LES, Sjogren, SAAF, Amiloidose

Question 1

Qual perfil de pacientes acometidos por LES?

Answer 1

Mulheres jovens 15-45 anos, negros

Question 2

Quais sistemas acometidos pelo lupus?

Answer 2

Doenças das ites e penias:

• artrite
• serosite
• hematológicos
• SNC
• dermatite
• nefrites

Question 3

Qual patogenia do LES? Quais HLA relacionados?

Answer 3

LES está relacionado ao HLA DR2 e DR3
Envolve fatores genéticos; ocorre deficiência de complemento que deixa de eliminar células que acabam expondo antígenos que desencadeiam resposta imune; fatores ambientais (hormônios ex estrogênio; exposição solar com UVB, tabagismo, infecções virias, medicamentos)… formação de autoanticorpos

Question 4

Qual grupo de anticorpos presentes no LES? Quais são os antinucleares e suas características?

Answer 4

FAN = fator anti-nuclear = grupo de anticorpos que na detecção envolve não só os anti-nucleares. Muito sensível

• anti-DNA nativo dupla hélice = segundo mais específico, relacionado a atividade da doença, relacionado a acometimento renal
• Anti-Sm = mais específico
• Anti-RNP = doença mista do tecido conjuntivo
• Anti-histona = LES fármaco-induzido
• Anti-Ro (LLA) = Sjogren, LES neonatal, BAVT congênito, LES cutâneo subagudo, fotossensibilidade, geralmente anti-DNA negativo
• Anti-La (LLB) = Sjogren, anti-DNA geralmente negativo

Question 5

Quais os anticorpos anti citoplasmáticos e anti membranosos e suas características?

Answer 5

Anticitoplasmáticos
-Anti-P = psicose lúpica
Antimembranosos
-Anti-fosfolipídicos = anti-coagulante lúpico, anti-beta2-glicoproteína, anti-cardiolipina
-Anti hemácia, anti-linfócito, anti-plaqueta…

Question 6

Qual anticorpo do LES mais específico? Qual relacionado a atividade da doença?

Answer 6

• Anti-Sm = mais específico

- Anti-DNA = segundo mais específico, relacionado a atividade da doença

Question 7

Quais os critérios diagnósticos para LES (o de entrada e os 10 aditivos)?

Answer 7

Entrada: FAN +
Aditivos:
-Constitucional (febre)
-Acometimento cutâneo/mucosas
-Artrite/artralgia
-Serosite
-Rins
-Hematológico
-SNC
-Anticorpos específicos
-Anti-fosfolipídicos
-Complemento = queda do complemento

Question 8

Quais combinações diagnósticas já automaticamente definem LES?

Answer 8

-FAN + nefrite lúpica
-FAN + 3 critérios
Somam 10 pontos

Question 9

Quais alterações diagnósticas no seguintes critérios de LES:

1) Constitucional
2) Pele/mucosa
3) Articulação
4) Serosa
5) Hematológico

Answer 9

1) Constitucional = febre
2) Pele/mucosa
- Alopécia reversível (sem cicatriz)
- LES discoide ou subagudo (parece psoríase)
- LES cutâneo agudo (fotossensibilidade, rash malar)
- úlceras orais (sem dor)
3) Articulação = poliartralgia ou artrite com rigidez matinal >=2 articulações
4) Serosa = derrame pleural, pericárdico, pleurite, pericardite
5) Hematológico = anemia coombs +, leucopenia (<4000) ou plaquetopenia (<100.000)

Question 10

Quais alterações diagnósticas no seguintes critérios de LES:

6) Neuropsiquiátrico
7) Anticorpos específicos
8) Anticorpo antifosfolipídio
9) Renal
10) Complemento

Answer 10

6) Neuropsiquiátrico = delirium, psicose, convulsão
7) Anticorpos específicos = anti-DNA, anti-SM
8) Anticorpo antifosfolipídio = anti coagulante lúpico, anti-cardiolipina, anti beta 2 glicoproteína
9) Renal = proteinúria >0,5g/dia ou cilindros hemáticos
10) Complemento = queda C3e /ou C4

Question 11

Quais outras alterações podem estar presentes no quadro de LES?

Answer 11

Pode ter fenômeno de Raynaud
Vasculites; coronariopatia; livedo reticular; lúpus bolhoso; osteonecrose; artralgia + mialgia; anemia normo-normo (é a mais comum forma de anemia); aumento de enzimas hepáticas; ceratoconjuntivite; disfunção cognitiva leve; depressão; cefaleia; AVE isquêmico; neuropatia periférica; psicose induzida por corticoides…

Question 12

Qual epidemiologia do LES fármaco-induzido? Quais fármacos podem causar, qual mais comum e qual de maior risco? Qual tto? Qual anticorpo envolvido? Quais sistemas são poupados?

Answer 12

homens = mulheres
Procainamida = maior risco
Hidralazina = mais comum
D-penicilamina
TTO é remover fármaco = bom prognóstico. Pode precisar de cloroquina/hidroxi ou corticoide etc
Anticorpo = anti-histona
*Poupa rim e SNC, não consome complemento, sem anti-dna ou anti-sm

Question 13

Quais tipos de acometimento renal no LES? Qual mais comum e mais grave? Qual anticorpo geralmente presente? Indica-se bx?

Answer 13

I = mesangial mínimo
II = mesangial proliferativo
III = proliferativo focal
IV = proliferativo difuso = mais comum e mais grave = sínd nefrítica/GNRP, pode ter proteinúria
V = membranosa = sínd nefrótica
VI = esclerosante avançada
*anticorpo anti-DNA
*bx indicada sempre que houver dúvida diagnóstica

Question 14

Qual tratamento do LES para todos pacientes? E nas formas:
-leve
-moderada
-grave
?

Answer 14

Todos = proteção solar; cessar tabagismo; repouso; (hidroxi)cloroquina para todos!

• Leve (pele, mucosas, articulação) = corticoide em doses baixas, AINE. Se tiver ex acometimento cutâneo pode usar corticoide tópico
• Moderada (sintomas constitucionais, hematológicos) = corticoide + imunossupressor ex metotrexato, azatioprina
• Grave (SNC ou rins) = corticoide doses altas + imunossupressor ex ciclofosfamida, micofenolato
• pode precisar de pulsoterapia
• atenção com osteoporose e profilaxia pra estrongiloidíase disseminada

Question 15

Quais drogas podemos usar para LES na gestção? Quais não?

Answer 15

Pode: cloroquina/hidroxi, corticoide; azatioprina e micofenolato com cautela
CI: varfarina e metotrexato

Question 16

Qual fisiopatologia da síndrome de sjogren?

Answer 16

Invasão por linfócitos nas glândulas, autoimune

Question 17

Qual epidemiologia da sínd de sjogren?

Answer 17

Mais comum em mulheres, 30-40 anos. Pode ser primário ou secundário. Na primária acometimento extraglandular é mais comum

Question 18

Qual quadro clínico da sínd de sjogren?

Answer 18

• Xerostomia = boca seca, predispõe a cáries etc
• Xeroftalmia = ceratoconjuntivite
• Disfagia por infiltração de glândulas na mucosa e por redução na salivação e disfunção na motilidade
• artrite, raynaud, vasculites, GI, mialgia, rins, pulmão etc

Question 19

Qual risco está aumentado na sínd de sjogren?

Answer 19

Risco de linfoma não hodgkin (malt)

Question 20

Quais anticorpos presentes na sínd de sjogren?

Answer 20

• Anti-Ro (SSA)

- Anti-La (SSB)

Question 21

Como diagnosticar sínd de sjogren?

Answer 21

Alterações: anticorpos, biópsia de lábio inferior (infiltrado linfocitário)
Clínica comprovada: teste de schirmmer (lágrimas) <=5, teste do rosa bengala, cintilografia salivar

Question 22

Como tratar sínd de sjogren?

Answer 22

TTO para os sintomas ex colírio, hidrante, óculos de proteção, lubrifricante, lágrimas artificiais…
Se manifestações sistémicas = corticoide e imunossupressor

Question 23

Quais critérios clínicos para diagnósticos de SAAF?

Answer 23

Trombose: venosa, arterial
Obstétrico:
- 3 ou + abortos <10 semanas
- 1 aborto > 10 semanas excluídas causas cromossomiais ou maternas
- prematuro <= 34 semanas com DHEG, eclâmpsia, insuf placentária etc com feto morfologicamente normal

Question 24

Quais critérios laboratoriais para diagnóstico de SAAF? No total, são necessários quantos clínicos e laboratoriais?

Answer 24

Anticorpos: anti-cardiolipina, anti-beta-2-glicoproteína, anti-coagulante lúpico; 2 dosagens com 12 semanas entre
É necessário 1 clínico e 1 laboratorial

Question 25

Qual epidemiologia de SAAF?

Answer 25

Mais comum em mulheres na forma secundária; primária homens = mulheres

Question 26

Qual tratamento para SAAF?

Answer 26

Interromper tabagismo, ACO, TRH, controlar risco cardiovascular
Se episódio de trombose fazer anticoagulação
Se LES com anticorpo positivo, mesmo sem história de trombo = fazer anticoagulação + AAS
Se trombose recidivante add AAS
Nas grávidas = heparina + AAS
*na gestação não usamos varfarina

Question 27

Qual padrão encontrado no acometimento renal na SAAF?

Answer 27

Nefropatia pode ter HAS e hematúria; na bx fibrose da íntima e focos de atrofia tubular com pseudotiroidização

Question 28

O que é a doença amiloidose e a substância amiloidose?

Answer 28

Amiloidose é um grupo de doenças caracterizado pelo depósito da substância amiloide causando a disfunção de órgãos. A substância é derivada de uma proteína que sofreu disfunção e se precipita nos tecidos na forma de polímeros insolúveis. Tem 3 componentes: glicosaminoglicanos, amiloide P sérico e fibrila proteica (ela que determina o tipo de amiloidose e tem preferência por diferentes tecidos)

Question 29

Como diagnosticar amiloidose?

Answer 29

A biópsia é o padrão ouro (gordura subcutânea abdominal é área mais acessível) e conseguimos visualizar com o vermelho congo e luz birrefringente = padrao de birrefringência positivo (fica verde). A imunofluorescência é necessária para identificar tipo específico de amiloide
*na forma relacionada a diálise característica não precisa biopsiar

Question 30

Quais são os tipos de amiloidose? Qual mais comum?

Answer 30

• AA = mais comum
• AL
• ATTR
• Amiloidose beta 2 microglobulina

Question 31

O que é amiloidose AA, quais suas causas?

Answer 31

Amiloidose do tipo de amiloide A. É o mais comum e é chamada de “secundário” ou “reativa” pois aparece no contexto de doenças infecciosas crônicas ou autoimunes.

• Países em desenvolvimento: tuberculose, hanseníase, osteomielite…
• Países desenvolvidos: artrite reumatoide, artrite crônica juvenil, artrite psoriásica, espondilite anquilosante, Crohn…
• artrite reumatoide é a que tem maior risco de causar
• Não costuma ocorrer no LES

Question 32

Qual quadro da amiloidose AA?

Answer 32

• Síndrome nefrótica + hepatoesplenomegalia no contexto de uma doença crônica inflamatória
• poupa SNC e coração

Question 33

O que é amiloidose AL? Qual quadro?

Answer 33

Mais comum em países desenvolvidos. Amiloidose causada em um contexto de discrasia plasmocitária. O L é de “light” = cadeias leves = paraproteína monoclonal. Muitas vezes não fecha dx de mieloma, mas pode aparecer nesse contexto. Porém sempre é considerada “primária”

• Quadro:
• síndrome nefrótica;
• hepatomegalia;
• ICC de padrão diastólico acometendo mais VD; *polineuropatia periférica não diabética;
• fragilidade capilar (púrpuras);
• macroglossia;
• perda de peso e fadiga

Question 34

O que é amiloidose ATTR? E amiloidose beta 2 microglobulina?

Answer 34

ATTR = familiar
Amiloidose beta 2 microglobulina = relacionada a diálise “artropatia associada a diálise”. Acúmulo de beta 2 que não é eliminado na diálise. Se restringe ao esqueleto = sínd túnel do carpo, sínd da dor crônica nos membros. Na imagem cistos ósseos e espessamento do manguito rotador.

Question 35

Qual quadro geral sugere o diagnóstico de amiloidose?

Answer 35

• Proteinúria nefrótica (rins aumentados e aumenta risco de trombose veia renal)
• Cardiomiopatia restritiva (mais VD)
• Hepatomegalia
• Neuropatia periférica isolada
• Sinal do guaxinim sem história de trauma (causa sangramento por reduzir fator X e fazer fragilidade capilar)
• Pseudo-hipertrofia muscular (ombros de jogador americano)
• Poliartrite crônica simética
• Espessamento cutâneo com tendência a formação de equimoses

Question 36

Qual tto da amiloidose?

Answer 36

Amiloidose AA = tratar doença de base

Amiloidose AL = melfelano (mieloablativo) + transplante autólogo de células hematopoieticas.