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Examen général - Doctorat > La protéine FMRP > Flashcards

La protéine FMRP Flashcards

1
Q

Quelle est la durée de conservation du gène FMR1 dans l’évolution ?

A

Plus de 150 millions d’années

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Q

Combien de répétitions CGG le gène FMR1 possède-t-il chez la plupart des mammifères ?

A

8

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Q

Combien de répétitions CGG en moyenne le gène FMR1 possède-t-il chez les primates ?

A

20

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4
Q

Quelle est la taille du gène FMR1 et combien d’exons contient-il ?

A

Le gène FMR1 s’étend sur environ 38 kilobases (kb) et contient 17 exons.

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5
Q

Combien d’acides aminés compose la protéine FMRP et quel est son poids moléculaire ?

A

La protéine FMRP est constituée de 632 acides aminés et a un poids moléculaire d’environ 71 kilodaltons (kDa).

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6
Q

Combien d’isoformes de la protéine FMRP ont été identifiées dans la littérature grâce à l’épissage alternatif ?

A

49

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7
Q

Quels sont les différents domaines de liaison à l’ARN présents dans la protéine FMRP ?

A
  • La boîte RGG
  • Deux domaines d’homologie K (KH)
  • Un domaine de dimérisation
  • Deux domaines Agenet (tandem Tudor)
  • Un signal de localisation nucléaire (NLS)
  • Un signal d’exportation nucléaire (NES)
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8
Q

Quel est le rôle de la boîte RGG dans la protéine FMRP ?

A

Lie les structures d’ARN G-quadruplex en C-terminal.

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9
Q

Quelle est la fonction des domaines d’homologie K (KH) dans la protéine FMRP ?

A

La liaison de l’ARN.

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10
Q

1- Quelle mutation dans le domaine KH2 a été identifiée comme causant le SXF et quelle est son effet ?

2- En quoi cette mutation démontre l’importance du domaine KH?

A

1- La mutation faux-sens I304N remplace une isoleucine par une asparagine en position 304 dans le domaine KH2, causant le SXF sans augmenter les répétitions CGG.

2- Cette mutation affectait directement le domaine KH2 sans compromettre la production de FMRP et elle causait tout de même le SXF.

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11
Q

Quel est le rôle du domaine de dimérisation en N-terminal de la protéine FMRP ?

A

Former des homodimères ou des hétérodimères avec les protéines FXR1P ou FXR2P.

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12
Q

Quel est le rôle du domaine de dimérisation en N-terminal de la protéine FMRP ?

A

Permet de former des homodimères ou des hétérodimères (exFXR1P et FXR2P)

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13
Q

Quelles protéines peuvent former des dimères avec FMRP ?

A

FXR1P et FXR2P

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13
Q

Comment la protéine FMRP interagit-elle avec NUFIP1 et quelle est la conséquence de cette interaction ?

A

FMRP interagit avec NUFIP1, une protéine de liaison à l’ARN, pour réguler la synthèse de protéines.

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14
Q

Quelle est la fonction de la protéine CYFIP1 et comment interagit-elle avec FMRP ?

A

La protéine CYFIP1 interagit avec FMRP et fait partie du complexe de régulation WAVE, influençant le remodelage de l’actine dans le cytosquelette.

(ce qui peut indirectement influencer la transcription)

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15
Q

Quelle est la différence d’interaction de NUFIP1 et CYFIP1 avec les protéines FXR1P et FXR2P par rapport à FMRP ?

A

NUFIP1 et CYFIP1 n’interagissent pas avec FXR1P et FXR2P, contrairement à FMRP.

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16
Q

Où sont les domaines Agenet (tandem Tudor) présents dans FMRP et quelles sont leur fonction ?

A

Les domaines Agenet (tandem Tudor) de FMRP, situés en N-terminal, permettent de lier l’ADN et d’autres protéines.

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17
Q

Quels signaux permettent à FMRP de se déplacer entre le noyau et le cytoplasme ?

A

Les signaux de localisation nucléaire (NLS) et d’exportation nucléaire (NES)

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18
Q

Pourquoi la capacité de FMRP à entrer et sortir du noyau est-elle importante pour sa fonction ?

A

Pour le transport des ARNm

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19
Q

Quels tissus n’expriment pas la protéine FMRP ?

A

La protéine FMRP n’est pas exprimée dans les tissus du cœur et des muscles squelettiques.

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20
Q

Dans quels tissus l’expression de FMRP est-elle la plus importante ?

A

L’expression de FMRP est la plus importante dans le cerveau et les testicules.

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21
Q

À quel stade du développement foetal l’ARNm de FMR1 est-il exprimé ?

A

L’ARNm de FMR1 est exprimé dès la huitième ou neuvième semaine du développement foetal.

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22
Q

Quelles sont les fonctions principales de FMRP dans la cellule ?

A

Les fonctions principales de FMRP incluent la liaison, la stabilisation, le transport et la régulation des ARNm.

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23
Q

1- Selon l’article Darnell et al., 2011, combien de cibles d’ARNm de FMRP ont été identifiées dans le cerveau de la souris?

2- Quelle était la technique utilisée pour identifier ces cibles?

A

1- 842 cibles

2- Par CLIP-Seq

24
Q

Quel pourcentage d’ARNm est associé à FMRP dans les neurones ?

A

4%

25
Q

En général, comment FMRP agit-elle en tant que répresseur de la traduction ?

A

FMRP agit en tant que répresseur de la traduction en bloquant la translocation des polyribosomes au cytoplasme.

26
Q

1- Qu’est-ce que les granules de FMRP et comment sont-elles transportées ?

2- Ce mécanisme est impliquée dans quelle fonction de FMRP?

A

1- Les granules de FMRP sont des complexes contenant FMRP, des ribonucléoprotéines (RNPs) et des polyribosomes bloqués, transportés par des microtubules vers les synapses.

2- Modulation de la tranduction
(Une fois que les granules auront atteint les synapses, les répresseurs seront libérés permettant de poursuivre la traduction des ARNm)

27
Q

Comment FMRP influence-t-elle la plasticité synaptique ?

A

FMRP influence la plasticité synaptique en permettant la synthèse locale de protéines aux synapses en réponse aux stimuli cellulaires, modulant ainsi rapidement la réponse synaptique.

28
Q

Quelle est l’importance de FMRP pour la différenciation des plaquettes et des neurones ? (McCoy et al, 2016)

A

En influençant leur localisation cellulaire et en fonction du stade de prolifération des cellules

29
Q

Comment la localisation cellulaire de FMRP change-t-elle pendant la prolifération et la différenciation des cellules MEG-01 ? (McCoy et al, 2016)

A

Pendant la prolifération des cellules MEG-01, FMRP est retrouvée dans les polyribosomes, lysosomes, peroxysomes, cytosquelette, noyau et membranes.

Lors de la différenciation, FMRP se localise uniquement dans le cytosquelette, le noyau et les membranes.

(Le déplacement de FMRP démontré par immunofluorescence, de la zone périnucléaire vers les extensions cytoplasmiques, concorde avec les observations faites dans les neurones)

30
Q

Quels sont les effets de l’absence de FMRP sur les épines dendritiques des neurones ?

A

Entraîne des anomalies dans la morphologie des épines dendritiques, affectant leur longueur, leur forme et leur quantité.

31
Q

Quelle corrélation a été trouvée entre la quantité de FMRP et les capacités cognitives chez les individus atteints du SXF ?

A

Une forte corrélation a été trouvée entre la quantité de FMRP et les capacités cognitives des individus atteints du SXF, montrant que même une petite quantité de FMRP peut influencer le développement cognitif.

32
Q

Comment FMRP est-elle quantifiée chez les individus dans l’étude de Lessard et al. (2012) ?

A

Par immunobuvardage de type Western, en utilisant les plaquettes sanguines

33
Q

Pourquoi les hommes atteints d’une mutation complète du gène FMR1 ont-ils très peu ou pas de protéines FMRP ?

A

Ils n’ont qu’un seul chromosome X, qui est muté.

34
Q

Pourquoi les femmes atteintes du SXF ont-elles un niveau intermédiaire de protéines FMRP ?

A

Grâce à la mosaïque cellulaire résultant de l’inactivation aléatoire de l’un de leurs deux chromosomes X.

35
Q

1- Quelle sensibilité et spécificité a le test de quantification de FMRP pour différencier les populations atteintes du SXF dans l’étude de Lessard et al. (2012) ?

2- Quel seuil de FMRP a été établi pour différencier les individus atteints du SXF des contrôles sains dans l’étude de Lessard et al. (2012) ?

A

1- 100% de sensibilité et 61% de spécificité

2- Un seuil établi à 27.3 pg de FMRP par million de plaquettes

36
Q

Quel rôle joue FMRP dans le transport des mRNPs aux synapses ?

A

FMRP transporte les mRNPs aux synapses pour moduler rapidement la plasticité synaptique.

37
Q

Qu’est-ce qu’une synapse et quels sont ses types ?

A

Une synapse est une jonction qui médie la communication entre deux neurones.

38
Q

Quelle est la différence entre un neurone présynaptique et un neurone postsynaptique ?

A

Le neurone présynaptique envoie l’information, tandis que le neurone postsynaptique reçoit l’information.

39
Q

Comment les synapses électriques communiquent-elles ?

A

Les synapses électriques communiquent par des jonctions communicantes (gap junctions).

40
Q

Comment les synapses chimiques communiquent-elles ?

A

Les synapses chimiques communiquent par des neurotransmetteurs.

41
Q

Quels sont les neurotransmetteurs inhibiteurs principaux dans le cerveau et la moelle épinière ?

A

L’acide γ-aminobutyrique (GABA) et la glycine.

42
Q

Quels sont les neurotransmetteurs excitateurs principaux et leur rôle ?

A

Le glutamate et l’acétylcholine.

(Le glutamate joue un rôle important dans l’apprentissage et la mémoire.)

43
Q

Quels sont les deux groupes de récepteurs au glutamate ?

A

Les récepteurs ionotropiques et les récepteurs métabotropiques (mGluR).

44
Q

Quels sont les types de récepteurs ionotropiques au glutamate ?

A
  • Les récepteurs α-amino-3-hydroxy-5-méthyl-4-isoxazolepropionate (AMPA)
  • Les récepteurs N-méthyl-D-aspartate (NMDA)
  • Les récepteurs kaïnates
45
Q

Que sont les récepteurs métaboliques (mGluR) et comment fonctionnent-ils ?

A

Des récepteurs couplés aux protéines G qui, par signalisation cellulaire, induisent un second messager modulant l’activité synaptique

46
Q

Quels récepteurs mGluR font partie du groupe I et quelle est leur fonction ?

A

Les récepteurs mGluR du groupe I incluent les mGluR1 et mGluR5, et ils médient les réponses excitatrices par l’activation du phosphoinositide.

47
Q

Comment le glutamate affecte-t-il les récepteurs AMPA et NMDA lors de la LTP ?

A

Lors de la LTP, le glutamate se lie aux récepteurs AMPA, provoquant l’entrée de sodium et la dépolarisation du neurone. Cette dépolarisation libère le récepteur NMDA de son ion magnésium, permettant l’entrée de calcium, renforçant ainsi la synapse.

48
Q

Quelle est la fonction des groupes II et groupes III des récepteurs métabotropiques?

A

Inhibe les voies de signalisation de l’adénosine monophosphate cyclique (AMPc)

49
Q

Quel est le rôle de la dépolarisation dans la transmission de l’influx nerveux ?

A

La dépolarisation, causée par l’entrée de sodium dans le neurone post-synaptique, génère un potentiel d’action qui permet la transmission de l’influx nerveux le long du neurone.

50
Q

Comment la LTD influence-t-elle l’internalisation des récepteurs AMPA ?

A

Lors de la LTD, le glutamate se lie au récepteur mGluR5, activant la traduction et provoquant l’internalisation des récepteurs AMPA, ce qui diminue l’efficacité synaptique.

51
Q

Comment FMRP stabilise-t-elle la LTD ?

A

FMRP stabilise la LTD en étant synthétisée en réponse à l’activation des récepteurs mGluR1 et mGluR5, qui provoque l’internalisation des récepteurs AMPA.

52
Q

Comment FMRP stabilise-t-elle la LTD ?

A

FMRP stabilise la LTD en étant synthétisée en réponse à l’activation des récepteurs mGluR1 et mGluR5, qui provoque l’internalisation des récepteurs AMPA.

53
Q

Quelle est l’impact de l’absence de FMRP sur les voies de signalisation MAPK et PI3K/AKT/mTOR ?

A

Les voies de signalisation MAPK et PI3K/AKT/mTOR sont favorisée

(entraînant une internalisation excessive des récepteurs AMPA et NMDA. Cela provoque une augmentation de l’activation des récepteurs mGluR1 et mGluR5, conduisant à une dépression synaptique à long terme (LTD) exagérée)

54
Q

Quelles sont les conséquences de l’exagération de la dépression synaptique à long terme (LTD) chez les individus SXF dans la théorie mGluR?

A

Entraîne une augmentation de la synthèse protéique, la formation d’épines dendritiques anormales affectant la plasticité synaptique et les capacités intellectuelles.

55
Q

Chez les individus SXF, qu’est-ce qu’il en résulte de la diminution de l’activité des GABA?

A

Une stimulation excessive de certaines voies de signalisation.

56
Q

Quels sont les deux groupes de récepteurs GABA et comment fonctionnent-ils ?

A

1- GABAa: récepteurs ionotropiques postsynaptiques aux anions permettant l’hyperpolarisation de la cellule, d’où l’effet inhibiteur

2- GABAb: récepteurs métaboliques couplés aux protéines G dans les neurones présynaptiques ou postsynaptiques, ils permettent la modulation de la libération du glutamate

57
Q

Que suggère l’étude Morin-Parent 2019 sur ce qui implique une altération du système GABAergique chez les individus SXF?

A

Cette altération pourrait être à l’origine de l’hyperexcitabilité corticale chez les individus SXF

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