q

Elenca le tre cause principali di anemia dovuta a diminuzione della produzione di eritrociti

A

1) Carenze (ferro, vit. B12, acido folico)
2) Infiammazione sistemica
3) Midollo osseo compromesso

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4
Q

Che tipologia di anemia è l’anemia emorragica? (ipo-, normo- o iper-cromica? micro-, normo- o macrocitica?)

A

Se acuta, normocromica e normocitica.
Se cronica, microcitica e ipocromica.

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5
Q

Quali sono le due cause principali che determinano compromissione di midollo osseo e quindi anemie da diminuita produzione di eritrociti a livello midollare?

A

Aplasia midollare e patologie emato-oncologiche.

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6
Q

Nelle anemie emolitiche, i globuli rossi sono normali o anormali?

A

Entrambi i casi sono possibili:
- normali: causa immunologica, parassitaria o da anemia emolitica microangiopatica
- anormali: deficit di membrana, di enzimi o di formazione

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7
Q

Da cosa dipendono le manifestazioni cliniche dell’anemia? (4)

A
  • età del paziente
  • eziologia (e quindi gravità)
  • rapidità di instaurazione
  • patologie associate
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8
Q

Quali sono i sintomi di anemia? Sono fissi o variabili? (6)

A

Sono variabili, ma generalmente la fatica c’è sempre.
I sintomi sono:
- fatica
- cefalea
- dispnea
- angina pectoris
- claudicatio intermittens
- palpitazioni

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9
Q

Quali sono i segni tipici di anemia (presenti sempre, non solo in tipologie particolari di anemia?)

A

Cute e mucose pallide

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10
Q

Valori normali di emoglobina

A

M: 13.6-16.9 g/dL
F: 11.9-14.9 g/dL

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11
Q

Valori normali di ematocrito

A

M: 40-50%
F: 35-43%

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12
Q

Numero di eritrociti normale

A

M: 4.2-5.7x10^6/microL
F: 3.8-5.0x10^6/microL

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13
Q

Valori normali di:
- MCV
- MCHC
- RDW

A

MCV: 82.5-98 fL
MCHC: 32.5-35.2
RDW: 11.4-13.5%

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14
Q

Valori normali di conta di reticolociti

A

M: 16-130k/microL (o x10^9/L)
F: 16-98k/microL (o x10^9/L)

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15
Q

Valori normali di piastrine

A

Tra i 150k e i 350k/microL

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16
Q

Valori normali di leucociti nel sangue

A

3.8k-10.4k/microL

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17
Q

Da cos’è causata tipicamente la macrocitosi?

A

Carenza di vitamina B12 o folati.

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18
Q

Che tipo di globuli rossi determina una patologia renale o epatica cronica?

A

Equinociti, acantociti. Sono eritrociti “espiculados”.

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19
Q

Quali sono le patologie che più frequentemente determinano la presenza di “target-cells” nel sangue? Cosa sono?

A

Le target cells sono eritrociti a forma biconcava con protrusione nel mezzo (allo striscio periferico, appare un po’ più rossa). E’ tipica di emoglobinopatie e anemia ferropenica.

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20
Q

Cosa sono i dacriociti? Di che patologie sono tipici?

A

I dacriociti sono eritrociti a forma di goccia/lacrima. Sono tipici di ematopoiesi extra-midollare e/o mielofibrosi primaria.

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21
Q

Qual è la principale causa di anemia a livello mondiale?

A

Carenza di ferro.

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22
Q

Quali sono le 4 cause di anemia ferropenica? La principale?

A

Principale: perdite (mestruali, TGI…)
Altre 3:
- aumento di necessità (es. gravidanza)
- diminuzione dell’introduzione di ferro con la dieta (vegetariano)
- problemi nell’assorbimento (es. gastrectomia parziale)

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23
Q

Quali sono i segni specifici di anemia ferropenica, che si sommano ai segni e sintomi classici di anemia? (4)

A
  • unghie fini e fragili (unhas finas e quebradiças)
  • perdita di capelli
  • stomatite angolare
  • atrofia delle papille linguali
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24
Q

Che tipo di anemia è l’anemia ferropenica?

A

Da diminuita produzione di globuli rossi. Microcitica e ipocromica.

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25
Cos'è la poichilocitosi?
Globuli rossi con forma alterata.
26
Cos'è la anisocitosi?
Globuli rossi con dimensioni alterate.
27
Nell'anemia cronica, come compare il metabolismo del ferro?
Ferro basso. Ferritina basso. Saturazione transferrina bassa. Transferrina alta.
28
Cosa presenta il midollo osseo in un soggetto con anemia ferropenica?
Iperplasia eritroide, perché sta tentando di compensare il deficit.
29
Quanto deve durare il trattamento per anemia ferropenica?
Almeno 6 mesi, più frequentemente dura 12.
30
Perché il trattamento per anemia ferropenica deve durare almeno 6 mesi?
Perché deve sia ripristinare i livelli normali di emoglobina, ematocrito e globuli rossi, che ripristinare le scorte di ferro depletate prima che l'anemia diventasse manifesta (la ferropenia precede sempre l'anemia).
31
Qual è la prima linea di trattamento per l'anemia ferropenica? Particolari accorgimenti?
Somministrazione di solfato ferroso o gluconato di ferro per via orale. Accorgimenti: si consiglia la somministrazione a digiuno e accompagnato da una fonte di vitamina C.
32
Qual è la seconda linea di trattamento per anemia ferropenica?
Ferro parenterale. Molto ben tollerato e la via parenterale permette una somministrazione di una quantità molto maggiore di ferro.
33
Quali sono le 4 cause di anemia megaloblastica? Qual è la principale?
Principale: deficit di assorbimento (carenza di vit. B12 o acido folico, causato tipicamente da patologia del TGI). Altre 3: - autoimmune (anemia perniciosa) - bassa ingestione di vit. B12 - aumento di fabbisogno ("necessidades")
34
Le manifestazioni cliniche di anemie megaloblastica sono quelle dell'anemia classica, ma quali sono alcune manifestazioni tipiche di: - "anemia megaloblastica florida" - carenza di vit. B12 di lunga durata
Florida: emolisi --> ittero e manifestazioni laboratoriali di emolisi Car. Vit. B12 di lunga durata: alterazioni neurologiche variabili (cognitive e neuropatia)
35
Che tipo di anemia è l'anemia megaloblastica?
Macrocitica.
36
I megaloblasti (eritroblasti grandi) sono causa di anemia megaloblastica o no?
No, sono un ritrovamento (achado) nel midollo osseo.
37
Cosa mostrano le analisi laboratoriali di un soggetto con anemia megaloblastica? In termini di... - dimensioni globuli rossi - ritrovamenti nel midollo - citopenie - livelli di acido folico e vit. B12 - marcatori di emolisi
- macrocitosi - megaloblasti nel midollo osseo - possono esserci anche leucopenia e trombocitopenia (causa precursori grandi) - vit. B12 e/o acido folico bassi - emolisi presente nell'anemia m. florida
38
Quali sono i due esami diagnostici fondamentali per la diagnosi di anemia megaloblastica?
- Dosaggio vit. B12 e acido folico - Analisi midollo osseo
39
Terapia anemia megaloblastica
Supplementazione orale o parenterica di acido folico e/o vitamina B12
40
Cause principali di anemia da patologia cronica/infiammazione (7)
- neoplasia - patologia infiammatoria/infettiva cronica - IRC - "insufficienza cardiaca congestiva" (ICC) - diabete mellito - BPCO (Doenca pulmonar obstrutiva cronica) - obesità
41
Cosa determinano le patologie croniche in termini di livelli di epcidina (e conseguente metabolismo del ferro)?
- aumento epcidina - degrado ferroportina - calo ferro - calo transferrina - ferritina aumentata o normale
42
Generalmente, cos'è l'anemia da patologia cronica in termini di: - gravità - dimensioni - quantità emoglobina
- Leggera/moderata - normocitica - normocromica
43
3 cardini della terapia per l'anemia da patologia cronica
1) Controllo della patologia che ha causato l'anemia 2) Considerare la supplementazione di ferro (se c'è ferropenia, quindi ferritina <100 ng/mL e saturazione transferrina <20%) 3) Considerare stimolatori di eritropoiesi (eritropoiteina e darbepoietina) in caso di IRC e neoplasia
44
Cosa succede nell'anemia aplasica? Da cosa è causata?
Le cellule staminali del midollo osseo vengono soppresse e vanno incontro a esaurimento funzionale (senza distruzione o infiltrazione midollare). E' causata da meccanismi immunologici.
45
Quali citopenie sono presenti nell'anemia aplasica? Quanto gravi sono?
Pancitopenia periferica. Molto grave, potenzialmente fatale.
46
Come si presenta il midollo osseo all'analisi in un soggetto con anemia aplasica?
Midollo ipocellulare, senza però segnali di displasia o aumento di blasti o fibrosi midollare.
47
Eziologia anemia aplasica (6)
- idiopatica (maggior parte) - secondaria a chemio o radioterapia - reazioni idiosincratiche a farmaci - tossine - infezioni virali - patologie immunologiche
48
Come si presenta la cellula staminale nel midollo osseo di un soggetto con anemia aplasica?
Normale, ma attaccata da un insulto immunitario.
49
Criteri necessari e meccanismi di accertamento per anemia aplasica. (2)
1) Cellularità del midollo osseo <25% (valutazione tramite biopsia, infiltrazione di adipociti) 2) Presenza di almeno 2 nel sangue periferico tra: - reticolociti <20k/mm3 - piastrine <20k/mm3 - neutrofili <500/mm3 (severa se <200)
50
Terapia anemia aplasica
- Giovani (<40 anni): trapianto con progenitori ematopoietici (ad oggi, si preferisce una raccolta non da midollo osseo) - Adulti (>40 anni): terapia di immunosoppressione (Ciclosporina, siero anti-timocitario ATG, stimolatori di ematopoiesi)
51
Cause ereditarie di anemia emolitica (3)
- deficit enzimatici (es. deficit G-6-PD) - deficit di membrana (stomacitosi, elissocitosi, sferocitosi) - emoglobinopatie (talassemia)
52
Cause acquisite e immunologiche di emolisi (4)
- tossine - anemia emolitica microangiopatica - anticorpi caldi - anticorpi freddi
53
Esame obiettivo anemia emolitica
- ittero (non accentuato perché l'iperbilirubinemia non è coniugata) - splenomegalia (grande nella talassemia major) - "auto-splenectomia" (microtrombosi nei vasi splenici) - ulcere degli arti inferiori
54
Reperti di anemia emolitica (4)
- marcatori di emolisi (LDH, bilirubina indiretta elevati, aptoglobina bassa, emoglobinemia e emoglobinuria) - reticolocitosi - alterazione morfologica globuli rossi - alterazioni di laboratorio specifici della causa
55
Eziologia anemia emolitica a causa immune
Primaria (idiopatica: 40-50%). In regola generale, è causata da una IgG contro l'antigene del complesso Rh o glicoforina Secondaria: può essere IgM, IgG o IgA secondaria a virus, patologie autoimmuni, patologie linfoproliferative, farmaci
56
Terapia anemia emolitica a causa immune (3)
- stabilizzazione paziente + trasfusione se Hb < 6 g/dL - corticoidi - Rituximab
57
Che mutazione determina l'anemia falciforme? Come si chiama l'emoglobina che ne deriva?
Mutazione "pontual" in posizione 6 della catena beta dell'emoglobina (valina --> acido glutamico). Emoglobina S.
58
Manifestazione acuta tipica di anemia falciforme. Quando "surge"?
Crisi vaso-occlusive (molto dolorose). Surge no contexto de infeção.
59
Quando il paziente con drepanocitosi presenta sempre emolisi?
Quando è omozigote.
60
Che rischi aumentano nella drepanocitosi? (7)
AVC: - alterazioni cognitive e comportamentali - sindrome acuta toracica/tromboembolismo polmonare, ipertensione polmonare, BPCO - infarti renali --> IRC, ipertensione - infarti ossei --> osteomielite - infarto del miocardio - infarti epatobiliari --> litiasi - retinopatia proliferativa
61
Diagnostico laboratoriale di anemia falciforme
- normocitica e normocromica - evidenza laboratoriale di emolisi - elettroforesi: 35-40% HbS
62
Terapia anemia falciforme (4)
- prevenzione e trattamento delle crisi vaso-occlusive: idrossiurea + supporto trasfusionale + trapianto di progenitori ematopoietici - prevenzione infezioni: vaccini - terapia del dolore - idratazione e profilassi antitrombotica
63
Cosa causa le talassemie?
Disequilibrio tra catene alfa e beta dell'emoglobina per mancata produzione adeguata di una di queste catene.
64
Differenze cliniche e laboratoriali tra talassemia minor e major
La gravità nella talassemia major è tale per cui il paziente dipende dalle trasfusioni. L'anemia è fortemente microcitica e ipocromica.
65
Manifestazioni cliniche delle talassemie (8)
- anemia di gravità variabile - emolisi e conseguenze - alterazioni scheletriche (ipertelorismo) - calo della crescita - epatosplenomegalia - alterazioni cardiache - alterazioni polmonari - trombosi
66
Diagnostico laboratoriale di talassemia e striscio
- Anemia molto microcitica e ipocromica - Emolisi (LDH elevato, bilirubina elevata, aptoglobina bassa) - Ferro e ferritina elevati - Striscio periferico: eritrociti piccoli e ipocromici, target cells
67
Terapia talassemie
- supporto - trasfusioni - chelazione del ferro
68
4 caratteristiche principali dell'anemia emolitica microangiopatica
- è un'anemia emolitica - è Coombs-negativa (quindi non è mediata da anticorpi) - i frammenti eritrocitari sono a forma di casco - è frequentemente causata da una microangiopatia trombotica (MAT), principalmente da CID e PTT
69
A cosa è dovuta la CID?
Un processo infettivo grave in un paziente con quadro critico e problematico causa iperattivazione della coagulazione.
70
Pattern coagulativo tipico di CID. E' tipico di cosa?
- trombocitopenia - fibrinogeno basso - aumento di TP e aPTT - aumento di D-dimero Tipico di trombocitopenia da consumo.
71
Trattamento anemia emolitica microangiopatica
Supporto + trattamento della patologia alla base
72
A cosa si deve la porpora trombotica trombocitopenica?
Ad un deficit ereditario o acquisito dell'enzima ADAMTS13, fondamentale per la degradazione di multimeri del fattore di von Willebrand. Se ciò non accade, la formazione di multimeri senza controllo causa microangiopatia trombotica.
73
Pattern coagulativo tipico di PTT
- TP e aPTT normali (o quasi) - fibrinogeno normale (o quasi) - quadro reso evidente dal dosaggio specifico di ADAMTS13 (bassissimo) e dagli anticorpi anti-ADAMTS13 (nel caso sia deficit acquisito)
74
Terapia PTT
- plasmaferesi (soprattutto in urgenza) - corticosteroidi

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