Les mutations dynamiques Flashcards
Quelles sont les différences entre les mutations mendéliennes et les mutations dynamiques ?
- Les mutations mendéliennes suivent les règles de l’hérédité mendélienne
- Les mutations dynamiques sont des répétitions de nucléotides instables qui tendent à augmenter à travers les générations.
Quelle est la composition typique des séquences de répétitions nucléotidiques dans les mutations dynamiques ?
Elles sont majoritairement composées de trois nucléotides, mais peuvent aller jusqu’à douze nucléotides.
Quels sont les exemples de maladies causées par des répétitions nucléotidiques instables dans des séquences codantes et non codantes ?
- Codante: la maladie de Huntington
- Non codante: Syndrome X Fragile
Quels sont les impacts biochimiques des répétitions instables de nucléotides?
Peuvent entraîner des répercussions sur la structure de l’ADN, affectant ainsi divers processus cellulaires tels que:
- La transcription du gène
- L’épissage de l’ARN
- Le transport et la stabilité de l’ARN
- La traduction
- La structure et les fonctions des protéines.
Qu’est-ce que le concept d’anticipation génétique dans le contexte des mutations dynamiques ?
Le concept d’anticipation génétique signifie que la taille des répétitions instables augmente à chaque génération, ce qui corrèle avec une sévérité accrue du phénotype observé et une apparition plus précoce des manifestations cliniques.
Quels sont les risques pour une personne porteuse d’une mutation dynamique en termes de transmission à la prochaine génération ?
Risque élevé de transmettre cette mutation instable à la prochaine génération, où la taille des répétitions pourrait augmenter, entraînant des symptômes plus sévères et une apparition plus précoce des manifestations cliniques.
Comment peut-on prédire si une personne sera atteinte ou seulement porteuse d’une mutation dynamique ?
Par la taille des répétitions, il est possible de déterminer si une personne présentera les manifestations cliniques propres à la condition ou si elle sera seulement porteuse de la mutation dynamique, à risque de transmettre cette mutation instable à la prochaine génération.
