Les maladies orphelines Flashcards
Quelle est la définition d’une maladie rare ou orpheline au Canada?
Une maladie dont la prévalence est de 1 personne atteinte pour plus de 2000 individus sains.
Combien de maladies orphelines ont été répertoriées ?
Entre 5000 et 8000 maladies orphelines répertoriées
Quelle est la prévalence des maladies orphelines au Canada ?
Environ une personne sur douze (environ trois millions de Canadiens)
Quelle est la cause principale des maladies orphelines dans 80 % des cas ?
Causes génétiques apparaissant dès l’enfance.
Pourquoi les connaissances associées aux maladies orphelines sont-elles limitées ?
Chacune de ces maladies n’atteint pas un grand nombre d’individus.
Quel est le taux de mortalité des enfants atteints de maladies orphelines avant l’âge de cinq ans ?
Environ 30 %
Quelle est l’importance de la compréhension des maladies orphelines pour la société ?
Pour fournir un traitement adéquat aux personnes atteintes et améliorer leur qualité de vie.
Quels est le défi spécifique associé au diagnostic des maladies orphelines ?
Le manque de connaissances sur ces conditions, rendant le diagnostic plus ardu et souvent tardif, ce qui peut être fatal dans certains cas.