Les maladies orphelines Flashcards

1
Q

Quelle est la définition d’une maladie rare ou orpheline au Canada?

A

Une maladie dont la prévalence est de 1 personne atteinte pour plus de 2000 individus sains.

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2
Q

Combien de maladies orphelines ont été répertoriées ?

A

Entre 5000 et 8000 maladies orphelines répertoriées

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3
Q

Quelle est la prévalence des maladies orphelines au Canada ?

A

Environ une personne sur douze (environ trois millions de Canadiens)

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4
Q

Quelle est la cause principale des maladies orphelines dans 80 % des cas ?

A

Causes génétiques apparaissant dès l’enfance.

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5
Q

Pourquoi les connaissances associées aux maladies orphelines sont-elles limitées ?

A

Chacune de ces maladies n’atteint pas un grand nombre d’individus.

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6
Q

Quel est le taux de mortalité des enfants atteints de maladies orphelines avant l’âge de cinq ans ?

A

Environ 30 %

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7
Q

Quelle est l’importance de la compréhension des maladies orphelines pour la société ?

A

Pour fournir un traitement adéquat aux personnes atteintes et améliorer leur qualité de vie.

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8
Q

Quels est le défi spécifique associé au diagnostic des maladies orphelines ?

A

Le manque de connaissances sur ces conditions, rendant le diagnostic plus ardu et souvent tardif, ce qui peut être fatal dans certains cas.

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